嘌呤代谢异常的病因、临床表现及治疗方法

嘌呤代谢异常病因本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase,HGPRT或HPRT)的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中,在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤,分别形成次黄嘌呤苷酸(inosinicacid, IMP)和鸟苷酸(Guanylic acid,GMP)。IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用。患病者由于HPRT缺陷,IMP和GMP合成减少,对嘌呤合成的抑制作用也减少,从而嘌呤合成增多,致使其终末产物尿酸大量蓄积体内,出现高尿酸血症,并引起中枢神经系统功能异常。 嘌呤代谢异常临床表现患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6~8个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动,表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒......阅读全文

雅司病的病因及临床表现

  病因  为病人,青少年多见,系接触传染,雅司螺旋体由外伤处侵入人体而感染,并非由性交传染而非性病。本病流行于中非、南美、东南亚一些热带地区,偶也见于温带,我国原无此病,第二次世界大战末期曾流行于江苏北部淮阴一带及其邻近地区。解放后经大力防治,加上群众生活改善,卫生状况改善,本病在60年代中期即已

肠炎的临床表现及病因

  病因  1.病毒性肠炎  病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。  腹泻性病胃肠炎  2.细菌性肠炎  细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌(引起小肠结肠炎)、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲杆菌、梭菌(犬出血性胃肠炎)等引起的肠炎。  细菌性肠炎的致病菌以痢疾杆菌最常见,其

急腹症的病因及临床表现

  病因  1.外科急腹症  (1)感染与炎症急性阑尾炎、急性胆囊炎、急性胆管炎、急性胰腺炎、急性肠憩室炎等。  (2)空腔器官穿孔胃、十二指肠溃疡穿孔,胃癌穿孔、伤寒肠穿孔、坏疽性胆囊炎穿孔、腹部外伤致肠破裂等。  (3)腹部出血创伤所致肝、脾破裂或肠系膜血管破裂,自发性肝癌破裂、腹或腰部创伤致腹

肠炎的病因及临床表现

  病因  1.病毒性肠炎  病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。  腹泻性病胃肠炎  2.细菌性肠炎  细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌(引起小肠结肠炎)、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲杆菌、梭菌(犬出血性胃肠炎)等引起的肠炎。  细菌性肠炎的致病菌以痢疾杆菌最常见,其

治疗精液异常性不育的方法概述

  1、中西医治疗  中医认为,肾藏精、气化精。肾阴肾阳失去平衡,气虚无力化生真精,就会引起精子异常,使精子面目改变。同时肾阳受耗,相火偏炽,也会使精子灼伤,因而出现精子异常。中西医结合疗法  这是医院常用的治疗方法。中药治疗精子的异常,西药滋养提高精子成活率。但治疗成本较高,疗效不一定有保证。  

血脂异常的病因分析

  血脂异常除少数是由于全身性疾病所致的继发性血脂异常外,绝大多数是因遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起的原发性血脂异常。  1、遗传因素  原发性血脂异常是由遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起。  2、生活方式  包括暴饮暴食、嗜酒、偏食、饮食不规律等不良饮食习惯及缺乏体力活动、精神紧张、生活

尿常规异常的病因

  1、白细胞异常:  尿常规白细胞如果出现大量+,提示有泌尿系感染,或结石、结核等。如果病人有典型的尿频、尿急、尿痛症状,基本可以判断为尿路感染。对于反复发作的慢性尿路感染,用药前最好做个尿细菌培养。根据培养出的致病菌和药敏实验结果,选择有效抗生素治疗。  2、红细胞异常:  正常人尿中没有红细胞

肌张力异常的病因

   肌张力障碍的病理研究极少,而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变;但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性,以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。

腺嘌呤缺乏的临床表现

维生素B4缺乏表现有智力发育迟缓、血液疾病、皮肤疾病、低血糖、免疫功能降低,过敏、肌无力。还会导致脂肪代谢障碍、使脂肪在细胞内沉积、出现肝脂肪变性,以及肾脏浓缩功能受损。

【白塞病】病因及临床表现

病因病因尚未确定,可能为病毒、链球菌、结核杆菌感染、结缔组织病、环境因素、微量元素改变(病变组织内,多种微量元素增高,有机氯磷及铜增高)、遗传因素如与HLA-B5密切相关(与HLA-B5有关者可达61%~88%),与HLA-D亦有一定关系,故认为有遗传免疫因素参与,系常染色体显性遗传;近年有纤溶系统

烟雾病临床表现、病因、诊断、治疗

   烟雾病(Moya*** disease MMD)又名脑底异常血管网,是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞,脑底出现异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影,似吸烟时吐出的烟雾,故名烟雾病。      烟雾病病因不明,其临床表现主要分为出血和缺血

异常γ球蛋白血症的病因及发病机制

  病因  1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传,偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%~50%阳性)。  2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病,因B细胞分化缺陷所致。正常情况下,体液免疫发生时几种抗体顺序产生,先是IgM、Ig

腺嘌呤核苷三磷酸的代谢功能介绍

无氧代谢剧烈运动时,体内处于暂时缺氧状态,在缺氧状态下体内能源物质的代谢过程,称为无氧代谢。它包括以下两个供能系统: ①非乳酸能(ATP-CP)系统——一般可维持10秒肌肉活动;②乳酸能系统——一般可维持1~3分的肌肉活动。非乳酸能(ATP-CP)系统和乳酸能系统是从事短时间、 剧烈运动肌肉供能的主

嘌呤核苷酸的合成代谢相关介绍

  体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径,一是从头合成途径,一是补救合成途径,其中从头合成途径是主要途径。  1、嘌呤核苷酸的从头合成  肝是体内从头合成嘌呤核苷酸的主要器官,其次是小肠粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液,合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等。主要反应步

