《Cell》付巧妹：细数古DNA技术发展史
在过去的10年里，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹领导的研究人员利用古DNA (aDNA)技术，挖掘出了古人类，尤其是东亚古人类的历史。作为他们工作的一部分，研究人员重建了两个已经灭绝的古人类群体——尼安德特人和丹尼索瓦人的整个基因组;绘制了全球人口迁移和相互作用的历史地图;揭示了最古老的东亚人的基因结构;揭示了东亚冰期种群的适应性遗传变化;追溯了中国北方和南方人口格局的形成，以及中国南方南岛人口的起源。最近，付巧妹的团队回顾了aDNA技术的发展历史，讨论了目前的技术瓶颈和解决方案，并评估了该技术的未来。这项研究发表在7月21日的《Cell》。本研究讨论的一项关键技术是高通量测序，这是一种对大量DNA进行快速测序的技术。理论上它可以对样本中的所有DNA分子进行测序。在高通量测序普及之前，aDNA领域依靠聚合酶链反应(PCR)技术来测序一些特定的DNA片段。利用这种技术，研究人员只能提取非常有限的DNA信息，而且很难区分......阅读全文
质粒DNA的大量提取、纯化及棉花的遗传转化
实验试剂1. STE [0.1 mol/L NaCI、10 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 1 mmol/LEDTA (pH 8.0)]2. 溶液I [50 mmol/L蔗糖、25 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 10 mmol/L EDTA (pH8.0)]
质粒DNA的大量提取、纯化及棉花的遗传转化
实验概要本实验从转化农杆菌中大量提取质粒DNA并纯化，利用离体子房注射法将外源基因导入棉花，获得转基因棉花。主要试剂1. STE [0.1 mol/L NaCI、10 mmol/L Tris-HCl (pH 8.0), 1 mmol/LEDTA (pH 8.0)]2. 溶液I [50 mmol/L蔗
癌基因转化细胞：基因组DNA转染法
实验概要 癌基因转化细胞实验步骤1．提取基因DNA（含癌基因）。2．DNA准备：取供体DNA50～100微克，加3M NaCl或醋酸钠使最终浓度至0.3M混匀。3．再加2倍体积无水乙醇，3000转/分离心10分钟，去上清。4．加入转染缓冲液，待DNA充分融解后，再加入2.5M CaCl2，令最终浓度
血基因组DNA提取实验——血基因组DNA－试剂盒提取法
血基因组DNA提取可用于：（1）从冻全血、血浆、血清、骨髓、其他体液、淋巴细胞、培养细胞、病毒和线粒体中提取DNA；（2）用于后续测序、遗传信息学等研究。实验方法原理采用特殊的细胞裂解和蛋白去除液（包括蛋白酶K 裂解）从抗凝全血中得到基因组DNA。实验材料抗凝全血试剂、试剂盒血基因组DNA 试剂盒仪
揭示全基因组DNA甲基化、半甲基化与遗传突变的新方法
5月31日，中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneousl
DNA重组（DNA－recombination）技术：外源基因的蛋白表达3
（6）遗传标记： 从成千上万个哺乳细胞中，检测出极少数的含DNA重组体的转染细胞，并鉴定已导入外源DNA是哺乳动物细胞基因表达系统的一个关键内容。因此，在真核生物表达载体上必须附有标记基因，才能进行筛选。常用的标记基因有：胸苷激酶基因（thymidine kinase，TK）、二氢叶酸还原酶
DNA重组（DNA－recombination）技术：外源基因的蛋白表达4
（3）CHO细胞稳定表达系统：动物细胞瞬时表达系统中外源基因没有稳定地整合到宿主细胞染色体中，一染色体外DNA的形式存在。因而只能瞬时表达。要使外源基因在宿主细胞中高效、稳定地表达，必须建立一个稳定表达系统，包括适宜的表达载体、有效的基因转染、标记基因和目标基因的选择与共扩增、受体适当的受体细胞和培
DNA重组（DNA－recombination）技术：外源基因的蛋白表达2
2.包涵体的分离与纯化细胞破碎时提取细胞内产物的关键。对于细菌的裂解常用的有酶溶法、超声破碎法、化学渗透法、玻璃珠研磨等。包涵体可通过超声波、匀浆等常规的方法是菌体破碎后，离心就可得到。密度梯度离心后可得到高纯度的包涵体。包涵体一般不溶于水，为了获得可溶性的蛋白质可加入强蛋白质变性剂后使其溶解。一般
哺乳动物中制备基因组DNA实验——制备DNA
在DNA提取过程中应尽量避免使DNA断裂和降解的各种因素，以保证DNA的完整性，为后续的实验打下基础。一般真核细胞基因组DNA有107-9bp，可以从新鲜组织、培养细胞或低温保存的组织细胞中提取，常是采用在EDTA以及SDS等试剂存在下用蛋白酶K消化细胞，随后用酚抽提而实现的。实验材料动物组织试剂、
