关于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ-Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X-连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。......阅读全文
关于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
关于粘多糖病的简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮
关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。
关于粘多糖病的病理生理介绍
粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进
关于粘多糖病Ⅳ型的基本介绍
尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋
关于粘多糖病Ⅵ型的基本介绍
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。 临床重型表
关于粘多糖病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的
关于粘多糖病I型的临床简介
粘多糖病I型有2个亚型，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。 粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜
关于粘多糖病Ⅲ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类
关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。
关于粘多糖病Ⅱ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）为X连锁隐性遗传。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1:1。 临床上重型表现与粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病
粘多糖病Ⅷ型的相关介绍
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。 临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。 诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS
关于粘多糖的应用介绍
近10年来由于膜的化学功能，免疫物质的化学研究与发展以及新药资源寻找与开发等，发现糖类具有多种多样的功能，在生命现象中参与了细胞的各种活动。因此，多糖的研究开始活跃起来。关于动物粘多糖在生物学、医学范围内的研究正在不断深入展开。已经证实，此类成分具有多种药理活性，包括抗凝血、降血脂、抗病毒、抗肿
关于粘多糖病边缘性疾病的基本介绍
近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病，其症状与粘多糖病类似，但尿中排出粘多糖不增加，简述如下： （1）类风湿型粘多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节
羊水检查粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
概述粘多糖病的鉴别诊断介绍
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
羊水检验：粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。1．
关于氨基多糖病的疾病描述介绍
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。 1、原因 病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。 2、生理变化 病发病系突变
关于尿液粘多糖检测的检测过程介绍
方法：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸
关于粘多糖症Ⅳ型的基本信息介绍
粘多糖症Ⅳ型是属于常染色体隐性遗传疾病，为先天性遗传性粘多糖代谢紊乱，尿中排出粘多糖过多引起的疾病，该疾病包括粘多糖症Ⅳa型与粘多糖症Ⅳb型 两个亚型。 粘多糖症Ⅳ型的病因： 粘多糖症Ⅳa型是由半乳糖-6硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致；粘多糖症Ⅳb型是由β-D半乳糖苷酶缺乏所致。 粘多糖症Ⅳ型主要
粘多糖贮积症的基本介绍
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临
关于多磺酸粘多糖乳膏的药理毒理介绍
1.药理 多磺酸粘多糖通过作用于血液凝固和纤维蛋白溶解系统而具有抗血栓形成作用。另外，它通过抑制各种参与分解代谢的酶以及影响前列腺素和补体系统而具有抗炎作用。 多磺酸粘多糖还能通过促进间叶细胞的合成以及恢复细胞间物质保持水分的能力从而促进结缔组织的再生。因此，本药能防止浅表血栓的形成，促进它们的
关于多磺酸粘多糖乳膏的成分及性状
成份 化学名称：多磺酸粘多糖（组织性肝磷脂“Luipold”）。 化学结构式：一个二糖单元的结构： 分子式：多磺酸粘多糖是由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成。 分子量：多磺酸粘多糖的分子量在5000-15000道尔顿之间。 性状 本品为乳剂型基质的白
关于多磺酸粘多糖乳膏的性状及规格介绍
性状 本品为乳剂型基质的白色软膏，有麝香草酚的气味。 规格 100g乳膏含多磺酸粘多糖 300mg （组织性肝磷脂“Luipold”） 相当于25，000U[sup]*[/sup] *U的判定是以部分凝血酶元时间（APTT）为参照的。
检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
粘多糖贮积症的基本信息
别 名粘多糖贮积症，粘多醣症，黏多糖症，黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变
多磺酸粘多糖乳膏成分？
多磺酸粘多糖乳膏的主要成分是多磺酸粘多糖。这是一种由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成的物质。多磺酸粘多糖乳膏通常用于治疗形成和没有形成血肿的钝器挫伤以及无法通过按压治疗的浅表性静脉炎，并且有助于抑制疤痕的形成和软化疤痕。 使用多磺酸粘多糖乳膏时，请注意以
关于毛囊性粘蛋白病的简介
毛囊性粘蛋白病，为一炎症性疾病，症状以浸润性斑块伴有鳞屑和脱发为特征。 粘蛋白性秃发又称为毛囊性粘蛋白病 描述：毛囊性粘蛋白病为一种炎症性疾病。临床上以浸润性斑块、伴有鳞屑和脱发，组织学上以酸性粘多糖在皮脂腺和外毛根鞘积聚为特征。本病首由Pinkus(1957)所报告，称为粘蛋白性脱发。
关于多磺酸粘多糖乳膏的规格及用法用量介绍
规格 100g乳膏含多磺酸粘多糖 300mg （组织性肝磷脂“Luipold”） 相当于25，000U[sup]*[/sup] *U的判定是以部分凝血酶元时间（APTT）为参照的。 用法用量 将3－5cm的乳膏涂在患处并轻轻按摩，一日1－2次。如有需要，可在医生指导下增加剂量。喜辽妥乳膏也