关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下,植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收,过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积,无法排出,吸收量升高至正常的50~200倍。......阅读全文
低钙血症的病因分析简介
成人体内总钙量约1000~1300g,99%以骨盐形式存在于骨骼和牙齿中,其余存在于各种软组织中,细胞外液钙仅占总钙量的0.1%,约1g左右。成人血钙水平约为2.2~2.6mmol/L(8.8~10.4mg/dl),主要以三种形式存在:①游离钙(50%),也称离子钙;②蛋白结合钙(40%);③可
关于半乳糖血症的病因分析和临床表现
一、病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 二、临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显
关于前房积血的病因分析
眼挫伤是前房积血的重要致病因素,致伤物有弹弓、投掷、球类、拳肘击伤等。内眼手术合并前房积血随着显微手术的普及,手术技巧的提高,内眼手术中眼内出血的发生率越来越低。自发性前房积血较少见,可由以下原因引起:眼内肿瘤,虹膜红变,晶状体后或悬韧带区纤维血管膜出血、药物等。
血胆症的病因
我国血胆症的发病率占上消化道出血的1%~5%,除溃疡病、食管静脉曲张和应激性溃疡外,占上消化道出血的第4位。由于我国的血胆症多来自感染,因而在胆管结石和胆道蛔虫发病较多的地区,血胆症的发病率仍然较高。华西医科大学统计10年来上消化道急性大出血302例中,血胆症占第4位,居溃疡病、门静脉高压并食管
晕血症的病因
见血昏倒一般是由于血管迷走神经反应过于活跃导致的,这是一种进化的恐惧反射。这种反应能减缓心率,降低血压,导致血液流向腿部。这意味着含氧不够多的血液进入你的大脑,导致你觉得头昏眼花,甚至昏倒。当患有恐惧症的人面对他们恐惧的物体时,他们并非单纯地心跳增加与血压上升,因为这些人最初呈现心跳与血压上升之
高甘油三酯血症的病因分析
根据病因,可将高甘油三酯血症分为两种类型,即原发性与继发性。原发性高甘油三酯血症包括家族性高甘油三酯血症、家族性混合型血脂异常、家族性异常β-脂蛋白血症等。继发性高甘油三酯血症的病因主要包括、代谢性疾病、某些疾病状态、激素和药物等。 1、糖尿病 在未控制的1型糖尿病及酮症患者中,由于重度胰岛
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症,即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)、载脂蛋白B,以LDL受体基因突变最为多见。
关于先天性高胰岛素血症的病因分析
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏,普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变,谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变,这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭,进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。 研
关于冷纤维蛋白原血症的病因分析
1.原发性冷纤维蛋白原血症 原发性冷纤维蛋白原血症目前原因不明,不合并其他疾病,临床上较少见。 2.继发性冷纤维蛋白原血症 继发性冷纤维蛋白原血症可继发于以下疾病。 (1)恶性肿瘤:前列腺癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、膀胱癌、胰腺癌及肝癌等;其他恶性肿瘤如多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病等。转
关于有效血容量减少的病因分析
消化道出血可因消化道本身的炎症、机械性损伤、血管病变、肿瘤等因素引起,也可因邻近器官的病变和全身性疾病累及消化道所致。 (一)有效血容量减少—上消化道出血的病因 1.食管疾病食管炎(反流性食管炎、食管憩室炎)、食管癌、食管溃疡、食管贲门粘膜撕裂症、器械检查或异物引起损伤、放射性损伤、强酸和强
低钙血症和低镁血症的病因
低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄,肌肉抽动,手足搐搦;耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]
家族性高胆固醇血症的病因分析
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4~6倍,通常LDL-C为500-1200mg/dL,甚至超过700mg/dL,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心
关于低氯性氮质血症综合征的病因分析
低氯性氮质血症综合征系各种原因使肾灌流不足所致。凡继发于下列情况的肾灌流不足均可引致本病征: ①心搏出量减少; ②失血; ③低血压; ④脱水综合征; ⑤手术后时期; ⑥肿瘤病后期; ⑦ADH 分泌综合征; ⑧用血管收缩药。引起肾前性肾衰的常见原因有呕吐、腹泻、脱水、大出血、烧伤等
内毒素血症的病因
在严重创伤、感染等应激状态下可出现:1.全身网状内皮系统功能障碍,免疫机能下降,肠道吸收的内毒素过多而超过机体清除能力;2.胃肠道粘膜缺血、坏死、屏障破坏,大量内毒素释放入血;3.肠道吸收的内毒素因肝功能障碍由侧枝循环直接入体循环;4.某些组织、器官的感染引起外源性内毒素入血。
半乳糖血症的病因
