诊断低碱性磷酸酶血症的简介

主要根据临床症状、X线检查及基因检测等诊断。患者可在不同时期出现乳牙早失或牙列早失、骨痛、关节畸形、骨骼畸形等症状。X线检查可发现脱钙样表现和佝偻病样表现。血清碱性磷酸酶水平降低。通过基因测序筛选碱性磷酸酶基因突变可用于确诊。......阅读全文

诊断低碱性磷酸酶血症的简介

  主要根据临床症状、X线检查及基因检测等诊断。患者可在不同时期出现乳牙早失或牙列早失、骨痛、关节畸形、骨骼畸形等症状。X线检查可发现脱钙样表现和佝偻病样表现。血清碱性磷酸酶水平降低。通过基因测序筛选碱性磷酸酶基因突变可用于确诊。

关于低碱性磷酸酶血症的简介

  低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万,男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现

治疗低碱性磷酸酶血症的简介

  1.全身治疗  限制饮食中磷酸盐的摄入有助于缓解症状。有报道应用非甾体抗炎药可显著改善儿童型患儿的临床症状;重组人甲状旁腺激素可促进成人型者跖骨应力性骨折的愈合;生长激素可促进骨骼生长发育、增高碱性磷酸酶的活性。  2.口腔治疗  主要是口腔卫生指导,拔除过度松动的乳牙或恒牙,进行系统牙周治疗,

关于低碱性磷酸酶血症的鉴别诊断介绍

  低碱性磷酸酶血症应与低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征及成骨发育不全等鉴别。低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征与低碱性磷酸酶血症可通过血清碱性磷酸酶测定、电解质检查等鉴别,患者血清碱性磷酸酶水平显著升高,并伴有低磷血症或低钙血症。成骨发育不全症患者以反复骨折、

低钙血症和低镁血症的诊断依据

  1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史  2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性  3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L

低钙血症和低镁血症的鉴别诊断

   对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人,其症状很难与低钾血症区别,如在补钾后情况仍无改善时,应考虑有低镁血症。此外,遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人,注射钙剂后,不能解除搐搦时,也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时,可作镁负荷试验,对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。   在正常

低钙血症和低镁血症的鉴别诊断及诊断依据

  鉴别诊断   对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人,其症状很难与低钾血症区别,如在补钾后情况仍无改善时,应考虑有低镁血症。此外,遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人,注射钙剂后,不能解除搐搦时,也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时,可作镁负荷试验,对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。

低钙血症的诊断

  详细询问病史,应注意询问有无慢性肾功能不全,甲状腺功能亢进经手术或放射治疗,其他甲状腺和颈部手术,肝脏疾病,肠道吸收不良,摄入不足,缺乏光照,多次妊娠,长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药(如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等)或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询

低镁血症的诊断

  镁缺乏症的症状和体征很不典型,有时很不明显,易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。

关于低钙血症和低镁血症的诊断治疗介绍

  一、低钙血症和低镁血症的诊断依据  1.急性胰腺炎,甲状旁腺受损害,长期肠娄,胆娄等病史。  2.易激动,肌肉抽动,手足搐搦,耳前叩击试验,上臂压迫试验阳性。  3.血清钙低于2mmol/L,血清镁低于0.75mmol/L。  二、低钙血症和低镁血症的治疗原则  1.处理原发病。  2.补充钙剂

低镁血症的鉴别诊断

  1、肠吸收障碍  原发病症状表现明显易于诊断,往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外,多伴有低血钾,低钙,低钠,低氯,低磷和代谢性酸中毒。  2、肾脏疾患  低镁血症主要见于伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾患,由于多尿而致镁的丢失增多,且尿镁与尿钠之间存在正相关。  3、甲状腺功能亢进  患

低钙血症和低镁血症的并发症及鉴别诊断

  并发症  1、心律失常  2、肾功能受损  3、高镁血症  鉴别诊断   对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人,其症状很难与低钾血症区别,如在补钾后情况仍无改善时,应考虑有低镁血症。此外,遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人,注射钙剂后,不能解除搐搦时,也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合

关于低碱性磷酸酶血症的检查介绍

  1.血清碱性磷酸酶测定  患者血清碱性磷酸酶水平降低。  2.电解质检查  电解质检查可发现患者有高钙血症或高尿钙。  3.X线检查  骨骼X线检查可见广泛脱钙样表现和佝偻病样表现;口腔X线检查示牙釉质正常,髓腔和根管增大,牙槽骨有吸收。  4.组织病理学检查  组织病理学检查可发现受累牙齿的牙

