异常γ球蛋白血症的概述
异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。......阅读全文
异常γ球蛋白血症的概述
异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。
异常γ球蛋白血症的病因
1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷所致。正常情况下，体液免疫发生时几种抗体顺序产生，先是IgM、IgD，其次
异常γ球蛋白血症的诊断
1.根据临床表现。 2.免疫学检查：血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 3.组织病理检查：周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全淋巴滤泡和生发中心数量较少，浆细胞成熟不足伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生IgM的浆细胞占绝对优势即可诊断。
异常γ球蛋白血症的并发症
选择性IgM缺乏症可并发肿瘤及自身免疫性疾病。伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症，也可发生肾病颈淋巴结、肝、脾大。也可出现泛发性寻常疣。
异常球蛋白血症的病因分析
异常球蛋白血症，即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(se|ec—tive0rpartimmunoglobulindeficiencies)。是指限于一种或一种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。 1、选择性IgA缺乏症多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。 2、伴IgM
异常γ球蛋白血症的发病机制
1.选择性IgA缺乏症 分子遗传学研究提示，本病可能与易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 本病患者B细胞在IgM/IgD分泌向其他型别的免疫球蛋白产生的转换过程受阻，其缺陷基因位于染色体Xq26上，是编码CD40配体的基因。
异常γ球蛋白血症的并发症及诊断
并发症 选择性IgM缺乏症可并发肿瘤及自身免疫性疾病。伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症，也可发生肾病颈淋巴结、肝、脾大。也可出现泛发性寻常疣。 诊断 1.根据临床表现。 2.免疫学检查：血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 3.组织病理检查：周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全淋
异常γ球蛋白血症的临床表现
1.选择性IgA缺乏症 是该类免疫缺陷病中最常见的型别发病率为0.15%～0.7%。多数无临床症状，为正常状态的1种变异。最常见的症状为轻重健康搜索不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍
异常球蛋白血症的检查方式介绍
1．免疫学检查血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 2．组织病理检查周围淋巴组织中非胸腺依赖区的部分组织发育不全，淋巴滤泡和生发中心数量较少，浆细胞成熟不足。伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症组织学检查显示产生IgM的浆细胞占绝对优势。 治疗 对IgA缺乏症的治疗主要是对症治疗。
异常球蛋白血症的临床表现
1、选择性IgA缺乏症多数无临床症状，为正常状态的一种变异。最常见的症状为轻重不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘、荨麻疹和湿疹的发生率高于一般人群3倍。 2、选择性IgM缺乏症患者抗感染的能力很低，对抗原刺激产生抗体
高催乳素血症的概述
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）系指持续泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素，在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大，可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性
关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于血脂异常症的指标概述
血脂紊乱在多数患者并无明显症状和异常体征，不少人是由于其他原因进行血液生化检查或在体检时才发现有血浆脂蛋白水平升高的。根据临床表现、详细地询问病史和细致的体格检查有助于诊断。病史包括个人生活饮食习惯，有无引起继发性高脂血症的相关病史，有无服用引起高脂血症的药物，有无家族史等。体格检查要注意有无黄
异常γ球蛋白血症的实验室检查
免疫学检查：血清中相应免疫球蛋白水平常明显降低。 1.选择性IgA缺乏症 血清IgA少于50mg/L，常规实验室检查发现血清和外分泌液中无IgA，用敏感技术可测到微量IgA。已发现患者能自发性产生抗IgA抗体，或由于输血注射市售γ-球蛋白后产生这些抗体。大多数患者的外周血中淋巴细胞数量正常，这
