关于假肥大型肌营养不良的检查方式介绍

1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。 2.肌肉活组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。 3.基因诊断 国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。 4.肌电图 为肌源性改变,病变肌肉呈低电位,波形持续时间缩短,而多相波增高。......阅读全文

关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍

  (1)进行性脊髓性肌萎缩:主要是与少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)鉴别,该病表现为下肢近端力弱,站立时腹部前凸,行走时似鸭步,与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变,血清CK正常或轻度增高,肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。  (2)酸性麦芽糖酶缺陷病:

关于进行性肌营养不良症的疾病预后介绍

  DMD患者预后不良,在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭;LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差;BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好,丧失运动功能的时间较晚,部分患者寿命可接近正常人。

关于进行性肌营养不良的病因及症状介绍

  病因  DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。[2]  症状  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:  (一)假肥

关于非梭状芽胞杆菌肌坏死的检查方式介绍

  1.实验室检查  (1)白细胞计数白细胞计数增高伴核左移。  (2)红细胞计数和血红蛋白可有红细胞减少和血红蛋白的降低。  2.细菌学检查  (1)分泌物涂片取病灶分泌物涂片染色,镜检见大量革兰阳性球菌,有助于初步病原学诊断。  (2)荧光法和酶染法检测具有快速简便敏感特异等优点,并且对不同的厌

关于进行性肌营养不良的概述

  进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿

关于脂肪营养不良的检查化验介绍

  1.尿液检查 可见蛋白尿肉眼血尿镜下血尿脓尿少数可见肾病综合征范围内蛋白尿。  2.血液检查 高脂血症高蛋白血症高糖血症高胰岛素血症尿素氮肌酐升高血清补体C3下降。  常规行 X线B超CT肌电图等检查可发现肾脏大小结构有无异常以及尿路结石等。

进行性肌营养不良的基本介绍

  进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,简称PMD)是一组遗传性疾病,主要影响肌肉的功能和结构。这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状,随着时间的推移,病情会逐渐恶化。  进行性肌营养不良的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌,也就是

肌营养不良症的治疗方法介绍

  目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。  1.三磷酸腺苷(ATP)  

肌营养不良症的鉴别诊断介绍

  1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症  本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。  2.慢性多发性肌炎  无遗传病史,

关于进行性肌营养不良的症状及鉴别介绍

  症状  按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:  (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。  1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者

乳头肌功能不全的检查方式介绍

  1.心电图  ST-T的改变,但无特异性,前乳头肌受累一般伴发于前壁心肌梗塞,故ST-T变化出现于I、aVL、V5、V6等导联。后乳头肌受累多伴发于后壁、下壁心肌梗塞,ST-T改变见于Ⅱ、Ⅲ、avF等导联。  2.超声心动图  二维超声心动图显示二尖瓣叶厚度及弹性可正常,瓣叶活动幅度小,瓣口小,

关于白色假丝酵母的检查介绍

  1、直接检查法是临床最常用检验方法,阳性检出率为60%。其优点是简便,快捷。  (1)盐水法  (2)氢氧化钾法  2、革兰染色法此方法阳性检出率为80%。取分泌物涂片、固定后,革兰染色,置显微镜下观察,可见成群革兰染色阳性的卵圆形孢子和假菌丝。  3、培养法如疑为假丝酵母菌性阴道炎,多次检查均

强直性肌营养不良症的辅助检查

  1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短,48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常  2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。  3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。  4、基因检测

关于进行性肌营养不良症的简介

  进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、

简述膈肌痉挛的检查方式

  1.深呼吸  进食时发生呃逆可以暂停进食,做几次深呼吸,往往在短时内能止住。  2.穴位按压  呃逆频繁时,可自己或请旁人用手指压迫两侧的“少商”穴。“少商”穴位于大拇指甲根部桡侧面,距指甲缘约0.6cm,在黑白肉际交界处。压迫时要用一定的力量,使患者有明显酸痛感。患者自行压迫可两手交替进行。 

关于营养不良性水肿的辅助检查介绍

  1.病史 有食物摄取蛋白质不足或消耗增多等,婴幼儿最小生理安全需要量可以作为评价时的参考。  2.临床特点 以水肿为主要表现和相关的临床症状和体征,人体测量结果。  3.生化检查特点 血浆蛋白降低最具特征性外,其余同营养不良消瘦一节。  4.治疗反应 予以高蛋白饮食治疗迅速奏效即可诊断。

关于眼眶肌炎的检查介绍

  1.血常规检查  对于提示病情具有一定的价值。  2.CT或超声波检查  显示受累眼外肌表现,包括肌腱和肌腹的肥大。

关于多肌炎的检查介绍

  实验室检查对临床有帮助,但缺乏特异性。血沉常常增快。少数患者有抗结核抗体或狼疮细胞,尤其是合并其他结缔组织病者阳性率更高。约60%的患者抗胸腺核抗原(RM-1)抗体呈阳性或抗全胸腺核提取物(Jo-1)抗体阳性。这些抗体与疾病发病机制的关系尚不清楚,虽然Jo-1抗体是一个与纤维性肺泡炎与肺纤维化相

