关于DNA变性的应用介绍
DNA变性,也可用于检测两个不同的DNA序列之间之序列差异。将DNA加热和变性成单链状态,并将该混合物冷却使可以重新进行杂交。杂交分子的相似序列中如果互补序列有差异,则会导致碱基配对中断。在基因组范围中,该方法已被用于估算两物种之间遗传距离的研究,称为DNA-DNA杂交。在其中的单个分区的DNA,变性梯度凝胶和温度梯度凝胶可用于检测此两个序列,此法称为温度梯度凝胶电泳,为表现较小差异时使用的方法。 DNA熔解的也应用于分子生物学技术,特别是在聚合酶链式反应。尽管此技术不能诊断DNA熔化的温度,所以估计(Tm)是确定来调整是和温度是非常重要的。DNA的熔解温度也可被用作用于均衡的一组分子的杂交优势,例如的寡核苷酸探针DNA微阵列。......阅读全文
关于脊髓小脑变性症的基本介绍
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病,临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。 基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。 1.脑神经系统临床检查。 2.核磁共振(MRI)。 3.基因测试。
关于变性梯度凝胶电泳的介绍
变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE) 利用由碱基序列所决定的DNA片段溶解度或变性度的差异,达到分离野生型与突变型DNA片段的目的,该手段分辨率达一个碱基。当DNA 双链沿变性剂浓度梯度增加的聚丙烯酰胺凝胶迁移时,DNA分子
关于角膜滴状变性的临床分期介绍
角膜滴状变性病程分为3期,可达20年或更长的时间。 (1)角膜滴状变性第1期[角膜滴状赘疣又名“滴状角膜”(cornea guttata)期]:此期患者无自觉症状。采用裂隙灯直接照明法检查时,可见角膜中央部的后表面有多个细小的、向后突起的滴状赘疣(guttata),略带青铜色;用后照明法时,显
关于视网膜变性的鉴别诊断介绍
1.白点状视网膜变性 视力正常或稍减退,可有周边视野向心性缩小,眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点,这些白点多位于视网膜血管后深层。 2.梅毒性脉络膜视网膜炎 有梅毒病史或临床表现,可有视物变形,玻璃体混浊,眼底可见色素的分布和形态不规则,且位于视网膜血管下,看不到骨细胞样色素形态,可
关于角膜滴状变性的临床改变介绍
(1)角膜滴状变性—角膜改变:Fuchs内皮营养不良具有角膜中央后部典型碎银状外貌,通常称为“cornea guttata”。临床病程通常10~20年,可分3期。在第1期中,患者无症状,角膜后面中央部有分布不规则的点状赘生物及尘埃状色素小点。其后,后弹力层可呈灰色并加厚。第2期,角膜基质及上皮发
关于环状视网膜变性的基本介绍
视网膜色素变性(retintispigmentosa,RP),属于视锥、视杆营养不良,是一组遗传病,以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到,也有散发的。性连锁遗传不到10%,但发病早,损害重;常染色体显性遗传占20%,发
关于脊髓小脑变性症的预后介绍
虽然目前还没有药物可以治疗此症,但假如能重视身体的保养,注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议: 1.尽量保持与社会接触,争取生活平衡。 2.选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理
重組DNA的应用介绍
利用遗传工程手段还可以提高微生物本身所产生的酶的产量。例如可以把大肠杆菌连接酶的产量提高500倍。发酵工业用大肠杆菌生产人的生长激素释放抑制因子是第一个成功的实例。在9升细菌培养液中这种激素的产量等于从大约50万头羊的脑中提取得到的量。这是把人工合成的基因连接到小型多拷贝质粒pBR322上,并利
关于DNA解旋酶的介绍
通常为流体蛋白环,通过ATP水解产生的能量由解旋酶装载器装载到DNA单链上(单链穿过环中央),有3‘--5’或5‘--3’方向极性,该极性就是它结合的单链的极性。它像DNA聚合酶一样具有延伸性。 与解旋酶装载器结合,装载到单链DNA上之前,DNA解旋酶是没有活性的,只有解旋酶装载器将它装载到单
