关于低镁血症的简介
血清镁的正常浓度为0.75～1.25mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多疾病中，常可出现镁代谢异常。血清镁<0.75mmol/L即称为低镁血症。......阅读全文
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
关于低碱性磷酸酶血症的简介
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现
低钙血症的病因分析简介
成人体内总钙量约1000~1300g，99%以骨盐形式存在于骨骼和牙齿中，其余存在于各种软组织中，细胞外液钙仅占总钙量的0.1%，约1g左右。成人血钙水平约为2.2~2.6mmol/L(8.8~10.4mg/dl)，主要以三种形式存在：①游离钙（50%），也称离子钙；②蛋白结合钙（40%）；③可
迟发性低丙球血症的简介
迟发性低丙球血症[1]，包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高；或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常
关于高镁血症的临床表现介绍
高镁血症的临床表现与血清镁升高的幅度及速度有关,短时间内迅速升高者临床症状较重,一般早期表现为食欲不振,恶心,呕吐,皮肤潮红,头痛,头晕等,因缺乏特异性,容易忽视,当血清镁浓度达2～4mmoL/L,可出现神经-肌肉及循环系统的明显改变。 1.对神经-肌肉的影响 血清镁离子升高可抑制神经-肌肉
关于果糖血症的简介
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于低钙血症的鉴别诊断介绍
病史 应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无
关于低钙血症的疾病治疗介绍
有症状和体征的低钙血症病人应予治疗，血钙下降的程度和速度决定纠正低钙血症的快慢。若总钙浓度小于7.5mg/dl(1.875mmol/L)，无论有无症状均应进行治疗。 低钙血症若症状明显，如伴手足搐搦、抽搐、低血压、Chvostek征或Trousseau征阳性、心电图示Q-T间期ST段延长伴或不
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量
高镁血症的病因分析
以急性或慢性肾衰竭多见,但一般肾衰竭患者血镁大多仍能维持正常或正常偏高水平,且无高镁血症导致的症状。如果一时摄入过多（如使用抗酸剂）或经其他途径进入体内过多（例如肌注硫酸镁等）,则有可能出现明显高镁血症并出现症状。此外,甲状腺素可抑制肾小管镁重吸收,促进尿镁排出,故某些甲状腺功能减退黏液性水肿的
低钙血症病因
（一）甲状旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原发性或称特发性甲状旁腺功能减退症少见系自身免疫性疾病，与胸腺不发育同时存在者称DiGeorge综合征，如同时合并甲状腺和肾上腺皮质功能减退者称多发性内分泌功能减退症在临床继发性甲状旁腺功能减退症患者较多见，常见于甲状腺功能亢进患者接受放射性碘治疗或
关于瓜氨酸血症的简介
这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。
关于高泌乳素血症的简介
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）又称高泌催乳素血症，是一类由多种原因引起的、以血清泌乳素升高及其相关临床表现为主的、下丘脑-垂体轴生殖内分泌紊乱综合征，是临床上常见的、可累及生殖、内分泌和神经系统的一类疾患的统称。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
低钙血症的诊断
详细询问病史，应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询
低钙血症的检查
（一）体格检查 1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约1/3的患者可为阴性。 2、低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼
低钙血症的治疗
（一）低血钙危象的治疗 1、氯化钙或葡萄糖酸钙加等量葡萄糖溶液，缓慢静脉推注，必要时1～2小时重复一次。 2、若抽搐不止者，上述制剂加入葡萄糖溶液中，持续静脉点滴。注射后2～3小时复查血钙。 3、补钙治疗效果差时，应考虑存在低血镁，用硫酸镁肌肉注射，或硫酸镁放于葡萄糖液中静脉点滴。 4、
