视网膜母细胞瘤的致病机理

视网膜母细胞瘤的发病是由于视网膜母细胞瘤基因的失活引起的。视网膜母细胞瘤基因是人类发现的第一种抑癌基因,其蛋白质产物在人体内发挥着例如调节分化、转录、细胞周期等重要的作用。RB基因与其蛋白表达物的失活会导致细胞分裂不受控制地、非正常地增长而发生永生化(immortalization),最终引发肿瘤。这种基因失活可能是因为其缺失、突变或者不表达。对于家族遗传性患者,其出生前生殖细胞中RB基因已经发生过一次突变,在还有一个正常的等位基因没有发生突变的情况下,该等位基因通常会由于偶然的原因失活而不被表达,发生杂合性丢失(LOH, Lost of Zygosity)进而引发癌症。而对于非家族性遗传患者而言,需要发生两次突变才会发病,这种几率相对较低。其它的突变类型包括:无功能突变(Null allele)、启动子突变等。从蛋白水平来说,正常细胞中具有活性的RB蛋白(pRB)在细胞中保持着低磷酸化或无磷酸化的状态,它与细胞周期调节因子E2......阅读全文

视网膜母细胞瘤的致病机理

视网膜母细胞瘤的发病是由于视网膜母细胞瘤基因的失活引起的。视网膜母细胞瘤基因是人类发现的第一种抑癌基因,其蛋白质产物在人体内发挥着例如调节分化、转录、细胞周期等重要的作用。RB基因与其蛋白表达物的失活会导致细胞分裂不受控制地、非正常地增长而发生永生化(immortalization),最终引发肿瘤。

视网膜母细胞瘤的检查

视网膜母细胞瘤的检查1.视网膜母细胞瘤的检查之 X线片可见到钙化点,或视神经孔扩大。B超检查:可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。2.视网膜母细胞瘤的检查之 CT检查(1)眼内高密度肿块;(2)肿块内钙化斑;(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。3.视网膜

视网膜母细胞瘤的检查

  1.询问病史  部分患儿有家族遗传史。  2.眼底检查  (1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。  (2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。  (3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在R

视网膜母细胞瘤的病因

  本病确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位:90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病,10%的病例为家族性发病。  视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类,其

视网膜母细胞瘤的分类

视网膜母细胞瘤分为两类:可遗传型和不可遗传型(尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变,但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的)。大约有55%的患儿是不可遗传型。许多家庭并没有相关病史,因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”,但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患

视网膜母细胞瘤的疾病介绍

  视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向,可单眼、双眼先后或同时罹患,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂,可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼

视网膜母细胞瘤的病因分析

  确切病因不明。6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例。其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,双等位基因同时突变、失活,导致视网膜母细胞瘤发生。

视网膜母细胞瘤基因的定义

中文名称视网膜母细胞瘤基因英文名称retinoblastoma gene;Rb gene定  义最先在视网膜母细胞中发现的一种抑癌基因。两个等位基因先后突变可致肿瘤发生。应用学科免疫学(一级学科),免疫病理、临床免疫(二级学科),肿瘤免疫(三级学科)

怎样治疗视网膜母细胞瘤?

  目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法,而是根据肿瘤大小、位置和范围,应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗(激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器)等保眼疗法,力争保存有用视力。目前普遍的做法是,当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时,以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。

关于视网膜母细胞瘤的预后介绍

  生命预后与许多因素有关,如肿瘤的大小和部位,诊断和治疗的迟早,治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关,一般来说,分化程度好的较分化程度低的预后好;肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。死因分析,50%的患者死于肿瘤的眼外转移,50%是由于发生了第2恶性肿瘤。  单眼患者未受

视网膜母细胞瘤的信息及特征

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma),简称Rb,是一种传播迅速的癌症。这种癌症发展于视网膜之上。在当今世界中,视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一,95-98%的患病儿童能够康复,并且超过90%的患者能存活至成年以后。视网膜母细胞瘤患者在化疗前和化疗时接受眼部扫描的图片早期症状为瞳孔部出现

