受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC2

这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis complex. Its gene product is believed to be a tumor suppressor and is able to stimulate specific GTPases. The protein associates with hamartin in a cytosolic complex, possibly acting as a chaperone for hamartin. Alternative splicing results in multiple transcript variants......阅读全文

受体酪氨酸激酶信号通路相关FLT-4

Fms相关的酪氨酸激酶4,也称为FLT4,是人类中由FLT4基因编码的蛋白质。 该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白质被认为参与淋巴管生成和维持淋巴管内皮细胞。 该基因的突变导致IA型遗传性淋巴水肿。

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR2

FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体,它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大,FGFR2基因的错义突变发生在子

受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC1

该基因编码一种生长抑制蛋白,被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o

受体酪氨酸激酶信号通路相关IRS2

该基因编码胰岛素受体底物2,这是一种胞质信号分子,通过充当不同受体酪氨酸激酶和下游效应器之间的分子接头来调节胰岛素、胰岛素样生长因子1和其他细胞因子的作用。这种基因的产物在受体刺激时被胰岛素受体酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治疗后被白细胞介素4受体相关激酶磷酸化。This gene encodes th

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB4

ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活,从而磷酸化下游蛋白,参与细胞的有丝分裂和分化,其突变与多

受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT1

AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可通过磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)依赖的机制被胞外信号激活,目前发现AKT家族有三个成员,分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。,AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子,PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇(PI)的3位羟基

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF3

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB3

该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体(egfr)家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域,但不具有活性激酶域。因此,它可以结合这个配体,但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而,它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的

受体酪氨酸激酶信号通路相关PRSS8

该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链,通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达,是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性,在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR1

FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使

受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK3

该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编

受体酪氨酸激酶信号通路相关PDK1

丙酮酸脱氢酶(pdh)是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物,是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶(pdk)磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2013年6月]Pyruvate dehy

受体酪氨酸激酶信号通路相关PAK3

该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶,与gtp结合的ras样蛋白(p21)、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref

受体酪氨酸激酶信号通路相关MAPK1

这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于

受体酪氨酸激酶信号通路相关FUBP1

该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式

受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT3

这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig

受体酪氨酸激酶信号通路相关SOCS1

该基因编码stat诱导的stat抑制因子(ssi)的一个成员,也被称为细胞因子信号传导抑制因子(socs)家族。ssi家族成员是细胞因子诱导的细胞因子信号负调控因子。该基因的表达可由一部分细胞因子诱导,包括il2、il3促红细胞生成素(epo)、csf2/gm-csf和ifn-γ。该基因编码的蛋白质

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF23

该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤

受体酪氨酸激酶信号通路相关DDR2

含有盘状结构域结构域的受体2,也称为CD167b(分化簇167b),是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶(RTK)。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长,分化和代谢的调节。 在一些情况下,RTK通过膜转导信号的生化机制已显示

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF4

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中

受体酪氨酸激酶信号通路相关NF1

该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap

受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT2

这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF6

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因在转染哺乳动物细胞时表现出致癌转化活性。该基因的小鼠同系物主要在肌源性谱系中表现出一种限制性表达谱,提示其在肌肉

受体酪氨酸激酶信号通路相关RAF1

RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶,也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1,是一种酶,在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分,作为MAP激酶激酶激酶(MAP3K),其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL(酪氨酸

受体酪氨酸激酶信号通路相关ERRFI1

errfi1是一种胞质蛋白,其表达随细胞生长而上调(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性,该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF19

该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种生长因子是一种高亲和力的、肝素依赖的fgfr4配体。该基因只在胎儿脑组织中表达,在成人脑组织中不表达。鸡胚同源物与

受体酪氨酸激酶信号通路相关PTPN11

PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2,是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子,在大多数组织中广泛表达,调节多种细胞功能,如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移,在这个基因的突变与努南综合征(Noonan syndrome)以及急性髓细胞白血病相关。

受体酪氨酸激酶信号通路相关FLT1

血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族,与癌基因ROS(MIM 165020)有关。 与该家族的其他成员一样,它显示酪氨酸蛋白激酶活性,其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构(MIM 164770); 因

受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR4

成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334(分化簇334)。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员,其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成