关于承霤病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病。主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。......阅读全文
关于着色真菌病的基本信息介绍
着色真菌病是指由暗色孢科真菌引起的皮肤、皮下组织和内脏的感染性疾病，包括暗色丝孢霉菌病和皮肤着色芽生菌病。本病病程长，常因皮肤损伤后感染，局部出现丘疹、结节、溃疡或结痂，常数年或数十年不愈，可造成肢残，重症者可危及生命。 病原体经外伤植入，并在接种部位的皮肤、黏膜及其下方组织继续存留而引起感染
关于艾滋病检测的基本信息介绍
艾滋病检测的实验室检测主要包括HIV抗体、HIV核酸、CD4+T淋巴细胞、HIV基因型耐药检测等。HIV1/2抗体检测是HIV感染诊断的金标准；HIV核酸定量（病毒载量）检测和CD4+T淋巴细胞计数是判断疾病进展、临床用药、疗效和预后的两项重要指标；HIV基因型耐药检测可为高效抗反转录病毒治疗（
关于希尔德病的基本信息介绍
希尔德病又称弥漫性硬化、弥漫性轴突周围性脑炎、同心圆性硬化、席尔德病，为亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder（1912）首先以弥漫性轴周脑炎（encephalitis pcriaxalisdiffusa）报告，故称为Schilder病。 病因尚未明，根据病理以及临床所见符合脱髓
关于牙体牙髓病的基本信息介绍
牙齿硬组织的疾病称为牙体病，广义的牙体病也包括牙髓病。 龋病是一种由口腔中多种因素复合作用所导致的牙齿硬组织进行性病损，表现为无机质的脱矿和有机质的分解，随着病程的发展而有一色泽变化到形成实质性病损的演变过程。世界卫生组织已将其与癌肿和心血管疾病并列为人类三大重点防治疾病。
关于鞭毛虫病的基本信息介绍
蓝氏贾第鞭毛虫病是由于感染虫体对机体产生的机械和化学作用，导致机体产生非特异性和特异性宿主反应。 蓝氏贾第鞭毛虫病是由于感染虫体对机体产生的机械和化学作用，导致机体产生非特异性和特异性宿主反应。分布呈世界性，在前苏联特别严重，美国也接近于流行，发展中国家感染人数约为2.5亿。中国分布也很广泛，
关于小儿糖尿病的基本信息介绍
小儿糖尿病是由于胰岛素分泌不足所引起的内分泌代谢疾病，以碳水化合物、蛋白质及脂肪代谢紊乱为主，引起空腹及餐后高血糖及尿糖。临床表现为多饮、多尿、多餐和消瘦。小儿易出现酮症酸中毒，后期常有血管病变导致眼及肾脏受累。儿童时期的糖尿病可见于各年龄阶段，学齢期和青春发育期多见，无性别差异。根据不同的病因
关于膝关节病的基本信息介绍
膝关节是全身最大的关节之一，由股骨、胫骨和髌骨构成，它是人体的承重关节，也是最易损伤的关节之一。膝关节是全身发病率最高的关节，膝关节疼痛不仅涉及到关节内的各种病损，也常因各种关节外因素引起。膝关节产生的症状往往不具有特异性。如疼痛、打软腿、关节交锁等症状，既可以因为交叉韧带、半月板损伤引起，也可
关于小儿结核病的基本信息介绍
结核病是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病，全身各个器官都可累及，但以肺结核最常见。小儿结核病指的是出生至16岁儿童所患结核病。小儿结核病的传染源主要是成人患者，尤其是家庭内传染极为重要，接触活动性肺结核患者的小儿的结核病感染率、发病率与患病率都较一般小儿显著为高。小儿时期初染结核病易形成血行播散和
关于口腔粘膜病的基本信息介绍
口腔粘膜病正确的叫法应该是口腔黏膜病，指的是口腔某一部位黏膜的正常色泽、外形、完整性与功能等发生改变的疾病。病变种类繁多，可以组合成复杂多样的损害。有些全身性疾病也在口腔黏膜上有所表现，而有些口腔表征可作为全身疾病诊断的依据或线索。其发病因素方面，除了少数与口腔条件直接相关外，绝大多数与全身或系
关于血友病甲的基本信息介绍
血友病甲(hemophilia A，HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。早在公元2世纪，犹太法典已有类似血友病遗传的记载，男孩包皮环切术后出血，他的同母兄弟做包皮环切术有出血的危险。19世纪Schonlei
关于糖尿病眼病的基本信息介绍
糖尿病视网膜病变是一种主要的致盲疾病，然而糖尿病患者如果能及时发现并且获得规范的治疗，多数可以摆脱失明的危险。几乎所有的眼病都可能发生在糖尿病患者身上。如眼底血管瘤、眼底出血、泪囊炎、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视神经萎缩、黄斑变性、视网膜脱落。而且糖尿病患者发生这些眼病的几率明显高于非糖尿病人
关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。
关于棘球蚴病的基本信息介绍
棘球蚴病又称为包虫病。包虫病是人感染棘球绦虫的幼虫（棘球蚴）所致的慢性寄生虫病。本病的临床表现视包虫囊部位、大小和有无并发症而不同。长期以来，包虫病被认为是一种人畜共患寄生虫病，称之为动物源性疾病。根据近年来流行病学调查，称之地方性寄生虫病；在流行区带有职业性损害的特点，被列为某些人群的职业病；
关于抗体免疫缺陷病的基本信息介绍
