牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞白血病、卵巢癌和乳腺癌。通过利用基于杂交技术的捕获，这些组合库能够提供无与伦比的覆盖完整性和一致性，并且定期更新，最大程度上与当前的研究相结合。 SureSeq myPanel新一代测序定制肿瘤探针组合库提供完整且一致的基因覆盖，包括高GC含量的基因。研究人员可以只针对他们感兴趣的区域选择探针，并且同样可以获得完整的数据。规模更小的高度定制、预优化组合库还可实现更高的吞吐量，且只需最短的验证时间。随着OGT与专家探讨之后不断添加新的探针，这些组合库可被替换或扩大，而所需费用与固定组合库相比却低的多，确保新一阶段的研究顺利进行。 一......阅读全文
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞
基因检测的的流程
基因检测流程一般是：临床接诊→样品采集处理与检测→数据分析→检测报告解读 一、临床接诊 ① 临床信息收集 ② 临床拟诊 ③ 拟定检测方案 2）委托遗传检测 ① 检测前遗传咨询 ② 签署遗传检测知情同意书 ③ 填写临床信息和检测委托书 二、样品采集处理与检测 1）临床样本采集与
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
肿瘤基因检测行业报告：覆盖诊疗全流程－治疗已成刚需
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
肿瘤检测p53基因检测介绍
p53基因检测介绍： 正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。p53基因检测正常值： 无突变。p53基因检测临床意义： 该项检测用于各类肿瘤发生机制
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
转基因产品核酸水平检测流程
转基因食品问题，一直以来都是充满争议的话题；如何科学正确地检测转基因产品，成了政府检测机构及相关工作者高度关心的问题。转基因农产品的检测，就是检测农产品中是否含有外源基因，即检测启动子、终止子、标记基因、目的基因、外源基因转录产物的丰度等。就方法而言，又分为基因水平的检测和蛋白水平的检测。转基因产品
实体肿瘤检测TERT基因介绍
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测EGFR基因介绍
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测ATRX基因介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
实体肿瘤检测BLM基因介绍
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。The Bloom syndrome
实体肿瘤检测APC基因介绍
APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
肿瘤基因检测及病例分析－（二）
2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap
实体肿瘤检测VEGFA基因介绍
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
实体肿瘤检测MYC基因介绍
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两
实体肿瘤检测MUTYH基因介绍
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th