嘌呤核苷酸的抗代谢物

①嘌呤类似物:6-巯基嘌呤(6MP)、6-巯基鸟嘌呤、8-氮杂鸟嘌呤等。6MP应用较多,其结构与次黄嘌呤相似,可在体内经磷酸核糖化而生成6MP核苷酸,并以这种形式抑制IMP转变为AMP及GMP的反应。②氨基酸类似物:氮杂丝氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。结构与谷氨酰胺相似,可干扰谷氨酰胺在嘌呤核苷

腺嘌呤核苷三磷酸的代谢过程

无氧代谢剧烈运动时,体内处于暂时缺氧状态,在缺氧状态下体内能源物质的代谢过程,称为无氧代谢。它包括以下两个供能系统: ①非乳酸能(ATP-CP)系统——一般可维持10秒肌肉活动;②乳酸能系统——一般可维持1~3分的肌肉活动。非乳酸能(ATP-CP)系统和乳酸能系统是从事短时间、 剧烈运动肌肉供能的主

嘌呤核苷酸的分解代谢反应

分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷,进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸,随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常:尿酸过多引起痛风症,患者血中尿酸含量升高,尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织

嘌呤核苷酸的抗代谢物

①嘌呤类似物:6-巯基嘌呤(6MP)、6-巯基鸟嘌呤、8-氮杂鸟嘌呤等。6MP应用较多,其结构与次黄嘌呤相似,可在体内经磷酸核糖化而生成6MP核苷酸,并以这种形式抑制IMP转变为AMP及GMP的反应。②氨基酸类似物:氮杂丝氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。结构与谷氨酰胺相似,可干扰谷氨酰胺在嘌呤核苷

肾上腺性征异常症的临床表现及诊断

  临床表现  皮质激素过少的病征表现是多变的,临床不易查觉,称为潜伏性肾上腺皮质机能不全。后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起,发生在青春期前,则男孩子不完全早熟,女孩呈男性化。在成人,多见于女性,女性呈男性化,男性肌肉发达,体力过人;由于雄激素过量,抑制腺垂体分泌促性腺激素,病

肝功能异常的临床表现及检查

  临床表现  消化功能障碍,致食欲减退、肝功能异常、厌油、恶心、呕吐等;肝细胞损害,致血清转氨酶等酶类增高,而胆碱脂酶降低,可致乏力、易倦、嗜睡等;胆红素代谢异常,可致黄疸;糖代谢障碍,可致血脂含量改变,胆固醇合成及酯化能力降低;脂肪代谢障碍可形成脂肪肝;白蛋白合成障碍,严重时导致腹腔积液、胸水等

关于黑素代谢异常的简介

  黑素和(或)黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样,大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。

​嘌呤核苷酸分解代谢反应

嘌呤核苷酸分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷,进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸,随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常:尿酸过多引起痛风症,患者血中尿酸含量升高,尿酸盐晶体可沉积于关

嘌呤核苷酸分解代谢反应

  嘌呤核苷酸分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷,进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸,随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常:尿酸过多引起痛风症,患者血中尿酸含量升高,尿酸盐晶体可沉积

概述闭经的病因治疗方法

  部分患者去除病因后可恢复月经。如神经、精神应激起因的患者,应进行有效的心理疏导;低体质量或因过度节食、消瘦所致闭经者应调整饮食、加强营养;运动性闭经者应适当减少运动量及训练强度;对于下丘脑(颅咽管肿瘤)、垂体肿瘤(不包括分泌PRL的肿瘤)及卵巢肿瘤引起的闭经,应手术去除肿瘤;含Y染色体的高Gn性

如何诊断脂质代谢异常?

  脂质代谢异常可以引起酮血症、酮尿症、脂肪肝、高脂血症、动脉粥样硬化等疾病,根据各种疾病的临床表现、生化检查及其他辅助检查基本可明确脂质代谢异常的情况。

硫鸟嘌呤的性状及鉴别方法

性状本品为淡黄色结晶性粉末;无臭或几乎无臭本品在水、乙醇或三氯甲烷中不溶;在氢氧化钠试液中易溶鉴别(1)取本品约10mg,加等量甲酸钠混匀,缓缓加热,所产生的气体能使湿润的醋酸铅试纸显黑色或灰色(2)在含量测定项下记录的色谱图中,供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。(3)取本品

硫唑嘌呤的性状及鉴别方法

性状本品为淡黄色粉末或结晶性粉末;无臭,味微苦。本品在乙醇中极微溶解,在水中几乎不溶;在氨试液中易溶。鉴别(1)取本品约5mg,加盐酸(1→2)1ml溶解后,加碘试液数滴,即产生棕色沉淀。(2)取本品约10mg,加2mol/L盐酸溶液使溶解并稀释至100ml,摇匀,取5ml,用水稀释至50ml,摇匀

硫鸟嘌呤的类别制剂及贮藏方法

类别抗肿瘤药。贮藏遮光,密封保存。制剂硫鸟嘌呤片

磷酸腺嘌呤片的类别及贮藏方法

类别同磷酸腺嘌呤。规格(1)10mg(2)25mg贮藏遮光,密闭保存

巯嘌呤片的性状及鉴别方法

性状本品为淡黄色片。鉴别(1)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤30mg),加乙醇30ml,置水浴中加热使巯嘌呤溶解,放冷,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(1)、(2)项试验,显相同的反应(2)取本品细粉适量(约相当于巯嘌呤10mg),加氨试液loml,搅拌使溶解,滤过,滤液照巯嘌呤项下的鉴别(3)项试验