关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。......阅读全文
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
谷固醇血症的介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
什么是谷固醇血症？
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
谷固醇血症的治疗方案
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
谷固醇血症的治疗方法
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。1.药物治疗胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。2.饮食控制严格
关于谷固醇血症的基本信息介绍
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见
关于丙酸血症的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多脏器损害。
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
谷固醇血症的检验检测方法
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
谷固醇血症的鉴别及诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊需与高脂血症、家族性高胆固醇血症、免疫性血小板减少性紫癜、脂肪肝等相鉴别，通过血清植物固醇谱及基因分析确诊。
关于高睾酮血症的病因分析
来源于多囊卵巢综合征者约占34%，其次为肾上腺皮质功能亢进，占29%，少数见于卵泡膜增生和肾上腺皮质增生；约28%来源不明。近有报道高胰岛素血症能刺激卵巢分泌大量的雄激素而成高睾酮血症。
关于高泌乳素血症的病因分析
在生理情况下，泌乳素的调控以抑制性调节占优势。任何干扰下丘脑多巴胺合成与向垂体输送以及多巴胺与其受体作用的因素均可减弱抑制性调节，而引起高泌乳素血症。常见病因可归纳为生理性、病理性、药理性和特发性四类。 1.生理性 泌乳素是应激激素，呈脉冲式分泌，夜间分泌高于白天。女性月经周期的黄体期达峰值
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
关于血蛋白缺乏症的病因分析
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食
关于高赖氨酸血症的病因分析
AASS基因（7q31.3）编码α-氨基己二酸半醛合成酶，其参与赖氨酸的分解，先将赖氨酸分解为酵母氨酸，之后又将酵母氨酸被分解为α-氨基己二酸半醛分子，如果AASS基因发生基因突变会造成高赖氨酸血症。 当AASS基因突变造成血液和尿液中赖氨酸水平升高时，一般不会对人体造成任何负面影响。当AAS
关于戊二酸血症Ⅱ型的病因分析
由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代谢障碍，能量不足，并产生有机酸类代谢毒物，引起多脏器损害。 遗传性ETF-
关于高尿酸血症与痛风的病因分析
病因和发病机制不清。由于受地域、民族、饮食习惯的影响，高尿酸血症与痛风发病率差异较大。临床上仅有部分高尿酸血症患者发展为痛风，确切原因不清。当血尿酸浓度过高和（或）在酸性环境下，尿酸可析出结晶，沉积在骨关节、肾脏和皮下等组织，造成组织病理学改变，导致痛风性关节炎、痛风肾和痛风石等。原发性高尿酸血
酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。 根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型： 1.酪
高镁血症的病因分析
以急性或慢性肾衰竭多见,但一般肾衰竭患者血镁大多仍能维持正常或正常偏高水平,且无高镁血症导致的症状。如果一时摄入过多（如使用抗酸剂）或经其他途径进入体内过多（例如肌注硫酸镁等）,则有可能出现明显高镁血症并出现症状。此外,甲状腺素可抑制肾小管镁重吸收,促进尿镁排出,故某些甲状腺功能减退黏液性水肿的
关于遗传性低镁血症的病因分析
遗传性低镁血症包括Gitelman综合征、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症伴继发低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等，不同类型的遗传性低镁血症因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
关于新生儿低镁血症的病因分析
1、低镁血症—先天性酶储备不足 胎儿从母亲获得镁主要在孕期后3个月，早产儿、多胎或母亲低血镁症都可导致胎儿镁储备不足。宫内发育迟缓：胎盘转运镁障碍，胎儿摄取镁减少。 2、低镁血症—镁摄入减少 新生儿患有肝病或肠道手术后吸收不良。单纯牛乳喂养时因磷摄入多影响镁的吸收。腹泻时影响肠道对镁的吸收
关于遗传性高胆红素血症的病因分析
1.Gilbert综合征 本病以以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征。无溶血证据和肝脏疾病表现，相当常见，常有家族史，属常染色体显性遗传，但外显率不完全，也可呈常染色体隐形遗传。Gilbert综合征可能源于葡萄糖醛酸转移酶基因的突变。 2.Crigler-Najjar综合征 又称先
关于透析相关性低氧血症的病因分析
血液透析时血氧分压会下降5～30mmHg，并持续到血液透析结束后2小时，这对心肺功能正常的患者影响轻微，但对心肺功能障碍的患者有较大影响。其发生机制不明，可能的病因有血中二氧化碳从透析液中丢失、碱血症、肺弥散功能障碍、醋酸盐透析液对心肌及呼吸中枢的抑制。
关于家族性高乳糜微粒血症的病因分析
LPL家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22。LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常，这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中，帮助将脂类从肠运送到其他组织，随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。在LPLD患者
分析小儿半乳糖血症的病因
本病为常染色体隐性遗传病，患儿红细胞和肝细胞中因酶的缺陷致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇大量聚积在血流和组织内，致使各器官功能受损。