关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性纯合子是 指同源染色体上两个显性等位基因型完全相同的个体，全部用大写字母表示，如AA和AABB。隐形纯合子是 指同源染色体上两个隐性等位基因型完全相同的个体，全部用小写字母表示，如aa和aabb。......阅读全文
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
结构纯合子
中文名称结构纯合子英文名称structural homozygote定 义一对同源染色体都产生了相同的结构变异，含有这类同源染色体的个体或细胞称为结构纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
缺失纯合子的概念
中文名称缺失纯合子英文名称deletion homozygote定 义一对同源染色体都发生了相同的缺失，含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于纯合子家族性高胆固醇血症的预后和预防介绍
1、预后 纯合子家族性高胆固醇血症预后不良，要尽早开始饮食及药物治疗，否则患者常于20岁内发动脉粥样硬化性心脏病，30岁左右死亡。 2、预防 对基因诊断明确的患者，对家族成员进行血脂分析及基因分析，对携带者给予饮食干预、遗传咨询，母亲再次生育时应进行产前诊断，以利于优生优育。
纯合子和杂合子的定义
纯合子也叫同质合子。是由两个基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是纯合子，纯合子发育成的个体即是纯合体。杂合子也叫异质合子。是由两个基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，
纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
家族性高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢关键基因突变引起严重的高胆固醇血症。本病发病率约为1/300000～1/160000，女性略多于男性。患者的临床特点为血液低密度脂蛋白胆固醇水平增高，胆固醇在皮肤、眼睛和肌腱等处沉积，有早发
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
关于肽链的基本信息介绍
肽链 peptide chain是生物名词，由多个氨基酸脱水缩合形成肽键(化学键)连接而成。 两个氨基酸相连为二肽，依此类推还有三肽、四肽……10个以下氨基酸组成的称寡肽（小分子肽），超过十个就是多肽，而超过五十个就被称为蛋白质。大分子蛋白质多是组成氨基酸超过100的长肽链。肽键就是氨基酸的α
关于外周血的基本信息介绍
外周血是除骨髓之外的血液，临床上常用一些方法把骨髓中的造血干细胞释放到血液中，再在从血液中提取分离得到造血干细胞，我们把这样得到的干细胞称为外周血干细胞。正常人外周血中也存在有极少量的造血干细胞，其含量为0.01%左右。利用细胞分离的技术(血细胞自动分离机)，将外周血中含有造血干细胞的单个核细胞
关于奎宁的基本信息介绍
奎宁（Quinine），又名金鸡纳碱，分子式是C20H24N2O2，是茜草科植物金鸡纳树及其同属植物的树皮中的主要生物碱，是一种用于治疗与预防疟疾且可治疗焦虫症的药物。 中文名称：奎宁 中文别名：金鸡纳碱 英文名称：quinine CAS号：130-95-0 MDL号：MFCD0019
关于菌株的基本信息介绍
菌株（在非细胞型的病毒中则称毒株或株）是指从不同来源的标本中分离而得的相同菌种，它表示任何由一个独立分离的单细胞（或单个病毒体）通过无性繁殖而成的纯遗传型群体及其一切后代。因此，一种微生物的每一不同来源的纯培养物或纯分离物均可称为某菌种的一个菌株。如培养伤寒杆菌时可从血液中、骨髓中、粪便中、胆汁
关于肺炎的基本信息介绍
1、急性肺炎合并肺脓肿：有的大叶性肺炎可合并急性肺脓肿。X线及CT表现为肺叶或肺段实变影像内的透亮影及气液平面。空洞一般较大，主要病原菌为肺炎双球菌。引起类似影像的其他疾病有某些革兰氏阴性杆菌，如克雷白杆菌等并发的肺脓肿，多见于免疫损害的患者。 2、慢性肺炎合并的肺脓肿：慢性肺炎可呈肺叶或
关于阿托品的基本信息介绍
阿托品是一种抗胆碱药，化学式是C17H23NO3，为M-受体阻断剂。为从茄科植物颠茄、曼陀罗或莨菪等提取的消旋莨菪碱，其硫酸盐为无色结晶或白色粉末，易溶于水。 [1] [3] 主要解除平滑肌痉挛，量大可解除小血管痉挛，改善微循环，同时抑制腺体分泌，解除迷走神经对心脏的抑制，使心搏加快、瞳孔散大
关于丘疹的基本信息介绍
