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DOT1L基因突变与药物因子介绍

这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶,它使组蛋白h3的赖氨酸-79甲基化。它对游离核心组蛋白不起作用,但对核小体显示出显著的组蛋白甲基转移酶活性。[由RefSeq提供,2011年8月]The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates lysine-79 of histone H3. It is inactive against free core histones, but shows significant histone methyltransferase activity against nucleosomes. [provided by RefSeq, Aug 2011]......阅读全文

DOT1L基因突变与药物因子介绍

这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶,它使组蛋白h3的赖氨酸-79甲基化。它对游离核心组蛋白不起作用,但对核小体显示出显著的组蛋白甲基转移酶活性。[由RefSeq提供,2011年8月]The protein encoded by this gene is a histone methyltrans

FANCB基因突变与药物因子介绍

Fanconi贫血互补组(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也称为brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也称为brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也称为palb2)。先前定义的组fanch与fanca相

FAP基因突变与药物因子介绍

该基因编码的蛋白是丝氨酸蛋白酶家族中的一种全膜明胶酶。在上皮癌的反应性基质成纤维细胞、愈合伤口的肉芽组织、骨和软组织肉瘤的恶性细胞中有选择性表达这种蛋白被认为参与了在发育、组织修复和上皮癌变过程中成纤维细胞生长或上皮-间质相互作用的控制。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由RefSeq

FES基因突变与药物因子介绍

该基因编码具有转化能力的猫肉瘤逆转录病毒蛋白的人类细胞对应物。该基因产物具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性,该活性是维持细胞转化所必需的。它的染色体定位与急性早幼粒细胞白血病患者中发现的一种特殊易位事件有关,但它也参与正常造血以及生长因子和细胞因子受体信号传导。选择性剪接导致编码不同亚型的多个变体。[由R

FLCN基因突变与药物因子介绍

该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关,后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis

FGR基因突变与药物因子介绍

Gardner-Rasheed猫肉瘤病毒(v-fgr)致癌基因同源物,也称为FGR,是人类中由FGR基因编码的蛋白质。 该基因是Src蛋白酪氨酸激酶(PTK)家族的成员。 编码的蛋白质含有用于豆蔻酰化和棕榈酰化的N-末端位点,PTK结构域和SH2和SH3结构域,其分别参与介导蛋白质 - 蛋白质与含磷

FHIT基因突变与药物因子介绍

该基因编码的蛋白是一种参与嘌呤代谢的P1-P3-双(5'-腺苷)三磷酸水解酶这个基因包含了3号染色体上常见的脆性位点fra3b,致癌物引起的损伤可导致易位和异常转录。事实上,在大约一半的食管癌、胃癌和结肠癌中发现了这种基因的异常转录物。编码的蛋白质也是一种肿瘤抑制因子,因为其活性的丧失会导致

EREG基因突变与药物因子介绍

该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子(egf)蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体(egfr)和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4(erbb4)的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程,包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外,编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。This gen

ERF基因突变与药物因子介绍

ets2是一种转录因子和原癌基因,参与端粒酶的发育、凋亡和调控。该基因编码的蛋白与ets2启动子结合,是ets2转录的一个强抑制因子。已经发现了编码两种不同亚型的转录变体。[由RefSeq提供,2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog

DUT基因突变与药物因子介绍

这个基因编码核苷酸代谢的一种必需酶编码的蛋白质形成一种普遍存在的四聚体酶,能水解dutp使其倾倒并焦磷酸盐。这种反应有两个细胞用途:提供合成DNA复制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前体(dUMP),以及限制dUTP的细胞内池dUTP水平升高导致尿嘧啶在DNA中的结合增加,从而诱导尿嘧啶糖基化酶介导的广泛切除