关于氨基多糖病的疾病描述介绍
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。 1、原因 病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。 2、生理变化 病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢，使其滞留在组织中而发病。......阅读全文
关于氨基多糖病的疾病描述介绍
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。 1、原因 病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。 2、生理变化 病发病系突变
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮
关于氨基多糖病的基本介绍
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。
关于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
关于氨基多糖病的诊断检查介绍
X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨突出，蝶鞍线长，如鞋底状，鼻窦及乳头发育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飘带，肋骨脊椎端细小畸形，脊椎胸腰段椎体呈楔状变形，其下缘突出似鸟嘴状，T12、L1、L2明显后凸。骨盆、髋臼不整齐，呈内陷或平浅畸形，股骨头不规则，常见髋外翻。婴儿期骶骨、坐骨切迹锐利。四
关于氨基多糖病的简介
本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。
关于牙龈病的疾病描述
牙龈病是指局限于牙龈未侵犯深部牙周组织、以炎症为主的一组疾病。包括： （1）炎症为原发变化的慢性龈缘炎； （2）某些全身因素所致的或伴发的炎症，如药物性牙龈增生； （3）有些全身情况加重或促发的炎症，如青春期和妊娠期牙龈炎； （4）局部因素如菌斑等的刺激所表现的良性肿瘤样病变，如牙龈瘤等
关于曲霉菌病的疾病描述介绍
深部真菌病是指致病真菌不仅侵犯皮肤、黏膜而且侵犯深入部组织和内脏所致的疾病。真菌广泛分布于自然界，某些真菌可以感染人体而致病。致病真菌分为两大类： ①原发病原菌：如组织胞浆菌、新型隐球菌、芽生菌等。 ②条件致病菌：如念珠菌、曲霉菌、毛霉菌等。深部真菌病常为继发感染，多在糖尿病、血液病、恶性肿
关于粘多糖病边缘性疾病的基本介绍
近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病，其症状与粘多糖病类似，但尿中排出粘多糖不增加，简述如下： （1）类风湿型粘多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节
关于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑（SP），神经原纤维结（NFT）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，
关于食用菌多糖的疾病介绍
食用菌多糖内服能治疗多种病毒性疾病，如流感、肝炎。发现食用菌多糖虽是大分子物质，但仍能通过粘膜进入血液，既然能进入血液循环就能达到细胞。由于食用菌多糖能和病毒表面蛋白外壳直接结合，从而产生直接抑制病毒的生长繁殖，竞争性的抑制了细胞受体接受病毒蛋白能力的发挥，结果使病毒难以进入细胞内。 食用
简述氨基多糖病的症状体征
主要表现为侏儒症。患者智力迟钝，头大不对称，颈特别短，皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背，腹膨似壶状。四肢运动障碍，角膜浑浊，心脏畸形，肝、脾明显肿大，脐疝。
关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。
关于粘多糖病Ⅳ型的基本介绍
尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋
关于粘多糖病Ⅵ型的基本介绍
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。 临床重型表
关于粘多糖病的病理生理介绍
粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进
关于妇产科静脉血栓病的疾病描述
深部静脉血栓形成是妇产科患者的严重并发症，若发生肺栓塞则危及患者的生命。静脉血栓病(静脉血栓栓塞病，venous thromboembolic disease)包括两个类型： ①血栓性静脉炎(thrombopHlebitis)，是静脉壁内膜由于各种原因所致的炎性反应酿成血栓形成，血栓与管壁黏着
关于小儿皮肤黏膜隐球菌病的疾病描述
深部真菌病是指致病真菌不仅侵犯皮肤、黏膜而且侵犯深入部组织和内脏所致的疾病。真菌广泛分布于自然界，某些真菌可以感染人体而致病。致病真菌分为两大类： ①原发病原菌：如组织胞浆菌、新型隐球菌、芽生菌等。 ②条件致病菌：如念珠菌、曲霉菌、毛霉菌等。深部真菌病常为继发感染，多在糖尿病、血液病、恶性肿
关于心脏扩张的疾病描述介绍
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)的特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高。约20%的DCM 患者有心肌病的
关于肠蛔虫症的疾病描述介绍
蛔虫病是由似蚯蚓蛔线虫寄生于人体小肠所引起传染病。多数患者无明显症状，部分患者可有不同程度的临床表现。除肠蛔虫症状外，还可引起胆道蛔虫症、蛔虫性肠梗阻等严重并发症。
关于炎症性肠病性关节炎的疾病描述介绍
1932 年首由Crohn 报道，曾有局限性肠炎、节段性肠炎、肉芽肿性小肠或结肠炎等称谓，1973 年世界卫生组织科学组织委员会正式定名为克罗恩病。为一非特异性炎症，与慢性非特异性溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病因未明，似与免疫异常、感染及遗传因素有关，倾向某种病原体侵入肠上皮，尔后引起自身免疫
关于粘多糖病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的
关于溶血病的疾病介绍
MN溶血最为罕见。例如：上海1959~1977年18年内共检测835例新生儿溶血病，其中A、B、O溶血病712例（85.3%），Rh溶血病122例（14.6%），MN溶血病1例（0.1%）。
关于原发性单克隆球蛋白病的疾病描述
原发性单克隆球蛋白病(primarymonoclonalgammopathy)既未定性的单克隆免疫球蛋白病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance，MGUS)。1961年Waldenstrom首先发现，又称为良性单克隆球蛋白病。单克隆球蛋白病
皮肤原藻病的疾病描述
原藻病是由一些原藻属的菌所引起的一种感染，常见无绿藻感染，多见于人类、家畜或野生动物。病变可呈皮肤、皮下甚至系统感染。常系外伤后将菌植入皮下组织而发病，但也可以是一种机会性感染。此菌广布于自然界，可以从无病的人或动物的皮肤、粪便及痰液中分离出此菌。最近我们首见一例中型无绿藻所致皮肤感染。
关于粘多糖病的简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一
关于神经源性肿瘤的疾病描述介绍
多为神经鞘膜瘤，起源于神经鞘膜上的雪旺细胞，常发生于颈部皮神经、交感神经、迷走神经等处。肿瘤位于颈部外侧上段，胸锁乳突肌深处。随圆形或圆形，表面光滑。生长缓慢，病变范围较小时，常无明显症状。肿瘤较大时，可突向咽部，使咽侧壁内移、饱满，严重时可影响呼吸。偶可恶变，表现为短期内肿瘤迅速增大，或伴迷走
关于小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的基本介绍
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
关于粘多糖病Ⅲ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类
关于粘多糖病Ⅱ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）为X连锁隐性遗传。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1:1。 临床上重型表现与粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病