高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。[1] (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成脑梗死，显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关，疾病晚期可出现冠状动脉脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。 (3)血液脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足血浆蛋氨酸水平升高。 2.5N-甲基四氢叶酸(MT......阅读全文
脂肪过多症的发病机制
脂肪过多症的内因为人体内在因素使脂肪代谢紊乱而致肥胖，其发病机制与遗传因素、神经精神因素、高胰岛素血症、褐色脂肪组织异常等有关。 遗传因素 普通型单纯性脂肪过多症可能属多基因遗传性疾病，遗传在其发病中起着一个易发的作用，父母体重均正常者其子女肥胖的几率约10%，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
妊高症的诊断标准及发病原因
诊断标准 目前国内外对于妊娠期高血压疾病的分类及诊断已有明确的和被广泛接受的标准。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。 妊娠期高血压 妊娠期首次出现高血压，收缩压≥140mmHg和（或）舒张压≥90mmHg，
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因及发病机制
发病原因 目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
下肢动脉硬化闭塞症的发病机制及症状
发病机制 下肢动脉硬化闭塞症动脉粥样硬化的发病机理复杂，是多种因素长期综合性作用的过程。动脉壁内皮细胞受损、功能改变、渗透性增高，血液中的单核细胞粘附、侵润、进入内皮下，吞噬脂质成为泡沫细胞，形成脂肪斑，血小板聚集也在局部粘附、活化，吞噬细胞、内皮细胞及粘附于内皮细胞损伤处的血小板释放生长因子
结节性硬化症的发病机制及病理
发病机制 该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，
成人肥厚性幽门狭窄症的病因及发病机制
病因 成人肥厚性幽门狭窄症病因不十分清楚，一般分为两类，即原发性与继发性。20世纪上半叶大多数报道的病例是继发性的，主要伴有胃溃疡、十二指肠壶腹溃疡、癌症史或术后粘连以及胃石，与局部炎症、溃疡等使幽门括约肌长期处于痉挛状态有关，有人认为本病是婴儿肥厚性狭窄的延续，有出生后呕吐及手术史的占20%
赖利戴综合症的发病机制及预防
发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起
下肢动脉硬化闭塞症的病因及发病机制
病因 流行病学调查结果显示动脉硬化的3大高危因素是：高血压、高胆固醇和吸烟与动脉硬化闭塞的发生和发展有一定关系。 动脉硬化的发病原因是多源性的据美国心脏学会的流行病学调查结果，动脉硬化的主要和次要危险因素见表1。 动脉硬化闭塞症是动脉硬化逐渐发展的结果，真正的发病原因尚未完全清楚在各种病因
转移性皮肤钙化病的发病机制及诊断
发病机制 血清钙离子浓度降低能刺激甲状旁腺分泌，导致继发性甲状旁腺功能亢进，从骨中吸回钙和磷，骨的矿物质排除过多可以引起营养不良及转移性钙沉着。 诊断 多发生于肾性甲状旁腺功能亢进及骨营养不良。损害呈坚硬的白色丘疹，排列呈线状或对称性分布的结节状斑块，从皮疹及结节内可以挤出白色颗粒状物质。
低血糖综合征的发病机制及诊断标准
发病机制 低血糖以损害神经为主，脑与交感神经最重要。1971年，Briely发现低血糖脑部病变与局部缺血性细胞病变相似，基低血糖综合征变为神经元变性，坏死及胶质细胞浸润。脑代谢能源主要靠葡萄糖，神经细胞自身糖原储备有限，依靠血糖来供应。而神经系统各部分对低血糖敏感性不一致，以大脑皮层、海马、小
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克
关于二羧基氨基酸尿的发病机制及检查介绍
发病机制 正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸
双糖不耐受症的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，
