DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者DNA的疾病至关重要，一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以根据需要为患者量身定制治疗方法。 科学家们此次设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快速”——最快的诊断在7小时多一点的时间内作出。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和痊愈时间，在护理上花费更少。更关键的是，更快的测序依旧能够保质保量。 在不到6个月的时间里，该团队对12名患者的基因组进行了测序，其中5名患者在大约一天的时间内从测序信息中获得了基因诊断。该团队的诊断率约为42%，比诊断罕见遗传疾病的平均诊断率高出约12%。 在其中一个案例中，对患者的基......阅读全文
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
美打破“太字节障碍”－创数据分类速度纪录
美国加州大学计算机科学家打破了“太字节（Terabyte）障碍”，创造了在60秒内对超过太字节数据进行分类的世界纪录。在被誉为“数据分类的世界杯”的“分类基准”比赛中，他们还追平了最快数据分类率的世界纪录，172分钟内数据分类量达到1万亿字节，不过使用的计算机资源只有原纪录
美国研制出超快LED－打破荧光分子发射光子速度纪录
国杜克大学研究人员最新研制出超快发光二极管（LED），打破了荧光分子发射光子的速度纪录，是普通级的1000倍，朝着实现超快速LED和量子密码学迈出了重要一步。该研究结果刊登在10月12日的《自然·光子学》在线版上。 今年的诺贝尔物理学奖被授予在20世纪90年代初发明的蓝色发光二极管的科学家，因
122岁长寿纪录，即将打破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497494.shtm自20世纪90年代以来，人类最长寿命的纪录一直未被打破。但一项分析死亡年龄的新研究表明，这种情况可能很快就会改变。相关论文3月29日发表于《公共科学图书馆-综合》。 今天的老年
细胞分类速度创下新纪录
科技日报北京1月20日电 (记者张梦然)美国BD医疗技术公司20日宣布,其与欧洲分子生物学实验室合作进行的一项研究,对流式细胞术进行了重大创新,该创新增加了荧光成像和基于图像的决策,以极高的速度对单个细胞进行分类。其基于每个细胞的视觉细节,而不仅仅是生物标志物的类型或数量。这项新技术有可能改变免疫学
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
全基因组测序的人工智能快速诊断技术可与时间赛跑
遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。在中国，新生儿出生缺陷的发生率约为6%，遗传病占总出生缺陷的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病，约15%的儿童医院住院患者患有罕见病。对于重症患者来说，时间就是生命，在治疗患有遗传病的重症儿童时，时间更是至关重要。快速的全基因组测
美科学气球打破飞行时长纪录
美国航天局2月4日宣布，该局发射的一个科学气球在南极洲上空飞行了55天，其飞行时长已创下同类科学气球的新纪录。 这个气球名为“超级虎”，去年12月8日升空，主要用于探索宇宙的高能射线。在本月1日降落前，“超级虎”在南极洲上空共飞行了55天1小时34分，比2009年美国航天局发射的科学气球创
新型频率综合器打破“世界纪录”
复旦大学专用集成电路与系统国家重点实验室唐长文课题组经过10年努力，自主研发成功高端频率综合器芯片，产品性能指标打破“世界纪录”。日前，相关成果被有“集成电路奥林匹克”之称的国际固态电路学术会议2013年会录用，同时这一成果获得了国际知名跨国公司的关注。 据唐长文(左图)介
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
ENJM：人类基因组测序速度实现新突破
近期，斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
研究发现提高DNA测序速度和准确度的新材料
提高DNA测序速度和准确度的新材料 基于基因的个性化医疗，为诊断和靶向治疗提供了很多可能性，但是它的一大瓶颈在于：昂贵而耗时的DNA测序过程。 最近，伊利诺伊大学（U of I）香槟分校的研究人员发现，与以往任何可用的材料相比，二硫化钼（MoS2）材料中的纳米孔，能够更准确、更快速和廉
国产薄煤层采煤机打破煤炭开采纪录
从中国煤炭科工集团（以下简称中国煤科）获悉，由中国煤科上海研究院研制的适应最小采高1.3米薄煤层采煤机，近日在国家能源集团神东煤炭公司石圪台煤矿成功应用，创造了最低1.3米煤层年产260万吨的世界纪录。 该系列采煤机在同等工作面条件下产能可达国际上类似采煤机的3倍。其成功研制，奠定了国产薄煤层
国产薄煤层采煤机打破煤炭开采纪录
由中国煤科上海研究院研制的适应最小采高1.3米薄煤层采煤机，近日在国家能源集团神东煤炭公司石圪台煤矿成功应用，创造了最低1.3米煤层年产260万吨的世界纪录。 该系列采煤机在同等工作面条件下产能可达国际上类似采煤机的3倍。其成功研制，奠定了国产薄煤层采煤机的世界领先地位。 “我国薄煤层煤炭资
DNA测序
自动测序法 双脱氧链末端终止法 非同位素银染 鸟枪法 Maxam-Gilbert化学修饰法 实验方法
DNA测序
DNA测序（主要内容如下）· Sequencing Gel Preparation· Preparation of Templates · DNA Sequencing by the Dideoxy Method· DNA Sequen
DNA测序
实验方法原理 ABI PRISM 310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3'末端为4种不同荧光染料的单链DN
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