RAD23B基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是酿酒酵母RAD23（一种参与核苷酸切除修复（NER）的蛋白质）的两个人类同系物之一。这种蛋白被发现是蛋白复合物的一个组成部分，它在体外专门补充着色性干皮病C组（xp-c）细胞提取物的NER缺陷。该蛋白还与3-甲基腺嘌呤-DNA糖基化酶（MPG）的核苷酸切除活性相互作用，并提高其活性，提示其在碱基切除修复中的DNA损伤识别作用。这种蛋白含有一个N端泛素样结构域，据报道与26S蛋白酶体相互作用，因此这种蛋白可能参与细胞中泛素介导的蛋白水解途径。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。The protein encoded by this gene is one of two human homologs of Saccharomyces cerevisiae Rad23, a protein involved in the nucleotide excision repair (NER). This prote......阅读全文
TNF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
RNASEL基因编码的功能和结构描述
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
RICTOR基因编码的功能和结构描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
PRKN基因编码的功能和结构描述
该基因的确切功能尚不清楚；然而，编码蛋白是多蛋白e3泛素连接酶复合物的一个组成部分，该复合物介导了蛋白酶体降解的底物蛋白的靶向性。已知该基因突变可导致帕金森病和常染色体隐性遗传青少年帕金森病。该基因的选择性剪接产生编码不同亚型的多个转录变体。该基因的其他剪接变体已被描述，但目前缺乏转录支持。The
SDHB基因编码的功能和结构描述
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
THRB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺
PTGIS基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞色素P450酶超家族的一个成员细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇等脂类的合成。然而，根据序列相似性而非功能相似性，该蛋白被认为是细胞色素p450超家族的成员。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2转化为前列腺素I2，一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂前列环素
TPR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附着在核孔复合体（npc）内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中，该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合。This gene encodes a large coiled
PDGFRB基因编码的功能和结构描述
DGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各
PRX基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
PRKCB基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，已知参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也作为一类肿瘤启动子佛波酯的主要受体。pkc家族的每一个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中起着独特的作用。该基因编码的蛋
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
TIPARP基因编码的功能和结构描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
TUBB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个β-微管蛋白。这种蛋白质与α-微管蛋白形成二聚体，并作为微管的结构成分。该基因突变导致皮质发育不良，复杂，伴有其他脑畸形6。选择性剪接导致多个剪接变体。这个基因在1、6、7、8、9和13号染色体上有多个假基因。This gene encodes a beta tubulin prot
WRN基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
RELA基因编码的功能和结构描述
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
RXRA基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 alpha（RXR-alpha），也称为NR2B1（核受体亚家族2，B组，成员1）是人类的核受体，由RXRA基因编码。 类视黄醇X受体（RXR）和视黄酸受体（RAR）是核受体，其通过参与视黄酸介导的基因激活来介导类视黄醇的生物学效应。这些受体通过将同二聚体或异二聚体与靶基因启动子中的
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
PTPRJ基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化。该ptp具有含有5个纤维粘连蛋白iii型重复序列的胞外区域、单个跨膜区域和单个胞浆内催化结构域，因此代表ptp受体类型。该蛋白存在于所有造血系中，可能
VIM基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
YWHAZ基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
SRY基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白的高迁移率族（HMG）box家族的成员这种蛋白质是睾丸决定因子（TDF），它启动男性性别决定该基因突变导致x y女性性腺发育不全（swyer综合征）；含有该基因的y染色体部分移位到x染色体可导致xx男性综合征。This intronless ge
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
SGCZ基因编码的功能和结构描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超过465kb，定位于8p22。这种蛋白质是肉聚糖复合物的一部分，由6种蛋白质组成肉瘤聚糖均为N-糖基化跨膜蛋白，具有短的细胞内结构域、单一的跨膜结构域和大的胞外结构域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸残基肌甘聚糖复合物是肌营养不良相关糖蛋白复合物（dgc）的一部分，
PTPRD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
SHBG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种类固醇结合蛋白，最初被描述为肝脏分泌的血浆蛋白，但现在被认为参与类固醇反应的调节。编码的蛋白质在血液中运输雄激素和雌激素，将每个类固醇分子结合成由相同或几乎相同的单体形成的二聚体该基因多态性与多囊卵巢综合征和2型糖尿病有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes