TUBE1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码微管蛋白超家族的一个成员。该蛋白定位于中心体复制后与两个中心粒中较老的中心粒相关的中心粒近远侧附属物。这种蛋白在中心粒复制过程中的微管组织中起着中心作用。在5号染色体上发现了该基因的假基因。This gene encodes a member of the tubulin superfamily. This protein localizes to the centriolar sub-distal appendages that are associated with the older of the two centrioles after centrosome duplication. This protein plays a central role in organization of the microtubules during centriole duplication. A pseudogene o......阅读全文
PCBP1基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因被认为是由一个完全处理过的pcbp-2mrna的反转录产生的。这个基因和PCBP-2有副作用（PCBP3和PCBP4），被认为是由于整个基因的重复事件而产生的这个基因编码的蛋白质似乎是多功能的。它与pcbp-2和hnrnpk一起对应于主要的细胞聚（rc）结合蛋白。它包含三个可能参与
PCDH10基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该家族成员含有6个不同于经典钙粘蛋白的胞外钙粘蛋白结构域、跨膜结构域和胞质尾编码蛋白是一种钙黏蛋白相关的神经元受体，被认为在大脑中建立特定的细胞-细胞连接中起作用该基因在抑制癌细胞运动和细胞迁移中起作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转
PCDH17基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。编码蛋白包含六个细胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾编码蛋白可能在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs to the protocadherin gene fam
PCDH18基因编码的功能和结构描述
该基因属于钙粘蛋白原基因家族，属于钙粘蛋白超家族的一个亚家族。该基因编码一种含有6个胞外钙粘蛋白结构域、一个跨膜结构域和一个不同于经典钙粘蛋白的胞质尾的蛋白质。尽管其具体功能尚不明确，但钙黏蛋白相关的神经元受体被认为在大脑特定细胞-细胞连接的建立和功能中发挥作用。This gene belongs
PCDH9基因编码的功能和结构描述
该基因编码含有钙粘蛋白结构域的跨膜蛋白原钙粘蛋白家族成员和钙粘蛋白超家族这些蛋白质在钙的存在下介导神经组织中的细胞粘附。编码蛋白可能参与神经元突触连接处的信号传导。与其他原钙粘蛋白基因一样，该基因有一个显著的大外显子，编码多个钙粘蛋白结构域和跨膜区。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。T
PCK1基因编码的功能和结构描述
该基因是调节糖异生的主要控制点。由该基因编码的胞浆酶与GTP一起，催化草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，并释放二氧化碳和GDP。该基因的表达可由胰岛素、糖皮质激素、胰高血糖素、环腺苷酸和饮食调节。这个基因的缺陷是导致胞浆磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的原因。编码蛋白的线粒体同工酶也已被鉴定。This gene
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶编码的蛋白质经历ER中的初始自催化处理事件以产生异源二聚体，该异源二聚体退出ER并排序到第二次自催化事件发生的反式高尔基网络，并获得催化活性。编码的蛋白酶组成性地分泌到细胞外基质
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
PCSK6基因编码的功能和结构描述
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
PDCD1基因编码的功能和结构描述
程序性细胞死亡蛋白1，也称为PD-1和CD279（分化簇279），是细胞表面的一种蛋白质，通过下调调节免疫系统对人体细胞的反应。免疫系统，通过抑制T细胞炎症活动促进自身耐受。这可以预防自身免疫性疾病，但它也可以防止免疫系统杀死癌细胞。 PD-1是免疫检查点，通过两种机制防止自身免疫。首先，它促进淋巴
pdcd11基因编码的功能和结构描述
pdcd11是一种nf-kappa-b（nfkb1；164011）-结合蛋白，与核仁中的u3 rna（mim 180710）同调，是rrna成熟和18srrna生成所必需的（sweet等人，2003年[pubmed 1462448]；sweet等人，2008年[pubmed 17654514]）。P
pdcd4基因编码的功能和结构描述
该基因是一种肿瘤抑制因子，编码一种与真核细胞翻译起始因子4A1结合并通过阻止RNA结合抑制其功能的蛋白质。选择性剪接导致多个转录变体。This gene is a tumor suppressor and encodes a protein that binds to the eukaryotic
PDE11A基因编码的功能和结构描述
3'，5'-环核苷酸camp和cgmp在多种信号转导途径中起第二信使的作用。3'，5'-环核苷酸磷酸二酯酶（pdes）催化camp和cgmp水解为相应的5'-单磷酸，并提供下调camp和cgmp信号的机制。这个基因编码pde蛋白超家族的一个成员。该基因突变是库
PDE3A基因编码的功能和结构描述
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
PDK1基因编码的功能和结构描述
