关于连锁不平衡的解析内容介绍

例如两个相邻的基因A B, 他们各自的等位基因为a b. 假设A B相互独立遗传,则后代群体中观察得到的单倍体基因型 AB 中出现的P(AB)的概率为 P(A) *P(B)。 实际观察得到群体中单倍体基因型 AB 同时出现的概率为P(AB)。 若这两对等位基因是非随机结合的,则P(AB)≠P(A)*P(B)。计算这种不平衡程度的方法为:D=P(AB)- P(A) *P(B). 连锁不平衡分析在连锁不平衡程度的评估、复杂疾病精细定位以及研究人类的历史和迁移中得到了越来越广泛的应用。连锁不平衡又称等位基因关联(allelic association),其原理其实很简单。 假定两个紧密连锁的位点1,2,各有两个等位型(A,a;B,b),那么在同一条染色体上将有四种可能的组合方式:A—B,A—b,a—B,和a—b。 假定等位型A的频率为Pa,B的频率为Pb,那么如果不存在连锁不平衡(如组成单倍型的等位型间相互独立,随机组合)......阅读全文

关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍

  一、检查  1.基因检测  基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP(BIRC4)基因突变。  2.特定蛋白检测  可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白,可发现蛋白减少或缺失。  二、诊断  X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊,发现SH2D1A基因突变或XIAP

关于性连锁遗传病的基本信息介绍

  性连锁遗传病(sex-linked disorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁

关于血型的进化的内容介绍

  猿类红细胞有ABO抗原,血清中有相应的抗体,唾液中有A、B、H物质。狒狒和大多数猴类的红细胞没有ABO抗原,但唾液中有A、B、H物质。猿、狒狒和猴的唾液中有 Lewis物质。这些事实说明在进化过程中唾液中的ABO抗原出现在先,红细胞上的ABO抗原出现在后。  猿类红细胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴红

SEMI认证的内容及流程周期解析

      SEMI认证的重要性  国际半导体协会SEMI 制定的S系列标准对半导体制造行业的安全和可持续发展具有深远和重要的影响力。符合SEMI标准要求成为主流芯片制造商引进机台设备的主要判别安全标准,国际晶圆厂家均要求设备及子系统厂商提供SEMI认证证书。SEMI认证得到国际晶圆大厂Inte

关于Y连锁遗传病的概述

  Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

关于胃超声检查的内容介绍

  胃超声检查的最大优势是声束能穿透胃壁,从而可以显示胃壁层次结构。它作为一种非创伤性诊断方法,可以给临床提供胃壁癌肿的部位、大小和形态, 有时能估计病变侵犯胃壁的程度。也可发现早期胃癌,特别是能了解胃周器官的转移情况,弥补胃镜和 X 线检查的不足,为临床选择治疗方案提供依据, 这是超声对胃癌检查的

关于细胞质的内容介绍

  细胞质(cytoplasm)在细胞膜以内、细胞核以外的部分为细胞质。用光学显微镜观察活的细胞(如成纤维细胞),可见细胞质呈半透明、均质的状态,粘滞性较低。若用微针刺细胞膜时感到有阻力,但穿过细胞膜到细胞质中则不感到有阻力,微针能自由活动。在细胞质中还可见不同大小的折光颗粒,这是细胞器和内含物等。

关于水杨酸盐的内容介绍

  水杨酸盐是临床常用的药物之-,长期大剂量的使用,水杨酸血清浓度超过1.45m mol/L时就可出现耳毒性副作用。水杨酸盐主要由肾脏排泄,肾功能正常者内服后,几分钟即可见于尿中,24h约可排出中毒量的-半;如尿为碱性(pH7.5以上),则排泄加快3倍,6h就可把血中水杨酸盐下降-半。水杨酸盐类药物

关于醛固酮的基本内容介绍

  醛固酮(Aldosterone)是一种增进肾脏对于离子及水分子再吸收作用的类固醇类激素(盐皮质激素家族),化学式为C21H28O5,主要作用于肾脏,是增进肾脏对于离子及水分再吸收作用的一种激素。  醛固酮(aldosterone),分子式为C21H28O5,是肾上腺皮质激素的一种。 具有代表性的

关于光学金相检验的内容介绍

  光学金相检验是 用肉眼、放大镜或光学金相显微镜观察金属材料的组织(或缺陷)及其变化规律的一种材料物理试验。  用肉眼、放大镜或光学金相显微镜观察金属材料的组织(或缺陷)及其变化规律的一种材料物理试验。通过光学金相检验可以控制加工工艺,保证产品质量;找出机器零部件的失效原因,以提高产品的性能和寿命