异常γ球蛋白血症的病因及发病机制
病因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷所致。正常情况下，体液免疫发生时几种抗体顺序产生，先是IgM、Ig
概述遗传性异常纤维蛋白原血症的发病机制
纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白血症的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶
关于异常血纤维蛋白原血症的简介
遗传性异常纤维蛋白原血症是指纤维蛋白原的结构异常导致其功能改变，本病由DiImperato和Dettori于１９５６年首次报道，迄今已逾３００例。 1、异常血纤维蛋白原血症以女性多见，约半数患者并无症状，因此，多数患者是由于手术常规筛选试验异常而被发现。已报告的病例中约２５％有出血病史，而约２
治疗异常血纤维蛋白原血症的简介
1、异常血纤维蛋白原血症一般不需治疗，因手术原因或急性出血者需要进行替代治疗。由于纤维蛋白原浓缩物有传播肝炎和ＡＩＤＳ病的危险，现多采用冷沉淀或新鲜血浆，所需剂量因人而异。 2、６－氨基已酸可能在防止出血时有用，对于发生血栓者可予以肝素和口服抗凝剂，对于反复发生静脉血栓或肺栓塞者应长期使用抗凝
异常γ球蛋白血症的临床表现及并发症
临床表现 1.选择性IgA缺乏症 是该类免疫缺陷病中最常见的型别发病率为0.15%～0.7%。多数无临床症状，为正常状态的1种变异。最常见的症状为轻重健康搜索不等的反复性鼻窦与呼吸道感染，支气管哮喘较重。部分患者反复发生呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎和肺炎。过敏性鼻炎、哮喘荨麻疹和湿疹的发生率高于
概述高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性
关于高碳酸血症的概述
高碳酸血症是一个病症名称。 高碳酸血症最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10
人血丙种球蛋白的适应症介绍
1.主要用于预防麻疹或减轻症状。 2.用于传染性肝炎、麻疹、水痘、腮腺炎、带状疱疹等病毒性感染的防治。 3.用于哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等内源性过敏性疾病。 4.用于提高机体的免疫功能： （1）原发性免疫球蛋白缺乏症,常见变异性免疫缺陷病、免疫球蛋白G亚型缺陷病等。 （2）继发性免疫球蛋
简述人血丙种球蛋白的适应症
1、人血丙种球蛋白主要用于预防麻疹或减轻症状。 2、人血丙种球蛋白用于传染性肝炎、麻疹、水痘、腮腺炎、带状疱疹等病毒性感染的防治。 3、人血丙种球蛋白用于哮喘、过敏性鼻炎、湿疹等内源性过敏性疾病。 4、人血丙种球蛋白用于提高机体的免疫功能： （1）原发性免疫球蛋白缺乏症，常见变异性免疫缺
异常γ球蛋白血症的流行病学
原发性免疫缺陷病例中，以体液免疫缺陷多见有调查称，IgA缺陷者，占人群1/700在原发性免疫缺陷病例中体液免疫缺陷占50%～75%。选择性IGA缺陷症，发病率为0.15%～0.7%。伴IgG增高的免疫球蛋白缺乏症较常见，男性患者多见于1～2岁。
痛风和高尿酸血症的概述
痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是；高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。
关于经典半乳糖血症的概述
常染色体隐性遗传.其发病率为活产婴儿的1/62000,基因携带者为1/125.尿苷转移酶基因位于染色体9p13,它有很多异构体.白人患者中约70%的尿苷转移酶缺乏是由于一种常见的错义突变,Q188R.严重的代谢异常是由于1-磷酸半乳糖(来源于饮食中的半乳糖)堆积所致,它影响许多正常的代谢过程,引
低磷酸盐血症的概述
hypophosphatemia 循环血液中磷酸盐浓度低于正常的现象。表现有血、倦怠、软弱及惊厥。磷代谢紊乱的一类。又称低血症。发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低酸盐血症可发生在下列情况：①禁食，特别是进行静高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，致低磷酸盐血症。②长期服用氢氧化铝
球蛋白异常的检查
免疫球蛋白异常增生性疾病的检测方法很多，一般应采用两种以上的检测方法互相印证。当临床上怀疑MM、巨球蛋白血症、重链、轻链病或其他浆C恶性病变时，按下列程序进行测定： ①血清区带电泳分析，发现异常球蛋白区带； ②Ig定量检测或尿本周蛋白定性检测，为初筛试验； ③对阳性者宜作免疫电泳或免疫固定
球蛋白异常的原因
球蛋白可分为a1、a2、beta；和r四种。 ①在肝脏炎症病变时，a1球蛋白增加，而a1增加提示病情较轻，如果减少常标志病情偏重。因此，测定a1球蛋白对判断肝炎患者的严重和预后有参考价值。 ②a2球蛋白也可以反映肝炎病变的严重度。在病毒性肝炎初期，多数保持正常值，以后逐渐增加。在重型肝炎时，
原发性巨球蛋白血症的概述
原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆IgM（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病，常累及B细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。多发于50岁以上，男性约占2/3