单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍

一、数量分布 据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区(基因和基因之间)。 二、适于筛查 组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是一种二态的标记,即二等位基因(biallelic)。 由于SNP的二态性,非此即彼,在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析,而不用分析片段的长度,这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。......阅读全文

单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍

  一、数量分布  据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区(基因和基因之间)。  二、适于筛查  组成DNA的碱基虽然有4种,但SNP一般只有两种碱基组成,所以它是

单核苷酸多态性的数量分布

据估计,人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP,人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中,可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区(基因和基因之间)。

膜受体的数量和分布的介绍

  一种细胞膜可以含有几种不同的受体,如脂肪细胞膜上含有肾上腺素、胰高血糖素、胰岛素等近10种激素受体。它们的数目互不相同。同一受体在不同细胞膜上的受体数目也是不同的。一般的受体的密度为103~104个/细胞,但电鳐电器官上的乙酰胆碱的受体的密度和数量较大,分别为104~105微米2或1011个/细

关于细胞膜受体的数量和分布的介绍

  一种细胞膜可以含有几种不同的受体,如脂肪细胞膜上含有肾上腺素、胰高血糖素、胰岛素等近10种激素受体。它们的数目互不相同。同一受体在不同细胞膜上的受体数目也是不同的。一般的受体的密度为103~104个/细胞,但电鳐电器官上的乙酰胆碱的受体的密度和数量较大,分别为104~105微米2或1011个/细

梅毒筛查:慎重解释梅毒检验报告单

梅毒筛查的常用指标梅毒由于临床表现多样性而被皮肤科医师称为“模拟大师”,目前诊断因暗视野或荧光显微镜等设备不太普及而主要靠血清学检测来判定。检验方法因抗原制备方法不同分为非螺旋体抗原试验和螺旋体抗原试验,前者主要包括:VDRL、USR、RPR等,后者主要包括:FTA-ABS、TPHA、TPPA等。初

细胞膜受体的数量和分布

  一种细胞膜可以含有几种不同的受体,如脂肪细胞膜上含有肾上腺素、胰高血糖素、胰岛素等近10种激素受体。它们的数目互不相同。同一受体在不同细胞膜上的受体数目也是不同的。一般的受体的密度为103~104个/细胞,但电鳐电器官上的乙酰胆碱的受体的密度和数量较大,分别为104~105微米2或1011个/细

核苷酸的分布形式介绍

核苷酸是核酸的基本结构单位,人体内的核苷酸主要由机体细胞自身合成。核苷酸在体内的分布广泛。细胞中主要以5′-核苷酸形式存在。细胞中核糖核苷酸的浓度远远超过脱氧核糖核苷酸。不同类型细胞中的各种核苷酸含量差异很大,同一细胞中,各种核苷酸含量也有差异,核苷酸总量变化不大。

关于单核苷酸多态性的特点介绍

  在遗传学分析中,SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:  (1)密度高  SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个,遗传距离为 2~3cM,密度比微卫星标记更高,可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。  (2)富

关于单核苷酸多态性的基本介绍

  单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每300个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记,由单个碱基的转换或颠换所引起,

枫糖尿症筛查介绍

  枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.

关注甲状腺疾病的筛查和诊断

——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标      甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一,具有摄取和积聚碘的功能,并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病,它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升,人群发病率>5%,尤其亚临床的发病率更高。      甲状腺

单链构象多态性的应用介绍

单链构象多态性可用于预筛选克隆文库。可对其中的某一个条带进行测序,并与数据库中已知序列比对。

产前超声筛查单绒毛膜单羊膜双胎妊娠畸形病例分析

孕妇34岁。孕26周,孕2产1,七年前足月顺产一男婴,身体健康、智力正常。无家族病史及不良嗜好。孕11周我院B型超声提示“双胎妊娠(单绒毛膜单羊膜)”。孕20周我院B型超声提示“单绒毛膜单羊膜双胎妊娠,未见明显畸形”。 孕26周我院B型超声检查:胎儿颅脑、脊柱、腹部、肢体、生理指标、羊水均未见异常;

妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展(三)

7胰岛素     正常妊娠期间,最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加,以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降,机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等[18]研究表明,GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高,提示在胰岛素反抗的基础上,有一个胰岛素的高分

妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展(二)

3、50g葡萄糖激发试验     目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT,即随机口服50g葡萄糖,测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值,达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化,到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加,使孕妇对胰岛素的敏感性随

妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展(一)

    妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常[1],是妊娠期常见的并发症之一,发生率逐年升高,在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高,同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加,因此,GDM的早期筛查十分重要。     目前多数学者

关于单链构象多态性的基本介绍

  单链构象多态性,在一定条件下, 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变,从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的

关于单链构象多态性的原理介绍

  单链构象多态性(Single-strand conformation polymorphism,SSCP)分析可以检测DNA序列之间的不同。SSCP首先由Lee 等[9]用于研究自然微生物群体的多样性。在低温条件下,单链DNA呈现一种由内部分子相互作用形成的三维构象,它影响了DNA在非变性凝胶中

单链构象多态性的结构特点和作用

单链构象多态性,在一定条件下, 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变,从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的,当

体温筛查——门式人体筛查测温仪

   u 红外人体测温,真人发音报警,提示体温异常,有效防止规模性疾病传染;  u 多区位设计:有6,8,12,16,18,24,33等区位设计(需定制)  u 内置电源:不怕停电,或者临时户外不插电使用,可连续使用2-8小时(需定制)  u 防水:雨天户外可以照样使用;((需定制)  操作方式: 

单核苷酸多态性的特点

在遗传学分析中,SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:(1)密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个,遗传距离为 2~3cM,密度比微卫星标记更高,可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。(2)富有代表性某些位于

单核苷酸多态性的概念

单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每300个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记,由单个碱基的转换或颠换所引起,也可

单核苷酸多态性的概念

单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每300个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记,由单个碱基的转换或颠换所引起,也可

关于朗格汉斯细胞的数量分布介绍

  人体内,朗格汉斯细胞数目为460-100个/mm²。在皮肤内,朗格汉斯细胞分布于表皮层颗粒层细胞,棘层细胞,基地细胞层和皮肤附属器内。在一定区域内,其数目和分布保持相对恒定,占表皮总细胞数的3%-4%。朗格汉斯细胞有活跃的细胞周期,能进行自我修复,以补充衰老或损伤的细胞。

肿瘤筛查,究竟应该怎么查?

过去一年,转化医学网通过采访多位肿瘤专家,均得到一致的结论:肿瘤筛查过程中早发现,早诊断, 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此,癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要!谈“癌”色变是人普遍的生理反应,世界卫生组织(WHO)报道,全世界每年新发现癌症病人约1200万,死亡600万,平均每天有1

孕期TORCH筛查!

   据不完全统计,我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势,是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此,对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面,今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒   TORCH是由一组病原

单链构象多态性

单链构象多态性(signle strand conformation polymorphism,SSCP)是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时,通常

简介标准筛粒度粒度分布和粒度分布的表示方法

  粒度分布:  用特定的仪器和方法反映出的不同粒径颗粒占粉体总量的百分数。有区间分布和累计分布两种形式。区间分布又称为微分分布或频率分布,它表示一系列粒径区间中颗粒的百分含量。累计分布也叫积分分布,它表示小于或大于某粒径颗粒的百分含量。  粒度分布的表示方法:  ①表格法:用表格的方法将粒径区间分

单核苷酸多态性易于基因分型的介绍

  SNPs 的二态性,也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容:  (1)鉴别基因型所采用的化学反应,常用的技术手段包括:DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术;  (2)完成这些化学反应所采用的模式,包括液相反应

新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要

   父母听力正常却连生两聋儿  3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