诊断低碱性磷酸酶血症的简介
主要根据临床症状、X线检查及基因检测等诊断。患者可在不同时期出现乳牙早失或牙列早失、骨痛、关节畸形、骨骼畸形等症状。X线检查可发现脱钙样表现和佝偻病样表现。血清碱性磷酸酶水平降低。通过基因测序筛选碱性磷酸酶基因突变可用于确诊。
治疗低碱性磷酸酶血症的简介
1.全身治疗 限制饮食中磷酸盐的摄入有助于缓解症状。有报道应用非甾体抗炎药可显著改善儿童型患儿的临床症状；重组人甲状旁腺激素可促进成人型者跖骨应力性骨折的愈合；生长激素可促进骨骼生长发育、增高碱性磷酸酶的活性。 2.口腔治疗 主要是口腔卫生指导，拔除过度松动的乳牙或恒牙，进行系统牙周治疗，
治疗高镁血症的相关介绍
1.对症处理 （1）使用钙离子 由于钙对镁有拮抗作用,静脉注射10%葡萄糖酸钙或10%氯化钙常能缓解症状。 （2）一般对症处理 根据需要可采用呼吸支持治疗、升压药治疗、抗心律失常治疗等。 （3）胆碱酯酶抑制剂 高镁血症可使神经末梢释放乙酰胆碱减少,应用胆碱酯酶抑制剂可使乙酰胆碱破坏减少,从
药物警戒：美国警告质子泵抑制剂引发低镁血症
2011年3月2日，美国食品和药物管理局(FDA)向公众发布信息，警示如果长期使用质子泵抑制剂(PPI)可导致血液中镁含量降低，引起低镁血症。低镁血症可导致严重的肌肉痉挛、心律失常和惊厥，然而患者并不总是出现这些症状。所有PPI处方药说明书都将加入有关低镁血症的风险信息，但非处方药说明书未进行此
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
关于烧伤内毒素血症的简介
内毒素是革兰阴性菌胞壁上的特有结构，主要化学成分为脂多糖中的类脂A，为外源性致热原，细胞破坏时内毒素释放入血，引起内毒素血症状。除创面病原菌外，烧伤后内毒素血症还可以来源于肠道的常驻菌群。 内毒素血症可以出现在多系统的多种疾病中，通常导致致死性感染性休克、多器官功能衰竭、弥漫性血管内凝血等，病
怎样预防低钙血症？
1.积极控制原发病，定期体检。甲状腺或甲状旁腺手术后易发生低钙血症。 2.增加日晒，恰当营养，防止减肥、慢性腹泻等导致营养不良性低钙血症。 3.补钙治疗不是万能的，绝经期妇女或骨质疏松患者，如长期服用钙剂和维生素D制剂者应大量饮水，定期化验血钙和尿钙水平，防止补钙导致高钙血症。
怎样预防低钙血症
1.积极控制原发病，定期体检。甲状腺或甲状旁腺手术后易发生低钙血症。 2.增加日晒，恰当营养，防止减肥、慢性腹泻等导致营养不良性低钙血症。 3.补钙治疗不是万能的，绝经期妇女或骨质疏松患者，如长期服用钙剂和维生素D制剂者应大量饮水，定期化验血钙和尿钙水平，防止补钙导致高钙血症。
关于老年人低钙血症的检查介绍
常年患病的老年人，其血清钙水平常常降低。如果校正后血清钙水平仍低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或离子钙低于4.4mg/dl(1.1mmol/L)，才诊断低钙血症。 影像学可发现基底结节钙化。心电图示ST段延长、QT间期延长和T波异常，甚至可出现脑电图异常。
关于老年人低钙血症的症状介绍
轻度低血钙可无症状或表现为非特异的中枢神经系统症状。长期低血钙可导致白内障形成和轻度弥漫性脑病。而严重低钙血症或合并碱中毒时表现为神经肌肉激惹性增高和精神异常，典型者可出现手足搐搦，或Chvostek征阳性(手指弹击耳前面神经，引起的同侧口角或鼻翼搐搦)和Trousseau征阳性(将血压计的袖带
关于老年人低钙血症的基本介绍
老年人低钙血症是一个病症名称。正常人血清总钙量相当恒定，为2.25～2.75mmol/L，儿童偏高。血浆和体液中的钙主要以结合钙和游离钙2种方式存在。前者主要与清蛋白结合，少量与有机酸结合，如枸橼酸钙、乳酸钙、磷酸钙等。游离钙与结合钙不断交换处于动态平衡，它主要受pH的影响。酸血症时游离钙(Ca
关于低凝血酶原血症的治疗介绍
食物中的维生素K主要是K1和K2，均为脂溶性，在胆汁的参与下，由肠内吸收，肠道细菌特别是大肠杆菌能合成维生素K2。K3和K4系水溶性人工合成品，口服吸收不需胆汁或胆盐存在，但副作用大。K3对新生儿有溶血作用，可致高胆红素血症及核黄疸。故新生儿宜用维生素K1，治疗量为每次肌注1mg，可重复数次，或
高镁血症的基本信息介绍
血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少数医源性因素导致进入体内镁过多外,大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样,血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标,因为血清中镁25%与蛋白质结合,这部分镁并不发挥生理效应。镁离子主要在细胞内,因此当机体镁