阵发性睡眠性血红蛋白尿症的简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，阵发性睡眠性血红蛋白尿症被收录其中。......阅读全文
晕血症的简介
晕血症又叫“血液恐怖症”，也称为爱尔式综合征或艾倪尔式综合征，是一种特殊处境中的精神障碍，此症与怕见蛇、怕见毛毛虫的“物体恐怖”，以及怕见陌生人、怕见异性的“交际恐怖”同属恐怖症，与胆小无必然联系。晕血症与晕车晕船也不同，前者与恐高症类似，是心理问题；后者是内耳平衡器官的生理问题。虽然目前尚未弄
关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量
恐惧症的简介
恐惧症是以恐怖症状为主要临床表现的神经症。所害怕的特定事物或处境是外在的，尽管当时并无危险。恐怖发作时往往伴有显著的植物神经症状。当事人极力回避所害怕的处境，恐惧反应与引起恐惧的对象极不相称，他本人也知道害怕是过分的、不应该的或不合理的，但并不能防止恐怖发作。
腰椎不稳症的简介
腰椎不稳定是指腰部椎间关节在正常负荷下，不能维持其生理解剖关系的能力。所谓正常生理负荷，即该负荷不至引起脊髓或神经根的损伤，也不引起疼痛及脊柱畸形的发展。美国矫形外科医生学会定义为：对承受负荷的异常反应。即运动节段的活动范围超过正常限制。
毒血症的简介
毒血症毒血症又称"多发脓肿"，过去有人称作"脓毒败血症"，属于病情较重的全身性化脓性感染之一。成团的大量细菌集中在一起即形成细菌栓子，当细菌栓子间歇侵入人体血循环中，并停留于身体某处，引起一系列的症状时，称为脓毒血症。最常见的致病菌为金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌，临床突出的表现是多发脓肿的形成
皮肤划痕症的简介
此病可分为单纯性症状性两种，单纯性划痕症属于正常人生理性的体质异常，约5％正常人有此现象；症状性划痕症又分即刻型和延迟型两种，二者都由变态反应引起。前者常见的致病原为青霉素，这种过敏性不一定先有药物反应，用青霉素治疗的病人中80％的病人皮肤划痕试验阳性，并且部分病人在停用青霉素后很久仍为阳性。除
皮肤皲裂症的简介
皮肤皲裂症，又名皲裂。本病是为常见的一种皮肤病，多见于老年人及妇女。因经常受机械性或化学性物质的刺激，加之冬季气候寒冷，皮下汗腺分泌减少，皮肤干燥，皮肤角质增厚，失去弹性，故当手足运动时极易发生皲裂。手足掌部皮肤无皮脂腺，角质层较厚，并在反复活动中发生保护性增厚，在正常情况下不会发生皲裂。出现皲
败血症的简介
败血症（septicemia）是指致病菌或条件致病菌侵入血循环，并在血中生长繁殖，产生毒素而发生的急性全身性感染。若侵入血流的细菌被人体防御机能所清除，无明显毒血症症状时则称为菌血症（bacteriemia）。败血症伴有多发性脓肿而病程较长者称为脓毒血症（pyemia）。败血症如未迅速控制，可由
角化过度症的简介
角化过度症属常染色体显性遗传疾病，好发于10～30岁。多发性，有两种形态：一为无症状、灰白色，直径0.5～2mm，微指状角化性丘疹；另一为较大，直径2～3mm、扁平或半球状角化丘疹，皮损扪之粗糙，与毛囊开口无关。多见于背部、胸部，面部及四肢发病。
黑棘皮症的简介
黑色棘皮症简称黑棘皮症，主要损害为患处皮肤灰褐色或黑色，增厚、粗糙呈疣状和小乳头状，触之似天鹅绒状。口腔黏膜变化主要表现为舌面天鹅绒状外衣式损害，但乳头瘤样赘生物也可发生，也可发生在口唇和腭。 良性黑棘皮病。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的
无精症的简介
无精症是指多次精液检查（一般3次以上）均未发现精子。本病是男性不育的原因之一。必要时可做睾丸活检、精道造影、内分泌激素放免测定等，以协助鉴别阻塞性无精子或先天性无精子。无精子症多由于先天不足，禀赋薄弱，肾精亏损，命火衰微；或由于后天失调，虚损太过，脾失运化，精血乏源；湿热素盛，瘀阻，闭塞精道；或
关于脚不宁症肢动症的简介
脚不宁症肢动症或者叫脚不宁症，或叫肢动症，或不安腿综合征（维基百科名称），现在并没有确定的名称赋予这种晚上睡眠之际才会发生的腿酸痛现象。 英文名字：(RLS) Restless leg(s) Syndrome 主要发生在长时间休息、嗜睡或临睡前。症状可通过活动腿或走路缓解。可以是家族性的，并
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的异基因造血干细胞移植法
这是目前唯一能够治愈PNH的方法。BMT治疗一般仅限于那些难治性、耐肾上腺皮质激素或有激素禁忌症的PNH患者。移植前要进行化疗，只有在预处理中尽可能地清除PNH克隆，才能够防止PNH复发。对于大多数患者目前还是以药物治疗为主。
关于腰椎滑脱症的简介
正常人的腰椎排列整齐，如果由于先天或后天的原因，其中一个腰椎的椎体相对与邻近的腰椎向前滑移，即为腰椎滑脱。因退变、外伤或先天因素等使腰椎椎体与椎弓根或小关节突骨质连续性中断者，称为腰椎峡部崩裂；椎骨出现变位致使连续性延长，以致上位椎体、椎弓根、横突和上关节突一同在下位椎节上方向前移位者，称为腰椎
苯丙酮尿症的简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
结肠过敏症的简介
结肠过敏症是临床上常见的一种肠道功能性疾病，以肠道壁无器质性病变、 肠功能紊乱为特点，由肠道敏感痉挛而表现出一系列的症状。 有人称本病为结肠功能紊乱、粘液性结肠炎、过敏性结肠炎、痉挛性结肠炎、过敏性结肠综合症、 激惹性肠综合症、肠应激综合症、肠道易激综合症等。 结肠过敏症可发生于任何年龄，一般以
耳硬化症的简介
耳硬化症是一种原因不明的疾病，病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，故称“硬化”。当侵犯卵圆窗时，可引起镫骨固定，失去传音功能，使听力进行性减退。 耳硬化症的发病率与人种有很大关系，白种人发病率高，黑人发病率最低，黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。
预防皮肤角化症的简介
皮肤角化病，是一种慢性的毛囊角化性皮肤病。此病多见于儿童和青少年。病情在冬季加重，在夏季则减轻。 皮肤角化病患者可通过加强皮肤护理来减免此病的发生。在饮食上可摄取一些富含维生素A的食物，如胡萝卜、绿色蔬菜、新鲜水果等。 在冬季气候干燥时，因皮肤失水较多，容易发生此病。因此，在冬季洗澡不宜过勤
关于血脂过高症的简介
当血液里有太多胆固醇在循环的时候，它会造成动脉壁产生过多的黏性沉积物（被称为斑）。斑最终会阻隔甚至堵塞血液流向大脑，心脏和其他的器官。一项最近的报告显示越来越多的人有高胆固醇—这种疾病，高发于生活在西方饮食中的人。尽管遗传可能是一些人的发病原因，但越来越多人患这种病的主要原因是由于他们富含饱和脂
关于卵巢早衰症的简介
卵巢早衰症是指妇女青春期发育后若在40岁前发生闭经、卵巢萎缩、体内雌激素水平低落、促性腺激素水平高达绝经期水平的现象。发病机理为：染色体核型异常，卵泡生成障碍，自家免疫性卵巢衰竭，卵细胞储备过少或耗竭过多。病理类型包括无卵泡型和有卵泡型。无卵泡型患者染色体核型异常、卵巢发育不全及皮质无卵泡。患者
关于结肠息肉症的简介
结肠息肉属于肠道疾病的一种，近年来发病率在不断上升，结肠息肉的症状表现在哪？凡从粘膜表面突出到肠腔的息肉状病变，在未确定病理性质前均称为息肉，按病理可分为：腺瘤样息肉（包括乳头状腺瘤）最常见，炎性息肉，肠粘膜受长期炎症刺激增生的结果，错构瘤型息肉，其他，如粘膜肥厚增生形成增生性息肉，淋巴组织增生
关于脊髓压迫症的简介
脊髓压迫症是指由各种不同原因的病变压迫脊髓或供应脊髓的血管而引起脊髓功能障碍的临床综合征。可引起脊髓压迫症的病因有 ①肿痛， ②先天性疾病， ③外伤，如脊柱骨折脱位、椎间盘突出、椎营狭窄、外伤性血肿等， ④炎症，如脊柱结核、椎营内结核病， ⑤其它，如囊肿、颈椎骨质增生肥大。脊髓压迫症临
结肠过敏症的简介
结肠过敏症是临床上常见的一种肠道功能性疾病，以肠道壁无器质性病变、 肠功能紊乱为特点，由肠道敏感痉挛而表现出一系列的症状， 有人称本病为结肠功能紊乱、粘液性结肠炎、过敏性结肠炎，痉挛性结肠炎、过敏性结肠综合征、 激惹性肠综合征，肠应激综合征、肠道易激综合征等。结肠过敏症可发生于任何年龄，一般以2
膀胱过度活动症的简介
膀胱过度活动症（OAB）是一种以尿急症状为特征的症候群，常伴有尿频和夜尿症状，可伴或不伴有急迫性尿失禁，其明显影响患者的日常生活和社会活动，已成为困扰人们的一大疾病。近年来随着我国进入老龄化社会，以及糖尿病与神经系统损害性疾病的增长，由此继发的相关疾病——膀胱过度活动症的发生率也逐年上升。 《
急性肠系膜缺血症的简介
本病是指临床表现为肠缺血，但无肠系膜动、静脉血流受阻证据，占急性肠系膜血管缺血性疾病的20%-50%。起病多与低血容量性休克、充血性心衰、主动脉供血不足、头颅损伤、血管收缩剂和洋地黄中毒有关。肠系膜血管血流下降，血管床呈收缩状态。如时间稍长，即使原发因素已经去除，但系膜血管仍持续收缩，肠壁组织仍
格林巴利症的简介
吉兰-巴雷综合征（GBS）又称格林巴利综合征，是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病，经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP），临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
无精症的原因简介
1、内分泌疾病、垂体功能亢进或低下、垂体肿瘤、肾上腺功能亢进或低下、甲亢或甲低等。 2、先天性睾丸异常。 3、睾丸本身病变。如睾丸外伤、炎症、扭转以及睾丸血管病变等。 4、遗传性疾病。如常染色体或性染色体异常、克氏合征等。 5、输精管堵塞。 6、放射损伤及药物损害睾丸生精细胞造成无精。
高乳酸血症的简介
我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。 当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。 当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较
感知综合症的简介
病人在感知某一现实事物时，作为一个客观存在的整体来说是正确的，但对该事物的个别属性,如大小、形状、颜色、空间距离等产生与该事物不相符合的感知。