关于野生型和突变型等位基因的介绍
野生型（wild type）用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function），绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。......阅读全文
关于线粒体肌病的运动疗法介绍
运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 （1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达,调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性(uninducible)突变;后者对调节没有反应能力,无论诱导物是否存在都进行表达,故称为组成型突变(constitutive mutants)。操纵子调节系统的成份通过突变已被
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达，调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性（uninducible）突变；后者对调节没有反应能力，无论诱导物是否存在都进行表达，故称为组成型突变（constitutive mutants）。操纵子调节系统的成份通过突变已被
等位基因的特异对基因诊断的作用
寡核苷酸探针诊断法当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide，ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与
关于终止密码子的发现过程介绍
1964年Yanofsky在研究E.coli色氨酸合成酶A蛋白时推测无义密码子的存在。他的推测/是从两个不同的角度：一是为trp A编码的mRNA还编码了trpB，trpC，trpD和trpE。即一个mRNA 分子中可以作为不同多肽的模板，那么有可能在翻译时中途在某个位点（两个肽的连接处〕停止，
终止密码子的发现过程
1964年Yanofsky在研究E.coli色氨酸合成酶A蛋白时推测无义密码子的存在。他的推测/是从两个不同的角度：一是为trp A编码的mRNA还编码了trpB，trpC，trpD和trpE。即一个mRNA 分子中可以作为不同多肽的模板，那么有可能在翻译时中途在某个位点（两个肽的连接处〕停止，然后
分子遗传学词汇顺式排列
中文名称：顺式排列类 型：排列方式条 件：两个拟等位基因都在同条染色体上例 子：野生型两个拟等位基因都在同条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上则排列着野生型基因，这表现为野生型，这种排列方式称为顺式排列（cis）。
分子生物学技术的分类
目前，常用的分子生物学技术有如下几种 ： PCR- 单链构象多态性分析(PCR- single strand conformation analysis,PCR- SSCP) 是近年来在基因突变检测中运用最广泛的方法之一。PCR- SSCP 技术凭借突变可引起单链DNA三级构象改变,通过观察单链DN
吴柏林、仇子龙合作研究发现：自闭症致病的分子机理
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
细胞化学词汇同等位基因
同等位基因：某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。
多重等位基因特异性PCR芯片在听力筛查中的应用
1. Abstract We demonstrate a new method, using a universal array approach termed multiplex allele-specific PCR-based universal array (ASPUA),
研究发现我国家马体高变异的主效基因突变
近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队成功解析了我国家马体高变异的主效基因突变，并发现该突变最早出现在距今2300年蒙古帝国时期的古马群体。相关研究成果发表在《当代生物学（Current Biology）》。 据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是
关于顺反子内互补测验的介绍
用噬菌体的不同突变型成对组合同时感染宿主。如双重感染的宿主中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，则一个突变补偿了另一个，二者互补。若不产生子代噬菌体，则两种突变有一个相同功能受损。 判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反
顺反子内互补测验
用噬菌体的不同突变型成对组合同时感染宿主。如双重感染的宿主中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，则一个突变补偿了另一个，二者互补。若不产生子代噬菌体，则两种突变有一个相同功能受损。判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反式都为野
BRAF突变诱导老年和异常甲基化的肠上皮快速癌变
无柄锯齿状病变(SSLs)在各个年龄段都很常见，但BRAF突变癌症主要发生在老年人。年轻患者SSL中DNA甲基化异常并不常见。在这里，作者探讨了衰老和DNA甲基化在SSL启动和进展中的作用。作者使用BRAF突变的诱导性模型将致癌的BRAF V637E等位基因定向重组到小鼠肠道。经过一段时间的衰老
TILLING高通量点突变筛选方法
TILLING-高通量点突变筛选方法 反向遗传学方法是功能基因组研究的重要方法。为了克服传统的基因敲除方法的局限性，TILLING（Targeting Induced Local Lesions In Genomes）技术通过化学诱变的方法产生的大量点突变个体，可以对部分功能缺失的基因及基因
关于基因调控的实用意义介绍
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，由
简述基因调控的实用意义
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，由
基因调控的实用意义
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，
基因调控的实用意义
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，由于操
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
基因突变的基本信息介绍
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基
PDPN蛋白有望成为脑胶质瘤潜在治疗靶点
北京市神经外科研究所神经分子病理室、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科曾凡博士等一项研究发现，PDPN蛋白在脑胶质瘤的发生、进展过程中发挥了重要作用，可作为患者预后判断的重要指标及分子治疗的潜在靶点。这项研究为脑胶质瘤的治疗提供了新思路。相关研究论文日前刊发在《中华神经外科杂志》上。 Pod
PDPN蛋白有望成为脑胶质瘤潜在治疗靶点
中国网健康讯 北京市神经外科研究所神经分子病理室、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科曾凡博士等一项研究发现，PDPN蛋白在脑胶质瘤的发生、进展过程中发挥了重要作用，可作为患者预后判断的重要指标及分子治疗的潜在靶点。这项研究为脑胶质瘤的治疗提供了新思路。相关研究论文日前刊发在《中华神经外科杂志》
等位基因特异性PCR的工作原理
由于PCR过程中引物延伸是3'端开始的，所以3'末端的碱基对引物的延伸来说处于至关重要的位置。如果这个碱基与模板互补，则引物能从不间断延伸，PCR可以正常进行，得到特定长度扩增带。反之，则不能延伸。所以只要将与正常等位基因所不同的那个突变碱基安排在引物3'最末端，当用某一含突
等位基因特异性PCR技术的原理
由于PCR过程中引物延伸是3'端开始的，所以3'末端的碱基对引物的延伸来说处于至关重要的位置。如果这个碱基与模板互补，则引物能从不间断延伸，PCR可以正常进行，得到特定长度扩增带。反之，则不能延伸。所以只要将与正常等位基因所不同的那个突变碱基安排在引物3'最末端，当用某一含突
等位基因特异性PCR的技术特点
等位基因特异性PCR（ allele specific PCR，AS-PCR ），是指利用引物与模板之间的碱基错配可以有效地抑制PCR反应，进而达到模板区分（等位基因区分）的目的。
真菌类的线粒体遗传
1、酵母菌小菌落的遗传：啤酒酵母属于子囊菌，它在有性生殖时，不同交配型相结合形成的二倍体合子。酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养后只能产生小菌落。如果把小菌落酵母同正常个体交配，则产生正常的二倍体合子。经减数分裂产生单倍体后代也表现正常，不再分离小菌落。这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关，而且
人类胚胎基因修复不再遥远？纠正常见但致命的突变
基因编辑 (2).jpg 最引人关注的一个新闻是，CRISPR可以修改人类胚胎，纠正一种相对常见且往往致命的突变。 从事这一前沿研究的是颇具争议的美国细胞生物学家舒哈拉特·米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）。他表示，他的团队不仅使用CRISPR来修改新受精胚胎中的突