关于野生型和突变型等位基因的介绍
野生型（wild type）用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function），绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。......阅读全文
关于P53蛋白的简介
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型
p53蛋白的功能特点和类型
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。野
什么是P53蛋白
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型
P53蛋白的介绍
p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型
等位基因酶的基本信息
中文名称等位基因酶英文名称allozyme定 义由等位基因产生的一组酶，其氨基酸序列不同，因此在性质上有差异。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
等位基因酶的基本信息
中文名称等位基因酶英文名称allozyme定 义由等位基因产生的一组酶，其氨基酸序列不同，因此在性质上有差异。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
应用非标记探针法进行基因分型（四）
外显子10和11：多重突变热点MEN2A和FMTC的主要突变位于外显子10（密码子609、611、618和620）和11（密码子630和634），且野生型半胱氨酸的密码子DNA序列“TGC”发生单核苷酸改变。外显子10和11报道的序列变化>40（表1）。RET10外显子的主要实验包括两个单独的实验和
等位基因特异性寡核苷酸印迹的定义和方法
中文名称等位基因特异性寡核苷酸印迹英文名称allele specific oligonucleotide blot定 义一种测定基因突变的方法。即应用等位基因特异性寡核苷酸(ASO)仅与完全互补的序列结合，故1个碱基错配即足以阻止ASO探针与目的基因片段杂交；将ASO探针连接dT多聚尾巴，结合于固
应用非标记探针法进行基因分型（五）
用相似的方法分析外显子11（表3；补充图2；补充表3；http://jmd.amjpathol.org），且所有外显子11的RET序列变化用扩增子高分辨率熔解分析进行检测（没有显示数据）。外显子11的主要实验用一个在致病密码子630和634上的野生型探针。检测的外显子11的8个序列变化均有一个等位基
DNMT3A突变型AML治疗潜在靶点
来自休斯顿贝勒医学院等机构的研究者称，他们发现DOT1L可能是DNMT3A突变型AML新的潜在治疗靶点。研究者通过体外实验证实，与DNMT3A野生型相比，小分子化合物抑制组蛋白H3K79甲基转移酶DOT1L可以抑制DNMT3A突变型AML细胞H3K79甲基化水平，从而抑制DNMT3A突变型AML细胞
用缺失定位法进行基因定位
缺失定位法一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
缺失定位法进行基因定位的方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
缺失定位法方法介绍
一个细胞中的两个同源染色体中的一个上有一个突变基因，另一染色体上有一小段已知范围的缺失，如果这一突变基因的位置在缺失范围内，便不可能通过重组而得到野生型重组体；如果突变基因不在缺失范围内，那么就可以得到野生型重组体。利用一系列已知缺失位置和范围的缺失突变型，便能测定突变型基因的位置。
一种快速有效的基因分型斑马鱼的方法（一）
为了促进斑马鱼的高通量的基因分型，我们开发了一种新的技术——用高通量熔解分析（HRMA）区分野生、杂合、纯合突变。这种耗时一个小时的技术不需要进行限制性内切酶酶切和琼脂糖凝胶电泳的操作。此技术生成的熔解图的敏感性高，可以检测不明确的PCR产物。我们可以对斑马鱼的三种类型的突变进行可靠的基因分型，包
等位基因特异性寡核苷酸印迹的方法介绍
中文名称等位基因特异性寡核苷酸印迹英文名称allele specific oligonucleotide blot定 义一种测定基因突变的方法。即应用等位基因特异性寡核苷酸(ASO)仅与完全互补的序列结合，故1个碱基错配即足以阻止ASO探针与目的基因片段杂交；将ASO探针连接dT多聚尾巴，结合于固
应用非标记探针法进行基因分型（三）
高分辨率熔解 在高分辨率熔解仪器HR-1（爱荷华科技，盐湖城，犹他州）上进行分析，将LightCycle毛细管加入HR-1中，0.3℃/s加热。主要的实验中，RET外显子的扩增及非标记探针熔解数据从60℃到95℃采集。主要实验分析了每个外显子的扩增子及探针数据，除了外显子14。因为所有报道的外显子1
