独特基因让频繁患癌女性康复
一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。 研究人员发现，这位现年36岁的女性携带了两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母，该基因编码在细胞分裂中起至关重要作用的蛋白质MAD1。 研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在两岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。 此外，研究人员对患者的血液进行分析后发现，她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况，......阅读全文
肿瘤相关基因
癌基因（英语：Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。 致癌基因原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后，就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质，化学物质和病毒的作用影响下过渡成引发
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
肿瘤NGS基因检测
⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展，临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点，包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术；⑵ 2018年11月，JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告，报告显示：75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗，超50%的美国
肿瘤基因治疗介绍
肿瘤的基因治疗指的是通过基因转移，将在肿瘤治疗中具有不同功能的目的基因转移至靶细胞，从不同的侧面发挥抗肿瘤作用。如细胞因子的基因疗法，可将IL-2等基因导人到LAK、TIL细胞内，提高免疫活性细胞的杀伤作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可将细胞因子基因导人体内肿瘤细胞或邻近的体细胞，使肿瘤局部微
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next
肿瘤转移基因的简介
肿瘤转移基因（tumor metastatic genes）是指某基因改变和表达能够促进或导致肿瘤转移的基因。主要指一些编码细胞表面受体的基因，它们的突变或失活会导致细胞粘附能力的下降，促使肿瘤的发生和转移，因此称这类基因为肿瘤转移基因！
知识分享：肿瘤相关基因
癌基因（英语：Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。 致癌基因 原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后，就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质，化学物
肿瘤基因检测：抽血行不行
有不少肿瘤患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺取组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。 但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠
MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因
美国密歇根大学的研究人员发现，一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档，这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实，p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的“
MicorRNA协助主控肿瘤抑制基因
美国密歇根大学的研究人员发现，一些人们不甚了解的小RNA能够帮助主控肿瘤抑制基因行使其功能。三种mciroRNA基因似乎是保护性基因p53的关键搭档，这些分子的缺失可导致发生一种常见类型的肺癌。 大量的研究已经证实，p53基因是基因组的守护神。P53在不同的细胞胁迫背景下能够号令由其他基因构成的
关于肿瘤基因的疗法介绍
基因疗法定点清除癌细胞从本质上来讲，癌症是一种基因病，其发生、发展与复发均与基因的变异、缺失、畸形相关。人体细胞携带着癌基因和抑癌基因。正常情况下，这两种基因相互拮抗，维持协调与平衡，对细胞的生长、增殖和衰亡进行精确的调控。在遗传、环境、免疫和精神等多种内、外因素的作用下，人体的这一基因平衡被打
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
肿瘤治疗新手段－研究用基因靶向抑制肿瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大肠癌放、化疗效果不佳的患者，在第三军医大学大坪医院肿瘤中心接受基因靶向放、化疗后，经检验肿瘤血管明显得到抑制。这项以基因APE1为靶点的放、化疗治疗手段，首开继手术、放疗、化疗以外的肿瘤治疗先河，或可成为治疗新途径。 分子靶向治疗针对肿瘤发病机制中的关键分子和关键事件
关于肿瘤发病的基因基础介绍
肿瘤分子生物学研究表明，有两类基因与肿瘤的发生、发展密切相关。一类是肿瘤基因，另一类是抗肿瘤基因。肿瘤基因的活化和过渡表达，将诱发肿瘤形成，而抗肿瘤基因的存在和表达，则有助于抑制肿瘤的发生。 肿瘤基因可以存在于正常细胞中，不表达肿瘤特性，当这样细胞受到致瘤因素作用时，如病毒、化学致瘤和射线等，
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
实体肿瘤检测TYMS基因介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测WRN基因介绍
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
实体肿瘤检测PDGFRA基因介绍
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
实体肿瘤检测PTEN基因介绍
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
实体肿瘤检测BRAF基因介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
实体肿瘤检测MGMT基因介绍
烷基化剂是一种有效的致癌物，可导致细胞死亡、突变和癌症。该基因编码的蛋白质是一种DNA修复蛋白，参与细胞抵御烷基化剂的诱变和毒性。这种蛋白催化甲基从O（6）-烷基鸟嘌呤和DNA的其他甲基化部分转移到它自己的分子，从而修复毒性损伤。基因启动子甲基化与多种癌症类型有关，包括结直肠癌、肺癌、淋巴瘤和胶质母
实体肿瘤检测ATR基因介绍
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
实体肿瘤检测PoLE基因介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测VHL基因介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
实体肿瘤检测ALK基因介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
实体肿瘤检测CDA基因介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。This gene encodes an enzyme involved i
实体肿瘤检测KRAS基因介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
关于肿瘤基因的基本理念介绍
肿瘤基因治疗理念先设计后装修除了常规的手术、放化疗和前面提到的基因治疗之外，还有氩氦微创靶向治疗、高能超声聚焦刀、微波热疗、CIK细胞免疫治疗、微创介入治疗和中医药治疗等，其中氩氦靶向微创肿瘤治疗系统，即氩氦刀，与生物细胞免疫治疗等，都是近年发展起来的新技术。以氩氦刀为例，高压氩气通过专门的导入