关于咀嚼肌痉挛的检查介绍

  破伤风潜伏期不定,短的1~2天,长的达2个月,平均7~14天。潜伏期越短,病死率越高。发病早期有发热、头痛、不适、肌肉酸痛等前驱症状,局部肌肉抽搐,出现张口困难,咀嚼肌痉挛,患者牙关紧闭,呈苦笑面容。继而颈部、躯干和四肢肌肉发生强直收缩,身体呈角弓反张,面部紫钳、呼吸困难,最后可因窒息而死。病死

关于肌酐偏高的检查介绍

  当患者出现肌酐升高的时候,首先应该注意不乱使用诱发肾功能损坏的药物,如:止痛药。其次,定期到医院检查,观察肌酐值和尿素氮的变化。再次,生活中不劳累,不熬夜,适当的运动,做好预防感染的准备。最后就是科学合理的饮食,以清淡饮食为主,不吃油腻的食物,含有高嘌呤的食物也不能吃,可以吃含有优质蛋白的食物但

关于血清肌酐检查的介绍

  血清肌酐检查 :是由外源性及内生性两类组成。机体每20g 肌肉每天代谢产生1mg 肌酐,产生速度为1mg/min,生成量恒定,血中肌酐主要由肾小球滤过排出,肾小管基本不重吸收,且排泌量很少,在外源性肌酐摄入稳定下,血液中的浓度取决于肾小球滤过能力,当肾实质损害,GFR降低至临界点(正常人的1/3

关于眼肌麻痹的检查介绍

  1、眼肌麻痹—眼内肌麻痹  表现为上睑下垂、下斜视、瞳孔散大,光反射和调节反射消失等等。  2、眼肌麻痹—提上睑肌麻痹  产生的症状是患眼上睑下垂和下斜视、患眼的视线被下垂的上睑遮挡,一般感觉不到复视。  3、眼肌麻痹—睫状肌麻痹  产生的症状是使晶状体调节产生障碍造成近距离视物时模糊,瞳孔散大

关于疱疹的检查方式介绍

  1.水痘-带状疱疹病毒  (1)检测抗原 可用直接免疫荧光、酶免染色或ELISA方法查疱疹基底细胞刮片或疱疹液中的抗原,可以直接做出诊断。  (2)ELISA法检测IgM抗体 水痘的潜伏期一般2周左右,当出疹时,血液中的IgM抗体已产生。IgM抗体能维持2个月左右,检出IgM抗体有助于建立诊断。

关于喉癌的检查方式介绍

  1.颈部查体  包括对喉外形和颈淋巴结的望诊和触诊。观察喉体是否增大,对颈淋巴结触诊,应按颈部淋巴结的分布规律,从上到下,从前向后逐步检查,弄清肿大淋巴结的部位及大小。  2.喉镜检查  (1)间接喉镜检查 最为简便易行的方式,在门诊可完成。检查时需要看清喉的各部分。因患者配合问题,有时不能检查

关于皮炎的检查方式介绍

  主要用于鉴别诊断和筛查可能病因,各种不同类型的皮炎检查的结果不尽相同,血常规检查部分患者外周血嗜酸性粒细胞增多,T淋巴细胞(尤其是Ts)减少,还可有血清嗜酸性阳离子蛋白增高,血清IgE含量增高。对某些变应原(如真菌、花粉、毛屑)的速发型过敏反应常呈阳性等。斑贴试验有助于诊断接触性皮炎,真菌检查可

关于紫绀的检查方式介绍

  1.血液检查  血常规、肝功能、血自身抗体等。  2.血气分析  对伴呼吸困难的发绀是必做检查。  3.动脉血氧饱和度测定  主要用于鉴别中心性紫绀与周围性紫绀。  4.CT检查或胸部X线  对诊断各种肺部疾病和心脏病紫绀的病因,是一种非常重要的方法。  5.心电图  对心肺疾病有一定诊断价值。

关于矽肺的检查方式介绍

  1.肺功能检查  因肺组织代偿能力强,早期患者肺功能检查无异常。速度肺纤维化增多,肺顺应性减退,可出现限制性通气功能障碍,如肺活量、肺总量、残气量和最大通气量均降低,一般I期性瑞患者肺活量较正常人降低10%~20%,II期降低20%~30%,Ⅲ期降低30%~50%。同时有弥散功能障碍,严重时可有

关于白喉的检查方式介绍

  1.血象  白细胞计数轻度升高,中性粒细胞百分比增高(0.80左右)。  2.细菌学检查  (1)咽、鼻黏膜拭子涂片 奈瑟或庞氏染色镜检,找到有异染颗粒的棒状杆菌。  (2)荧光抗体染色检查 阳性。  (3)细菌培养 鼻咽拭子或患处取材培养生长白喉杆菌,毒力试验阳性。

关于高脂血症的检查方式介绍

  1.测定血脂谱全套  空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。  2.判断血浆中有无乳糜微粒存在  可采用简易的方法,即把血浆放置4℃冰箱中过夜,然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。  3.血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度  1~2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异,实验室的变异容许在3%以

关于咯血的检查方式介绍

  1.病史询问  出血为初次或多次。如为多次,与以往有无不同。青壮年咳嗽咯血伴有低热者应考虑肺结核。中年以上的人,尤其是男性吸烟者应注意肺癌的可能性;须细致询问和观察咯血量色泽,有无带痰,询问个人史时须注意结核病接触史,多年的吸烟史,月经史,职业性粉尘接触史,生食螃蟹等。  咯血伴胸痛者多见于肺梗