简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因 [4] ，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后夭折等，称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅......阅读全文
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
简述生物测定的基本内容
毒性测定生物测定中最重要的一个部分。经典的毒性测定根据染毒时间长短分为： ①急性毒性试验，一次给予受试物后动物所产生的毒性反应，观察时间一般为一周； ②蓄积性毒性试验，对受试动物给予多次小剂量的受试物，观察蓄积和解毒的关系，做几天、几周或几月； ③亚急性毒性试验，研究试验动物在多次给以受试
简述铅中毒的基本内容
铅在工业领域的应用已有很长的历史， 但是几百年以前人们就已经认识到它的毒性。研究表明，铅能够造成一系列生理、生化指标的变化 影响中枢和外周神经系统、心血管系统、生殖系统、免疫系统的功能，引起胃肠道、 肝肾和脑的疾病。儿童和孕妇尤其容易受铅的影响，铅中毒使得儿童的智力、学习能力、感知理解能力下降，
简述显微切割术的基本内容
1，用于显微切割的组织切片可以是冰冻切片、石蜡包埋的组织切片或细胞涂片。切片的厚度可为4~10µ；m，冰冻切片需经甲醛或乙醇固定。 2，用于显微切割的组织切片还必须染色，以便于进行目标细胞群或单一细胞的定位。染色可以用普通方法，如1%~2%的甲基绿、0.1%的核固红、3.6%的瑞氏染
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
简述人类的信息素的基本内容
人类的信息素存在与否一直存在着争议，迈克林塔克的研究认为其兼具有调节体（madulate pheromone）与社交信息素（social pheromone）的性质。人类的信息素具有性别的区分，其中男性信息素是雄二烯酮，女性信息素则是雌四烯醇。人类的信息素尚未经科学界达成最后的共识，缜密的研究数
简述咳嗽变异型哮喘的治疗原则
CVA与典型支气管哮喘的治疗原则相同。美国ACCP（美国胸科医师学会）指南认为，绝大多数CVA患者对吸入支气管舒张剂和吸入糖皮质激素治疗有效。我国的咳嗽指南推荐大多数CVA患者可吸入小剂量糖皮质激素联合支气管舒张剂（β2受体激动剂或氨茶碱等），或用两者的复方制剂。同典型哮喘类似，短期口服小剂量糖
简述变异链球菌的相关研究
通过变异链球菌临床分离株耐酸因子F-AT—Pase亚基B结构基因uncD的遗传多态性和mRNA表达水平差异，探讨其与细菌耐酸力的关系。 方法实验株包括18株高耐酸和20株低耐酸变链菌临床株，以特异引物从细菌组DNA扩增uncD，行限制性内切酶长度多态性分析（RFLP）和测序比较；应用半定量RT
关于基因诊断的基本内容介绍
某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传
关于肿瘤基因的基本内容介绍
肿瘤基因，人体细胞内有原癌基因和抑癌基因，当这两种基因因为一些条件变异后，会产生癌症。肿瘤是癌症的表现形式之一。基因疗法定点清除癌细胞从本质上来讲，癌症是一种基因病，其发生、发展与复发均与基因的变异、缺失、畸形相关。 要依赖显微学方法，一般先通过染色体中断、缺失或异质性缺失等手段确定异常基因的
关于基因转录的基本内容介绍
基因转录是在细胞核和细胞质内进行的。它是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。基因转录有正调控和负调控之分。 如细菌基因的负调控机制是当一种阻遏蛋白(repressor protein)结合在受调控的基因上时，基因不表达；而从靶基因上去除阻遏蛋白
关于癌基因的基本内容介绍
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。癌基因是基因的一类，指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的基因，又称转化基因，激活后可促使正常细胞癌变、侵袭及转移。癌基因激活的方式包括点突变、基因扩增、染色体重排、病毒感染等。癌基因激活的结果是其数目增多或功能增强，使细胞过度增
关于草甘膦的基本内容简述
按照世界卫生组织的国际癌症研究所（IARC）所分级，单从致癌性看，喝草甘膦水溶液比晒太阳、喝葡萄酒、五粮液、吃咸鱼等我们常吃的食品都还要安全。 IARC无权决定草甘膦是否可以安全施用，这是由美国环保局和欧盟的德国风险评估所这样的机构决定的。后两者均认为草甘膦可以安全使用。 草甘膦进入植物6-
简述细胞器—液泡的基本内容