低钙血症和低镁血症的诊断依据及检查化验

  诊断依据  1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史  2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性  3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L  6检查化验  1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性  2、血清钙低于2

关于低镁血症的简介

  血清镁的正常浓度为0.75~1.25mmol/L。其调节主要由肾脏完成,肾脏排镁和排钾相仿,即虽有血清镁浓度降低,肾脏排镁并不停止。在许多疾病中,常可出现镁代谢异常。血清镁

低钙血症的诊断及鉴别诊断

  诊断  详细询问病史,应注意询问有无慢性肾功能不全,甲状腺功能亢进经手术或放射治疗,其他甲状腺和颈部手术,肝脏疾病,肠道吸收不良,摄入不足,缺乏光照,多次妊娠,长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药(如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等)或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。

低镁血症的诊断及鉴别诊断

  诊断   镁缺乏症的症状和体征很不典型,有时很不明显,易被其原发病所掩盖。应注意引起镁缺乏的各种可能原因的询问和了解。  鉴别诊断  1、肠吸收障碍  原发病症状表现明显易于诊断,往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外,多伴有低血钾,低钙,低钠,低氯,低磷和代谢性酸中毒。  2、肾脏疾患  

概述低碱性磷酸酶血症的临床表现

  1.单纯牙型  单纯牙型是最轻微、最常见的类型,主要表现为乳牙早失,通常不伴有骨骼系统异常。  2.围生期型  围生期型是一种极端类型,胎儿在宫内即发病,出生时症状明显,几乎都会致死。患儿四肢短小,可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。  3.良性新生儿型

低钙血症的病因分析简介

  成人体内总钙量约1000~1300g,99%以骨盐形式存在于骨骼和牙齿中,其余存在于各种软组织中,细胞外液钙仅占总钙量的0.1%,约1g左右。成人血钙水平约为2.2~2.6mmol/L(8.8~10.4mg/dl),主要以三种形式存在:①游离钙(50%),也称离子钙;②蛋白结合钙(40%);③可

低钙血症和低镁血症的病因

   低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄,肌肉抽动,手足搐搦;耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]

低钙血症和低镁血症的治疗

   1、处理原发病。   2、低钙血症和低镁血症的药物治疗:补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂,但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好转者,应想到低镁血症的可能。低钙和低镁血症常与其他电解质的紊乱同时存在,应同时纠正。

低钙血症有哪些鉴别诊断

  (一)维生素D缺乏性软骨病  此为营养性询楼病,儿童患病率高,成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。  (二)假性维生素D缺乏症  系常染色体隐性遗传性疾病,又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型,是由于lα羟化酶有遗传性缺陷,不能使25(0H)D3进一步羟化,生成有生理活性的1,2

关于低碱性磷酸酶血症的预后和预防介绍

  1、预后  预后与病情轻重有关,病情较轻者预后较好,重症者预后不佳,及时治疗有助于改善预后。  2、预防  低碱性磷酸酶血症是一种遗传病,如果有明确的家族史,在生育前最好进行遗传咨询,根据医生的建议决定是否生育、选择合适的生育手段。妊娠期可通过羊水穿刺等取材做基因检测,有助于产前诊断。

关于低钙血症的鉴别诊断介绍

  病史  应注意询问有无慢性肾功能不全,甲状腺功能亢进经手术或放射治疗,其他甲状腺和颈部手术,肝脏疾病,肠道吸收不良,摄入不足,缺乏光照,多次妊娠,长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药(如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等)或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无

低钙血症的鉴别诊断及检查

  鉴别诊断  (一)维生素D缺乏性软骨病  此为营养性询楼病,儿童患病率高,成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。  (二)假性维生素D缺乏症  系常染色体隐性遗传性疾病,又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型,是由于lα羟化酶有遗传性缺陷,不能使25(0H)D3进一步羟化,生成有生理

关于低镁血症的检查诊断介绍

  一、检查  1.测定血清镁。  2.镁负荷试验。  二、诊断  最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难,有时血清镁正常,仍不能否定低镁血症,因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。  对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者,其症状很难与低钾血症区别,如在补钾后情况仍无改善时,应考虑有

关于低镁血症的检查诊断介绍

  一、低镁血症的检查:  1、测定血清镁。  2、镁负荷试验。  二、低镁血症的诊断:  最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难,有时血清镁正常,仍不能否定低镁血症,因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。  对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者,其症状很难与低钾血症区别,如在补钾后

迟发性低丙球血症的简介

  迟发性低丙球血症[1],包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏,而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig,或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常

低钙血症和低镁血症的症状体征

  1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。  2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。

低钙血症和低镁血症的检查化验

  1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性  2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L