利用DNA甲基化检测实现结直肠癌早期无创诊断
北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心与北京大学第三医院普外科合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行基因组规模的高灵敏度测序分析，实现结直肠癌早期无创诊断。研究成果以“Detection of Colorectal Cancer in Circulating Cell-Free DNA by Methylated CpG Tandem Amplification and Sequencing”为题在线发表于4月22日的《临床化学》（Clinical Chemistry）。 结直肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，死亡率高，发病率逐年上升，而早期筛查可显著减少结直肠癌的发病率和死亡率。在之前的研究中，课题组基于人类基因组中CpG短串联序列的分布特征，研发出一种能够以基因组规模且高灵敏地分析血......阅读全文
利用DNA甲基化检测实现结直肠癌早期无创诊断
北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心与北京大学第三医院普外科合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行基因组规模的高灵敏度测序分析，实现结直肠癌早期无创诊断。
MCTASeq检测DNA甲基化实现胃癌早期无创诊断
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）汤富酬教授/文路副研究员团队与北京大学第三医院普外科付卫教授团队合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行基因组规模的高灵敏
新路径！结直肠肿瘤早期无创便捷高效诊断
结直肠癌是导致全球癌症患者死亡的“元凶”之一。早期发现与诊断结直肠癌，对提高患者生存率至关重要。然而，传统的结肠镜检查方法因其侵入性和高昂成本，难以在大规模筛查中广泛应用。 昆明医科大学第一附属医院孙杨教授、缪应雷副院长团队，近期携手香港中文大学于君教授、南京医科大学沈洪兵院士团队及上海百趣代
厉害了！又一癌症找到了早期筛查新方法
中国研究团队研发出一种只需抽取几毫升血液就可对结直肠癌进行早期筛查和诊断的新方法。该研究成果发表在新一期美国《科学·转化医学》杂志上。 中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授团队收集了801例结直肠癌患者和1021例正常对照者血浆提取的循环肿瘤DNA(ctDNA)，从中筛选出9个可用于诊断结直肠癌的甲
有了这个新技术，胃癌检测告别胃镜、钡餐
视觉中国供图 胃镜和钡餐是目前检测胃癌最常用的两种方法。相对于这两种方法，DNA甲基化检测方法的一大特点就是无创，既不用“插管”，也不用“拍片”，并且其最大的优势还在于，可以一次性完成多个癌种的筛查，大大提高了筛查效率。 胃癌由于早期不容易被发现，导致死亡率较高。定期进行筛查，及早发现及早治疗，
科学家找到新结直肠癌筛查技术－望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
早期无创便捷高效诊断结直肠肿瘤有了新路径
结直肠癌是导致全球癌症患者死亡的“元凶”之一。早期发现与诊断结直肠癌，对提高患者生存率至关重要。然而，传统的结肠镜检查方法因其侵入性和高昂成本，难以在大规模筛查中广泛应用。昆明医科大学第一附属医院孙杨教授、缪应雷副院长团队，近期携手香港中文大学于君教授、南京医科大学沈洪兵院士团队及上海百趣代谢组学技
循环细菌DNA有望成为结直肠癌早期诊断标志物
探索可用于结直肠癌早期诊断的新型生物标志物是目前的研究热点。近年来，研究者们发现在循环游离DNA（cfDNA）中可检出细菌等微生物DNA。然而，结直肠癌患者的循环细菌DNA是否存在特异性改变，及其能否作为结直肠癌早期诊断的新型生物标志物仍有待探索。 近日，浙江大学医学院附属第二医院大肠外科教授丁