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括： ①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又称先天性免疫球蛋白缺乏症。 ②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症，又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。 ③选择性
关于高雪氏病的基本信息介绍
此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。 急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。 慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿
关于粘膜白斑病的基本信息介绍
粘膜白斑病，是发生在粘膜上的白色斑片，但是作为一种疾病，它主要是指那些以角化过度和上皮增生为特点的粘膜白斑。 例如白癜风也可发生在粘膜上，但其组织学改变以色素脱失为主，一般无角化过度等表现，故不属于粘膜白斑病。皮肤科的粘膜白斑包括了口腔和外阴两个部位的病变，过去许多医学家把粘膜白斑病看成是癌前
关于念珠菌病的基本信息介绍
念珠菌病是由念珠菌属，尤其是白色念珠菌引起的一种真菌病。该病原菌既可侵犯皮肤和黏膜，又能累及内脏。通常按照受累部位分类，最常见的两种综合征为黏膜皮肤念珠菌病（例如口咽念珠菌病或鹅口疮，食管炎和阴道炎）和侵袭性或深部器官念珠菌病（例如念珠菌血症，慢性播散性或肝脾念珠菌病，心内膜炎等）。在大多数患者
关于慢性肾脏病的基本信息介绍
慢性肾脏病（CKD）定义：各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍（肾脏损害病史大于3个月），包括肾GFR正常和不正常的病理损伤、血液或尿液成分异常，及影像学检查异常，或不明原因GFR下降（
关于甲亢性肌病的基本信息介绍
甲亢伴发肌肉病变称为甲亢性肌病。甲亢性肌病有急性发病，有慢性发病，病情上有轻重之不同，有时肌病可以为甲亢的重要表现或首发症状。临床上依据其发病特点和病变涉及的部位不同分为急性甲亢性肌病、慢性甲亢性肌病、甲亢性周期麻痹、甲亢性眼肌麻痹和甲亢伴重症性肌无力等五种。
关于并殖吸虫病的基本信息介绍
肺吸虫病是由并殖吸虫引起的急性或慢性的地方性寄生虫病。人体寄生的肺吸虫，在国内主要有卫氏肺吸虫和斯氏肺吸虫两种。虫体主要寄生于肺部，以咳嗽、咳棕红色痰为主要表现，也可寄生于多种组织器官，如脑、脊髓、胃肠道、腹腔和皮下组织等，产生相应症状。卫氏肺吸虫病分布于浙江、台湾、辽宁、吉林、黑龙江等省。斯氏
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
关于梅尼埃病的基本信息介绍
梅尼埃病是一种以复发性、阵发性、发作性眩晕、听力损失和耳鸣为特征的疾病。 其原因不明。症状包括突然发作的眩晕、恶心、呕吐，可持续3～24小时，随后逐渐缓解。发病前患者常有耳内胀满感，患耳听力有波动倾向。在几年之内可有进行性恶化。耳鸣可呈持续性或间断性，可发生在眩晕发作之前、之中或之后。该病在大
关于小儿军团病肾病的基本信息介绍
军团菌感染主要表现为肺炎，也可合并其他各系统的损害，从而加重病情。肾脏受累是军团病（LD）最常见的合并症之一，其中半数病例可出现蛋白尿，镜下血尿约占1/4，严重者可致急性肾功能衰竭（急性肾衰）。
关于孢子丝菌病的基本信息介绍
本病是由申克孢子丝菌引起的皮肤、皮下组织及其附近淋巴管的慢性感染，可引起化脓、溃烂及渗出。潮湿环境和腐烂草木有利于本菌的生长，当皮肤破损时病菌侵入，根据患者对该菌的暴露史及免疫状态不同，有不同表现。
关于高歇氏病的基本信息介绍
高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。
关于炎性肠病的基本信息介绍
一般炎性肠病患者会表现为反复的腹痛、腹泻、粘液血便，甚至出现各种全身并发症如视物模糊、关节疼痛、皮疹等。本病经治疗可好转，也可自行缓解。但多数患者反复发作，迁延不愈，其中相当部分患者因出现并发症而需要手术治疗。
关于韦尼克脑病的基本信息介绍
韦尼克脑病（WE）或Wernicke-Korsakoff综合征是慢性酒中毒常见的代谢性脑病，是硫胺缺乏导致的急症。在中国精神疾病分类方案中，WE归类于酒中毒所致的精神障碍。及时诊断和治疗的患者可完全恢复，WE的病死率为10%～20%。WE的发病年龄为30～70岁，平均42.9岁，男性稍多。 韦
关于成骨不全病的基本信息介绍
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、
关于高原心脏病的基本信息介绍
高原心脏病(高心病)(High Altitude Heart Disease)以慢性低压低氧引起的肺动脉高压为基本特征并有右心室肥厚或右心功能不全。它是慢性高原病的另一种类型，可分为小儿和成人高原心脏病本病易发生在3500m以上高原，多为慢性经过，个别初进高原者特别是儿童可以急性或亚急性发病国外
关于利什曼病的基本信息介绍
利什曼病是由利什曼原虫引起的人畜共患病，可引起人类皮肤及内脏黑热病。临床特征主要表现为长期不规则的发热、脾脏肿大、贫血、消瘦、白细胞计数减少和血清球蛋白的增加，如不予合适的治疗，患者大都在得病后1～2年内因并发其他疾病而死亡。本病多发于地中海国家及热带和亚热带地区，以皮肤利什曼病这种形式最为常见