二羧基氨基酸尿的发病原因及发病机制

发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时,可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍,通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低,并导致较广泛的氨基酸尿,如胱氨酸尿。 当一种氨基酸代谢异常,在体内蓄积,过量超滤,可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收,如beta;-丙氨酸氨基转移异常,发生高丙氨酸血症,而尿中出现大量牛磺酸,异丁酸,beta;-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏,重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿,如范科尼综合征,赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积......阅读全文

缺铁性贫血的发病原因及发病机制

  发病原因  1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。  2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物

胆脂瘤的发病原因及发病机制

  发病原因  总体来看,胆脂瘤分为先天性和后天性两种。前者被认为起源于胚源性残留上皮,常见于岩尖、乳突和中耳。后天性胆脂瘤则分为两种:继发于慢性化脓性中耳炎称后天继发性胆脂瘤,继发于中耳渗液者称为后天原发性胆脂瘤。  而颅内胆脂瘤目前认为系胚胎期(妊娠3-5周)神经管闭合时混入了外胚层成分所导致。

口周皮炎的发病原因及发病机制

  发病原因  许多因素均可引起口周皮炎,最早认为日光照射引起,但未能证实;也有认为是唇膏、口香糖、苦味药、酒精、饮料、化妆品以及含氟的牙膏与含氟的皮质激素有关,但均未有定论。  发病机制  发病机制还不清楚。有人认为是含氟与含氟的皮质激素有关,但均未有定论。

胆囊癌的发病原因及发病机制

  发病原因  胆囊癌的病因尚不清楚,临床观察胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在,最常见是与胆囊结石共存,多数人认为胆囊结石的慢性刺激是重要的致病因素,Moosa指出“隐性结石”5~20年后,发生胆囊癌者占3.3%~50%,国内大宗资料报告20%~82.6%的胆囊癌合并有胆结石,国外报告则高达54.3%

妊高症的发病原因及发病机制

  发病原因  可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。  滋养细胞侵袭异常  可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生

暴发性紫癜的发病原因及发病机制

  发病原因  病因未明,可能与细菌和病毒感染引起血管内皮细胞损伤有关。最常发生于儿童感染的恢复期,如猩红热、链球菌性咽炎与扁桃体炎、脑膜炎球菌性脑膜炎、水痘、麻疹、传染性肝炎、亚急性细菌性心内膜炎、败血症、粟粒性结核与斑疹伤寒等。但是,也可没有前驱疾患。  发病机制  由于高热、微小梗死性血栓、毒

小细胞肺癌的发病原因及发病机制

  发病原因  吸烟是肺癌的主要危险因素,SCLC与吸烟关系密切。根据对1970-1999年世界范围内吸烟与肺癌的汇总分析,肺癌与吸烟强度(吸烟量)和持续时间呈正相关,与SCLC的关系最为明显。  发病机制  过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多,提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有

婴儿步行晚的发病原因及发病机制

  发病原因  病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。  发病机制  Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚,骨内外膜新骨生成,骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。[1]

缺铁性贫血的发病原因及发病机制

  发病原因  1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。  2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物

人为性皮炎的发病原因及发病机制

  发病原因  在癔症,边缘性人格障碍及儿童和青少年发育障碍3种精神疾病时,可表现出明显的人工皮炎表现,引起皮肤损害的因素很多,如物理因素(手或尖锐的工具等),化学因素(腐蚀性药品),生物因素(动、植物)。  发病机制  癔症患者制造皮损时可能并非出于有意,其制造损害的目的是为了缓解内心的冲突;边缘

螺菌病的发病原因及发病机制

  发病原因  小螺菌鼠咬热(spirillary rat-bite fever)由小螺菌感染引起,现代医学对该病的认识始于1831年,1839年由Elives报告3l例,1887年Carter在印度家鼠血中首先发现了小螺菌病原体,1925年日本二木等人从该病患者局部肿大的淋巴结中亦发现此菌,分泌物

皮脂腺癌的发病原因及发病机制

  皮脂腺癌的发病原因  本病为皮脂腺的原发肿瘤,致癌因素尚不明。动物实验中,有在大鼠外耳道的皮脂腺或皮肤上用化学致癌物质诱发皮脂腺癌成功者。  皮脂腺癌的发病机制  皮脂腺癌基本病变为癌细胞含有脂质,大小不等、形成不规则的皮脂腺小叶,无包膜。小叶周围部分多为未分化的基底细胞,小叶中央仍可见皮脂腺细

妊高症的发病原因及发病机制

  发病原因  可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。  滋养细胞侵袭异常  可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生

阿司匹林诱发哮喘的发病原因及发病机制

  发病原因  有鼻炎(10%),鼻息肉(72%),鼻黏膜肥厚(81.2%)的病史,患者因上感,痛经,而服用阿司匹林后出现哮喘。  发病机制  1.AIA的发病机制阿司匹林诱发哮喘的发病机制至今尚未完全阐明,目前较为公认与环氧化酶/5-脂氧合酶失平衡有关,阿司匹林优先阻断环氧化酶,从而抑制前列腺素和

角化棘皮瘤的发病原因及发病机制

  发病原因  遗传因素  遗传是亲代的性状又在下代表现的现象,遗传物质从上代传给后代。角化棘皮瘤的发生发展也与遗传因素有关。[1]  长期日光损伤  由于本病开始于曝光区,其发病与紫外线照射增加相一致,因而认为角化棘皮瘤系继发于长期日光损伤。  化学致病物质  化学致病物质如焦油,沥青,足叶草脂也