关于叶绿体DNA的介绍
chloroplast DNA(cpDNA),存在于叶绿体内的DNA。高等植物叶绿体的DNA为双链共价闭合环状分子,其长度随生物种类而不同,其大小在120kb到217kb之间,相当于噬菌体基因组的大小,例如,T4噬菌体的基因组约165kb。叶绿体DNA不含5-甲基胞嘧啶,这是鉴定cpDNA及其纯
关于逆转录PCR的骤变性介绍
破坏DNA中可能存在的较难破坏的二级结构。使DNA充分变性,减少DNA复杂结构对扩增的影响,以利于引物更好的和模板结合,特别是对于基因组来源的DNA模板,最好不要吝啬这个步骤。此外,在一些使用热启动Taq酶的反应中,还可激活Taq酶,从而使PCR反应得以顺利进行。
关于肾淀粉样变性的基本介绍
淀粉样变性病是一种少见的全身性疾病,早年发现这种淀粉样物质对碘的反应类似于淀粉类而得名,实际上主要是非可溶性的纤维蛋白质,但已往的旧名称仍习惯性地被沿用。本病病因不完全清楚,全身受累的肾淀粉样变性病根据沉淀的纤维蛋白化成学分不同,分为原发性、继发性、家族性和血液透析相关性淀粉样变性病。本病的临床
关于脊髓小脑变性症的诊断治疗介绍
1、诊断 医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态,然后会查问他的家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试,才能判断病人是否患上小脑萎缩症。 2、治疗 这是属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最
关于纹状体黑质变性的检查方式介绍
1.直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压,站立2~3分钟内收缩压下降多于30mmHg,舒张压下降多于20mmHg,心率无变化者为阳性。 2.血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。 3.脑脊液检查 除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外,大部分
关于额颞叶变性的鉴别诊断介绍
应与其他具有明显精神行为或语言障碍的疾病鉴别。鉴别要点是行为症状、语言障碍和其他认知障碍出现的先后顺序,以及神经心理评估和影像等辅助检查。 1.阿尔茨海默病:阿尔茨海默病为老年期最常见的痴呆类型。额颞叶变性与阿尔茨海默病均为变性病,起病隐袭,持续进展,在病程的某一阶段均会出现精神行为症状和语言
关于额颞叶变性的病理生理介绍
随着免疫组织化学和生化的发展,对额颞叶变性的病理已经有了深入了解。 (1)大体病理:主要表现为局限性脑萎缩,患者全脑重量减轻,大部分在1000~1250g之间。萎缩主要位于大脑半球内,包括大部分的额叶、颞叶和岛叶区域、顶叶前部,有时形成“刀切样”萎缩。起始病变部位不完全相同,但随疾病进展,病变
关于亚急性联合变性的鉴别诊断介绍
1.铜缺乏性脊髓病 其临床表现可与维生素B12缺乏性亚急性联合变性十分相似。实验室检查主要特点为血清铜、铜蓝蛋白降低,可伴有贫血及粒细胞减少。脊髓MRI颈胸髓后索T2高信号。补铜治疗后症状可能有部分改善,预防性补铜无效。 2.脊髓压迫症 病灶常自脊髓一侧开始,早期多有神经根刺激症状,逐渐出
关于小儿肝豆状核变性的预后介绍
本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现,于短期内死亡外,其自然病程大多呈缓慢进行性经过,约于起病后4~5年死于肝功能衰竭,或陷入植物人状态,死于肺炎等并发症。能生存10年以上者极少见,故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天,绝大部分早、中期患者通过系统的中西医结合治疗,往往能获得与正常健康人相似的
关于肝豆状核变性的病理生理介绍
病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶,逐渐发展为肝硬化,肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。脑的损害以壳核最明显,苍白球、尾状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累,显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。光镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内
