与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍KEAP1
该基因编码一个含有kelch-1样结构域的蛋白质，以及一个btb/poz结构域。kelch样ech相关蛋白1以氧化还原敏感的方式与nf-e2相关因子2相互作用，胞浆中的蛋白解离后，nf-e2相关因子2转运到细胞核。这种相互作用导致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基的表达。已发现该基因的两个编码相同亚型的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a protein containing KELCH-1 like domains, as well as a BTB/POZ domain. Kelch-like ECH-associated protein 1 interacts with NF-E2-related factor 2 in a redox-sensitive manner and the dissociation of the proteins in the cyto......阅读全文
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍KEAP1
该基因编码一个含有kelch-1样结构域的蛋白质，以及一个btb/poz结构域。kelch样ech相关蛋白1以氧化还原敏感的方式与nf-e2相关因子2相互作用，胞浆中的蛋白解离后，nf-e2相关因子2转运到细胞核。这种相互作用导致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基的表达。已发现该基因的两个编码相同亚型
细胞结构及微环境信号通路相关KEAP1
该基因编码一个含有kelch-1样结构域的蛋白质，以及一个btb/poz结构域。kelch样ech相关蛋白1以氧化还原敏感的方式与nf-e2相关因子2相互作用，胞浆中的蛋白解离后，nf-e2相关因子2转运到细胞核。这种相互作用导致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基的表达。已发现该基因的两个编码相同亚型
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍KEL
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
与－细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍FLCN
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
与－细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍FLCN
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍SLIT2
这个基因编码分泌糖蛋白slit家族的一个成员，它是免疫球蛋白受体robo家族的配体。slit蛋白在轴突引导和神经元迁移中起着高度保守的作用，在包括白细胞迁移在内的其他细胞迁移过程中也可能发挥作用。slit家族成员具有一个n末端信号肽、四个富含亮氨酸重复序列、九个表皮生长因子重复序列和一个c末端半胱氨
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍MAGI2
该基因编码的蛋白质与阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一个多聚谷氨酸重复序列，其扩增导致齿龈和苍白球萎缩。该编码蛋白具有两个ww结构域，一个鸟苷酸激酶样结构域和多个pdz结构域。其结构与膜相关鸟苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍PREX2
该基因编码的蛋白属于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依赖性rac交换子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鸟嘌呤核苷酸交换因子。该蛋白的结构域包括催化弥漫性B细胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、两个不齐的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、两个PDZ域和一个在其
与细胞结构及微环境信号通路相关因子介绍CDH1
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
细胞结构及微环境信号通路相关KEL
该基因编码一种II型跨膜糖蛋白，是高度多态性的Kell血型抗原。kell糖蛋白通过一个二硫键连接到携带kx抗原的xk膜蛋白。编码的蛋白质包含锌内肽酶的尼泊尔素（m13）家族成员的序列和结构相似性。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type II trans
细胞结构及微环境信号通路相关FLCN
该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis
细胞结构及微环境信号通路相关EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
与细胞骨架调节及运输信号通路相关因子介绍KEAP1
该基因编码一个含有kelch-1样结构域的蛋白质，以及一个btb/poz结构域。kelch样ech相关蛋白1以氧化还原敏感的方式与nf-e2相关因子2相互作用，胞浆中的蛋白解离后，nf-e2相关因子2转运到细胞核。这种相互作用导致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亚基的表达。已发现该基因的两个编码相同亚型
细胞结构及微环境信号通路相关MAGI2
该基因编码的蛋白质与阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一个多聚谷氨酸重复序列，其扩增导致齿龈和苍白球萎缩。该编码蛋白具有两个ww结构域，一个鸟苷酸激酶样结构域和多个pdz结构域。其结构与膜相关鸟苷酸激酶同源物（maguk）家族相似。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein enc
细胞结构及微环境信号通路相关PREX2
该基因编码的蛋白属于磷脂酰肌醇3，4，5-三磷酸（PIP3）依赖性rac交换子（prex）家族，是rac家族小G蛋白的DBL型鸟嘌呤核苷酸交换因子。该蛋白的结构域包括催化弥漫性B细胞淋巴瘤同源性和普雷克星同源性（DHPH）域、两个不齐的EGL-10和普雷克星同源性（DEP）域、两个PDZ域和一个在其
细胞结构及微环境信号通路相关CDH1
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
细胞结构及微环境信号通路相关SLIT2
这个基因编码分泌糖蛋白slit家族的一个成员，它是免疫球蛋白受体robo家族的配体。slit蛋白在轴突引导和神经元迁移中起着高度保守的作用，在包括白细胞迁移在内的其他细胞迁移过程中也可能发挥作用。slit家族成员具有一个n末端信号肽、四个富含亮氨酸重复序列、九个表皮生长因子重复序列和一个c末端半胱氨
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍DHFR
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
与细胞代谢信号通路相关因子介绍DPYD
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍ATM
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与细胞代谢信号通路相关因子介绍GNAS
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与细胞代谢信号通路相关因子介绍TYMS
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与细胞代谢信号通路相关因子介绍ATIC
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
与细胞代谢信号通路相关因子介绍RPTOR
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍SRC
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍CYLD
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
与细胞凋亡信号通路相关因子介绍ATR
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
与细胞代谢信号通路相关因子介绍CEBPA
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a