简述CREST综合征的特点
CREST综合征是系统硬皮病的一个亚型。诊断要点：多见于女性，好发于20-30岁的青壮年。患者表现为皮肤钙沉着（calcinosis,C）:结缔组织病：如皮肌炎和硬皮病，特别是有皮肤钙质沉着、肢端动脉痉挛、指(趾)硬皮病和毛细血管扩张的CRST综合征；两手出现动脉痉挛性缺血性症状（RaynaudTGH ，R）：是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病；食管功能障碍（esophageal dysfunction,E），表现为食道运动障碍，收缩力和蠕动减弱。......阅读全文
简述Fanconi综合征的治疗原则
现如今主张乙型肝炎患者在服用阿德福韦酯治疗期间无论剂量大小均应定期进行相关检查如血钾、血磷和血钙水平等，以监测是否发生Fanconi综合征和低血磷性骨软化症。一旦发生，即应减量或换用其它抗病毒药物，并补充枸橼酸钾及中性磷；如出现低磷性骨软化症，还需补充钙剂及维生素D。经此处理，患者的肾小管损害一
简述布兰特综合征的治疗
一般支持疗法包括人乳喂养，母乳中含低分子锌结合配体，能增加锌的吸收；补充维生素；补充水、电解质和输血。 二碘羟基喹啉结构与吡啶羧酸相似，能增加锌的吸及其生物利用率，成人剂量每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并注意药物副作用。
简述Sipple综合征的发病机制
Sipple综合征多为常染色体显性遗传。发病机制尚未明了，以儿童为多。Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在（100%），而且嗜铬细胞瘤常为双侧性（84%），甲状旁腺瘤可能为多发性，
简述Kanagener综合征的治疗措施
（一）治疗 无特殊疗法。主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张，频繁咯血或感染，且局限于一侧肺者，可考虑手术治疗。有其他畸形者可考虑行外科手术。 （二）预后 患有严重的并发症如心室间隔缺损，脑积水预后不良。
简述呼吸窘迫综合征的症状
临床主要表现极度呼吸困难、青紫、心率增速，Ｘ线透视肺部呈弥漫性浸润阴影。病情危重，需要积极抢救。典型的成人呼吸窘迫综合征常呈现阶段性。第一期：为创伤复苏阶段，呼吸系统症状不明显，或仅有创伤后的反应性呼吸增快。第二期：逐渐出现呼吸急促、胸闷、青紫。但体格检查和Ｘ光肺部检查，没有异常。及时治疗，可望
简述GORDON综合征的治疗方法
噻嗪类利尿剂治疗Gordon综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。限钠饮食同样取得很好的治疗效果，
简述Alport综合征的肾脏表现
以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，来自我国的资料曾报告68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上
简述Rett综合征的临床分期
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期： I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言
简述雪泼综合征的预防
雪泼综合征征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电
简述goodpasture综合征的鉴别诊断
可引起肺的出血的疾病很多都需要仔细与Goodpasture综合征鉴别，方可能给予有效治疗。如晚期肾衰竭患者合并肺的出血的原因可能为凝血障碍另一方面，某些疾病的早期也可能发生肺出血。引起肺出血常见病因依次为血管炎，包括韦氏肉芽肿和系统性坏死性血管炎；抗肾小球基底膜抗体（AGBM）疾病；胶原血管疾病
简述舍格伦综合征的系统表现
除口、眼干燥表现外，患者还可出现全身症状，如乏力、低热等。约有2/3患者出现系统损害。 （1）皮肤 可出现过敏性紫癜样皮疹，多见于下肢，为米粒大小边界清楚的红丘疹，压之不褪色，分批出现。每批持续时间约为10天，可自行消退而遗有褐色色素沉着。 （2）关节 关节痛较为常见，多不出现关节结构的破坏
简述Kanagener综合征的发病机理
（一）发病原因 病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为不属于遗传病。 （二）发病机制 内脏转位可能为Kanagener综合征主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。
简述薄膜电池的特点
1.相同遮蔽面积下功率损失较小(弱光情况下的发电性佳) 2.照度相同下损失的功率较晶圆太阳能电池少 3.有较佳的功率温度系数 4.较佳的光传输 5.较高的累积发电量 6.只需少量的硅原料 7.没有内部电路短路问题(联机已经在串联电池制造时内建) 8.厚度较晶圆太阳能电池薄 9.材
简述诺瓦克病毒的特点
诺如病毒变异快、环境抵抗力强、感染剂量低，感染后潜伏期短、排毒时间长、免疫保护时间短，且传播途径多样、全人群普遍易感，因此，诺如病毒具有高度传染性和快速传播能力。诺如病毒感染发病的主要表现为腹泻和/或呕吐，国际上通常称之为急性胃肠炎。我国一直将其列入丙类传染病中“其他感染性腹泻病（除霍乱、细菌性
简述精密天平的特点
