PPP2R1a基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白质磷酸酶2的恒定调节亚单位。蛋白磷酸酶2是四种主要的ser/thr磷酸酶之一，与细胞生长和分裂的负调控有关。它由一种常见的异聚核心酶组成，由一个催化亚基和一个恒定的调节亚基组成，与多种调节亚基相结合。恒定调节亚基a充当支架分子，以协调催化亚基和可变调节b亚基的组装。该基因编码恒定调节亚单位a的α亚型。已描述了选择性剪接的转录变体。This gene encodes a constant regulatory subunit of protein phosphatase 2. Protein phosphatase 2 is one of the four major Ser/Thr phosphatases, and it is implicated in the negative control of cell growth and division. It consists of a common hetero......阅读全文
TNK2基因编码的功能和结构描述
活化的CDC42激酶1，也称为ACK1，是人类中由TNK2基因编码的酶。 TNK2基因编码非受体酪氨酸激酶ACK1，其结合多种受体酪氨酸激酶，例如 EGFR，MERTK，AXL，HER2和胰岛素受体（IR）。 ACK1还与其GTP结合形式的Cdc42Hs相互作用，并抑制Cdc42Hs的内源性和GTP
RAF1基因编码的功能和结构描述
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
ZNF91基因编码的功能和结构描述
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。The ZNF91 gene encodes a zinc finger protein of the KRAB (
STAG1基因编码的功能和结构描述
该基因是scc3家族的一员，在细胞核中表达。它编码一种多亚单位蛋白质复合物-黏着素的成分，这种复合物通过前期和前期的DNA复制，沿着染色体长度提供姐妹染色单体的黏着，然后在后期分离。This gene is a member of the SCC3 family and is expressed i
SLIT3基因编码的功能和结构描述
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is secreted, likely interacting with roundabout homolog recepto
SOX1基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个SOX（SRY相关HMG-box）转录因子家族的成员，该家族参与胚胎发育的调控和细胞命运的决定编码的蛋白质在与其他蛋白质形成蛋白质复合物后可作为转录激活剂在小鼠中，一种类似的蛋白质调节γ-晶体蛋白基因，对晶状体发育至关重要。This intronless gene enco
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
RYR2基因编码的功能和结构描述
该基因编码在心肌肌浆网中发现的ryanodine受体编码蛋白是钙通道的组成部分之一，由ryanodine受体蛋白四聚体和fk506结合蛋白1b蛋白四聚体组成，它们向心肌提供钙。该基因突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常的右心室发育不良有关。This gene encodes a ryano
RYR1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
TTF1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种定位于核仁的转录终止因子，在核糖体基因转录中起关键作用。编码蛋白通过与前rRNA编码区下游的sal盒终止因子结合来介导RNA聚合酶I转录的终止。另外，还观察到该基因编码多种亚型的剪接转录变体。该基因与另一个基因NK2同源盒1（也称为甲状腺转录因子1）共享符号/别名“tff1”，后者在甲
RPS19基因编码的功能和结构描述
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白S19E家族它位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血（DBA），一种以缺乏或减少红细胞
PRSS8基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸蛋白酶的肽酶s1或糜蛋白酶家族的一个成员。编码的前蛋白通过蛋白质水解产生轻链和重链，通过二硫键结合形成异二聚体酶。这种酶在前列腺上皮中高度表达，是在精液中发现的几种蛋白水解酶之一。这种蛋白酶具有胰蛋白酶样底物特异性，在赖氨酸或精氨酸残基的羧基末端切割蛋白质底物。编码的蛋白酶部分介导上
TCF12基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋（bhlh）e蛋白家族的一员，该家族识别一致结合位点（e-box）canntg。这种编码蛋白在许多组织中表达，其中包括骨骼肌、胸腺、B细胞和T细胞，并可能通过与其他bHLH E蛋白形成异二聚体参与调节谱系特异性基因表达已经描述了该基因的几个选择性剪接的转录变体，但其
WWP1基因编码的功能和结构描述
结构域蛋白广泛存在于真核生物中，在蛋白质降解、转录和rna剪接等多种细胞功能的调控中发挥着重要作用。该基因编码一个包含4个串联WW结构域和一个HECT（与E6相关蛋白羧基末端同源）结构域的蛋白质。编码的蛋白质属于NEDD4样蛋白家族，它是E3泛素连接酶分子，调节关键的转运决定，包括将蛋白质靶向蛋白质
PHF6基因编码的功能和结构描述
