新研究发现49个容易导致静脉曲张的遗传变异
静脉曲张是慢性静脉疾病的一种常见的表现形式，影响全球约30%的人口，多见于40至80岁人群。在我国，就有约2亿患者。静脉曲张如果不加以治疗，会发展为多种并发症，包括腿部溃疡、血管破裂等，严重者可能导致截肢，甚至危及生命。目前的针对静脉曲张的健康管理包括弹力袜或对更严重患者的手术消融。大多数静脉曲张患者报告有阳性家族史，遗传率约为17% 。 近日，发表在《Nature Communications》上的一项新研究中，来自英国牛津大学的国际研究团队首次建立了一个关键的遗传风险评估方法，以预测静脉曲张患者需要手术的可能性，同时也为潜在的新疗法指明了方向。 为了进一步了解静脉曲张的发病原因和遗传因素，在这项新研究中，研究人员对手术证实的静脉曲张患者进行了最大规模的全基因组关联研究（GWAS）。他们首先分析了来自英国生物样本库中401656名参与者的数据，并随后对来自一项大型独立队列中的408969名参与者的数据进行了研究。 该团......阅读全文
关于大隐静脉曲张的病因分析
一般来讲，静脉壁的弹性发育较差和静脉血管内过高的压力是导致静脉曲张的直接原因。另外一些危险因素会增加罹患静脉曲张的机会，如静脉曲张家族史、长期腹压高、体重超重、孕妇、长期站立或久坐不动、不爱运动、吸烟、患有深静脉血栓。女性往往比男性更易患有此病。患病年龄多在30～70岁之间。
诊断静脉曲张性外痔的基本介绍
1.发病前有长期便秘或蹲厕努挣过久情况。 2.可同时并存内痔。 3.一般无自觉症状，仅于排便过久则觉肛门有异物坠胀感，肿物突起明显，便后有逐渐缩小趋势。 4.肛缘有不规则或椭圆形肿块，表面覆盖有皮肤，呈暗紫色，一般无疼痛，不出血。
预防左侧精索静脉曲张的相关介绍
1、预防左侧精索静脉曲张应该禁烟、酒,忌刺激性食物。多饮水,多吃新鲜蔬菜、水果。 2、预防左侧精索静脉曲张要休息,生活要有规律,保持心情舒畅,避免疲劳。 3、及时治疗泌尿生殖系统感染如前列腺炎、尿道炎等，减少炎症发生的机会，是预防左侧精索静脉曲张的重要手段。 4、由于精索静脉曲张的发生与性
简述轻度精索静脉曲张的发病机制
精索静脉曲张与精液异常、睾丸体积下降、睾丸灌注减少及睾丸生精功能障碍等有关，具体机制可能为： 1.高温。精索静脉曲张可使睾丸温度升高，导致生精障碍，导致睾丸间质细胞合成睾酮减少。 2.高压。精索静脉压升高导致睾丸灌注不足。 3.缺氧。精索静脉曲张造成的静脉血回流不畅可导致睾丸淤血缺氧，使静
简述下肢静脉曲张的临床表现
临床上把静脉曲张分成六级，一级比一级严重。 第一级是毛细血管的扩张，很多女士在大腿、小腿有一些红色的像蜘蛛网状的毛细血管扩张。 第二级，小腿上会有像蚯蚓状的青筋暴露，稍微有一些突出，成网状或团状，数量也明显增多。 第三级是除了静脉曲张以外还有水肿，走路时间长了肿胀、不舒服。 第四级会出现
诊断左侧精索静脉曲张的基本介绍
1.病人可完全无症状，仅在查体时发现。 2.患侧阴囊或睾丸有坠胀感或坠痛,阴囊肿大,站立时患侧阴囊及睾丸低于健侧,阴囊表面可见扩张、迂曲之静脉。摸之有蚯蚓团状软性包块，平卧可使症状减轻或消失。 3.病人可有神经衰弱症状，如头痛、乏力、神经过敏等。有的病人有性功能障碍。其原因是患侧阴囊内温度升
双下肢静脉曲张诊治病例分析
【一般资料】性别：男年龄：56岁【主诉】双下肢蚯蚓状包块十余年。【现病史】患者自诉十余年前无明显诱因出现双下肢蚯蚓状包块，触之柔软，无压痛，站立后症状加重。尚无畏寒、发热、下肢功能障碍等症状。十余年来一直未行特殊治疗，上述症状无明显好转，且渐渐加重。今日来我院就诊，门诊以“双下肢静脉曲张”收入院。【
关于大隐静脉曲张的检查介绍
