关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子（vOn Wiliehrand Factor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1%。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50%。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。 因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储......阅读全文
关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于血友症的基本信息介绍
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：血友病甲，即因子Ⅷ（又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；血友病乙，即因子Ⅸ（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症：血友病丙，即因子Ⅺ（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以
血友病的简介
血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐形遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病，[1]男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
血友病的并发症
血肿压迫神经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛肌肉萎缩等；局部血管受压迫可引起组织坏死；舌、口腔底部、扁桃体咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难，甚至窒息而死。
关于获得性血管性血友病的简介
获得性血管性血友病，是指无自幼出血和家族性出血病史，但由于各种获得性因素如产生vWF自身抗体或vWF清除过多等，导致血浆vWF量减少或活性降低所引起的获得性出血性疾患。 获得性血管性血友病(acquiredvonWillebranddisease，AvWD)，多与淋巴细胞增生性疾病（LPD），
关于血小板型假性血管性血友病的简介
血小板型假性血管性血友病由日本学者高桥等于1980年首先描述，迄今已有10余个家系20余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又称
关于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性
治疗血友症的相关内容介绍
一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。 二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活
关于血脂过高症的简介
当血液里有太多胆固醇在循环的时候，它会造成动脉壁产生过多的黏性沉积物（被称为斑）。斑最终会阻隔甚至堵塞血液流向大脑，心脏和其他的器官。一项最近的报告显示越来越多的人有高胆固醇—这种疾病，高发于生活在西方饮食中的人。尽管遗传可能是一些人的发病原因，但越来越多人患这种病的主要原因是由于他们富含饱和脂
关于卵巢早衰症的简介
卵巢早衰症是指妇女青春期发育后若在40岁前发生闭经、卵巢萎缩、体内雌激素水平低落、促性腺激素水平高达绝经期水平的现象。发病机理为：染色体核型异常，卵泡生成障碍，自家免疫性卵巢衰竭，卵细胞储备过少或耗竭过多。病理类型包括无卵泡型和有卵泡型。无卵泡型患者染色体核型异常、卵巢发育不全及皮质无卵泡。患者
关于腰椎滑脱症的简介
正常人的腰椎排列整齐，如果由于先天或后天的原因，其中一个腰椎的椎体相对与邻近的腰椎向前滑移，即为腰椎滑脱。因退变、外伤或先天因素等使腰椎椎体与椎弓根或小关节突骨质连续性中断者，称为腰椎峡部崩裂；椎骨出现变位致使连续性延长，以致上位椎体、椎弓根、横突和上关节突一同在下位椎节上方向前移位者，称为腰椎
关于结肠息肉症的简介
结肠息肉属于肠道疾病的一种，近年来发病率在不断上升，结肠息肉的症状表现在哪？凡从粘膜表面突出到肠腔的息肉状病变，在未确定病理性质前均称为息肉，按病理可分为：腺瘤样息肉（包括乳头状腺瘤）最常见，炎性息肉，肠粘膜受长期炎症刺激增生的结果，错构瘤型息肉，其他，如粘膜肥厚增生形成增生性息肉，淋巴组织增生
关于脊髓压迫症的简介
脊髓压迫症是指由各种不同原因的病变压迫脊髓或供应脊髓的血管而引起脊髓功能障碍的临床综合征。可引起脊髓压迫症的病因有 ①肿痛， ②先天性疾病， ③外伤，如脊柱骨折脱位、椎间盘突出、椎营狭窄、外伤性血肿等， ④炎症，如脊柱结核、椎营内结核病， ⑤其它，如囊肿、颈椎骨质增生肥大。脊髓压迫症临
关于皮肤角化症的简介
皮肤角化症是以表皮角化过度为主要变化的一组皮肤病。可表现局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重。本组疾病并不少见，其发病多与遗传有关，有的病因尚不明了。病程多是慢性，治疗较困难，多数只能对症治疗。 1、皮肤角化症的分类： 引起皮肤角化过度和
关于角膜软化症的简介
角膜软化症是由于缺乏维生素A的高度营养障碍造成的早期角膜、结膜上皮干燥、变质，晚期出现角膜基质细胞坏死、破溃。多见于3岁以下儿童，常为双眼受累。
关于骨软化症的简介
骨软化症，osteomalacia，成人的佝偻病。主要表现为骨质软化，骨样组织增生，骨骼变形。 病因多为维生素D和钙、磷缺乏，多见于寒冷贫困地区的经产妇，少数病例是肾小管病变或酶缺乏、肝病、抗惊厥药等所致。早期表现腰痠腿痛、行动不便、骨骼压痛，偶有抽搐或麻木，骨质疏松、骨骼变形，并可出现骨折或
关于溶酶体贮积症的简介
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 溶酶体贮积症的特点是基于贮积物的复杂性及其组织分布与积聚速度的不同。 溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神
关于果糖血症的简介
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于小肠蛔虫症的简介
小肠蛔虫症，多见于热带和温带地区。进入人体的途径是通过吸食蛔虫的虫卵，虫卵到达空肠后可孵化成幼虫，然后穿破肠壁进入门静脉系统或经淋巴管到右心和肺毛细血管，再进入肺泡，然后经支气管、气管到喉部而再被吞下，到小肠后发育为成虫。
关于脚不宁症肢动症的简介
脚不宁症肢动症或者叫脚不宁症，或叫肢动症，或不安腿综合征（维基百科名称），现在并没有确定的名称赋予这种晚上睡眠之际才会发生的腿酸痛现象。 英文名字：(RLS) Restless leg(s) Syndrome 主要发生在长时间休息、嗜睡或临睡前。症状可通过活动腿或走路缓解。可以是家族性的，并
小儿血管性血友病的简介
血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报道本病，认为是血小板功能异常或血管异常所致。现已明确von Willebrand Factor(vWF)质或量的异常引起vWD，伴有因子
关于血友病的疾病检查
1、一般项目 血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。 2、初筛试验 凝血酶原消耗试验（PCT）、活化部分凝血活酶时间（APTT，当因子
血管性假血友病简介
血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻，不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。
关于网状青斑症的简介
网状青斑症是一种由多种原因引起的皮肤局部血液循环失调性血管疾病。以皮肤出现持续性青紫色网状变化为其临床特征。持久的功能性血管改变发展成器质性病变时称为网状青斑血管炎，本病临床比较少见。本病属中医“血淤证”的范畴。亦有人认为本病属“隐疹”。
关于脂蛋白血症的简介
脂蛋白血症是指血浆中一种或多种脂蛋白异常的现象。与遗传有关或继发于其他疾病。脂代谢病是冠状动脉粥样硬化性心脏病的主要原因之一。临床上常表现冠心病和黄瘤，有的类型易发生复发性胰腺炎。
关于癫痫综合症的简介
癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，
关于高原高血压症的简介
移居高原的平原人对高原低氧的病理生理反应常是多系统的，单纯表现为血压异常很少见。高原高血压症临床上常与高原红细胞增多症、高原心脏病和慢性病相伴。平原人移居高原后的体循环血压改变可以表现为血压增高或降低，多数表现为血压增高。随着对高原低氧的适应，血压可恢复至原来水平。
关于脊髓空洞积水症的简介
脊髓空洞积水症亦称脊髓空洞症（syringomyelia），是一种慢性缓慢进展的脊髓退行性病变，病理特点是髓内有空洞形成及胶质增生。表现为脊髓中央管扩大形成管状空腔，引起受累节段的神经损害症状。空洞常发生于颈段及胸段，位居脊髓横断面中心。空洞可分为特发性和继发性。特发性脊髓空洞无确切病因。继发性