关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。......阅读全文
关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于遗传代谢病的鉴别诊断介绍
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
关于代谢病的诊断原则介绍
要求尽可能了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展阶段和具体病情。代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，须进行详细的病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据，对临床前期患者更有价值，例如有些无症状的糖尿病患者可通过检测血糖而确诊。除常规检查外，可根据拟诊线索进行有关特殊检查。
关于汞中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻﹑中﹑重三级。轻度中毒已具备汞中毒的典型临床特点，如神经衰弱﹑口腔炎﹑震颤等，程度较轻；若上述表现加重，并具有精神和性格改变，可诊为中度中毒
关于脾脓肿的诊断和鉴别诊断介绍
一、脾脓肿的诊断： 继身体其他部位感染，特别是发生败血症后，如病人有左季肋部疼痛、触痛，左肩有放射痛以及左侧膈肌运动受限、脾脏阴影增大等表现者，应疑有脾脓肿的可能。 二、脾脓肿的鉴别诊断： 1、胰腺脓肿和胰腺假性囊肿并发感染 大多数病人在胰腺炎急性发作好转后1周至数周又出现发热、腹痛、触
关于胃潴留的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 如有呕吐宿食、空腹时腹部有振水声者，即胃潴留。进食4小时后，可从胃管自胃腔抽出食物则获证实。 胃肠钡餐检查时，钡剂在4小时后仍存留50%，或6小时后仍未排空，均为本症之佐证。应注意器质性和功能性胃潴留的鉴别。前者胃蠕动增加，后者胃张力降低，胃蠕动减少。 鉴别诊断 应注意器质性和功能
关于镉中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 1.急性镉中毒 根据接触史和呼吸道症状、胃肠道表现，诊断不难。 2.慢性镉中毒 除职业史和临床症状外，结合胸片、肺功能、肾小管功能和尿镉等做出诊断。 3.职业性镉中毒的诊断标准参见国家标准GBZl7-2002。 鉴别诊断 食入性急性中毒应与食物中毒、急性胃肠炎等鉴别；吸入性急
关于异位肾的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 当行胎儿检查发现正常肾区未见肾声像时，应考虑有异位肾的可能，仔细检查胸腔、腹腔、盆腔是否有肾图像或异常团块回声，一般通过仔细的影像学检查可以确诊，双肾体积大致相同。 鉴别诊断 1.游走肾 可位于腹部同侧或对侧肾窝以外的位置，并可发生旋转，主要不同之处为肾的位置不固定。 2.后纵隔
关于血管肉瘤的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
关于慢性鼻炎的诊断和鉴别诊断的介绍
1、诊断 根据症状、鼻镜检查及鼻黏膜对麻黄素等血管收缩剂的反应,诊断多无困难。 2、鉴别诊断 但应注意与结构性鼻炎鉴别,结构性鼻炎是鼻腔存在一种或几种鼻腔结构解剖异常,如鼻中隔偏曲、中鼻甲反向弯曲及下鼻甲内展等结构异常,常常会引起鼻腔通气及功能异常。
关于Crohn病的诊断和鉴别诊断的介绍
CD病：Crohn病(CD)是一种病因未明、可累及胃肠道各部位的慢性肉芽肿性炎症，以回肠末段极其邻近结肠最常受累。病变多呈节段性、非对称分布，直肠极少累及。 诊断：临床表现为慢性起病，反复腹痛，腹泻，可伴腹部肿块、肠瘘和肛门病变，以及发热、贫血、体重下降、发育迟缓、关节炎、虹膜睫状体炎、肝病等
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
关于肩周炎的诊断和鉴别诊断
诊断 根据病史和临床症状多可诊断。常规摄片，大多正常，后期部分患者可见骨质疏松，但无骨质破坏，可在肩峰下见到钙化阴影。年龄较大或病程较长者，X线平片可见到肩部骨质疏松，或岗上肌腱、肩峰下滑囊钙化征。 鉴别诊断 临床上常见的伴有肩周炎的疾病包括：颈椎病、肩关节脱位、化脓性肩关节炎、肩关节结核
关于胃内异物的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 胃内异物的诊断并不困难，金属异物可作X线检查，确定是否有异物存在及其位置。非金属异物可用X线钡餐或胃镜检查确诊。 2、鉴别诊断 慢性胃柿石患者，因病程较长，症状常与慢性胃炎、溃疡病或胃癌相似，但通过X线钡剂造影或胃镜检查很容易与上述疾病相鉴别。