DNA重组（DNA－recombination）技术：外源基因的蛋白表达1
通过外源DNA的重组、克隆、以及鉴定，可以获得所需的特异DNA克隆。外源克隆基因在某种表达载体及适宜的宿主细胞中可表达为相应的蛋白质，这就组成了外源基因的蛋白表达系统。表达后的蛋白质必须具有原来的生物学活性，这是基于正确的基因转录、转录后加工、mRNA翻译及翻译后修饰，同时与表达载体的结构和表达体系
分子遗传学词汇基因间抑制
中文名称:基因间抑制英文名称:intergenic suppression定 义:一个基因的突变消除另一个基因突变表型的效应。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传风险基因信号通路相关因子CFTR
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
分子遗传学词汇免疫应答基因
中文名称：免疫应答基因外文名称：immune response gene定义：为支配免疫反应性的基因的总称。广义的也包括免疫球蛋白基因，但一般指在它之外的基因。最重要的是指在主要组织相容性抗原基因复合体（MHC）内存在的Ir基因（Ir genes）。表达lr gene的方式多种多样，支配阻遏细胞和辅
具有遗传风险的基因介绍RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
分子遗传学词汇原核基因
中文名称：原核基因英文名称：prokaryotic gene定 义：原核生物基因组的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传风险基因信号通路相关因子HFE
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
遗传风险基因信号通路相关因子MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
分子遗传学词汇即早期基因
中文名称：即早期基因英文名称：immediate early gene定 义：免疫细胞接受刺激后15～30min即开始表达的某些基因。如T细胞激活中参与信号转导的原癌基因c-fos和转录因子基因NF-AT等。应用学科：免疫学（一级学科），概论（二级学科），免疫学相关名词（三级学科）
注意力与遗传基因有关
家门钥匙又找不着了？那个人叫什么名字来着？哎呀，那个路牌没看见！生活中，常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过，这或许不能全怪他们，最新研究显示，基因在其中扮演了重要角色。 德国波恩大学发表的一份新闻公报说，大脑额叶中负责信号传输的一种名为DRD2的基因与健忘、注意力不集中有紧密联
分子遗传学词汇外源基因
中文名称：外源基因英文名称：exogenous gene定 义：经转基因步骤导入受体细胞的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇珠蛋白基因
中文名称：珠蛋白基因外文名称：globin gene定义：珠蛋白基因 globin gene 血红蛋白含2个α和2个β链，分别由α链珠蛋白基因和β链珠蛋白基因的信息而形成。哺乳动物的α链基因和β链基因在结构上相似，都是由2个内含子而分为3个外显子部分。
遗传检测又起风波：癌基因ZL
美国犹他州分子诊断公司Myriad Genetics最出名的也许就是其已失效的BRCA1和BRCA2基因ZL了，但是目前这家公司又对另外一家位于圣地亚哥的Pathway Genomics公司提出了起诉。去年Myriad公司就曾指责Ambry Genetics 和Gene by Gene公司侵权，
遗传研究重塑欧洲人基因历史
绳纹器文化时期居民在约5000年前开始将亚欧基因带入欧洲。 如何制造一个现代欧洲人？多年来，最受欢迎的“配方”是：从4.5万年前生活在欧洲的采集狩猎者的DNA开始，加入9000年前迁入到该大陆的早期农民的遗传基因。现在，针对古老DNA的多方面研究指出，大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
分子遗传学词汇真核基因
中文名称：真核基因定 义：真核细胞核基因组DNA编码的基因，以及感染真核细胞的DNA病毒和反转录病毒基因组编码基因。释 义：真核基因：真核细胞核基因组DNA编码的基因，以及感染真核细胞的DNA病毒和反转录病毒基因组编码基因，统称真核基因。
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子FANCG
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相