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖血症的病因
经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
高泌乳素血症的病因
正常PRL脉冲性释放及其昼夜节律对乳腺发育、泌乳和卵巢功能起重要调节作用。PRL分泌受下丘脑PRL-RH和PRL-IH双重调节,而在正常排卵月经周期中PRL始终处于CNS下丘脑多巴胺能神经介质和PRL-IH张力性抑制性调节下,一旦这种调节失衡即引起的HPPL。HPRL可为生理性和病理性因素所引起
高催乳素血症的病因
高催乳素血症系指由内外环境因素引起的,以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml),闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看,可分为肿瘤性高催乳素血症,产后型高催乳素血症,特发性高催乳素血症,医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。
高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素,经肝脏转化为直接胆红素,组成胆汁,排入胆道,最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍,均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多,产生的间接胆红素过多,肝脏不能完全把它转化为直接胆红素,可以发生溶血性
低钙血症病因
(一)甲状旁腺激素(PTH)缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病,与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征,如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见,常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
关于耳石症的病因分析
一般可分为两类,一类为特发性称之为耳石病,另一类为继发性,继发于梅尼埃病、突聋、病毒性迷路炎、内听道动脉缺血、偏头疼、头部外伤、中耳和内耳术后,人工耳蜗术后,耳毒性药物损害,耳硬化症,慢性中耳炎及颈性眩晕等,上述各种疾病导致了半规管的炎症或缺血损伤而致耳石脱落。
关于多毛症的病因分析
1.家族性遗传性多毛症。 2.肾上腺性多毛症 (1)肾上腺肿瘤。 (2)库欣病。 (3)先天性肾上腺皮质增生的男性化。 3.中枢性多毛症 (1)大脑性多毛症。 (2)下丘脑与垂体性多毛症。 4.卵巢性多毛症 (1)多囊卵巢综合征。 (2)卵巢肿瘤。 5.药源性多毛症。 6
关于矮小症的病因分析
1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因: ①特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。 ②器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其
关于痛风和高尿酸血症的病因介绍
从古代即已发现痛风有家族性发病倾向,原发性痛风患者中,10%~25%有痛风的阳性家族史,从痛风病人近亲中发现15%~25%有高尿酸血症,因此认为原发性痛风是染色体显性遗传,但外显性不完全,高尿酸血症的遗传情况变异极大,可能为多基因性,很多因素均可影响痛风遗传的表现形式,如年龄,性别,饮食及肾功能
关于心肌供血不足的病因分析
心肌供血不足常见的原因是冠状动脉粥样硬化,其次有炎症(风湿性、梅毒性、川崎病和血管闭塞性脉管炎等)、痉挛、栓塞、结缔组织疾病、创伤和先天性畸形等多种。与动脉粥样硬化相关的重要危险因子为高脂血症、高血压、糖尿病、吸烟、肥胖、同型半胱氨酸增高、体力活动少、高龄、男性等。
关于烂桃样血痰的病因分析
世界上已知的肺并殖吸虫近40种,其中对人体有致病力者8种,主要是卫氏并殖吸虫和四川并殖吸虫。 肺并殖吸虫的第1中间宿主是20多种淡水螺,第2中间宿主是蟹类,蛄寻甲壳类动物。终宿主是人或狗、猫、猪等哺乳类动物,除人以外这些动物又称保虫宿主,是构成自然疫源地的主要传染源。
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传,迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因(ABC
血内胡萝卜素过多症的病因分析
血内胡萝卜素过多症是由于过多食用胡萝卜素含量丰富的食品如胡萝卜、橘柑、番茄、南瓜、黄花菜及菠菜等而引起的皮肤发黄。高脂血症、甲状腺功能低下、糖尿病或其他使胡萝卜素转化为维生素A有先天性缺陷或肝病的情况下,也可使血中胡萝卜素含量增高。
关于高乳酸血症的原因分析
1.后天因素:氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时,恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量,由临床病史应可做区分。 2.先天因素:丙酮酸转化有问题时(酵素缺陷)或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
概述高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素,经肝脏转化为直接胆红素,组成胆汁,排入胆道,最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍,均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多,产生的间接胆红素过多,肝脏不能完全把它转化为直接胆红素,可以发生溶血性