关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性纯合子是 指同源染色体上两个显性等位基因型完全相同的个体，全部用大写字母表示，如AA和AABB。隐形纯合子是 指同源染色体上两个隐性等位基因型完全相同的个体，全部用小写字母表示，如aa和aabb。......阅读全文
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
结构纯合子
中文名称结构纯合子英文名称structural homozygote定 义一对同源染色体都产生了相同的结构变异，含有这类同源染色体的个体或细胞称为结构纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
缺失纯合子的概念
中文名称缺失纯合子英文名称deletion homozygote定 义一对同源染色体都发生了相同的缺失，含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
关于纯合子家族性高胆固醇血症的预后和预防介绍
1、预后 纯合子家族性高胆固醇血症预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗，否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡。 2、预防 对基因诊断明确的患者，对家族成员进行血脂分析及基因分析，对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断，以利于优生优育。
纯合子和杂合子的定义
纯合子也叫同质合子。是由两个基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是纯合子，纯合子发育成的个体即是纯合体。杂合子也叫异质合子。是由两个基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，
纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢关键基因突变引起严重的高胆固醇血症。本病发病率约为1/300000～1/160000，女性略多于男性。患者的临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积，有早发
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
关于寡糖的基本信息介绍
低聚糖又名寡糖( oligosaccharide)或少糖类，是一种新型功能性糖源，低聚糖集营养、保健、食疗于一体，广泛应用于食品、保健品、饮料、医药、饲料添加剂等领域。 它是替代蔗糖的新型功能性糖源，是面向二十一世纪“未来型”新一代功效食品。是一种具有广泛适用范围和应用前景的新产品，近年来国际
关于胃癌的基本信息介绍
胃癌（gastric carcinoma）是起源于胃黏膜上皮的恶性肿瘤，胃癌发病有明显的地域性差别，在我国的西北与东部沿海地区胃癌发病率比南方地区明显为高。好发年龄在50岁以上，男女发病率之比为2：1。由于饮食结构的改变、工作压力增大以及幽门螺杆菌的感染等原因，使得胃癌呈现年轻化倾向。胃癌可发生
关于单糖的基本信息介绍
单糖－糖类种结构最简单的一类，单糖分子含有许多亲水基团，易溶于水，不溶于乙醚、丙酮等有机溶剂，简单的单糖一般是含有3-7个碳原子的多羟基醛或多羟基酮，其组成元素是C,H,O葡萄糖、果糖、半乳糖等。葡萄糖是生命活动的主要能源物质，核糖是RNA的组成物质，脱氧核糖是DNA的组成物质。葡萄糖、果糖的分
关于垂体的基本信息介绍
垂体，位于丘脑下部的腹侧，为一卵圆形小体。是身体内最复杂的内分泌腺，所产生的激素不但与身体骨骼和软组织的生长有关，且可影响内分泌腺的活动。垂体可分为腺垂体和神经垂体两大部分。神经垂体由神经部和漏斗部组成。垂体借漏斗连于下丘脑，呈椭圆形，位于颅中窝、蝶骨体上面的垂体窝内，外包坚韧的硬脑膜。位于前方
关于转染的基本信息介绍
转染(transfection)是真核细胞主动或被动导入外源DNA片段而获得新的表型的过程。 常规转染技术可分为两大类，一类是瞬时转染，一类是稳定转染（永久转染）。前者外源DNA/RNA不整合到宿主染色体中，因此一个宿主细胞中可存在多个拷贝数，产生高水平的表达，但通常只持续几天，多用于启动子和
关于西地兰的基本信息介绍
西地兰是快速强心药，能加强心肌收缩，减慢心率与传导，但作用快而蓄积性小，治疗量与中毒量之间的差距较大于其他洋地黄类强心甙。口服在肠中吸收不完全，服后2小时见效，经3—6日作用消失。
关于精胺的基本信息介绍
精胺是含有两个氨基和两个亚氨基的多胺类物质，在生物体内由腐胺（丁二胺）和S-腺苷蛋氨酸经多种酶催化后生成。它与亚精胺都存在于细菌和大多数动物细胞中，是促进细胞增殖的重要物质。在酸性条件下，它呈现出多阳离子多胺类特性，并能与病毒与细菌中DNA结合。使DNA分子具有更大的稳定性与柔韧性，也是细胞培养