甲亢突眼的发病原因及发病机制

  发病原因  从流行病学角度,甲状腺相关眼病存在群体基因易感性的差异,除老年患者男女比例有所下降外,一般女性患者是男性患者的4-5倍。疾病发生的易感性和严重性可能与基因和环境因素有关。HLA-DR组织相容性基因位点(主要与T细胞反应有关)与甲状腺相关眼病存在连锁关系,但迄今为止并未发现导致疾病的确

乳糜尿的发病机制

  班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播;马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒,经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时,感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管,并移行至大淋巴管、淋巴干,生长发育为成

乳糜尿的发病机制

  班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播;马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒,经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时,感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管,并移行至大淋巴管、淋巴干,生长发育为成

色素失调症的发病原因及发病机制

  发病原因  是一种性联X连锁的显性遗传病,女性多于男性。  发病机制  性联X连锁显性遗传的女性的异常基因,只位于2个X染色体之一,致病基因可被另一个正常X基因保护,因而病变不严重,存活率高,男性只有1个X基因,如是致病基因,病变较重,常死于宫内,常有近亲结婚及家族遗传史。

镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制

  发病原因  镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致,患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因,即纯合子,其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA),而被异常血红蛋白(HbS)所替代,称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病,患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因,即杂合子,其红细胞

小儿骨硬化病的发病原因及发病机制

  发病原因  到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚,近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致,  发病机制  本症为常染色体隐性遗传,骨质硬而脆,断面呈灰白

肥胖性低通气的发病原因及发病机制

  发病原因  能量摄入长期超过消耗,导致体内脂肪蓄积过多,至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。肥胖者因体重增加,需要更多的氧,但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能,反而肺活量明显低于正常儿童。发生心肺功能不全综合征的主要原因与患者胸腔、腹腔内和全身的脂肪组织增多,导致胸腔容积缩小,膈肌运动受限

肺泡微结石症的发病原因及发病机制

  发病原因  本病病因迄今未明。患者无肺部慢性感染史、过敏史或职业史。推想其可能为全身代谢性疾病的肺部表现,但密切相关的钙、磷指标在血液检查时均正常。是否是因病毒感染引起肺泡局部钙、磷代谢异常,但肺组织中从未分离出相关病毒。Sosman 1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25

Pancoast综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  常见病因有肺癌,胸膜间皮瘤,乳腺癌,甲状腺癌,食管癌等,以肺癌最多见,尤其是肺尖癌或肺上沟癌,有时为肺尖部转移性癌。  发病机制  肿瘤侵犯骨及通过胸腔入口的神经丛而引起症状,若第1,2肋骨被破坏,可有局部疼痛;臂神经丛受累时,可有上肢感觉或运动障碍;交感神经链被累及,可引起Horn

外阴银屑病的发病原因及发病机制

  发病原因  该病的病因尚不完全明确,大多数学者认为该病与以下因素有关:  1.遗传因素。该病有家族史,有遗传倾向。据有关资料显示,国外为10%~80%,国内一般为10%~23.8%,为常染色体显性遗传伴有不完全外显,也可为常染色体隐性遗传,但关于遗传方式,国内外尚无定论。国外银屑病患者中HLA-

胶样粟丘疹的发病原因及发病机制

  发病原因  尚未完全明了。皮损多见于露出部位,可能与日晒有关。一般认为本病分儿童和成人两型。前者在儿童或少年期发病,至青春期后即逐渐自行消退,常有家族关系,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是在热带室外工作者多见,石油工人易发病,本病有家族性发病倾向,男多于女。  发

激素抵抗型哮喘的发病原因及发病机制

  发病原因  有一部分患者即使长期或大剂量给予激素,其疗效也不理想,此为激素抵抗型哮喘。  发病机制  1.激素受体(GR)β亚单位表达增高  GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反应报告基因的作用,且这种作用呈浓度依赖性,GRβ可能是激素作用的内在抑制因素,能够影响各种组织对激素的敏感性,在GRA的

中叶综合征的发病原因及发病机制

  发病原因  引起本综合征的病因大致有:非特异性炎症或结核性淋巴结肿大压迫,支气管扩张所致远端闭塞,黏液、脓栓或异物阻塞,支气管内膜结核或非特异性炎症致管腔狭窄或闭塞,支气管癌或良性肿瘤阻塞中叶支气管,原发性或转移性淋巴瘤肿大压迫。  发病机制  中叶综合征(middle lobe syndrom

肺泡蛋白沉积症的发病原因及发病机制

  发病原因  肺泡蛋白沉着症病因未明。推测与几方面因素有关:如大量粉尘吸入(铝,二氧化硅等),机体免疫功能下降(尤其婴幼儿),遗传因素,酗酒,微生物感染等。而对于感染,有时很难确认是原发致病因素还是继发于肺泡蛋白沉着症。例如巨细胞病毒,卡氏肺孢子虫,组织胞浆菌感染等均发现有肺泡内高蛋白沉着。  虽

椎动脉迂曲痉挛的发病原因及发病机制

  发病原因  头颈部的许多外伤可导致椎动脉创伤性栓塞,如颈部挫伤、颈椎骨折与脱位,颈椎因韧带断裂脱位压迫椎动脉等。头颈部因外力作用过度后仰或旋转,也可损伤椎动脉。颈椎疾病行手法整复时,动作粗鲁亦损伤椎动脉。  发病机制  椎动脉创伤性栓塞发生的部位不同,其损害亦有不同。  1.颈椎横突孔段 椎动脉