受体酪氨酸激酶信号通路相关TSC2
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子,能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合,可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis complex. Its gene product is believed to be a tumor suppressor and is able to stimulate specific GTPases. The protein associates with hamartin in a cytosolic complex, possibly acting as a chaperone for hamartin. Alternative splicing results in multiple transcript variants......阅读全文
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF3
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,并参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增,可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
受体酪氨酸激酶信号通路相关MAPK1
这个基因编码MAP激酶家族的一个成员。MAP激酶又称细胞外信号调节激酶(ERK),是多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调控和发育。这种激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后,这种激酶转移到受刺激细胞的细胞核,在那里磷酸化核靶。一项研究还表明,这种蛋白作为一种转录抑制因子独立于
受体酪氨酸激酶信号通路相关NTRK3
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体,通过神经营养素结合,磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化,并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
受体酪氨酸激酶信号通路相关ESR1
雌激素受体α(ERα),也称为NR3A1(核受体亚家族3,A组,成员1),是雌激素受体的两种主要类型之一,雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中,ERα由基因ESR1(雌激素受体1)编码。
受体酪氨酸激酶信号通路相关ERBB2
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域,但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子(EGF),从而
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGFR1
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员之一,目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质,属于受体酪氨酸激酶,当FGF与FGFR1胞外段结合后,受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化,然后使
受体酪氨酸激酶信号通路相关PRSS8
该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链,通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达,是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性,在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上
受体酪氨酸激酶信号通路相关NF1
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF23
该基因编码成纤维细胞生长因子家族的一个成员,具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与多种生物学过程。这种基因的产物调节肾脏中的磷酸盐稳态和转运。全长的功能性蛋白可以通过切割成n-末端和c-末端链而失活。这个切割位点的突变导致常染色体显性遗传低磷血症性佝偻病(ADHR)。该基因突变也与高磷血症家族性肿瘤
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF10
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。这种蛋白对角化表皮细胞具有有丝分裂活性,但对成纤维细胞基本没有活性,这与fgf7的生物学活性相似。小鼠同源基因的研究表
受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT3
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员,也被称为pkb,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器,对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子(pdgf)、胰岛素和胰岛素样生长因子1(ig
受体酪氨酸激酶信号通路相关SOCS1
该基因编码stat诱导的stat抑制因子(ssi)的一个成员,也被称为细胞因子信号传导抑制因子(socs)家族。ssi家族成员是细胞因子诱导的细胞因子信号负调控因子。该基因的表达可由一部分细胞因子诱导,包括il2、il3促红细胞生成素(epo)、csf2/gm-csf和ifn-γ。该基因编码的蛋白质
受体酪氨酸激酶信号通路相关CDKN1A
这个基因编码一种有效的细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂。编码蛋白结合并抑制细胞周期蛋白依赖性激酶2或-细胞周期蛋白依赖性激酶4复合物的活性,因此在G1期起调节细胞周期进展的作用。该基因的表达受到肿瘤抑制蛋白p53的严格控制,通过该蛋白介导p53依赖细胞周期G1期停滞,以响应各种应激刺激。该蛋白可与DNA聚
受体酪氨酸激酶信号通路相关FGF4
