新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式,影响全球约30%的人口,多见于40至80岁人群。在我国,就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗,会发展为多种并发症,包括腿部溃疡、血管破裂等,严重者可能导致截肢,甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲张患者报告有阳性家族史,遗传率约为17% 。 近日,发表在《Nature Communications》上的一项新研究中,来自英国牛津大学的国际研究团队首次建立了一个关键的遗传风险评估方法,以预测静脉曲张患者需要手术的可能性,同时也为潜在的新疗法指明了方向。 为了进一步了解静脉曲张的发病原因和遗传因素,在这项新研究中,研究人员对手术证实的静脉曲张患者进行了最大规模的全基因组关联研究(GWAS)。他们首先分析了来自英国生物样本库中401656名参与者的数据,并随后对来自一项大型独立队列中的408969名参与者的数据进行了研究。 该团......阅读全文
llumina向ClinVar数据库贡献人类遗传变异
近日,来自圣地亚哥的消息– Illumina公司(纳斯达克股票代码:ILMN)宣布,它已向美国国家生物技术信息中心(NCBI)主办的公共数据库ClinVar贡献了超过95,000个人类遗传变异(信息)。Illumina所贡献的信息包括从致病变异到良性变异在内的各种类别的变异,这些变异是在Illu
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国(Czech Republic)科学院生理学院,日本札晃医科大学(Sapporo Medical University),美国加州大学旧金山分校,密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异,这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
科学家绘制鹰嘴豆遗传变异的完整图谱
鹰嘴豆是世界上产量第三的豆类作物,全球范围内有50多个国家将鹰嘴豆作为重要口粮。但是鹰嘴豆相关的基础研究和育种实践还相对滞后。近期,包括中国在内的来自11个国家的科学家通过基因组测序技术,绘制了包含3366份样本信息的鹰嘴豆遗传变异完整图谱。研究成果发表在《Nature》期刊,标题为“A chi
关于小腿静脉曲张的鉴别诊断介绍
1.小腿静脉曲张如何与下肢静脉血栓形成后综合症鉴别 患者有突发性下肢粗肿、肿胀病史。在深静脉血栓形成后期出现下肢浅静脉曲张,以小腿分枝静脉及小静脉曲张为主。患肢肿胀明显,伴有肢体沉重、胀痛不适,活动、站立后诸症加重,卧床休息后不能完全缓解,胫前、足踝部呈凹陷性水肿,皮肤营养障碍较明显。多普勒超
概述小腿静脉曲张的临床表现
原发性静脉曲张患者早期多无局部症状,逐渐发展可出现以下临床表现。 1.患肢常感酸、沉、胀痛、易疲劳、乏力。 2.患肢浅静脉隆起、扩张、变曲,甚至迂曲或团块状,站立时更明显。 3.肿胀:在踝部、足背可出现轻微的水肿,严重者小腿下段亦可有轻度水肿。 4.并发症: (1)皮肤的营养变化:皮肤
诊断静脉曲张性外痔的基本介绍
1.发病前有长期便秘或蹲厕努挣过久情况。 2.可同时并存内痔。 3.一般无自觉症状,仅于排便过久则觉肛门有异物坠胀感,肿物突起明显,便后有逐渐缩小趋势。 4.肛缘有不规则或椭圆形肿块,表面覆盖有皮肤,呈暗紫色,一般无疼痛,不出血。
概述小腿静脉曲张的预防措施
1、小腿静脉曲张有遗传倾向,有静脉曲张家族史,一般在30岁左右发病,因此在儿童和青少年时期应勤于运动,增强体质,有助于防治。 2、肥胖的人应该减肥,肥胖虽不是直接原因,但过重的分量压在腿上可能会造成腿部静脉回流不畅,使静脉扩张加重。 3、长期从事重体力劳动和长期站立工作的人。 4、妇女经期
关于小腿静脉曲张的临床表现