关于原发性肝癌的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 凡是中年以上，特别是有肝病史的病人，如有原因不明的肝区疼痛、消瘦、进行性肝大者，应及时作详细检查。如甲胎蛋白（AFP）检测和B型超声等影像学检查，有助于诊断，甚至可检出早期肝癌。 二、鉴别诊断 原发性肝癌应与肝硬化、继发性肝癌、肝良性肿瘤、肝脓肿以及与肝毗邻器官，如右肾、胰腺等处
关于癫痫持续状态的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断；部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作长达数小时或数天，无意识障碍；边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍，可伴精神错乱等。 二、鉴别诊断 部分性癫痫状态需与短暂性脑缺血发作（TI
关于汗孔角化症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 本病根据有家族史，多数幼年发病边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征及组织病理特点可以做出诊断。 二、鉴别诊断 (一)寻常疣：为一角质增生，中央无萎缩，多单发、散发。 (二)扁平苔癣：皮损为扁平发亮的丘疹，表面覆有蜡样薄膜鳞屑，粟粒至绿豆大，圆形或椭圆形，边界清楚，表面可见Wi
关于原发性痛经的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 检查无阳性体征为诊断原发性痛经的关键。主要是排除盆腔器质性病变的存在。采取完整的病史，做详细的体格检查（尤其是妇科检查），排除子宫内膜异位症、子宫腺肌症、盆腔炎症等。 鉴别诊断 应与慢性盆腔痛区别：慢性盆腔痛的疼痛与月经无关。还应与继发性痛经及早期的子宫内膜异位症相鉴别。
关于应激性溃疡的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 在严重外伤、烧伤、大手术后或严重疾病过程中突然发生的上消化道出血，或出现急性绞痛和腹膜炎症状等应考虑本病。 2、鉴别诊断 应激性溃疡应与急性糜烂性胃炎、消化性溃疡、肝硬化、食管静脉曲张破裂出血等疾病鉴别。一般依靠病史及胃镜检查可作出鉴别。 3、并发症 急性溃疡侵犯裸露的血管时
关于坏死性肠炎的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 临床上可根据症状及典型的剖检及组织学病变作出诊断。进一步确诊可采用实验室方法进行病原的分离和鉴定及血清学检查。 鉴别诊断 本病应与溃疡性肠炎和球虫病相区别。溃疡性肠炎的特征前已述及，大肠杆菌与魏氏梭菌在培养特性上是有区别的。球虫病与魏氏梭菌病可以并发，可通过细菌培养与球虫检查来加以区
关于腮裂囊肿的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 依据病史、临床表现、发病部位、穿刺抽液、B超及CT、MRI检查等不难作出诊断。对于难以解释的颈部肿块，复发性颈部感染亦应考虑到本病。 二、鉴别诊断 鳃裂囊肿应与局部囊实性肿瘤鉴别，如甲状舌管囊肿、淋巴管瘤、腮腺囊肿、神经鞘瘤、颈淋巴结核、血管瘤、皮样囊肿、颈部腺体化脓性炎症、脂肪
关于克山病的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑可能是慢型克山病。 鉴别诊断 急型克山病需与休克型肺炎、急性胃肠炎、急
关于多形性日光疹的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 明确发病与日光的关系,再结合患者多为青年女性,皮疹发生于露出部位,损害多形性,反复发作,与季节有明显关系等有助于诊断。本病病程慢性经过,光斑试验阳性,紫外线红斑反应试验呈异常反应。必要时行组织活检。 鉴别诊断 本病需和湿疹、痒疹、多形红斑、痘疮样水疱病、红斑狼疮或光化性皮炎相区别。
关于血管角化瘤的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 根据临床分类及表现，结合皮损特点与组织病理即可诊断；此外，白细胞、血清、泪液、皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶减少，可证实诊断。 二、鉴别诊断 本病须与与脂溢性角化病，黑色素瘤相鉴别。 1.脂溢性角化病 损害好发于面部，特别是颞部，其次为手背、躯干和四肢。初起为淡褐色或深褐色或
关于颈动脉狭窄的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 颈动脉狭窄的诊断主要依据患者的临床症状、体格检查以及影像学检查来确定。目前主要应用于临床的影像学检查方法主要包括对血管的形态学检查以及对脑组织的检查两个方面；而对于斑块的性质以及血液流变学的影像学研究则为未来的研究方向。 1、血管影像学检查方法 目前主要应用于颈动脉的血管影像学检