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子(fgf)家族的一员。fgf家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性,参与胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭等多种生物学过程。该基因通过其致癌转化活性鉴定。这个基因和另一种致癌生长因子fgf3,位于11号染色体上。两种基因在不同类型的人类肿瘤中
受体酪氨酸激酶信号通路相关FUBP1
该基因编码的蛋白质是一种单链dna结合蛋白,与多种dna元素结合,包括c-myc上游的远上游元素(fuse)。融合结合发生在非编码链上,对未分化细胞中c-myc的调节具有重要意义。该蛋白包含三个结构域,一个双亲螺旋N-末端结构域,一个DNA结合中心结构域,以及一个包含三个富含酪氨酸基序的C-末端反式
受体酪氨酸激酶信号通路相关AKT2
这个基因是一个假定的癌基因,编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质,包含sh2样(SRC同源2样)结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶,能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
受体酪氨酸激酶信号通路相关DDR2
含有盘状结构域结构域的受体2,也称为CD167b(分化簇167b),是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶(RTK)。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长,分化和代谢的调节。 在一些情况下,RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
受体酪氨酸激酶信号通路相关ERRFI1
errfi1是一种胞质蛋白,其表达随细胞生长而上调(Wick等人,1995[PubMed 7641805])。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性,该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导(Makkinje等人,2000[PubMed 10749885];Fiorentino等人,200
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CG
磷酸肌醇3激酶(pi3ks)是肌醇磷脂的磷酸化产物,参与免疫应答。该基因编码的蛋白质是PI3K的I类催化亚单位,与其他I类催化亚单位(p110αp110β和p110δ)一样,编码蛋白结合p85调节亚单位形成pi3k,该基因位于先前在髓性白血病中发现的第7号染色体的一个普遍缺失片段。已经发现了一些编码
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CA
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位,PI3Ks是一种脂激酶家族,能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基,产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型,其中IA型又分为IA和IB两个亚型,PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
受体酪氨酸激酶信号通路相关PIK3CB
该基因编码磷酸肌醇3激酶(pi3k)催化亚单位的一个亚型。这些激酶在涉及真核细胞外膜受体的信号传导途径中起重要作用,并以其催化亚单位命名。编码蛋白是pi3kba(pi3kb)的催化亚基。pi3kb是中性粒细胞活化途径的一部分,中性粒细胞在损伤或感染部位与免疫复合物结合。选择性剪接导致多个转录变体。[
受体酪氨酸激酶信号通路相关GSK3B
该基因编码的蛋白是一个属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节因子,参与能量代谢、炎症、内质网应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。这种基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
受体酪氨酸激酶信号通路相关IGF1R
胰岛素样生长因子1(IGF-1)受体是在人细胞表面发现的蛋白质。 它是一种跨膜受体,被称为胰岛素样生长因子1(IGF-1)的激素和称为IGF-2的相关激素激活。 它属于大类酪氨酸激酶受体。 该受体介导IGF-1的作用,IGF-1是一种与胰岛素分子结构相似的多肽蛋白激素。 IGF-1在生长中起重要作用
受体酪氨酸激酶信号通路相关LRP1B
LRP1B属于低密度脂蛋白(LDL)受体基因家族。由于这些受体与多种配体的相互作用,它们在正常细胞功能和发育中发挥着广泛的作用(Liu等人,2001[PubMed 11384978])。LRP1B belongs to the low density lipoprotein (LDL) recept
受体酪氨酸激酶信号通路相关CSF1R
CSF1R基因编码的蛋白是集落刺激因子1受体,调控巨噬细胞增殖、分化和功能的细胞因子,是跨膜受体酪氨酸激酶的一种,是CSF1/PDGF受体酪氨酸激酶家族的一员。这个基因的突变与髓系白血病的易感性相关。
受体酪氨酸激酶信号通路相关SLC19A1
该基因编码的膜蛋白是叶酸的转运体,参与调节细胞内叶酸浓度。已经发现了三种编码该基因不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
受体酪氨酸激酶信号通路相关CDKN1B
该基因编码一种细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂,与CDK抑制剂CDKN1A/P21具有有限的相似性。编码蛋白结合并阻止细胞周期蛋白E-CDK2或细胞周期蛋白D-CDK4复合物的激活,从而控制细胞周期在G1的进展。这种蛋白的降解是由其依赖于CDK的磷酸化和随后由scf复合物泛素化引起的,是细胞从静止状态向增
受体酪氨酸激酶信号通路相关MAP2K4
这个基因编码有丝分裂原活化蛋白激酶(mapk)家族的一个成员。这个家族的成员作为多种生化信号的整合点,参与多种细胞过程,如增殖、分化、转录调节和发育。它们形成一个由mapkks、mapkks和mapks组成的三层信令模块。该蛋白在丝氨酸和苏氨酸残基处被mapkks磷酸化,随后在苏氨酸和酪氨酸残基处磷
受体酪氨酸激酶信号通路相关MAP2K14
这个基因编码的蛋白质是MAP激酶家族的一员。MAP激酶作为多种生化信号的整合点,参与细胞增殖、分化、转录调控和发育等多种过程。这种激酶被各种环境压力和促炎细胞因子激活。活化需要MAP激酶激酶(MKKS)的磷酸化,或MAP3K7IP1/TAB1蛋白与该激酶相互作用引发的自身磷酸化。该激酶的底物包括转录