华大基因应用粪便DNA甲基化检测技术，赋能肿瘤检测
在浙江宁波，一家庭父子三人接连查出肠癌，其接诊医生团队通过分析他们的家族史和基因检测结果，最终确认致病原因为林奇综合征，即遗传性非息肉病性结直肠癌。医生解释称，大多数林奇综合征患者是从父母遗传而来的，在该病的遗传模式下，即使只有一个基因突变也可能增加患此病的风险。如果夫妻一方携带突变基因，则每个
检测DNA甲基化识别四种常见癌
中美研究人员26日说，DNA甲基化标记作为一种全新的微创检测方式，只需检测少量组织即可获得足量的DNA用于分析，且至少可以有效识别结直肠癌、肺癌、乳腺癌和肝癌4种常见恶性肿瘤。 这项工作由美国加州大学圣迭戈分校张康教授与中国第四军医大学西京医院郝晓柯教授及中山大学徐瑞华教授等人合作完成，相
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
三医院试点“无创DNA检测”
抽取母体少量血浆，就能检测出胎儿是否存在三种染色体异常，判断胎儿是否智力发育迟缓、四肢是否畸形。 2月4日，记者从安医大一附院获悉，在近日经国家卫计委审批获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断（即俗称的“无创DNA”检测）临床试点的109家医疗机构，我省有3家医院“榜上有名”。 “高通量基因测序
科学家将血浆核小体表观遗传标记用于结直肠癌诊断
结直肠癌是全球常见癌症，患者死亡率高，肿瘤转移是患者死亡的主要原因，早期筛查和诊断对于改善患者预后至关重要。常规的检查方法如肠镜和组织活检是侵入性的，过程痛苦且存在风险。因此，需要发展更有利于临床开展的结直肠癌检测方法。 近期，以色列魏兹曼科学研究所和希伯来大学研究团队在《Nature Bio
法国一项研究证明肠道菌群失衡会促进大肠癌发生
最近，来自法国Collège大学微生物系的一项研究证明，肠道菌群失衡会促进大肠癌的发作。作者发现，将结肠癌患者的粪便菌群移植到小鼠中会引起恶性肿瘤发展的病变和表观遗传变化。 相关结果发表在最近的《PNAS》杂志上。 散发性结直肠癌是由于个人与其环境之间复杂的交互作用而发生的。在不利的环境下，
全基因组甲基化测序技术可用于肺结节良恶性无创诊断
近期，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员聂金福、副研究员洪波生物信息学研究团队、研究员王宏志课题组和安徽医科大学二附院赵大海团队合作，在肿瘤早筛领域取得进展，开发出基于血液cfDNA甲基化的肺结节良恶性无创诊断模型。相关研究成果在线发表在Cancer Science上。
抽管血，揪出癌症“指纹”
该技术仅需抽取人体外周血，通过捕获这些微量ctDNA中的甲基化位点改变，即可精确检测到肝癌、乳腺癌、结直肠癌、肺癌等高发癌症的早期信号。 肿瘤在人体内如同器官一样，不断地有细胞生长和死亡。而在肿瘤细胞坏死或凋亡过程中会释放自身DNA并进入血液循环。这些在人体内不断流动的肿瘤DNA碎片，就是循环
粪便检测在结直肠癌筛查中的进展
粪便是反映消化道病变的一个常见窗口，消化道以外的肿瘤细胞一般不可能从粪便中排出。因此，粪便的检测在消化道疾病的诊断中有重要意义，尤其对结直肠癌的筛查，已成为国内外各学者研究的热点。新的方法，新的检测项目，新的项目组合的临床研究不断在发展中。 一、粪便潜隐血试验（FOBT） 粪便潜血通
研发肝癌无创早期诊断新技术
日前，北京大学与首都医科大学附属北京世纪坛医院合作，研发出一种肝癌无创早期诊断新技术——甲基化CpG短串联扩增与测序。该技术通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行全面测序分析，来实现对肝癌的早期诊断，是癌症诊断方法上的一个突破。研究结果发表于《细胞研究》。 CpG岛异常高甲基化是
血浆中ctDNA甲基化数字PCR检测攻略Naica数字PCR的应用