关于内毒素休克的内容介绍

  当病灶或血流中革兰氏阴性病原菌大量死亡,释放出来的大量内毒素进入血液时,可发生内毒素血症。大量内毒素作用于机体的巨噬细胞、中性粒细胞、内皮细胞、血小板,以及补体系统和凝血系统等,便会产生白细胞介素1、6、8和肿瘤坏死因子α、组胺、5羟色胺、前列腺素、激肽等生物活性物质。这些物质作用于小血管造成功

关于甲状腺激素的调节内容介绍

  甲状腺的功能受下丘脑、垂体前叶和血中T3、T4浓度的调节,三者组成一个反馈系统。下丘脑的神经分泌细胞产生促甲状腺激素释放激素(TRH),释放到垂体门脉系中,兴奋垂体前叶产生TSH,TSH再兴奋甲状腺分泌T3、T4。血中游离T3、T4过高时,抑制TSH的分泌,过低时TSH分泌增多,从而兴奋甲状腺的

关于脱氧核糖的内容介绍

  脱氧核糖是一种有机物,化学式为C4H9O3CHO (C5H10O4)。一种存在于一切细胞内的戊糖衍生物,是分子中氢原子数与氧原子数不符合2:1的糖类。天然存在的是D-2-脱氧核糖,比D-核糖在2-位少一个氧原子。D-2-脱氧核糖在晶体中以五元环半缩醛存在,有α-型和β-型两种异构体。它是多核苷酸

关于胃腺的基本内容介绍

  胃壁粘膜固有层中的腺体,为单管状腺或分枝管状腺,根据分布位置分为贲门腺、胃底腺和幽门腺。“胃腺”有时也用以专指胃底腺。分泌胃液的腺体。分布在胃粘膜内,包括贲门腺、胃底腺和幽门腺。主要有3种细胞:主细胞、壁细胞和粘液细胞。它们分别分泌胃蛋白酶原、盐酸和粘液。壁细胞还分泌内因子,它与维生素B12吸收

关于贫血的基本内容介绍

  贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区,成年男性Hb

关于登革热的基本内容介绍

  登革热(dengue)是登革病毒经蚊媒传播引起的急性虫媒传染病。登革病毒感染后可导致隐性感染、登革热、登革出血热,登革出血热我国少见。典型的登革热临床表现为起病急骤,高热,头痛,肌肉、骨关节剧烈酸痛、部分患者出现皮疹、出血倾向、淋巴结肿大、白细胞计数减少、血小板减少等。本病主要在热带和亚热带地区

关于细菌感染的解释内容介绍

  细菌感染是致病菌或条件致病菌侵入血循环中生长繁殖,产生毒素和其他代谢产物所引起的急性全身性感染,临床上以寒战、高热、皮疹、关节痛及肝脾肿大为特征,部分可有感染性休克和迁徙性病灶。病原微生物自伤口或体内感染病灶侵入血液引起的急性全身性感染。临床上部分患者还可出现烦躁、四肢厥冷及紫绀、脉细速、呼吸增

关于油脂的基本内容介绍

  油脂(Fat)即甘油三酯或称之为脂酰甘油(triacylglycerol),是油和脂肪的统称。一般将常温下呈液态的油脂称为油,而将其呈固态时称为脂肪。  脂肪是由甘油和脂肪酸脱水合成而形成的。脂肪酸的羧基中的—OH 与甘油羟基中的—H 结合而失去一分子水,于是甘油与脂肪酸之间形成酯键,变成了脂肪

关于冷凝器的内容介绍

  制冷系统的机件,属于换热器的一种,能把气体或蒸气转变成液体,将管子中的热量,以很快的方式,传到管子附近的空气中。冷凝器工作过程是个放热的过程,所以冷凝器温度都是较高的。  发电厂要用许多冷凝器使涡轮机排出的蒸气得到冷凝。在冷冻厂中用冷凝器来冷凝氨和氟利昂之类的制冷蒸气。石油化学工业中用冷凝器使烃

关于鬼笔环肽的配制内容介绍

  0.1mg鬼笔环肽溶于1ml无水甲醇(也可用DMSO或无水乙醇溶解)配成贮存液,可在-20度避光的条件下长期保存,工作液的浓度为5ug/ml,由贮存液加生理盐水PBS稀释20倍即可。  一、染色程序  1、生理盐水PBS清洗细胞2次,每次10分钟;  2、3.7%-4%的甲醛或多聚甲醛固定20分