1.屈式（Trendelenburg）试验 检测隐股静脉瓣膜功能。 2.潘式（Perthes）试验 检测下肢浅静脉曲张患者患肢的深静脉主干是否通畅。 3.下肢深静脉造影 是诊断的“金标准”。
如何诊断单纯性下肢静脉曲张？
1.典型的临床表现如浅静脉曲张，行走或久立后患肢沉重、酸胀等，严重者可出现下肢皮肤色素沉着，甚至经久不愈性溃疡。 2.大隐静脉瓣膜功能试验、深静脉通畅试验、交通静脉瓣膜功能试验、多普勒超声及静脉造影可了解下肢深静脉和交通静脉的功能状况。
简述盆腔静脉曲张的临床意义
X线盆腔静脉造影检查虽是诊断盆腔静脉淤血症的可靠方法，但有一定的损伤性和和受某些条件的限制。超声检查简单易行，尤其是CDFI可在较早期提示盆腔淤血症的诊断，可以清晰显示静脉淤血的严重程度、波及范围并可进行分级。应用经腹超声还可以与其他盆腔血管疾病作出鉴别。因此，超声检查为诊断盆腔淤血症的首选。
食管静脉曲张的病因及相关疾病
引起食管静脉曲张的主要病因为门脉高压，少数可因支气管癌或食管癌压迫上腔静脉或贲门癌引起食管静脉回流受阻所致。门脉高压所致食管静脉曲张引起出血者，门脉压一般超过25～30cm水柱。引起出血的直接原因是食管炎或食管内压力突然增高，偶因粗糙食物等创伤。呕血和(或)黑粪是食管静脉曲张破裂出血的主要临床表
食管胃底静脉曲张的病因分析
肝硬变患者门静脉压力增高是引起食管、胃底静脉曲张的主要原因。食管静脉曲张是门脉高压症引起的并发症。导致门脉压力增高的疾病有肝内和肝外两大类。 在成人，病毒性肝炎性肝硬化是引起门脉高压症的首要因素。而儿童则相反，许多文献报道门静脉阻塞是造成儿童门静脉高压症的主要原因。
概述小腿静脉曲张的临床表现
原发性静脉曲张患者早期多无局部症状，逐渐发展可出现以下临床表现。 1．患肢常感酸、沉、胀痛、易疲劳、乏力。 2．患肢浅静脉隆起、扩张、变曲，甚至迂曲或团块状，站立时更明显。 3．肿胀：在踝部、足背可出现轻微的水肿，严重者小腿下段亦可有轻度水肿。 4．并发症： (1)皮肤的营养变化：皮肤
【下肢静脉曲张】病因及临床表现
病因多由于浅静脉第一对瓣膜（股隐静脉瓣膜）关闭不全导致的浅静脉血流反流，增加下肢静脉压力引起。其次，先天性的静脉壁薄弱也是重要原因，患者常合并有周身或局限性的静脉壁缺陷，在静脉压力增加的情况下，便产生静脉的迂曲、扩张。最后，长期站立、肥胖和腹腔压力等因素因可增加静脉压力均会增加静脉曲张发展发生的可能
食管胃底静脉曲张的诊断方法
1、食管钡餐造影 在x线片上显示食管条索状或蚯蚓状充盈缺损以及纵行黏膜皱襞增宽，间接反映食管静脉曲张。 2、CT、MRI扫描 优点是不仅可以观察食管和胃静脉曲张程度，还可测量门静脉、脾静脉和肠系膜上静脉增宽程度，以及有无门静脉血管紊乱。 3、内镜检查 内镜检查可以直接观察食管、胃底静脉
关于盆腔静脉曲张的预防方法介绍
由于盆腔静脉淤血，血液循环不畅，可引起下腹疼痛、恶露多、自带增多，还可出现尿频、尿急等膀胱刺激症状，出现痔疮等。 防治该病的方法，除去外界和人为因素，做好产后调养，加强腹肌、盆底肌肉和下肢肌肉的锻炼。 1、产后注意卧床体息，避免长时间的下蹲、站立、坐的姿势。 2、保持大便通畅、多吃新鲜蔬菜
关于左侧精索静脉曲张的简介
精索静脉曲张发病率占15～30岁青壮年男性人数的10%。它90%会发生在左侧，是因精索静脉血流淤积，从而造成静脉丛血管扩张、迂曲和变长。精索静脉曲张也会因肾肿瘤引起。精索静脉曲张值得重视的原因是它可能伴有睾丸萎缩和精子生成障碍，导致不育。
“重测序”寻找高粱遗传变异－助力粮食作物育种改良
2013年8月28日，来自澳大利亚昆士兰大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员对一重要粮食饲料作物--高粱进行了全基因组测序及分析。该研究比较了44个高粱品种的基因组序列，发现高粱基因组中存在大量的遗传变异，为今后高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时也为解决全球日益