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断介绍

  1.转移性眼内炎  转移性内眼炎发展到一定阶段后,可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射,足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病,两者鉴别就更有必要。  2.视网膜母细胞瘤与Coats病的鉴别诊断  Coats病的根本性质是视网膜外层出血合并渗出性改变。虽有局限性

视网膜母细胞瘤的诊断及鉴别

诊断视网膜母细胞瘤的诊断应该在新生儿出生3个月内就进行,诊断内容主要包括:红色反射检查:该项检查应在暗室中进行,用光线照射眼睛后应见橘红色眼底,即为正常视网膜颜色。角膜光线反射:该项检查通过对角膜进行光线的照射,观察反射亮点的位置来确定新生儿是否患有斜视。眼部检查:检查眼睛是否有任何结构异常。鉴别诊

视网膜母细胞瘤的不同检查方式介绍

  1.询问病史  部分患儿有家族遗传史。  2.眼底检查  (1)适应证一旦怀疑视网膜母细胞瘤,要尽快进行全麻下眼底检查。  (2)随访检查每个介入治疗或静脉化疗周期结束后,要进行眼底检查,评估肿瘤风险。  (3)检查方法检查前的前半小时用美多丽眼水充分散大瞳孔。麻醉满意后用开睑器将眼睑分开,在R

视网膜母细胞瘤的临床表现介绍

  常见于3岁以下儿童,临床上多以白瞳症为首发症状。  1.眼内生长期  开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。眼底改变:可见圆形或椭圆

视网膜母细胞瘤的病因及临床病症

视网膜母细胞瘤的病因确切病因不明,6%为常染色体显性遗传,94%为散发病例,其中25%为遗传突变,余为体细胞突变,亦有人认为与病毒感染因素有关。视网膜母细胞瘤的临床表现1.视网膜母细胞瘤的临床表现之 眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发

视网膜母细胞瘤蛋白的基本信息

视网膜母细胞瘤蛋白(英语:retinoblastoma protein,常缩写为Rb、RB或RB1)又译为成视网膜细胞瘤蛋白是一种抑癌蛋白,并在几种主要的癌症发生时失活。Rb的功能之一是通过抑制细胞周期进程直到细胞准备妥当来防止细胞过度生长。当细胞准备好要分裂时,Rb蛋白会被磷酸化为pRb而失去抑制

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断及治疗

视网膜母细胞瘤的鉴别诊断1.视网膜母细胞瘤的鉴别诊断之 转移性眼内炎转移性内眼炎发展到一定阶段后,可因玻璃体脓肿的存在而在瞳孔中呈现黄色反射,足以混淆视网膜母细胞瘤的诊断。由于此二病在幼童中都是比较常见的眼病,两者鉴别就更有必要。2.视网膜母细胞瘤的鉴别诊断之 视网膜母细胞瘤与寇次(Coats)病的

研究发现熊果酸可对抗视网膜母细胞瘤

  由苏州高新区人民医院眼科主任周丹和哈尔滨医科大学医学遗传学教授傅松滨共同完成的一项科研课题——“熊果酸对视网膜母细胞瘤细胞抗癌活性的生物信息学分析和验证”,近日以论文形式在线发表于最新一期国际期刊《转化医学》上。  研究人员首次将源于中草药的天然化合物成分熊果酸用来对抗视网膜母细胞瘤,并证实这种

一例胎儿期视网膜母细胞瘤病例分析

患儿,男,出生后1 d。其父母要求对其行眼底检查。其母24岁,G1P0。孕32周产检时B型超声检查发现胎儿左眼球内占位可能;其后2次产检B型超声检查均显示胎儿左眼球内占位(图1)。胎儿40周顺产出生。出生后第一天在其出生医院行眼部B型超声检查,左眼玻璃体腔偏鼻侧一异常回声,大小约13 mm×10 m

