VPS37A基因编码的功能和结构描述
该基因属于VPS37家族，编码ESCRT-I（运输I所需的内质分选复合物）蛋白复合物的一个组成部分，将泛素化跨膜蛋白分类到多泡体内。该基因在肝细胞癌中的表达下调，该基因的突变与常染色体隐性痉挛性截瘫-53有关。在5号染色体上发现了一个相关的假基因。另外，还发现了该基因的剪接转录变体。This gene belongs to the VPS37 family, and encodes a component of the ESCRT-I (endosomal sorting complex required for transport I) protein complex, required for the sorting of ubiquitinated transmembrane proteins into internal vesicles of multivesicular bodies. Expression of th......阅读全文
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
PIGF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PTPRS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子。该ptp包含一个胞外区、一个跨膜段和两个串联胞浆内催化结构域，因此代表一种受体型ptp。该蛋白的胞外区域由多个ig样结构域和纤维粘连蛋白iii型结构域组成
XPA基因编码的功能和结构描述
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补
TXNIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
THRB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺
RYR－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
RRM－1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
TRAP－1基因编码的功能和结构描述
该基因编码线粒体伴侣蛋白，是热休克蛋白90（hsp90）家族的成员。编码蛋白具有atp酶活性，与肿瘤坏死因子Ⅰ型相互作用，可能在调节细胞应激反应中发挥作用。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a mitochondrial chaperone protein that is
XBP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种转录因子，通过与一种称为x盒的启动子元件结合来调节mhcⅡ类基因。这种基因产物是一种bZIP蛋白，它也被鉴定为一种细胞转录因子，与T细胞白血病病毒1型启动子启动子中的增强子结合它可能通过充当病毒反式激活因子的dna结合伙伴来增加病毒蛋白的表达。已经发现，在内质网（er）中积累未折叠蛋白
PSMB5基因编码的功能和结构描述
蛋白酶体亚基β5型被称为20S蛋白酶体亚基β-5，是人类中由PSMB5基因编码的蛋白质。 该蛋白质是17种必需亚基之一（α亚基1-7，组成型β亚基1-7，以及可诱导的亚基，包括β1i，β2i，β5i），它们有助于20S蛋白酶体复合物的完全组装。 特别地，蛋白酶体亚基β5型与其他β亚基一起组装成两个七
WT1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个转录因子，在C端含有四个锌指基序，在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA结合域。它在泌尿生殖系统的正常发育中起着重要作用，并且在一小部分Wilms肿瘤患者中发生突变。该基因表现出复杂的组织特异性和多态性印记模式，在不同组织中有来自母系和父系等位基因的双等位基因和单等位基因表达。已经描述
PTCH1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
PTPN22基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白酪氨酸磷酸酶家族非受体4亚家族成员编码蛋白是一种淋巴特异性细胞内磷酸酶，与分子适配器蛋白CBL相关，可能参与调节T细胞受体信号途径中的CBL功能该基因突变可能与一系列自身免疫性疾病有关，包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和Graves病另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体
TJP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（maguk）蛋白家族的一个成员，并作为紧密连接衔接蛋白，也调节粘附连接。紧密连接调节内皮细胞和上皮细胞之间离子和大分子的运动。该支架蛋白的多结构域，包括突触后密度95/盘大/带状闭塞区（PDZ）结构域、Src同源结构域（SH3）结构域、鸟苷酸激酶（GuK）结构域和独特的（
SSX2基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于高度同源滑膜肉瘤X（SSX）断点蛋白家族。这些蛋白可能作为转录抑制因子发挥作用。它们还能够激发癌症患者的自发体液和细胞免疫反应，是基于癌症疫苗的免疫治疗的潜在有用靶点。这个基因，以及ssx1和ssx4家族成员，参与了t（x；18）（p11.2；q11.2）易位，其特征性见于所有滑膜肉瘤
TENM3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个大的跨膜蛋白，可能参与神经元发育的调节。这个基因的突变会引起小地中海贫血。This gene encodes a large transmembrane protein that may be involved in the regulation of neuronal develo
PAC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
XRCC1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
RIPK4基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与蛋白激酶C-delta相互作用编码的蛋白质也能激活NFkappaB，是角质形成细胞分化所必需的这种激酶经历自磷酸化。The protein encoded by this gene is a serine/threonine protein kin
RSPO2基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个R-反应蛋白家族的成员。这些蛋白是富含亮氨酸重复序列的分泌配体，含有g蛋白偶联受体，通过抑制泛素e3连接酶增强wnt信号传导。在多种人类癌症中，包括这个基因座在内的染色体易位导致了基因融合的形成。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of
TNFRSF11A基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。该受体可与多种traf家族蛋白相互作用，诱导nf-kappa b和mapk8/jnk的活化。该受体及其配体是t细胞与树突状细胞相互作用的重要调节因子。该受体也是破骨细胞和淋巴结发育的重要介质。该位点的突变与家族性扩张性骨溶解、常染色体隐性骨岩症和骨
PBRM1基因编码的功能和结构描述
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
POLD3基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna聚合酶delta的66kda亚单位。DNA聚合酶delta具有聚合酶和3'到5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用编码蛋白通过与其它亚单位的相互作用和加工性辅因子增殖细胞核抗原（pcna）的作用，在调控dna聚合酶δ的活性中发挥作用。另外，已经观察到该基因的
PTPN2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员ptp家族成员具有高度保守的催化基序，这对催化活性至关重要。众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子表皮生长因子受体和衔接蛋白shc是ptp的底物，提示其在生长因子介导的细胞信号转导中的作用。已发现
SMARCA2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的成员，与果蝇的brahma蛋白高度相似这个家族的成员有螺旋酶和atpase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码的蛋白质是大的atp依赖性染色质重塑复合物snf/swi的一部分，snf/swi是染色质正常抑制基因转录激活所必
TECPR2基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列（tecpr）家族的一员，包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列（wd重复序列）两个结构域。该基因与自噬有关，因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫（HSP）有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
SOX21基因编码的功能和结构描述
SRY相关的HMG-box（SOX）基因编码一个DNA结合蛋白家族，该家族含有79个氨基酸HMG（高迁移率基团）结构域，与SRY蛋白（MIM 480000）的DNA结合HMG-box具有至少50%的序列同源性根据hmg域内外的序列相似性，sox蛋白被分成6个亚群。有关sox基因的其他背景信息，请参见