原发性静脉曲张患者早期多无局部症状,逐渐发展可出现以下临床表现。 1.患肢常感酸、沉、胀痛、易疲劳、乏力。 2.患肢浅静脉隆起、扩张、变曲,甚至迂曲或团块状,站立时更明显。 3.肿胀:在踝部、足背可出现轻微的水肿,严重者小腿下段亦可有轻度水肿。 4.并发症: (1)皮肤的营养变化:皮肤
关于小腿静脉曲张的诊断标准介绍
单纯性小腿静脉曲张诊断并不难,根据临床实践总结诊断标准如下。 1.有长期站立和使腹压升高病史,或小腿静脉曲张的家族史。 2.患者下肢静脉明显迂曲扩张,站立时更为明显。 3.深静脉通畅,大隐静脉瓣膜功能不全,可能有交通支静脉瓣膜功能不全。 4.超声多普勒或静脉造影示大隐静脉迂曲扩张,瓣膜功
简述轻度精索静脉曲张的症状表现
一、病情比较轻微的患者通常情况下几乎不会感觉到任何的不适,都是通过检查才发现的。 二、患者用手触摸自己睾丸的时候,可以摸到团状的物质,这是曲张的静脉,当躺下的时候现象就不太明显。 三、患者可出现阴囊或者是睾丸有下坠以及胀痛的感觉,站立或行走的时候感觉比较明显,平躺的时候症状就会明显的
【下肢静脉曲张】病因及临床表现
病因多由于浅静脉第一对瓣膜(股隐静脉瓣膜)关闭不全导致的浅静脉血流反流,增加下肢静脉压力引起。其次,先天性的静脉壁薄弱也是重要原因,患者常合并有周身或局限性的静脉壁缺陷,在静脉压力增加的情况下,便产生静脉的迂曲、扩张。最后,长期站立、肥胖和腹腔压力等因素因可增加静脉压力均会增加静脉曲张发展发生的可能
关于静脉曲张性外痔的基本介绍
静脉曲张性外痔是痔外静脉丛发生瘀血、曲张,在肛门缘形成的柔软肿块,多发于肛门左中、右前、右后部位的肛管或肛缘皮下,肿物隆起呈椭圆形或环状不规则形,质柔软,排便时用力努挣时肿物渐渐增大,青紫色,便后渐渐缩小,一般无疼痛,或仅有异物坠胀感。本病常与二、三期内痔并存。
分析轻度精索静脉曲张的有关因素
①精索静脉内血液滞留,使睾丸局部温度升,生精小管变性影响精子的发生。 ②精索静脉内血液滞留影响睾丸血液循环,睾丸组织内二氧化碳蓄积影响精子的发生。 ③左侧精索内静脉反流来的肾静脉血液,将肾上腺和肾脏分泌的代谢产物如类固醇、儿茶酚胺、5-羟色胺等带到睾丸,类固醇可抑制精子的发生,儿茶酚胺可引起
食管胃底静脉曲张的诊断方法
1、食管钡餐造影 在x线片上显示食管条索状或蚯蚓状充盈缺损以及纵行黏膜皱襞增宽,间接反映食管静脉曲张。 2、CT、MRI扫描 优点是不仅可以观察食管和胃静脉曲张程度,还可测量门静脉、脾静脉和肠系膜上静脉增宽程度,以及有无门静脉血管紊乱。 3、内镜检查 内镜检查可以直接观察食管、胃底静脉
关于大隐静脉曲张的病因分析
一般来讲,静脉壁的弹性发育较差和静脉血管内过高的压力是导致静脉曲张的直接原因。另外一些危险因素会增加罹患静脉曲张的机会,如静脉曲张家族史、长期腹压高、体重超重、孕妇、长期站立或久坐不动、不爱运动、吸烟、患有深静脉血栓。女性往往比男性更易患有此病。患病年龄多在30~70岁之间。
食管胃底静脉曲张的相关介绍
急性消化道出血是消化系统疾病中常见的并发症,其中肝硬变失代偿导致的食管或胃底静脉曲张破裂出血尤为棘手,严重时常危及生命,因此,准确的诊断和对治疗疗效的判断至关重要。近年来,国内外应用硬化剂、组织粘合剂(如hismacry1)、皮圈套扎等在紧急内镜下止血取得了显著疗效。
关于轻度精索静脉曲张的基本介绍
精索静脉曲张可造成精液异常,出现精子活力下降、数量减少、形态异常等。睾丸组织学检查发现生精上皮变薄,生精细胞变性坏死,精子生成障碍,精细胞形态上不成熟和尖头精子数目增多,严重者可无精症。
关于阴囊精索静脉曲张的基本介绍
阴囊精索静脉曲张是一种常见的男性疾病,阴囊精索静脉曲张的治疗,应早期静脉应用大量广谱有效抗生素控制炎症,以减少化脓性阴囊精索静脉曲张及睾丸脓肿的发生。尤其应注意急性腮腺炎阴囊精索静脉曲张,其双侧病变可以引起生精活动不可逆的破坏甚至睾丸萎缩,导致男子不育症。特异性阴囊精索静脉曲张多由附睾结核侵犯睾
关于盆腔静脉曲张的预防方法介绍
由于盆腔静脉淤血,血液循环不畅,可引起下腹疼痛、恶露多、自带增多,还可出现尿频、尿急等膀胱刺激症状,出现痔疮等。 防治该病的方法,除去外界和人为因素,做好产后调养,加强腹肌、盆底肌肉和下肢肌肉的锻炼。 1、产后注意卧床体息,避免长时间的下蹲、站立、坐的姿势。 2、保持大便通畅、多吃新鲜蔬菜