色素失调症的发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
剥脱综合症的发病机制
有关剥脱物的来源有以下两种学说：沉着物学说认为剥脱物来自晶状体前囊下的上皮细胞综合而成，继而沉着于晶状体表面。但在白内障囊内摘除术后，剥脱物仍继续存在，说明晶状体在形成剥脱物中不是主要的。亦有人提出剥脱物来自虹膜。因虹膜的前界膜、色素上皮层及血管壁上均有剥脱物。局部产生学说认为剥脱物来源于晶状体
乳腺导管扩张症的发病机制
乳腺导管扩张症的发病机制在学界尚有争议，一般来说有以下几种看法： 1.导管排泄障碍 如先天性乳头畸形、凹陷、不洁或外来毛发、纤维等引起乳孔堵塞，导管发育异常，乳腺结构不良，导致上皮增生炎症损伤等引起导管狭窄、中断或闭塞。导管内分泌物积聚，引起导管扩张。部分中、老年妇女由于卵巢功能减退，乳腺导
简述厌食症的发病机制
疾病影响：急慢性疾病可导致胃肠动力不足(功能性消化不良)引起的厌食,当今已受到重视。几乎所有抗生素长期应用都会引起肠道菌群紊乱,微生态失衡,造成腹胀、恶心与厌食。 气候：气温高、湿度大,可影响胃肠功能鶒,降低消化液分泌、消化酶活性降低、胃酸减少等,致消化功能下降引起厌食。 喂养不当：正常儿童
脓毒血症的发病机制
脓毒症的根本发病机制尚未明了，涉及到复杂的全身炎症网络效应、基因多态性、免疫功能障碍、凝血功能异常、组织损伤以及宿主对不同感染病原微生物及其毒素的异常反应等多个方面，与机体多系统、多器官病理生理改变密切相关，脓毒症的发病机制仍需进一步阐明。 1. 细菌内毒素：研究表明细菌的内毒素可以诱发脓毒症
激素缺乏症的发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对
肺泡蛋白沉积症的发病机制
1。肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚，有以下几种假设： (1)表面活性物质清除障碍：电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似，提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。目前大多数证据表明肺泡蛋白沉积物可能是
Brugada综合症的发病机制
遗传学机制 Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流（Ito）、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Bru
肺泡微结石症的发病机制
本病主要侵犯肺脏。镜检：肺脏变硬，呈实体状，重量增加，有的达4000克。从胸腔取出肺脏不萎陷，放入水中则下沉。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多，但严重者80%肺泡内都有这样的结石。镜下检查：微结石的直径0.02～3mm。30%～80%的肺泡内含有洋葱皮样物
上颈椎不稳症的发病机制
1.先天性发育异常 上颈椎是脊椎中最易发生发育性畸形的部位之一，临床上较为多见的有健康搜索： (1)齿突畸形：最为多见，主要表现为： ①齿突缺如：较为罕见，作者曾遇到数例。此时由于寰椎横韧带与齿突扣锁关系的丧失，以至于成年后表现为严重的枕颈和(或)寰枢椎半脱位，甚至可以发生意外而突然死亡。
β受体亢进症的发病机制
1.发病机制 现认为与心血管系统对儿茶酚胺或交感神经刺激的反应过度敏感有关。研究证实，患者的血、尿中儿茶酚胺含量正常，静滴异丙肾上腺素后，心动过速及高血压等症状和高心搏量状态加剧，给β受体阻滞药后则症状高心搏量很快改善因此，说明了并非儿茶酚胺分泌增多而是心脏β受体对儿茶酚胺或交感神经刺激的反应
胸椎间盘突出症的发病机制
检查 1.慢性劳损或损伤 本病大多是由于慢性劳损或脊柱损伤所致除姿势不正被迫体位持续过久及弯腰过度等因素外，各种外伤例如从高处坠下、摔倒多次反复的脊柱扭伤等，均可引发本病。病程短者突出物多为弹性柔软的髓核组织；而病程长者，则突出的髓核大多随着成纤维细胞的包绕收缩而变得坚硬亦可呈钙化或骨化的硬
多克隆型冷球蛋白血症的发病原因及发病机制
发病原因 本病的病因和发病机制目前尚不十分清楚。近年来有人发现乙型肝炎病毒感染者此病的发病率较高。但已肯定，它是一种自身免疫性风湿病，体内自身免疫反应所形成的混合型冷球蛋白对其发病起决定性作用。所谓的冷球蛋白是指在低温时可发生可逆性凝集的蛋白质复合物，其主要成分是免疫球蛋白，也包含少量纤维蛋白