上海药物所提出USP7降解剂作为p53突变型癌症的治疗策略
P53是一种肿瘤抑制蛋白，属于最早发现的肿瘤抑制基因之一，但在超过一半的人类癌症中均出现p53的突变。突变型p53丧失了自身的抑癌功能，并影响野生型p53蛋白、抑制其功能，进一步促进肿瘤的生成。因此，开发新的策略来治疗p53突变型癌症是临床需求，且颇具挑战。 泛素特异性蛋白酶7（USP7）是p
超万例大样本研究发现：TP53突变影响未来癌症走势
如同PD-1在癌症免疫治疗领域占据重要分量，TP53突变在癌症研究领域也是作为明星般的耀眼存在，其作为抑癌基因是越来越多的科学家趋之若鹜的研究热点。近日，来自美国贝勒医学院的研究团队在其癌症研究史上再添功勋:通过大量样本研究分析揭示了TP53突变导致癌症发生的具体过程，并将其与癌症治疗及预后再次
果蝇单因子杂交实验（图）
根据孟德尔的颗粒遗传学理论，基因是一个独立的结构与功能单位．在杂合状态时不发生混淆，完整地从一代传递到下一代．由该基因的显隐性决定其在下一代的性状表现。单因子杂交是指一对等位基因间的杂交。孟德尔第一定律指出，一对杂合状态的等位基因保持相对的独立性，其自交后代中表型分离比为 3 ： l 。本实验将观察
Cell子刊：随机表达的等位基因
也许你继承了母亲黑黑的大眼睛，也许你遗传了父亲那富于感染力的微笑。实际上，我们这些特征所对应的基因都有两个拷贝(等位基因)，一个来自于母亲，一个来自于父亲。这些基因在胚胎的发育过程中，决定着相应蛋白质的生成。 有时细胞只采用了常染色体基因的一个拷贝(激活两个等位基因中的一个)，这种现象被称
等位基因特异性PCR的功能
等位基因特异性PCR（ allele specific PCR，AS-PCR ），是指利用引物与模板之间的碱基错配可以有效地抑制PCR反应，进而达到模板区分（等位基因区分）的目的。
等位基因特异性PCR的应用
由于PCR过程中引物延伸是3'端开始的，所以3'末端的碱基对引物的延伸来说处于至关重要的位置。如果这个碱基与模板互补，则引物能从不间断延伸，PCR可以正常进行，得到特定长度扩增带。反之，则不能延伸。所以只要将与正常等位基因所不同的那个突变碱基安排在引物3'最末端，当用某一含突
等位基因特异性PCR的原理
等位基因特异性PCR（ allele specific PCR，AS-PCR ），是指利用引物与模板之间的碱基错配可以有效地抑制PCR反应，进而达到模板区分（等位基因区分）的目的。
应用非标记探针法进行基因分型（七）
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达，调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性（uninducible）突变；后者对调节没有反应能力，无论诱导物是否存在都进行表达，故称为组成型突变（constitutive mutants）。操纵子调节系统的成份通过突变已被
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达,调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性(uninducible)突变;后者对调节没有反应能力,无论诱导物是否存在都进行表达,故称为组成型突变(constitutive mutants)。操纵子调节系统的成份通过突变已被
数字PCR，LunaProbesTM和MAAB相结合可以检测到低于0.01％的...
数字PCR，LunaProbesTM和MAAB相结合可以检测到低于0.01%的等位基因的突变数字PCR，LunaProbesTM和MAAB相结合可以检测到低于0.01%的等位基因的突变Matt Poulson, Jason McKinneyIdaho Technology, Inc. Salt La
应用非标记探针法进行基因分型（六）
外显子14：多重探针分析 主要实验的外显子14， 两个野生型的探针同时用于一个反应，用来检测所有已报道的外显子14的突变，同时消除密码子836（p.S836S）多态性（图4；a和b；表3；补充表5；http://jmd.amjpathol.org）。WT14A探针在65℃-76℃
简述基因类型—抗癌基因的内容
抗癌基因是近年来才发现的一类基因。原癌基因参与正常的细胞分裂和分化的调控，体细胞的激活可致使癌基因的显性变化，如突变的ras基因在其野生型等位基因存在时具有显性表型，转位的c-myc基因对其未重排的等位基因是显性的。然而，一般来讲，调控生长和分化的基因能够显示相反的类型：只有在野生型中才能观察到
什么是抗癌基因？
抗癌基因是近年来才发现的一类基因。原癌基因参与正常的细胞分裂和分化的调控，体细胞的激活可致使癌基因的显性变化，如突变的ras基因在其野生型等位基因存在时具有显性表型，转位的c-myc基因对其未重排的等位基因是显性的。然而，一般来讲，调控生长和分化的基因能够显示相反的类型：只有在野生型中才能观察到维护