简述囊性纤维病的检查方式
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。......阅读全文
简述囊性纤维病的检查方式
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
治疗囊性纤维病的方式介绍
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
关于小儿囊性纤维性变的检查方式介绍
1.血气分析 肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。 2.汗氯试验 患者汗液氯化钠增加。汗液收集方法采用毛果芸香碱离子透入法最为准确。刺激汗腺后收集汗液（至少需0.1ml～0.5ml）。然后以滴定法测氯，以火焰光度计测钠及钾。如可排除肾上腺功能不全，汗氯值＜40m
如何诊断囊性纤维病？
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
关于囊性纤维病的基本介绍
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
关于囊性纤维病的预后介绍
预后取决于早期诊断和治疗。约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡，活至成年者较少。如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食疗法，儿童期间病死率可下降，并可存活至成年。
羊水检查胰腺纤维囊性变的检查
1．γ-谷氨酰转移酶测定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
胰腺囊性纤维性变的辅助检查
1.影像学检查 腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜
简述肥厚性心肌病的检查方式
1.X线检查 心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 2.心电图 由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多
概述囊性纤维病的临床表现
1.呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
关于囊性肾病的检查方式介绍
1.单纯性肾囊肿 （1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。 （2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤
关于胰腺囊性纤维性变的检查介绍
1.影像学检查 （1）腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎患者，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻患者吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均
胰腺囊性纤维性变的影像学检查
腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱 胸部X
胰腺囊性纤维性变的内镜检查
腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬 纤维化、表面不规则结节状；脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。 纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。 直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。
简述胰腺囊性纤维性变的临床表现
开始出现症状都在一岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则数月后才出现显著的脂肪泻。患儿的食欲良好，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿
囊性肺纤维化的化验检查
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
胰腺囊性纤维性变的病理学检查
现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全，显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
胰腺囊性纤维性变的实验室检查
十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试验(sweat
胰腺囊性纤维性变的流行病学
本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。
简述老年性舞蹈病的检查方式介绍
脑脊液检查可发现氨基丁酸水平下降。 1.遗传学 是鉴别的重要手段。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。 3.影像学 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要的
胰腺囊性纤维性变的实验室检查及辅助检查
实验室检查 十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试
简述骨关节病的检查方式
1.影像学检查 ①X线片表现为关节间隙不等宽或变窄、关节处的骨质疏松、骨质增生或关节膨大、乃至关节变形，软骨下骨板硬化和骨赘形成等。②CT可以清晰显示不同程度的关节骨质增生、关节内的钙化和游离体，有时也可以显示半月板的情况。 2.实验室检查 血细胞沉降率、血象均无异常变化，热凝集试验阳性。
简述脑苷脂沉积病的检查方式
实验室检查 1.血液检查血红蛋白减低，红细胞、白细胞均减少测定周围血组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助诊。 2.血浆酸性磷酸酶增高。 其它辅助检查 1.细胞学检查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher细胞 2.X线摄片长骨皮质变薄头端增粗畸形。
胰腺囊性纤维性变的病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有
胰腺囊性纤维性变的诊断
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良，十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。 3.汗液内氯化物及钠明显增高。 4
胰腺囊性纤维性变的流行病学及病因
流行病学 本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。 病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合
关于遗传性多囊肝病的检查方式介绍
1.B超 是诊断多囊肝可靠而简易的方法，在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区。 2.X线检查 可因囊肿所在部位不同而有不同的表现，如肝脏增大明显，膈肌提高和胃肠受压移位等征象。 3.放射性核素肝扫描 显示肝区占位性病变，但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。 4.CT检
简述膜性肾病的检查方式
1.辅助检查 （1）尿蛋白定量通常>3.5g/天，但很少超过15g/天； （2）低蛋白血症血浆白蛋白
关于腹壁纤维瘤病的检查方式介绍
1、B超 声像表现为形态相对规则，边界清晰，内部呈低回声或等回声的肿块，有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围，有助于排除腹内肿块。 2、CT扫描 硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰，病变大时一组肌肉