《Cell》付巧妹：细数古DNA技术发展史
在过去的10年里，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹领导的研究人员利用古DNA (aDNA)技术，挖掘出了古人类，尤其是东亚古人类的历史。作为他们工作的一部分，研究人员重建了两个已经灭绝的古人类群体——尼安德特人和丹尼索瓦人的整个基因组;绘制了全球人口迁移和相互作用的历史地图;揭示了最古老的东亚人的基因结构;揭示了东亚冰期种群的适应性遗传变化;追溯了中国北方和南方人口格局的形成，以及中国南方南岛人口的起源。最近，付巧妹的团队回顾了aDNA技术的发展历史，讨论了目前的技术瓶颈和解决方案，并评估了该技术的未来。这项研究发表在7月21日的《Cell》。本研究讨论的一项关键技术是高通量测序，这是一种对大量DNA进行快速测序的技术。理论上它可以对样本中的所有DNA分子进行测序。在高通量测序普及之前，aDNA领域依靠聚合酶链反应(PCR)技术来测序一些特定的DNA片段。利用这种技术，研究人员只能提取非常有限的DNA信息，而且很难区分......阅读全文
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
分子遗传学词汇基因剪接
中文名称：基因剪接外文名称：Gene splicing别 名：重组DNA定 义：基因剪接是通过一些酶学操作使一条DNA分子与另一条DNA分子相连。即在mRNA成熟期，切除基因的内含子，连接基因的外显子的过程，称为基因剪接。而天然基因的某些片段被合成的DNA链所取代或连成整体的过程称为基因
分子遗传学词汇内源基因
中文名称：内源基因英文名称：endogenous gene定 义：生物体自身基因组内的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因家族
中文名称：基因家族外文名称：gene family定 义：基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数
人类HLA基因图及其遗传特征
在人类MHC称为HLA（human leucocyte antigen)，是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发现，同时表达抗原水平较高，目前多采用外周血淋巴细胞来检测这类抗原的型别，故称为
分子遗传学词汇同源基因
中文名称：同源基因外文名称：homologous gene类 型：直系同源基因定 义：同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遗传学词汇结构基因
中文名称：结构基因外文名称：Structural Genes定 义：编码蛋白质或RNA 的基因结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结
分子遗传学词汇孤独基因
中文名称：孤独基因外文名称：orphan gene定义：孤独基因是在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员。
分子遗传学词汇开关基因
中文名称：开关基因英文名称：switch gene定 义：控制个体发育途径及起始和终止的基因。引起总发育体系在可选择的相关的细胞途径中进行转换。开关基因的产物控制具有正常功能的发育，某些情况下也可造成致癌性的转化。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
具有遗传风险的基因介绍RAD51C基因
这个基因是rad51家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白可与其他Rad51副驾驶相互作用，据报道对Holliday连接的分辨率很重要。这种基因突变与范科尼贫血样综合征有关。该基因是位于17q23染色体区域的四个基因之一，在乳腺肿
具有遗传风险的基因介绍STK11编码基因
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
具有遗传风险的基因介绍MC1R基因
这个无内含子的基因编码黑素细胞刺激素（msh）的受体蛋白。编码的蛋白质，一种七通道跨膜G蛋白偶联受体，控制黑素生成。黑色素有两种：红色的黑色素和黑色的黑色素。导致功能丧失的基因突变与导致皮肤和头发颜色变浅的苯丙氨酸生成增加有关。真伊兰素具有光防护作用，但苯丙氨酸可能通过在紫外线照射下产生自由基而导致
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
具有遗传风险的基因介绍Rad51D基因
这个基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一员。Rad51家族成员与细菌Reca和酿酒酵母Rad51非常相似，已知它们参与同源重组和DNA修复。这种蛋白与RAD51家族的其他几个成员形成复合物，包括RAD51L1、RAD51L2和XRCC2。与该蛋白形成的蛋白复合物已被证明催化单链和双链DNA之间的
酵母遗传学方法4：质粒DNA的羟基突变
质粒DNA的羟基突变1．临用之前制备羟胺溶液，置冰上待用。2．将用氯化铯纯化的10μg质粒DNA加到含500μl羟胺溶液的微型离心管。3．在37℃下培养20小时。4．加入10μl的5mol/L NaCl、50μg 1mg/ml的牛血清蛋白（BSA）和1ml无水乙醇终止反应，置－70℃沉淀DNA10分
详解哈佛如何用DNA遗传物质储存信息
哈佛大学研究人员将一本大约有 5.34 万个单词的书籍编码进不到亿万分之一克的 DNA 微芯片，然后成功利用 DNA 测序来阅读这本书。 这是迄今为止人类使用 DNA 遗传物质储存数据量最大的一次实验。 “今后，拇指大小的设备就能存下整个互联网的信息。”该项目的首席研究员、哈佛大学遗
不可忽视的表观遗传学：运动可改变DNA
瑞典德隆大学的科研人员发现运动可以从基因角度改变脂肪存储的方式。脂肪组织不仅可以被动地存储能量，还能够产生一些具有生物活性的化学物质作用于身体的其他部位。这项研究表明，运动可以使人体的脂肪细胞更高效地进行脂肪代谢，从而使脂肪存储在正确的部位。这项研究发表在Public Library of
新算法将更好组装DNA序列－检测特殊遗传突变
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
质粒DNA的大量提取、纯化及棉花的遗传转化
实验试剂1. STE [0.1 mol/L NaCI、10 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 1 mmol/LEDTA (pH 8.0)]2. 溶液I [50 mmol/L蔗糖、25 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 10 mmol/L EDTA (pH8.0)]
60年谜团：DNA复制时序维持细胞表观遗传状态
近日发表在《科学》杂志上的一项研究称，美国佛罗里达州立大学大卫·吉尔伯特博士带领的研究团队回答了一个60年未解的科学谜题：DNA的复制时序维持着人类细胞中全局的表观遗传状态。 在过去60年里，科学家已经能够观察到遗传信息的复制方式和时间，并确定了“复制时序程序”的存在，该程序控制着DNA片段的
关于全自动DNA遗传分析仪的基本介绍
全自动DNA遗传分析仪是一种用于生物学领域的分析仪器，于2006年11月20日启用。 一、全自动DNA遗传分析仪的技术指标： 1、激光：使用氩离子激光光源，激发波长为488nm和514.5nm； 2、电泳电压：高达20kV； 3、具有48个毛细管，可同时检测48个样本； 4、测序长度：
新型DNA检测，让50多种遗传病无处遁形
近日，悉尼加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson团队联合澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试，可比现有测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。相关研究结果发表于《科学进展》。 研究人员表示，这项测试能正确地诊断出所有患有已知疾病的患者，包
质粒DNA的大量提取、纯化及棉花的遗传转化
实验试剂1. STE [0.1 mol/L NaCI、10 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 1 mmol/LEDTA (pH 8.0)]2. 溶液I [50 mmol/L蔗糖、25 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 10 mmol/L EDTA (pH8.0)]