先天性全丙种球蛋白低下血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及IgA。......阅读全文
关于先天性甲状腺功能低下的诊断检查介绍
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、T
先天性醛固酮增多症的鉴别诊断介绍
1.应与假性Bartter综合征鉴别 所谓假性Bartter综合征为多种因素引起，常见的原因有利尿药的滥用缓泻剂的应用、反复呕吐、长期低氯饮食、肾性失镁家族性氯化物性腹泻。尿氯测定有助于鉴别假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需与原发性醛固酮增多肾小管性
先天性视网膜劈裂症的鉴别诊断
原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性夜盲。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。
丙种球蛋白的作用
丙种球蛋白含有人血清所具有各种抗体，注入体内能储留2~3周，可增强机体免疫力。临床验证本品防治甲肝有效，使用丙种球蛋白能有效地控制托儿所、幼儿园、学校等集体单位的甲型肝炎流行和传播。不仅可以预防或减少甲型肝炎临床类型的发生，也能预防大部分没有临床表现的亚临床类型的感染，从而阻断甲型肝炎的传播。
丙种球蛋白的作用
丙种球蛋白含有人血清所具有各种抗体，注入体内能储留2~3周，可增强机体免疫力。临床验证本品防治甲肝有效，使用丙种球蛋白能有效地控制托儿所、幼儿园、学校等集体单位的甲型肝炎流行和传播。不仅可以预防或减少甲型肝炎临床类型的发生，也能预防大部分没有临床表现的亚临床类型的感染，从而阻断甲型肝炎的传播。
丙种球蛋白的性状
冻干制剂应为白色或灰白色的疏松体，液体制剂和冻干制剂溶解后，溶液应为接近无色或淡黄色的澄明液体，微带乳光。但不应含有异物或摇不散的沉淀。
关于全垂体功能低下症的预防方法介绍
首先，立体定向放射外科技术尤其是伽玛刀能有效地破坏病灶，尤其对颅内多发的生殖细胞瘤，以分次治疗及剂量分割代替单次大剂量照射即可使病灶内的放射剂量分布更加均匀，又保护了病灶周边正常颅内重要结构，提高患者中枢神经系统辐射耐受性，从技术手段上来讲减少了单次大剂量照射带来的副反应。 其次，从照射剂量及
低钙血症和低镁血症的并发症及鉴别诊断
并发症 1、心律失常 2、肾功能受损 3、高镁血症 鉴别诊断 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合
关于卵巢功能低下的鉴别诊断
卵巢功能反映女性的生殖内分泌功能，卵巢功能低下在生育期常见于卵巢储备功能下降、卵巢早衰等疾病，这类疾病严重影响了女性的妊娠率。卵巢功能检查有以下几种： （1）BBT测定：许多卵巢储备功能低下的不孕患者无正常的排卵或空巢少泡、卵泡发育不良，要求患者坚持测量基础体温，掌握患者有无排卵、排卵时间、卵
低钙血症有哪些鉴别诊断
（一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理活性的1，2
简述单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的鉴别诊断
单克隆丙球病周围神经病与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）和多灶性运动神经病之间的关系目前还无法确定。CIDP与某些类型的单克隆丙球病周围神经病的临床表现和电生理特点非常相似，且均有脑脊液蛋白升高，而1/4的CIDP又可合并单克隆丙球病。20%～84%的多灶性运动神经病患者的血清中可
半乳糖血症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 注意与婴儿肝炎综合征的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。 并发症 儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基
冷球蛋白血症的鉴别诊断的介绍
1.冷凝集素血症 是由于血清中高效价凝集素受冷后，小血管内发生的自身凝集现象，突出症状为肢端及鼻、耳处发绀现象，伴麻木感和疼痛感，并可见溶血性贫血和阵发性血红蛋白尿。 2.冷纤维蛋白原血症 其血浆中有冷凝作用的蛋白质，临床表现为荨麻疹，肢端麻木和出血等，可为原发或继发于某些恶性疾病。 3
低钙血症的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 （一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理
痛风和高尿酸血症的鉴别诊断
由于痛风病人的临床表现多样化，有时症状不典型，尚须做如下鉴别诊断： 1.无症状期如仅发现有高尿酸血症，必须排除继发性的高尿酸血症，应详细询问病史以除外各种药物因素，如噻嗪类药物，依他尼酸(利尿酸)，速尿，乙酰唑胺(醋氮酰胺)及小剂量阿司匹林等，均可使血尿酸增高，仔细观察临床表现，结合有关实验室