在成熟的活的植物细胞中经常都有一个大的充满液体的中央液泡，是在细胞生长和发育过程中由小的液泡融合而成的，是单层膜包围的充满水液的泡。液泡中含有无机盐、氨基酸、糖类以及各种色素等代谢物，甚至还含有有毒化合物，并处于高渗状态，使细胞处于吸涨饱满的状态。 单层膜，只存在于植物细胞，是调节细胞内的环境
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
基因突变、基因重组、染色体变异的区别？
基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变，单个或多个碱基对的改变，不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在任何细胞时期，但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在有性生殖过程中，具
简述咳嗽变异型哮喘的临床表现
由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为惟一症状，故临床特点缺乏特异性，误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于50%～80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病，10%～33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘，许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现，因此咳嗽变异性哮喘的
简述儿童咳嗽变异型哮喘的诊断要素
儿童过敏性咳嗽及咳嗽引发哮喘发作，孩子常常因呼吸道感染发病，出现咳嗽、呼气性呼吸困难，呼吸时能听到孩子喉部发出“咝咝”的声音（有的人把这种声音比喻成拉风箱声），是咳嗽过敏性哮喘发作的典型临床表现，早期还可出现流泪或打喷嚏。咳嗽喘息症状可突然出现在或迅速停止，这种突发突止的咳嗽喘息就是过敏性咳嗽哮
简述咳嗽变异性哮喘的治疗原则
CVA与典型支气管哮喘的治疗原则相同。美国ACCP（美国胸科医师学会）指南认为，绝大多数CVA患者对吸入支气管舒张剂和吸入糖皮质激素治疗有效。我国的咳嗽指南推荐大多数CVA患者可吸入小剂量糖皮质激素联合支气管舒张剂（β2受体激动剂或氨茶碱等），或用两者的复方制剂。同典型哮喘类似，短期口服小剂量糖
简述儿童咳嗽变异型哮喘的治疗原则
咳嗽过敏性哮喘发作期治疗原则：哮喘发作期应予以快速缓解症状的抗炎及支气管扩张药物； 哮喘缓解期治疗原则：除了延续常规抗过敏药物及止咳止喘的药物治疗外，从引起咳嗽变异型哮喘的根本原因“过敏发生的免疫变态反应”考虑，应加入免疫调节剂---抗过敏益生菌，起到免疫调节作用。
关于基因组的基本内容介绍
在分子生物学和遗传学领域，基因组是指生物体所有遗传物质的总和。这些遗传物质包括DNA或RNA（病毒RNA）。 基因组包括编码DNA和非编码DNA、线粒体DNA和叶绿体DNA。 研究基因组的科学称为基因组学。 2023年，英国生物银行发布了迄今世界上最大的全基因组测序数据库，有望为全球的诊断
关于多基因遗传的基本内容介绍
多基因遗传是受多对等位基因控制的遗传性状。注意力集中在多基因造成的常见的出生缺陷上（例如精神分裂症和精神发育障碍、高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎）。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者，以便其采取产前干预措施，预防出
关于基因表达调控的基本内容介绍
基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，包括基因水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子基础。
概述转录后基因沉默的基本内容
PTGS在多种生物中有共性，对PTGS的激活和与其相关的RNA降解调控过程有了初步的认识。也发现植物病毒在转基因植物和非转基因植物中都能和转基因一样诱发转录后基因沉默。令人吃惊的是，转基因植物的共抑制现象（转基因与同源的内源基因一起失活）、转基因植物的病毒抗性和非转基因植物对病毒正常自然侵染的抗
关于珠蛋白基因的基本内容介绍
珠蛋白基因 globin gene 血红蛋白含2个α和2个β链，分别由α链珠蛋白基因和β链珠蛋白基因的信息而形成。哺乳动物的α链基因和β链基因在结构上相似，都是由2个内含子而分为3个外显子部分。 α链基因和β链基因的内含子1的长度约为120个碱基对，而对内含子2，β链很长（例如人的α链基因之一
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。