《Cell》付巧妹：细数古DNA技术发展史
在过去的10年里，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的付巧妹领导的研究人员利用古DNA (aDNA)技术，挖掘出了古人类，尤其是东亚古人类的历史。作为他们工作的一部分，研究人员重建了两个已经灭绝的古人类群体——尼安德特人和丹尼索瓦人的整个基因组;绘制了全球人口迁移和相互作用的历史地图;揭示了最古老的东亚人的基因结构;揭示了东亚冰期种群的适应性遗传变化;追溯了中国北方和南方人口格局的形成，以及中国南方南岛人口的起源。最近，付巧妹的团队回顾了aDNA技术的发展历史，讨论了目前的技术瓶颈和解决方案，并评估了该技术的未来。这项研究发表在7月21日的《Cell》。本研究讨论的一项关键技术是高通量测序，这是一种对大量DNA进行快速测序的技术。理论上它可以对样本中的所有DNA分子进行测序。在高通量测序普及之前，aDNA领域依靠聚合酶链反应(PCR)技术来测序一些特定的DNA片段。利用这种技术，研究人员只能提取非常有限的DNA信息，而且很难区分......阅读全文
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
表观遗传学关于DNA甲基化
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科从目前的研究来看,X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。其中甲基化是基因组DNA 的一种主要表观遗传修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。在脊椎动物中,CpG二核
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男
JCB：“流放”DNA的表观遗传学修饰
皮肤细胞在发挥作用时启动的基因与肝细胞完全不同，而其他基因需要保持关闭。将基因“流放”到细胞核边缘，是能够一举关闭大量基因的重要途径。Johns Hopkins大学的一项新研究揭示了DNA被发配到细胞核边疆的具体机制，这一过程对于控制基因表达和决定细胞命运至关重要。相关论文发表在近期的Journ
Science：跨代遗传不止DNA说了算
发表在《科学》（Science）杂志上的一项新研究表明，跨代传递的特征并不完全是由DNA决定，也可以由细胞中其他的物质导致。 越来越多的证据表明，环境压力可以造成基因表达发生改变，而这些改变可以从父母处传递给他们的后代，这使得“表观遗传学”成为了一个热门话题。 科学家们对细胞中的组蛋白展开了
分子遗传学词汇核糖体DNA
中文名称：核糖体DNA外文名称：Ribosomal DNA，rDNA定义：核糖体DNA（Ribosomal DNA，rDNA）是一种DNA序列，该序列用于rRNA编码。核糖体是蛋白质和rRNA分子的组合，翻译mRNA分子以产生蛋白质的组件。真核生物的rDNA包括一个单元段，一个操纵子，以及由NTS、
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理 连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也
连锁基因的遗传分析实验
实验方法原理连锁遗传规律阐明了位于一对同源染色体上的连锁遗传基因分离和组合的关系。由于连锁遗传基因在分离和组合过程中的相互影响，致使杂合体所产生的各类配子比例不等，其自交和测交子代表现型的分离比例也因重组率的不同而异，但总是重组型少，亲型多。由于基因在杂色体上的位置和距离不同，基因之间的连锁强度也不
MHC基因图及其遗传特征
同种异体移植物（allograft)移植后常发生免疫排斥反应，引起这种排斥反应的抗原称为移植抗原或组织相容性抗原。动物和人具有多种组织相容性抗原，根据引起排斥反应的移植抗原的强度将组织相容性抗原分为：（1)主要组织相容性抗原系统，编码这一组抗原的是一组连锁基因，称为主要组织相容性复合体（major
中药丹参基因遗传密码破译
近日，中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位，在著名植物学杂志《Molecular Plant》发表丹参全基因组，标志着作为
DNA发现之前的基因
三一学院地处都柏林的中心，它那灰色的三层新古典主义建筑环绕在草坪和运动场周围。校园的最东头是另一栋灰色建筑，落成于1905年，则是另一种截然不同的风格。那是菲尔兹杰拉德大楼，或者依据其门楣上刻的字叫物理实验楼。这栋楼的最顶层是一个演讲厅，1943年2月第一个周五的傍晚，约有400余人聚集在这里，
DNA（基因）检测－Southern－Blot
DNA（基因）检测－Southern BlotDNA吸印转移1．室温下将电泳后的琼脂糖凝胶浸入500ml溶液A中，摇动30分钟后换500ml新鲜溶液A再摇30分钟，使DNA双链碱变性。溶液A：5M NaCl 300.0ml10M NaOH 50.0mlH2O 650.0
纯化DNA实验_基因组DNA的快速纯化
试剂、试剂盒尾部缓冲液蛋白酶 K仪器、耗材离心管玻璃棒实验步骤第 1 天1. 大约 1.5 cm 长的尾部活检样品放在一个 1.5 ml 盛有 0.7 ml 尾部缓冲液的小离心管中，加 35 ul 10 mg/ml 蛋白酶 K，在 55℃ 振摇温育过夜。尾部缓冲液（配 25 ml）50 mmol/L
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
古DNA研究揭示东亚家猪母系遗传历史
12月11日，《遗传学报（英文版）》以研究论文形式在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所、中国社会科学院考古所和陕西省考古研究院共同主导完成的古代东亚家猪线粒体全基因组研究成果。研究获取了42例来自于黄河流域的中国古代猪线粒体基因组数据，发现有部分类型从新石器时代早期直到现在连续存在于中国
分子遗传学词汇单链DNA结合蛋白
中文名称：单链DNA结合蛋白外文名称：Single-stranded DNA-binding protein定义：单链DNA结合蛋白（Single-stranded DNA-binding protein，缩写SSB或SSBP）又称单链结合蛋白，是专门负责与DNA单链区域结合的一种蛋白质，为DNA复
分子遗传学词汇共价闭合环状DNA
中文名称：共价闭合环状DNA外文名称：cccDNA定义：共价闭合环状DNA（cccDNA）是乙型肝炎病毒的原始复制模板,对乙型肝炎病毒的复制具有重要的意义,药物难以清除。
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
具有遗传风险的基因介绍POLD1基因
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。
具有遗传风险的基因介绍HOXB13基因
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
具有遗传风险的基因介绍GALNT12基因
该基因编码udp-galnac家族的一个成员：多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶，在o-连接蛋白糖基化的初始步骤中催化n-乙酰半乳糖胺（galnac）从udp-galnac转移到多肽受体上的丝氨酸或苏氨酸残基。这个基因的突变与结直肠癌易感性的增加有关。
具有遗传风险的基因介绍MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
具有遗传风险的基因介绍TMEM127基因
这个基因编码一个跨膜蛋白和3个预测的跨膜结构域。该蛋白与早期内质体结构对应的泡状细胞器亚群、高尔基体和溶酶体相关，并可能参与这些结构之间的蛋白质运输。这个基因和其他几个基因的突变导致嗜铬细胞瘤。另外，编码相同蛋白质的剪接转录变体已经被鉴定。