丘疹（papule）为一局限性隆起皮肤表面的实质性损害，可能是代谢产物的沉积、表皮或真皮细胞成分的局限性增殖，或真皮局限性细胞浸润形成。丘疹在人体皮肤的各个部位都有可能发生，是皮肤病的最基本的皮损类型，见于多种不同的疾病。 丘疹的治疗重点是治疗原发疾病。
关于HIB的基本信息介绍
Hib的意思是侵袭性b型流感嗜血杆菌。使用Hib疫苗是控制Hib侵袭性疾病的有效措施。Hib疫苗具有较好的免疫原性，接种后可产生良好的免疫应答，可诱发机体产生有效的保护性杀菌抗体。有研究证实，超过95%的婴儿在基础免疫的第2或第3针后就达到保护性抗体水平，临床效果估计达95%~100%。一项研究
关于延髓的基本信息介绍
如倒置的圆锥形，其下界在平齐枕骨大孔处与脊髓连接，上界的腹侧面以一横沟与脑桥相隔，背侧面构成菱形窝的下半部。延髓的外形与脊髓相类似，其沟裂都为脊髓同各沟裂的延续，在腹侧面，前正中裂的两侧各有一纵行隆起，称锥体，它系由皮质脊髓束的纤维构成。在锥体下方，70～90%的纤维左、右交叉，称锥体交叉。在锥
关于翻译的基本信息介绍
翻译是蛋白质生物合成（基因表达中的一部分，基因表达还包括转录）过程中的第二步（转录为第一步），翻译是根据遗传密码的中心法则，将成熟的信使RNA分子（由DNA通过转录而生成）中“碱基的排列顺序”（核苷酸序列）解码，并生成对应的特定氨基酸序列的过程。但也有许多转录生成的RNA，如转运RNA（tRNA
关于多巴胺的基本信息介绍
多巴胺是大脑中含量最丰富的儿茶酚胺类神经递质。多巴胺作为神经递质调控中枢神经系统的多种生理功能。多巴胺系统调节障碍涉及帕金森病，精神分裂症，Tourette综合症，注意力缺陷多动综合症和垂体肿瘤的发生等。 [1] 多巴胺是一种神经传导物质，用来帮助细胞传送脉冲的化学物质。这种脑内分泌物和人的情
关于寡肽的基本信息介绍
多肽的一种分类，分子量段一般在1000道尔顿以下，也称作小肽，寡肽、低聚肽或称为小分子活性肽，2~10个氨基酸彼此缩合形成的化合物。超过的就称为多肽，氨基酸为50多个以上的多肽称为蛋白质。与其他肽的区别是，在人体不需消化，即可直接吸收。寡肽又可分为：寡肽-1、寡肽-3、寡肽-5等，寡肽-6又称为
关于色散的基本信息介绍
色散是复色光分解为单色光而形成光谱的现象。色散可以利用棱镜或光栅等作用为色散系统的仪器来实现。如复色光进入棱镜后，由于它对各种频率的光具有不同折射率，各种色光的传播方向有不同程度的偏折，因而在离开棱镜时就各自分散，形成光谱。例如太阳光通过三棱镜后，产生自红到紫循序排列的彩色连续光谱。复色光通过光
关于丘疹的基本信息介绍
丘疹（papule）为一局限性隆起皮肤表面的实质性损害，可能是代谢产物的沉积、表皮或真皮细胞成分的局限性增殖，或真皮局限性细胞浸润形成。丘疹在人体皮肤的各个部位都有可能发生，是皮肤病的最基本的皮损类型，见于多种不同的疾病。 丘疹的治疗重点是治疗原发疾病。
关于肝素的基本信息介绍
肝素首先从肝脏发现而得名，由葡萄糖胺，L-艾杜糖醛苷、N-乙酰葡萄糖胺和D-葡萄糖醛酸交替组成的粘多糖硫酸酯，平均分子量为15KDa，呈强酸性。它也存在于肺、血管壁、肠黏膜等组织中，是动物体内一种天然抗凝血物质。天然存在于肥大细胞，现在主要从牛肺或猪小肠黏膜提取。作为一种抗凝剂，是由二种多糖交替
关于弱视的基本信息介绍
视觉发育期内由于单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺等异常视觉经验引起的单眼或双眼最佳矫正视力低于相应年龄正常儿童，且眼部检查无器质性病变，称为弱视。不同年龄儿童视力的正常值下限：年龄为3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力的正常值下限为0.7。弱视是一种严重危害儿童视
关于闭经的基本信息介绍
闭经（amenorrhea）是多种疾病导致的女性体内病理生理变化的外在表现，是一种临床症状而并非某一疾病。按生殖轴病变和功能失调的部位分为下丘脑性闭经、垂体性闭经、卵巢性闭经、子宫性闭经以及下生殖道发育异常性闭经。WHO将闭经归纳为3种类型：I型：无内源性雌激素产生，卵泡刺激素（FSH）水平正常
关于突变的基本信息介绍
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。 DNA复制过程出错可以导
关于雅司病的基本信息介绍
雅司病是由雅司螺旋体引起的慢性接触性传染病。病原为雅司螺旋体，亦称纤细螺旋体，形态似梅毒螺旋体，体长10～13μm，螺旋紧密，能活泼运动，在体外不能生长，于特殊培养基中能存活数日而不能增殖。能在～70℃干冰低温存毒力多年。
关于丘疹的基本信息介绍
丘疹（papule）为一局限性隆起皮肤表面的实质性损害，可能是代谢产物的沉积、表皮或真皮细胞成分的局限性增殖，或真皮局限性细胞浸润形成。丘疹在人体皮肤的各个部位都有可能发生，是皮肤病的最基本的皮损类型，见于多种不同的疾病。 丘疹的治疗重点是治疗原发疾病。