新型药物可治疗由有害遗传变异导致的心脏疾病
b-阻断剂是世界上常用的治疗心血管疾病的药物，例如心律失常或心脏衰竭等等。几十年来，科学家们已经知道了b-阻断剂能够用于降低心率以及收缩力，从而起到放松心压的目的。然而，最近一项由纽约大学研究者们做出的工作则表明，这些药物同时能够缓解一系列由于遗传变异引发的心脏疾病。 利用心脏衰竭模型以及下一
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
中大绘出广东食管鳞状细胞癌遗传变异图谱
由中山大学肿瘤防治中心贾卫华教授领衔，中山大学、美国NIH等多家机构的科研人员组成的国际合作团队，基于新一代测序技术、基因的表达谱分析、体内外实验以及大量临床数据，对食管鳞状细胞癌的全基因组变异进行了历时五年的研究，绘制出广东食管鳞状细胞遗传变异图谱。 广东是食管癌高发大省，人群具有独特的遗传
科学家绘制番茄群体级别表观遗传变异图谱
海南大学三亚南繁研究院/热带作物学院教授王守创团队绘制出首个番茄的群体级别表观遗传变异图谱。通过研究，他们发现，在番茄育种历史过程中，群体DNA甲基化在多个维度上发生了巨大变异。相关研究为番茄遗传改良和新品种培育提供重要的源头数据，也为深刻认识植物代谢多样性的分子和遗传基础提供了理论参考。近日，相关
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
“动物流感遗传变异与致病机理研究”等项目启动
10月12日，科技部农村中心在哈尔滨组织召开了国家重点研发计划 “畜禽重大疫病防控与高效安全养殖综合技术研发”专项下属“动物流感遗传变异与致病机理研究”、“家禽重要疫病诊断与检测新技术研究”两个项目的启动会。科技部农村中心、中国农业科学院、黑龙江省科技厅、哈尔滨市科技局管理人员以及项目咨询专家
Lancet子刊！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
额颞叶变性（FTLD）是以大脑局限性额叶和颞叶变性萎缩为特征的中枢神经系统退行性疾病，是一组多发生于老年前期（45-65岁）的痴呆综合征。 FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
生命如何变复杂：饥饿可导致酵母菌遗传变异
据物理学家组织网站报道，当天体生物学家们思考其他行星或卫星上存在生命的可能性时，他们一般假定的都是简单的生命体。比如针对木星的卫星木卫二，当科学家们在那里尝试搜寻生命时，他们的目标并非复杂的生命体，而是类似细菌那样最简单的生命形式。 但是在简单生命的基础上，复杂生命形式迟早都会发生，而这正是在
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
关于轻度精索静脉曲张的诊断检查介绍
一、基本检查 病人先取站立位，视诊和触诊时曲张静脉似蚯蚓团块。轻度精索静脉曲张体征不明显， 可嘱病人用力屏气，增加腹压，使曲张静脉显现。精索静脉曲张在平卧时可完全消失，如不 消失应考虑为症状性精索静脉曲张。 二、进一步检查 1、超声检查：可检查曲张静脉血流及血管扩张程度。对症状性精索静脉曲
硬化剂治疗小腿静脉曲张的介绍
将高张性溶液(如高浓度盐水或硬化剂)注射到曲张的静脉，破坏血管内膜，使其封愈后消失。但仅能治疗小的曲张血管、且治疗中可能会有剧痛，色素沉淀，甚至发炎，红肿，溃烂等后遗症，且有容易复发及复发后难以处理的问题，所以仅适用於少数患者。