该基因是植物同源结构域（phd）样指（phf）家族的成员。它编码一种蛋白，具有两个PhD型锌指结构域，表明在转录调控中可能起作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征（bfls）有关，bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减
SNX6基因编码的功能和结构描述
该基因编码分选Nexin家族的成员。这个家族的成员包含一个phox（px）结构域，它是一个磷酸肌醇结合结构域，参与细胞内的运输。该蛋白与瘦素受体的长亚型、受体丝氨酸苏氨酸激酶的转化生长因子β家族、血小板衍生生长因子的受体酪氨酸激酶、胰岛素和表皮生长因子相关。该蛋白可能通过PX结构域和分子卷曲螺旋区的
TSC2基因编码的功能和结构描述
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
PLPPR4基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中，在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this
SGK1基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道，提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。This gene encodes a s
TLL1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种类似虾青素的锌依赖金属蛋白酶，属于肽酶m12a家族。该蛋白酶处理前胶原C-前肽，如索定、脯二聚糖和脯氨酰氧化酶。对小鼠的研究表明，该基因在哺乳动物心脏的发育过程中起着多种作用，对室间隔的形成至关重要。该基因的等位变异与6型房间隔缺损有关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
SOCS1基因编码的功能和结构描述
该基因编码stat诱导的stat抑制因子（ssi）的一个成员，也被称为细胞因子信号传导抑制因子（socs）家族。ssi家族成员是细胞因子诱导的细胞因子信号负调控因子。该基因的表达可由一部分细胞因子诱导，包括il2、il3促红细胞生成素（epo）、csf2/gm-csf和ifn-γ。该基因编码的蛋白质
RUNX3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码包含转录因子家族的runt结构域的一个成员。这种蛋白质的一个异二聚体和一个β亚单位形成一个复合物，结合在许多增强子和启动子中发现的核心dna序列5'-pygpyggt-3'，可以激活或抑制转录。它还与其他转录因子相互作用。它作为一种抑癌基因，在癌症中经常被删除或转录沉默。
TNPO1基因编码的功能和结构描述
该基因编码核外激素受体复合物的β亚单位，该复合物与核定位信号相互作用，将核蛋白靶向细胞核。核外激素受体复合物是一个识别核定位信号的α亚单位和一个β亚单位的异二聚体，β亚单位将复合物固定在核孔蛋白上。这个基因的交替剪接导致编码不同蛋白质的几种转录变体。This gene encodes the bet
RNF19A基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个无名指间环（RBR）蛋白家族成员，编码的蛋白包含两个无名指基序和一个介于无名指间的基序该蛋白是一种定位于lewy小体的e3泛素连接酶，泛素使神经元中α-突触核蛋白的相互作用蛋白synfilin-1酸化。编码蛋白可能与肌萎缩性侧索硬化和帕金森病有关选择性剪接导致多个转录变体。This g
TP73基因编码的功能和结构描述
该基因编码p53家族转录因子的一个成员，参与细胞对应激和发育的反应。它定位于1p36染色体上的一个区域，该区域在神经母细胞瘤和其他肿瘤中经常被删除，并被认为包含多个肿瘤抑制基因该基因是单等位基因表达（可能来自母体等位基因）的证明支持了它是神经母细胞瘤候选基因的观点。由于选择性剪接和/或使用选择性启动
TOP1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种酶催化单链DNA的瞬间断裂和重新结合，使单链DNA彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。该基因定位于20号染色体，并具有位于1号和22号染色体上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
PRKAR1A基因编码的功能和结构描述
camp是一种重要的细胞功能信号分子。camp通过激活camp依赖性蛋白激酶发挥其作用，后者通过不同靶蛋白的磷酸化来传递信号。失活激酶全酶是由两个调节亚基和两个催化亚基组成的四聚体。camp导致失活的全酶分解成一个二聚体的调控亚基，与四个camp和两个游离的单体催化亚基结合。四种不同的调节亚基和三种
SRSF2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一员，构成剪接体的一部分。这些因子中的每一个都包含一个结合RNA的RNA识别基序（rrm）和一个结合其他蛋白质的rs域。RS域富含丝氨酸和精氨酸残基，促进不同SR剪接因子之间的相互作用。除了对mRNA剪接至关重要外，SR蛋白还被
SATB2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种高度保守的蛋白质，在核糖体的生物发生中起着重要作用。编码蛋白与gtpase 1等伸长因子相互作用，使真核起始因子6与晚期细胞质前60s核糖体亚基分离，从而组装80s亚基。该基因突变与常染色体隐性遗传疾病shwachman-bodian-diamond综合征有关。这个基因有一个紧密相连的
TBX3基因编码的功能和结构描述
这个基因是一个系统学保守的基因家族的成员，该家族共享一个共同的dna结合域t-box。t-box基因编码参与发育过程调控的转录因子。这种蛋白是一种转录抑制因子，被认为在四足动物前肢的前/后轴起作用。该基因突变导致尺乳综合征，影响肢体、大汗腺、牙齿、头发和生殖器发育。该基因的选择性剪接导致三个转录变体