丙酮酸脱氢酶（pdh）是一种催化丙酮酸氧化脱羧的线粒体多酶复合物，是哺乳动物体内调节碳水化合物燃料稳态的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循环调节。丙酮酸脱氢酶激酶（pdk）磷酸化pdh导致失活。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。Pyruvate dehydrogenase (PDH) is
PDZRN3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个环型泛素e3连接酶lnx家族的成员。这种蛋白可能在血管形态发生和脂肪细胞、成骨细胞和成肌细胞分化中发挥作用该蛋白可被人乳头状瘤病毒E6蛋白靶向降解选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the LNX (Ligand of Numb Pr
PDEG3基因编码的功能和结构描述
在人类中，ZIM2和PEG3被视为两个不同的基因，尽管它们共享多个5'外显子和一个共同的启动子，并且这两个基因都是父系表达的（PMID:15203203）选择性剪接事件将它们共享的5'外显子与Zim2特有的其余4个外显子或PEG3特有的其余2个外显子连接起来。相比之下，在其他哺乳动物
PER1基因编码的功能和结构描述
该基因是周期基因家族的一员，在哺乳动物大脑的主要昼夜节律起搏器视交叉上核以昼夜节律模式表达。这个家族的基因编码运动活动、新陈代谢和行为的昼夜节律这种基因被时钟/arntl异质二聚体上调，但随后在反馈回路中利用per/cry异质二聚体抑制这种上调，以与时钟/arntl相互作用。这种基因的多态性可能增加
PGBD1基因编码的功能和结构描述
在不同的动物中发现的猪瘟蛋白家族是与飞蛾典型的猪瘟转座子（trichoplusia ni）的转座子相关的转座子。这个家族还包括一些基因组中的基因，包括人类，这些基因似乎是从猪的转座子中获得的。该基因属于猪瘟转座因子衍生（pgbd）基因的亚家族。PGBD蛋白似乎是新的，与其他转座酶或其他已知蛋白家族没
PHF1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个多克隆群蛋白。该蛋白是组蛋白H3-赖氨酸-27（H3K27）特异性甲基转移酶复合物的组成部分，在同源异型基因的转录抑制中发挥作用这种蛋白质也被招募到双链断裂中，蛋白质水平的降低会导致X射线敏感性和同源重组的增加。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。This gene encode
PHF6基因编码的功能和结构描述
该基因是植物同源结构域（phd）样指（phf）家族的成员。它编码一种蛋白，具有两个PhD型锌指结构域，表明在转录调控中可能起作用，定位于核仁。影响该基因编码区或转录片段剪接的突变与borjeson-forssman-lehmann综合征（bfls）有关，bfls是一种以认知功能障碍、癫痫、性腺功能减
PHF7基因编码的功能和结构描述
精子发生是一个复杂的过程，受细胞外和细胞内因素以及睾丸间质细胞、支持细胞和生殖细胞之间的细胞相互作用的调节。这个基因在睾丸的支持细胞中表达，而不是生殖细胞该基因编码的蛋白质包含植物同源结构域（phd）指状结构域，也被称为白血病相关蛋白（lap）结构域，被认为参与转录调控。该蛋白定位于转染细胞的细胞核
PIBF1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种由类固醇激素孕酮诱导的蛋白质，在维持妊娠中起作用。编码蛋白调节免疫系统的多个方面，以促进正常妊娠，包括细胞因子合成，自然杀伤（nk）细胞活性和花生四烯酸代谢。血清中这种蛋白的低水平与人类自然分娩有关这种蛋白可能促进胶质瘤的增殖、迁移和侵袭。This gene encodes a pr
PIM1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亚家族。该基因主要在B淋巴细胞和骨髓细胞系中表达，在造血恶性肿瘤和前列腺癌中过表达。在血细胞信号转导中起作用，有助于细胞增殖和存活，从而在肿瘤发生中提供选择性优势。据报道，人类和正常小鼠的基因都编码两种亚型（具有优先的细胞定位），这两种亚型是由于
PKD2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码多囊蛋白家族的一个成员。编码蛋白是一种多程膜蛋白，具有钙离子通道的功能，参与肾上皮细胞钙离子转运和钙信号转导该蛋白与多囊蛋白1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联的伙伴。该基因突变与常染色体显性遗传多囊肾病2型相关。This gene encodes a member o
PKHD1基因编码的功能和结构描述
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。The
PLAG1基因编码的功能和结构描述
多形性腺瘤基因1编码锌指蛋白和2个假定的核定位信号。plag1是一种发育调控因子，在涎腺多形性腺瘤中被一致地重新排列。plag1被唾液腺多形性腺瘤中涉及8q12的相互染色体易位激活。已经发现了三个编码两种不同亚型的转录变体。Pleomorphic adenoma gene 1 encodes a z
PLCB1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质催化磷脂酰肌醇4，5-二磷酸形成肌醇1，4，5-三磷酸和二酰甘油这种反应以钙为辅助因子，在许多细胞外信号的细胞内转导中起重要作用。这个基因被两个G蛋白α亚单位α-Q和α-11激活。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene
PLCG1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质催化磷脂酰肌醇4，5-二磷酸形成肌醇1，4，5-三磷酸和二酰甘油该反应以钙为辅因子，在受体介导的酪氨酸激酶激活剂的细胞内转导中起重要作用。例如，当被SRC激活时，编码的蛋白质导致Ras鸟嘌呤核苷酸交换因子RasGRP1转移到高尔基体，在高尔基体激活Ras此外，该蛋白已被证明是肝素结
PLCG2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶，利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感