关于年龄相关性黄斑变性的介绍
表现为视网膜色素上皮细胞对视细胞外界盘膜吞噬消化功能下降,使未被消化的盘膜残余小体潴留于基底部细胞原桨中,并向细胞外排出,形成玻璃膜疣,因此继发病理改变后,导致黄斑变性发生,总之主要与黄斑区长期慢性光损伤,脉络膜血管硬化,视网膜色素上皮细胞老化有关。黄斑变性根据临床表现不同分为萎缩型和渗出型两种
关于额颞叶变性的辅助检查介绍
常规血、尿、脑脊液检查正常,神经心理评估(对智能、行为的评估)和脑影像学检查对诊断和鉴别诊断有重要辅助作用。 1.神经心理学评估:神经心理评估可帮助进行诊断和鉴别诊断。 (1)额颞叶痴呆:表现为显著的额叶功能损害,主要累及执行功能、行为和人格,无严重遗忘、失语或空间感觉障碍。评价执行功能和人
关于环状视网膜变性的病理改变介绍
临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度
关于皮肤淀粉样变性的基本介绍
皮肤淀粉样变性又称苔薛样和斑疹形淀粉样变;属淀粉样变性病的一型,系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。原发性皮肤淀粉样变是由淀粉样蛋白物质沉积于皮肤所致。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物,因其类似淀粉的化学反应如碘反应而得名,但实际上与淀粉毫无关系。有人提出本
关于脊髓亚急性联合变性的检查介绍
1、脊髓亚急性联合变性的周围血象及骨髓涂片检查 (1)贫血患者,外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血,血网织红细胞数减少,黄疸指数增高。 (2)血清维生素B12含量降低,正常值为110~660pmol/L(140~900μg/L),低于100μg/L考虑诊断维生素B12缺乏症。但目前认为
关于淀粉样变性的预后内容介绍
继发性淀粉样变性的预后取决于原发疾病的治疗是否成功,所有类型的肾淀粉样变性预后皆较差,但如加强对症治疗(如治疗肾盂肾炎),患者会保持相对稳定,透析和肾移植会进一步改善预后。和多发性骨髓瘤相关的淀粉样变性预后最差,常在1岁内死亡。局限性淀粉样肿块可被切除不再复发,心肌淀粉样变性是死亡的最常见原因,
关于肾淀粉样变性的诊断介绍
1.临床特点 50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时,应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害,如长期血透患者有骨关节病表现时,应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。 2.病理学检查 肾病理学检查是确立
关于星状玻璃体变性的基本介绍
星状玻璃体变性是一种关于眼科的疾病,多见于老年男性,但发病年龄可能远远早于就诊年龄,本病无特效疗法,中医中药有一定效果。 疾病分类: 眼科 疾病描述:星状玻璃体变性见于50岁以上,75%为单眼发病,极少影响视力。 疾病病因:病因不祥,有报告证实与糖尿病有关。 治疗方案: 无须特别处理。偶
DNA疫苗的应用领域介绍
1伪狂犬病病毒(PRV) 将编码PRVgC或gD基因的质粒DNA免疫猪,能诱导保护性抗体的生成和细胞免疫的产生;将编码gB、gC、gD的多种质粒DNA混合使用,对引导免疫反应更有效2猪流感病毒(SIV [2] ) Mackling等(1998)的试验结果表明,编码HⅣ1株的血凝素(HA)和核衣壳蛋
关于肝淀粉样变性的预防的介绍
1.积极治疗原发病 对于继发性淀粉样变性患者,如能控制类风湿关节炎、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病,肝淀粉样变性可能消退。 2.积极锻炼身体 增强机体的免疫能力,对预防本病的发生有一定帮助。此外还应嘱患者调达情志,保持心情舒畅。 3.肝淀粉样变性患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能
关于DNA测序的目的介绍
确定重组DNA的方向与结构,对突变进行定位、鉴定和比较研究