关于高脂血症的基本信息介绍
高脂血症，也称高血脂或血脂异常，通常指血浆中甘油三酯和（或）总胆固醇升高，低密度脂蛋白胆固醇升高和高密度脂蛋白胆固醇降低。该症的发生可见于不同年龄和性别的人群，尤其常见于50~69岁人群，有明显的遗传倾向。疾病的发病原因包括基因突变、多种环境因素，如不良饮食习惯、体力活动不足、肥胖等，以及其他疾
关于亚硝胺的基本信息介绍
亚硝胺，是强致癌物，是最重要的化学致癌物之一，是四大食品污染物之一。食物、化妆品、啤酒、香烟中都含有亚硝胺。在熏腊食品中，含有大量的亚硝胺类物质，某些消化系统肿瘤如食管癌的发病率与膳食中摄入的亚硝胺数量相关。当熏腊食品与酒共同摄入时，亚硝胺对人体健康的危害就会成倍增加。
关于丘疹的基本信息介绍
丘疹（papule）为一局限性隆起皮肤表面的实质性损害，可能是代谢产物的沉积、表皮或真皮细胞成分的局限性增殖，或真皮局限性细胞浸润形成。丘疹在人体皮肤的各个部位都有可能发生，是皮肤病的最基本的皮损类型，见于多种不同的疾病。 丘疹的治疗重点是治疗原发疾病。
关于可卡因的基本信息介绍
可卡因（Cocaine）,又称古柯碱,化学名称为苯甲基芽子碱,多呈白色晶体状,无臭,味苦而麻。在医疗中,它被用作局部麻醉药或血管收缩剂,由于其麻醉效果好,穿透力强,主要用于表面麻醉,但因毒性强,不宜注射。同时可作强烈的天然中枢兴奋剂,也因其对中枢神经系统的兴奋作用而导致滥用,1985年起成为世界
关于癸酸的基本信息介绍
癸酸是一种有机化合物，结构式为CH3(CH2)8COOH。外观为白色具难闻气味的结晶。不溶于水，溶于稀硝酸和多数有机溶剂中。属于月桂油、椰子油或山苍子油水解制取月桂酸时的副产物，主要用于制取癸酸酯类产品，其酯类用作香料、湿润剂、增塑剂和食品添加剂等。
关于酮康唑的基本信息介绍
酮康唑，化学名称为顺-1-乙酰基-4-[4-[[2-(2,4-二氯苯基)-2-(1H-咪唑-1-基甲基)-1,3-二氧戊环-4-基]甲氧基]苯基]哌嗪，分子式为C26H28Cl2N4O4，是一种咪唑类广谱抗真菌药。 警示：国家食药监总局2015年6月25日发布通知称，酮康唑口服制剂因存在严重肝
关于凝血的基本信息介绍
凝血（Blood Coagulation），即：血液凝固，是指血液由流动的液体状态变成不能流动的凝胶状态的过程，是生理性止血的重要环节。血液凝固的实质就是血浆中的可溶性纤维蛋白原变成不可溶的纤维蛋白的过程。 凝血其基本过程是一系列蛋白质的有限水解过程，大体上分为三个阶段： 1）凝血酶原激活物
关于肠炎的基本信息介绍
肠炎是细菌、病毒、真菌和寄生虫等引起的小肠炎和结肠炎。肠炎的临床表现主要有腹痛、腹泻、稀水便或黏液脓血便。部分病人可有发热及里急后重感觉，故亦称感染性腹泻。肠炎按病程长短不同，分为急性和慢性两类。慢性肠炎病程一般在两个月以上，临床常见的有慢性细菌性痢疾、慢性阿米巴痢疾、血吸虫病、非特异性溃疡性结
关于茶碱的基本信息介绍
茶碱（Theophylline）可使平滑肌张力降低，呼吸道扩张；可促进内源性肾上腺素、去甲肾上腺素的释放，气道平滑肌松弛；抑制钙离子由平滑肌内质网释放，降低细胞内钙离子浓度而产生呼吸道扩张作用。茶碱对平滑肌的松弛作用较强，但不及β受体激动剂。 2017年10月27日，世界卫生组织国际癌症研究机
关于法莫替丁的基本信息介绍
法莫替丁，是一种有机化合物，化学式为C8H15N7O2S3，是一种组胺H2受体拮抗剂，能够抑制胃酸分泌，适用于胃及十二指肠溃疡、反流性食管炎、上消化道出血、卓－艾综合征等症。 1、基本信息 化学式：C8H15N7O2S3 分子量：337.445 CAS号：76824-35-6 2、理化
关于FNH的基本信息介绍
FNH（Focal Nodular Hyperplasia）即肝脏局灶性结节增生，是一种肝脏良性占位性病变，较少见，多好发于年轻女性，但与口服避孕药无关。FNH是仅次于海绵状肝血管瘤的第二位肝脏良性肿瘤，表现为肝脏内界限分明的结节，一般小于5cm。在结节切面中有特征性的中央性星型瘢痕，自纤维化轴
关于延髓的基本信息介绍
如倒置的圆锥形，其下界在平齐枕骨大孔处与脊髓连接，上界的腹侧面以一横沟与脑桥相隔，背侧面构成菱形窝的下半部。延髓的外形与脊髓相类似，其沟裂都为脊髓同各沟裂的延续，在腹侧面，前正中裂的两侧各有一纵行隆起，称锥体，它系由皮质脊髓束的纤维构成。在锥体下方，70～90%的纤维左、右交叉，称锥体交叉。在锥
关于布洛芬的基本信息介绍
布洛芬（Ibuprofen）为解热镇痛类，非甾体抗炎药。本品通过抑制环氧化酶，减少前列腺素的合成，产生镇痛、抗炎作用；通过下丘脑体温调节中枢而起解热作用。 1、适应症 用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。也用于普通感冒或流行性感冒引起的发热。 2、临床应