牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞白血病、卵巢癌和乳腺癌。通过利用基于杂交技术的捕获，这些组合库能够提供无与伦比的覆盖完整性和一致性，并且定期更新，最大程度上与当前的研究相结合。 SureSeq myPanel新一代测序定制肿瘤探针组合库提供完整且一致的基因覆盖，包括高GC含量的基因。研究人员可以只针对他们感兴趣的区域选择探针，并且同样可以获得完整的数据。规模更小的高度定制、预优化组合库还可实现更高的吞吐量，且只需最短的验证时间。随着OGT与专家探讨之后不断添加新的探针，这些组合库可被替换或扩大，而所需费用与固定组合库相比却低的多，确保新一阶段的研究顺利进行。 一......阅读全文
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
基因检测的的流程
基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读 一、临床接诊 ① 临床信息收集 ② 临床拟诊 ③ 拟定检测方案 2）委托遗传检测 ① 检测前遗传咨询 ② 签署遗传检测知情同意书 ③ 填写临床信息和检测委托书 二、样品采集处理与检测 1）临床样本采集与
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
肿瘤基因检测行业报告：覆盖诊疗全流程－治疗已成刚需
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
肿瘤检测p53基因检测介绍
p53基因检测介绍： 正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值： 无突变。p53基因检测临床意义： 该项检测用于各类肿瘤发生机制
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
转基因产品核酸水平检测流程
转基因食品问题，一直以来都是充满争议的话题；如何科学正确地检测转基因产品，成了政府检测机构及相关工作者高度关心的问题。转基因农产品的检测，就是检测农产品中是否含有外源基因，即检测启动子、终止子、标记基因、目的基因、外源基因转录产物的丰度等。就方法而言，又分为基因水平的检测和蛋白水平的检测。转基因产品
实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
实体肿瘤检测HRAS基因介绍
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
实体肿瘤检测RET基因介绍
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
实体肿瘤检测TYMS基因介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测WRN基因介绍
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
实体肿瘤检测PDGFRA基因介绍
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
实体肿瘤检测AR基因介绍
雄激素受体（AR），也称为NR3C4（核受体亚家族3，C组，成员4），是一种核受体，通过结合任何雄激素激活，包括睾酮和二氢睾酮在细胞质中，然后易位到细胞核。 雄激素受体与孕酮受体的关系最为密切，较高剂量的孕激素可以阻断雄激素受体。 雄激素受体的主要功能是作为调节基因表达的DNA结合转录因子; 然而，
实体肿瘤检测MUTYH基因介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测TPMT基因介绍
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。Th
实体肿瘤检测MYC基因介绍
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
实体肿瘤检测UMPS基因介绍
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