关于低钙血症的鉴别诊断介绍
病史 应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无
酪氨酸血症的检查与鉴别诊断
检查 本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。 检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白
关于氮质血症的鉴别诊断介绍
尿毒症：是指肾机能衰竭严重时引起全身性机能和代谢障碍的综合征。原因是随尿排出的毒性物质在体内蓄积所致。尿毒症时血浆中的毒素主要有：①尿素，从肠壁进入肠腔后受肠道内细菌尿素酶作用可分解为氨及铵盐，氨如被吸收入血液，可引起神经系统中毒症状。尿毒症表现的最主要的机能变化是神经系统，全身可出现精神沉郁、
X连锁无丙种球蛋白血症的并发症
长年反复注射人血清免疫球蛋白，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔出现发热，皮疹，荨麻疹，哮喘和血压下降等休克样反应。
血清免疫球蛋白测定的临床意
1. Ig显著减低 （1）先天性低丙种球蛋白血症：如IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性），三种Ig缺某一或二种（减少或无能）的丙种球蛋白异常血症，后者最多见的是IgA缺乏症（隐性遗传）。 （2）获得性低丙种球蛋白血症：如肾病综合征、蛋白质丢失性肠病、先天性风疹病等，以
血清免疫球蛋白测定的临床意义
Ig显著减低 ①见于先天性低丙种球蛋白血症，如 IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性），三种Ig缺某一或二种（减少或无能）的丙种球蛋白异常血症，后者最多见的是IgA缺乏症（隐性遗传）。 ②见于获得性低丙种球蛋白血症（如肾病综合征、蛋白质丢失性肠病、先天性风疹病等）以及瑞
简述血清免疫球蛋白测定的临床意义
1. Ig显著减低 （1）先天性低丙种球蛋白血症：如IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性），三种Ig缺某一或二种（减少或无能）的丙种球蛋白异常血症，后者最多见的是IgA缺乏症（隐性遗传）。 （2）获得性低丙种球蛋白血症：如肾病综合征、蛋白质丢失性肠病、先天性风疹病等，以
简述血清抗体的临床意义
一、血清抗体— Ig显著减低 见于先天性低丙种球蛋白血症，如 IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性），三种Ig缺某一或二种（减少或无能）的丙种球蛋白异常血症，后者最多见的是IgA缺乏症（隐性遗传）。 见于获得性低丙种球蛋白血症（如肾病综合征、蛋白质丢失性肠病、先天性风疹
简述先天性甲状腺机能低下症的遗传性
先天性甲状腺机能低下症也可能导因于在正常的腺体结构合成的甲状腺素或三碘甲状腺素有遗传缺陷之故。这些遗传缺陷有促甲状腺激素抵抗综合征、碘捕获缺陷、有机化缺陷、甲状腺球蛋白或碘化酪氨酸脱碘酶缺乏等。
简述先天性甲状腺机能低下症的愈后情况
大多数患有先天性甲状腺机能低下症的初生婴孩，若能正确给予甲状腺素治疗，在各方面都可以得到正常的成长和发育。即使是那些出生时没有甲状腺及检测不到甲状腺素的孩童，也可以有正常的智能发育，虽然一些在学业成绩上会低于兄弟姐妹，且有轻微的学习问题。
布鲁顿无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
X连锁无丙种球蛋白血症的概述
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。
X连锁无丙种球蛋白血症的病因
其病因为Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻，使成熟B淋巴细胞的寿命缩短，外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足，对很多抗原不能产生特异抗体反应，机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。
X连锁无丙种球蛋白血症的检查
（一）常规免疫功能评价 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺
冷球蛋白血症肾损害的鉴别诊断
1、与肾小球疾病相鉴别 早在1975年McIntosh等在75例链球菌感染后肾小球肾炎及16例非链球菌感染后急性肾小球肾炎病人，在发病1个月内的血清中查到冷球蛋白，肾小球沉积物主要为IgG-C3或IgG-IgM-C3，1例含有纤维蛋白原。膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型中有20%～50%血清冷球蛋白阳性，