双糖不耐受症的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。 人乳糖酶根皮苷水解酶（lactase phlorizin hydrolase）的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。 成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而7......阅读全文
双糖不耐受症的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，
双糖不耐受症的诊断
根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。
双糖不耐受症的病因
正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临
双糖不耐受症的概述
双糖不耐受症又称二糖酶缺乏症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。 乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或
双糖不耐受症的鉴别诊断
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物（如酒精、新霉素、考来烯胺）引起的吸收不良。
双糖不耐受症的临床表现
症状 乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
双糖不耐受症实验室检查
粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高＞1.4mmol/L者为正常，＜1.1mmol/L者为异常，
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
反复不愈的感染的发病机制
尿路感染是由致病菌入侵所致，其发病机制与病原菌感染有关，病原菌入侵感染的途径和方式大致分以下几种。 1.上行性感染 大约95%的尿路感染，其病原菌是由尿道经膀胱、输尿管而上行到肾脏的。正常情况下，尿道口上端1～2cm处有少量细菌存在，只有当机体抵抗力降低或尿道黏膜损伤时，细菌才能入侵、繁殖。
简述小儿肺不张的发病机制
1、小儿肺不张—支气管阻塞 首先引起阻塞性肺气肿，至肺泡内气体积聚，逐渐由血液吸收，从而出现肺泡萎陷，萎陷范围又受肺泡间的Kohn孔与细支气管-肺泡交通道Lambert小管的发育影响，故患儿年龄愈小、肺不张越多见，范围也愈大。肺泡萎陷区的血流灌注影响不大，故通气/灌注比率改变，发生右至左分流，出
概述小儿遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖，其体内代谢过程为：首先在肝、肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为 1-磷酸果糖；
妊高症的发病机制
与子痫前期发病相关的重要机制包括：血管痉挛、内皮细胞激活、升压反应增加、前列腺素、一氧化氮、内皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白质。 血管痉挛 血管痉挛性收缩导致血管阻力增加和高血压，血流量减少，导致组织缺血坏死、出血和其他器官损害表现。 内皮细胞激活 是子痫前期发病的核心机制。激活或受损
皮肤行为症的发病机制
接受错误教育或不良环境的影响遗传素质，体内缺乏锌、铜微量元素等多因素引起神经功能紊乱。形成不良行为，经过不断重复，成为一种不易控制的顽固性习惯。
妊高症的发病机制
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妊高症的发病机制
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脊髓压迫症的发病机制
脊髓压迫症发病机制主要包括以下三方面： 脊髓机械性受压 脊柱骨折、肿瘤等硬性结构直接压迫脊髓或脊神经根，引起脊髓受压、移位和神经根刺激或麻痹等症状，髓内的占位性病变直接侵犯神经组织，压迫症状较早出现，髓外硬膜内占位性病变症状进展缓慢。由于硬脊膜的阻挡，硬脊膜外占位性病变对脊髓的压迫作用相对很
血胆症的发病机制
各种情况的血胆症与胆管和血管之间的特殊的解剖学关系有密切联系。 肝外血胆症 （1）黏膜下血管丛出血：肝外胆管的血液供给来自十二指肠后动脉、十二指肠上动脉、肝固有动脉、胆囊动脉，围绕着胆总管，形成胆管周围血管丛；从外层的血管丛穿入胆管壁，在黏膜下形成血管丛，因而在急性胆管炎时，黏膜下血管丛充血
黑棘皮症的发病机制
发病机制还不清楚。良性黑棘皮病，呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，恶性黑棘皮病，约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20%病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年，约20%病人恶性肿瘤是原发的，皮肤症是继发的。
巨人症的发病机制
巨人症的临床特征是由GH及其靶激素IGF-1持续过度分泌所致。GH分泌受下丘脑激素的双重调节，GH释放激素（GHRH）刺激GH分泌，而生长抑素(SS)抑制其分泌。 GH垂体分泌GH细胞增生或腺瘤、腺癌。过度分泌患者垂体的基本形态学改变为腺垂体分泌GH细胞数目增多，最常见的病理改变为界限明确，但
脂肪过多症的发病机制
脂肪过多症的内因为人体内在因素使脂肪代谢紊乱而致肥胖，其发病机制与遗传因素、神经精神因素、高胰岛素血症、褐色脂肪组织异常等有关。 遗传因素 普通型单纯性脂肪过多症可能属多基因遗传性疾病，遗传在其发病中起着一个易发的作用，父母体重均正常者其子女肥胖的几率约10%，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率
妊高症的发病原因及发病机制
发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
黑棘皮症的发病原因及发病机制
发病原因 良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，良性黑棘皮病和获得内分泌疾病：除外遗传形式，良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生，发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。 恶性黑棘皮病：本病几乎均与内脏肿瘤相关。约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同
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发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
上颈椎不稳症的发病机制
1.先天性发育异常 上颈椎是脊椎中最易发生发育性畸形的部位之一，临床上较为多见的有健康搜索： (1)齿突畸形：最为多见，主要表现为： ①齿突缺如：较为罕见，作者曾遇到数例。此时由于寰椎横韧带与齿突扣锁关系的丧失，以至于成年后表现为严重的枕颈和(或)寰枢椎半脱位，甚至可以发生意外而突然死亡。
激素缺乏症的发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对
肺泡蛋白沉积症的发病机制
1。肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚，有以下几种假设： (1)表面活性物质清除障碍：电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似，提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。目前大多数证据表明肺泡蛋白沉积物可能是
β受体亢进症的发病机制
1.发病机制 现认为与心血管系统对儿茶酚胺或交感神经刺激的反应过度敏感有关。研究证实，患者的血、尿中儿茶酚胺含量正常，静滴异丙肾上腺素后，心动过速及高血压等症状和高心搏量状态加剧，给β受体阻滞药后则症状高心搏量很快改善因此，说明了并非儿茶酚胺分泌增多而是心脏β受体对儿茶酚胺或交感神经刺激的反应
色素失调症的发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
剥脱综合症的发病机制
有关剥脱物的来源有以下两种学说：沉着物学说认为剥脱物来自晶状体前囊下的上皮细胞综合而成，继而沉着于晶状体表面。但在白内障囊内摘除术后，剥脱物仍继续存在，说明晶状体在形成剥脱物中不是主要的。亦有人提出剥脱物来自虹膜。因虹膜的前界膜、色素上皮层及血管壁上均有剥脱物。局部产生学说认为剥脱物来源于晶状体