采用高速单模块称量传感器（MonoBloc），以最快速度传递准确称量结果，具有良好的抗冲击，抗过载性能； 专业级全自动校准技术（ProFACT），温度漂移及时间设置触发的内置砝码自动校准，确保称量的准确性； 具有中文界面的彩色触摸显示屏（SmartSens），在天平偏移水平位置时提供警告提示
简述原子晶体的特点
在这类晶体中，不存在独立的小分子，而只能把整个晶体看成一个大分子。由于原子之间相互结合的共价键非常强，要打断这些键而使晶体熔化必须消耗大量能量，所以原子晶体一般具有较高的熔点，沸点和硬度，在通常情况下不导电，也是热的不良导体，熔化时也不导电，但半导体硅等可有条件的导电。 原子间不再以紧密的堆积
简述ALCL的临床特点
1.1 发病率、年龄和性别 ALCL的发病率约占非何杰金淋巴瘤的1-8%。发病年龄为3岁~81岁，呈双峰分布。平均年龄和年龄分布文献报道略有不同，Nakamura等报道的平均年龄为28岁，双峰年龄分别为20岁和60岁。Penny等报道的平均年龄为56岁，双峰年龄为24.5岁和64.5岁。患者男性
简述赤藓糖醇的特点
1、甜度低：赤藓糖醇的甜度只有蔗糖的60%-70%,入口具有清凉味,口味纯正,没有后苦感,可与高倍甜味剂复配使用能抑制其高倍甜味剂的不良风味。 2、稳定性高：对酸、热十分稳定,耐酸耐碱性都很高,在200℃温度以下也不会发生分解和变化,不会发生美拉德反应而发生变色。 3、溶解热高：赤藓糖醇溶解
简述DNA复制的特点
1．半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链，这种现象称为DNA的半保留复制。DNA以半保留方式进行复制，是在1958年由M. Meselson 和 F. Stahl 所完成的实验所证明。 2．有一定的复制
简述小儿癫痫的特点
从病因到预后，小儿癫痫都有其不同于成人癫痫的特点。这是因为小儿脑的解剖、组织、生理、生化、递质、酶及电活动等处于自己的发育动态过程中，因而小儿癫痫有多样性、易变性及不典型性。例如围产期损害是小儿时期所独有的，某些癫痫及癫痫综合征如典型失神癫痫，基本只见于儿童或少年期，某些发作如全身性强直一阵挛发
简述果糖的代谢特点
(1)果糖主要在肝、肾和小肠中经果糖激酶催化生成1-磷酸果糖。 (2)在体内,果糖可以转化为葡萄糖或合成糖元；但是葡萄糖和糖元不能逆向转化为果糖。 (3)因果糖可绕过糖酵解中的限速酶（磷酸果糖激酶）,遂在肝脏,果糖的分解速度快于葡萄糖。 (4)果糖代谢的强度取决于果糖浓度,不受胰岛素的影响
关于系统性硬化症的分类介绍
根据皮肤受累的情况不同，系统性硬化症可分为： 1、弥漫性硬皮病 除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干。 2、局限性硬皮病 皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部和颈部。 3、无皮肤硬化的硬皮病 临床无皮肤增厚表现。但有特征性的内脏表现和血管及血清学异常。 4、重叠综合征
如何诊断硬皮病？
诊断标准1980年Masi等提出： 1.主要标准 近端硬皮病，即指（趾）端至掌指（趾）关节近端皮肤对称性增厚，发紧和硬化。这类变化可累及整个肢体，面部，颈及躯干（胸和腹部）。 2.次要标准 (1)手指硬皮病，以上皮肤病变仅限于手指。 (2)指尖凹陷性瘢痕或指腹组织消失。 (3)双侧肺
婴儿肝炎综合征的疾病特点
小儿病毒性肝炎发病率高于成人，以甲型为多，其次为乙型，丙型和戊型则较少，丁型更少见，小儿的慢性肝炎大多为乙型肝炎。 婴儿肝炎患者发生重症肝炎较多，病情危重，病死率高。幼儿急性黄疸型肝炎起病急，发热多见，肝脾大较多且显著，肝功能损害较明显，易发生代谢紊乱。但预后较好，症状消失、肝功能恢复较成人快
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
简述Turcot综合征的临床表现
1.症状 癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。 2.体征 （1）结肠息肉 ①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大；③癌
简述SIADH综合征的临床表现
1、有原发病症状或用药史。 2、低钠血症表现： 临床症状的轻重与ADH分泌和水负荷的程度有关。多数病人在限制水份时，可不表现典型症状。但如予以水负荷，则即可出现水中毒及低钠血症表现，可有进行性软弱无力，倦怠，血钠
简述Shwachman综合征的临床表现
多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征： ①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻； ②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死； ③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不
简述乔治综合征的临床表现
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常，如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感
简述Liddle综合征的并发症
可因高血压引起各种心脑血管并发症，以及电解质紊乱导致的低K+性碱中毒和神经系统并发症如头痛、肌肉无力、抽搐、软瘫、感觉异常、视网膜病变及多尿、烦渴等。