基因调控区的DNA甲基化状态的改变可导致多种癌症的发生。这种表观遗传学改变在生物学上是稳定的，并存在于循环肿瘤DNA（ctDNA）中，使其适合于早期检测和无创动态监测肿瘤负荷。数字PCR技术凭借其较高的灵敏度、精准度以及对抑制剂的耐受度，在对低拷贝样品检测时表现出了极大的优势。在转移性和II/III
液体活检突破循环肿瘤细胞准确发现近九成早期结直肠癌
日前，台湾林口长庚纪念医院的研究人员发现，检测血液中循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）的液体活检方法能够以84%~88%的准确性发现早期结直肠癌。以前检测CTCs 的方法只能够发现晚期结直肠癌，这项临床研究的独特之处在于通过检测CTCs可以在早期发现结直肠癌
【结直肠癌】治疗手法
治疗 （一）手术治疗 手术切除仍然是结、直肠癌的主要治疗方法。 直肠内超声检查的开展使术前明确早期结、直肠癌的浸润深度和范围成为可能，为结、直肠癌内镜治疗的选择提供了依据。 1.右半结肠癌的手术 右半结肠癌应包括盲肠、升结肠、结肠肝曲部癌，右半结肠癌除因癌肿巨大
【结直肠癌】检查方法
检查 常用的检查方法有以下几项： （1）大便隐血试验 大规模普查时或对一定年龄组高危人群作为结、直肠癌的初筛手段。阳性者再做进一步检查。 （2）肿瘤标记物 结、直肠癌诊断和术后监测较有意义的肿瘤标记物是癌胚抗原（CEA）。但认为CEA作为早期结、直肠癌的诊断缺乏价值。血
无创DNA的第三种结果
孕期会进行一系列检查和筛查，以监测胎儿的健康状况和母体并发症，如妊娠糖尿病。12月4日，一项发表于《新英格兰医学杂志》的研究发现，在极少数情况下，对发育中的婴儿开展染色体异常的常规产前检测，还会发现多种令人惊讶的母体癌症。这项新研究的重点是那些通过一种特定类型的胎儿筛查得到不寻常结果的孕妇。结果发现
微创DNA甲基化检测可有效识别至少四种常见癌
中美研究人员２６日说，ＤＮＡ甲基化标记作为一种全新的微创检测方式，只需检测少量组织即可获得足量的ＤＮＡ用于分析，且至少可以有效识别结直肠癌、肺癌、乳腺癌和肝癌四种常见恶性肿瘤。 这项工作由美国加州大学圣迭戈分校张康教授与中国第四军医大学西京医院郝晓柯教授及中山大学徐瑞华教授等人合作完成，相关论
结直肠癌诊治还须“早”发力
一例早期结直肠癌，只需采用内镜黏膜下剥离术（ESD）即可治疗，人均住院天数为5天，相关医疗费用在1.05万元。但如果是一例IV期结直肠癌，通常需要采取手术+放化疗+靶向用药等手段治疗，人均住院天数为140天，相关医疗费用至少在30万元。 前不久，在第三届国家癌症中心结直肠癌国际高峰论坛上，山
KRAS在结直肠癌预后、诊断和治疗中的作用
结直肠癌(CRC)是一种细胞和分子水平上的异质性疾病。Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)是CRC中一种常见的突变癌基因，约40%的CRC病例发生突变； 其突变导致KRAS蛋白的结构性激活，KRAS蛋白作为一个分子开关持续刺激下游信号通路，包括细胞增殖和存活，从而导致肿瘤发生。CRC中KRAS突变
基于循环肿瘤DNA甲基化特征的结外NK/T细胞淋巴瘤诊断预测模型
结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一种少见亚型，多数病例发生在鼻腔和咽喉部以上部位，又称鼻型NK/T细胞淋巴瘤。ENKTL的诊断依赖于病理学检查，然而坏死组织的存在以及发病部位的解剖学复杂性为病理采样带来了挑战。目前临床使用Ann Arbor分期标准和NK/T细胞淋巴瘤预后指
循环肿瘤DNA“液体活检”或将颠覆癌症治疗
循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平
－循环肿瘤DNA“液体活检”或将颠覆癌症治疗
循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸；30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平