关于肾小球病的内容介绍

  肾小球病是一个病症名称。   肾小球疾病系指一组有相似的临床表现(如血尿、蛋白尿、高血压等),但病因、发病机制、病理改变、病程和预后不尽相同。病变主要累及双肾肾小球的疾病。可分原发性、继发性和遗传性:原发性肾小球疾病常病因不明,继发性肾小球疾病系指全身性疾病(如系统性红斑狼疮、糖尿病等)中肾小

关于黄疸的基本内容介绍

  黄疸是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白,与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时

关于容量瓶的内容介绍

  容量瓶是为配制准确的一定物质的量浓度的溶液用的精确仪器。它是一种带有磨口玻璃塞的细长颈、梨形的平底玻璃瓶,颈上有刻度。当瓶内体积在所指定温度下达到标线处时,其体积即为所标明的容积数,这种一般是"量入"的容量瓶。但也有刻两条标线的,上面一条表示量出的容积。常和移液管配合使用。容量瓶有多种规格,小的

关于羧酸的基本内容介绍

  羧酸的官能团是羧基,除甲酸外,都是由烃基和羧基两部分组成。根据烃基的结构不同,分为脂肪酸和芳香酸。  羧基与脂肪烃基相连结者,称为脂肪酸;脂肪酸又根据烃基的不饱和度分为饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸。若脂肪烃基中不含有不饱和键,则称为饱和脂肪酸;若脂肪烃基中含有不饱和键,则称为不饱和脂肪酸。羧基与芳香

关于胆固醇结晶的内容介绍

  脂溶性的胆固醇靠着胆汁酸和磷脂的帮助,能够完全溶解在胆汁中,不会有胆固醇结晶析出。但是,胆汁酸和磷脂溶解胆固醇的能力有一定限度,也就是说一定量的胆汁酸和磷脂只能使某一定量的胆固醇溶解。如果胆汁中的胆固醇含量超过了胆汁酸和磷脂溶解胆固醇的能力,胆汁中部分胆固醇就不能溶解在胆汁中,就会析出胆固醇结晶

关于血细胞的比容内容介绍

  1、血细胞在全血中所占的容积百分比,称血细胞比容。  2、英文名:hematocrit缩写:红细胞比容;红细胞比身体部位或器官:血细胞自动分析仪:  男 性:0.40~0.50 (40~50vol%);  女 性:0.37~0.48 (37~48vol%);  新生儿:0.49~0.60 (49

关于动物病毒的增殖内容介绍

  动物病毒的复制和噬菌体复制的过程相似:吸附、注入、复制、装配、释放,只是有些细节不同。动物病毒繁殖循环的第一步是吸附于宿主细胞表面。病毒与细胞质膜表面受体位点蛋白随机碰撞而结合。病毒感染细胞的能力极大地依赖于细胞表面特异性结合的能力。病毒结合宿主细胞的特异受体通常都是细胞所必需的表面蛋白。因而这

关于组织多肽抗原的内容介绍

  组织多肽抗原是存在于胎盘和大部分肿瘤组织细胞膜和细胞质中的一种单链多肽。在恶性肿瘤患者血清中的检出率可高达70%以上,但它的增高与肿瘤发生部位和组织类型无相关性。然而在观察疗效上则有较高的敏感性。  组织多肽抗原的临床意义:  恶性肿瘤患者血清TPA水平可显著升高。经治疗好转后,TPA水平降低;

关于α螺旋的基本内容介绍

  α-螺旋(α-helix)是蛋白质二级结构的主要形式之一。指多肽链主链围绕中心轴呈有规律的螺旋式上升,每3.6 个氨基酸残基螺旋上升一圈,向上平移0.54nm,故螺距为0.54nm,两个氨基酸残基之间的距离为0.15nm。螺旋的方向为右手螺旋。氨基酸侧链R基团伸向螺旋外侧,每个肽键的肽键的羰基氧

关于酪蛋白胶粒的内容介绍

  牛乳中蛋白质含量为3.0%-3.7%,其中约80%为酪蛋白(casein),20%为乳清蛋白。酪蛋白胶束是几种含磷蛋白质交联形成的复合体,酪蛋白含有4种蛋白组分:αs1-酪蛋白(αs1-casein)、αs2-酪蛋白(αs2-casein)、β-酪蛋白(β-casein)、κ-酪蛋白(κ-cas