一例儿童三侧性视网膜母细胞瘤病例分析

患儿,女,2岁5个月,彝族,发现左眼瞳孔区发白2年余。2012年1月患儿家长发现其左眼瞳孔区有白色反光,至昆明市儿童医院眼科就诊,经检查诊断为双眼视网膜母细胞瘤( retinoblastoma,RB),建议手术摘除左眼,家属拒绝治疗。2014年3月再次至昆明市儿童医院眼科就诊。患儿,足月顺产

食品致病菌的致病机理分析

痢疾杆菌其致病作用主要是侵袭力和毒素。病菌黏附于肠粘膜的上皮细胞内,继而生长繁殖并引起炎症,在内毒素的作用下使肠壁组织坏死,肠功能紊乱,以致出现毒血症。有些痢疾杆菌能产生肠毒素,导致肠炎。致病性大肠杆菌的污染源是带菌动物(牛、羊、猪、鸡等)和病人及隐形带菌者。主要通过摄入污染该菌的动物性食品导致发病

EB病毒的致病机理

EB病毒在口咽部上皮细胞内增殖,然后感染B淋巴细胞,这些细胞大量进入血液循环而造成全身性感染,并可长期潜伏在人体淋巴组织中。EBV感染可表现为增殖性感染和潜伏性感染。不同感染状态表达不同的抗原,增殖性感染期表达的抗原有EBV早期抗原、EBV衣壳蛋白和EBV膜抗原,潜伏感染期表达的抗原有EBV核抗原和

衣原体的致病机理

衣原体能产生类似格兰阴性菌内的内毒素,静脉注射小白鼠,能迅速使动物死亡。体外试验提示,衣原体表面脂多糖和蛋白促进 其吸附雨易感细胞,促进易感细胞对衣原体的内吞作用,并能阻止吞噬体和溶酶体的融合,从而使衣原体在吞噬体内繁殖破坏细胞。受衣原体感染的细胞代谢被抑制,最终被破坏。

衣原体致病机理

衣原体能产生类似格兰阴性菌内的内毒素,静脉注射小白鼠,能迅速使动物死亡。体外试验提示,衣原体表面脂多糖和蛋白促进其吸附雨易感细胞,医学教育网搜|索整理促进易感细胞对衣原体的内吞作用,并能阻止吞噬体和溶酶体的融合,从而使衣原体在吞噬体内繁殖破坏细胞。受衣原体感染的细胞代谢被抑制,最终被破坏。

靶向TGFβ受体家族成员可有效遏制视网膜母细胞瘤侵袭

  视网膜母细胞瘤是儿童中最常见的眼部癌症,原发肿瘤可以通过局部或系统性化疗进行有效治疗,但是一旦发生转移癌细胞就会抵抗治疗,因此这种癌症是导致儿童癌症死亡的首要类型。为了发现治疗侵袭性肿瘤的新治疗靶点,来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员进行了相关研究,并发现了一个新的潜在靶点,相关研究结果发

乳糖不耐受的致病机理

在缺乏乳糖酶的情况下,人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液,而是滞留在肠道。肠道细菌发酵分解乳糖的过程中会产生大量气体。造成腹胀、放屁。过量的乳糖还会升高肠道内部的渗透压,阻止对水分的吸收而导致腹泻。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后,被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等,并产生一些气

埃博拉病毒致病机理

  埃博拉病毒粒子的直径为80纳米,长度为970纳米,属丝状病毒科。较长的奇形怪状的病毒粒子相关结构可呈分枝状或盘绕状,长达10微米。来自扎伊尔、象牙海岸和苏丹的埃波拉毒株其抗原性和生物学特性不同。第4个埃博拉毒株(Reston)能引起人以外的灵长目动物致命性的出血性疾病;文献报导有极少数人感染此病

上海交通大学:眼内恶性肿瘤发病新机制和治疗新靶点

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RNA蛋白互作揭示视网膜母细胞瘤发生的染色体构象调控

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