简述小腿静脉曲张的预防措施
1、此病有遗传倾向,有静脉曲张家族史,一般在30岁左右发病,因此在儿童和青少年时期应勤于运动,增强体质,有助于防治。 2、肥胖的人应该减肥,肥胖虽不是直接原因,但过重的分量压在腿上可能会造成腿部静脉回流不畅,使静脉扩张加重。 3、长期从事重体力劳动和长期站立工作的人。 4、妇女经期和孕期等
关于下肢静脉曲张的治疗方法介绍
1、仅有皮下细小血管扩张的患者,也可以通过试行保守治疗,比如改变生活方式、减少久坐久站,加强体育锻炼,穿戴静脉曲张弹力袜等进行治疗,延缓疾病进展。 2、对于一些轻症的静脉曲张患者,如仅有血管迂曲,扩张不明显,无明显不适的患者,可以直接采用细针注射泡沫硬化剂的治疗方式,闭合已扩张的曲张静脉,这种
关于轻度精索静脉曲张的危害介绍
第一、引发不育症: 男性的精索静脉曲张的出现,会引起男性发生精液异常的情况,使得体内的精子数量减少,整个的活动能力发生低下,精子的畸形率不断的增加,因此,很容易造成男性的不育。 第二、性功能障碍: 男性的精索静脉曲张是特别容易造成男性的性功能发生低下,出现性生活障碍,活动能力低下,性生活的
关于食管静脉曲张的鉴别诊断介绍
食管X线钡餐检查及食管镜检查是确诊食管静脉曲张的重要方法。在食管镜下可观察曲张静脉的范围和程度。脾-门静脉造影、肠系膜上动脉造影或脐-门静脉造影等均有助于诊断。 早期食管静脉曲张不易发现。X线检查时要注意用中等粘稠度的硫酸钡糊剂。摄片时可应用Valsalva或Müller试验(以先作Valsa
关于阴囊精索静脉曲张的病因分析
阴囊精索静脉曲张并非小毛病,若不及时有效地给予治疗,则可能导致不育。国外有人统计一千例不育男子的病因时发现,因精索静脉曲张所致不育者达39%。究其原因,主要有两方面: 其一,曲张的精索静脉可引起局部血流不畅,严重者造成血液返流受阻而淤积,使得睾丸组织温度增高和长期缺氧,导致生精障碍; 其二,
预防左侧精索静脉曲张的相关介绍
1、预防左侧精索静脉曲张应该禁烟、酒,忌刺激性食物。多饮水,多吃新鲜蔬菜、水果。 2、预防左侧精索静脉曲张要休息,生活要有规律,保持心情舒畅,避免疲劳。 3、及时治疗泌尿生殖系统感染如前列腺炎、尿道炎等,减少炎症发生的机会,是预防左侧精索静脉曲张的重要手段。 4、由于精索静脉曲张的发生与性
简述轻度精索静脉曲张的发病机制
精索静脉曲张与精液异常、睾丸体积下降、睾丸灌注减少及睾丸生精功能障碍等有关,具体机制可能为: 1.高温。精索静脉曲张可使睾丸温度升高,导致生精障碍,导致睾丸间质细胞合成睾酮减少。 2.高压。精索静脉压升高导致睾丸灌注不足。 3.缺氧。精索静脉曲张造成的静脉血回流不畅可导致睾丸淤血缺氧,使静
简述下肢静脉曲张的临床表现
临床上把静脉曲张分成六级,一级比一级严重。 第一级是毛细血管的扩张,很多女士在大腿、小腿有一些红色的像蜘蛛网状的毛细血管扩张。 第二级,小腿上会有像蚯蚓状的青筋暴露,稍微有一些突出,成网状或团状,数量也明显增多。 第三级是除了静脉曲张以外还有水肿,走路时间长了肿胀、不舒服。 第四级会出现
诊断左侧精索静脉曲张的基本介绍
1.病人可完全无症状,仅在查体时发现。 2.患侧阴囊或睾丸有坠胀感或坠痛,阴囊肿大,站立时患侧阴囊及睾丸低于健侧,阴囊表面可见扩张、迂曲之静脉。摸之有蚯蚓团状软性包块,平卧可使症状减轻或消失。 3.病人可有神经衰弱症状,如头痛、乏力、神经过敏等。有的病人有性功能障碍。其原因是患侧阴囊内温度升
双下肢静脉曲张诊治病例分析
【一般资料】性别:男年龄:56岁【主诉】双下肢蚯蚓状包块十余年。【现病史】患者自诉十余年前无明显诱因出现双下肢蚯蚓状包块,触之柔软,无压痛,站立后症状加重。尚无畏寒、发热、下肢功能障碍等症状。十余年来一直未行特殊治疗,上述症状无明显好转,且渐渐加重。今日来我院就诊,门诊以“双下肢静脉曲张”收入院。【
关于大隐静脉曲张的检查介绍
1.屈式(Trendelenburg)试验 检测隐股静脉瓣膜功能。 2.潘式(Perthes)试验 检测下肢浅静脉曲张患者患肢的深静脉主干是否通畅。 3.下肢深静脉造影 是诊断的“金标准”。