如果诊断PraderWilli综合征？
对疑似Prader-Willi综合征的患儿，可以通过临床评分进行诊断，临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。3岁者，总评分超过8分，主要标准评分达5分以上可诊断。 1.主要标准 （1）新生儿期及婴儿期肌张力下降、吮吸力差。 （2）婴儿期喂养、存活困难。 （3）贪食、肥胖，1～6岁时体重增长过快。 （4）婴儿期头颅长、窄脸、小嘴、薄上唇、嘴角向下、杏仁眼等特殊面容中有3种及以上。 （5）青春期发育延迟、外生殖器小，或青春期性征发育延迟、发育不良。 （6）发育迟缓、智力障碍。 以上6条，满足1项计1分。 2.次要标准 （1）胎动减少，婴儿期嗜睡、少动。 （2）有易怒、情绪爆发、强迫行为等行为问题。 （3）睡眠呼吸暂停。 （4）矮小。 （5）与家庭成员相比肤色白。 （6）与同龄人相比手足偏小，手<正常值第25百分位数，足<正常值第10百分位数。 （7）内斜视、近视。......阅读全文
僵人综合征的诊断
根据典型临床表现，进行性肌僵硬、阵发性痉挛以中轴拮抗肌受累为主肌电图检查睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断
如何诊断心肾综合征？
存在心力衰竭表现,心力衰竭出现后逐渐出现肾功能不全,查体出现水肿、腹水、肝大、端坐呼吸等心力衰竭体征,结合辅助检查显示心功能不全以及肾功能异常等表现可明确诊断。此外,其他相关表现包括利尿剂抵抗、高钾血症、贫血和低血压等也有助于确立诊断。
如何诊断不安腿综合征？
诊断标准：国际不安腿综合征研究组（IRLSSG）制定了一个由四个症状组成的最低诊断标准。 1.异常感觉：由于肢体的难以形容的不适感,导致有运动肢体的强烈愿望,主要是下肢。这些异常感觉常发生在肢体的深部,而不是在表面,如皮肤。 2.运动症状：患者不能入睡,不停运动肢体以缓解异常感觉。主要表现为
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
肠应激综合征的诊断
诊断有肠道功能性疾病的症状，在排除各种可能的器质性病变后，可诊断为肠功能性疾病。肠应激综合征症状诊断标准不统一，并不断修改。目前国际普遍采用的为1992年罗马标准： 1.症状持续存在或反复发生超过3个月。 2.必须具备以下症状 （1）腹痛或腹部不适，并具有下述特征：排便后缓解；和（或）伴有
婴儿肝炎综合征的诊断
出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎。 大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。 新生儿期发现原因不明的肝损伤时，应考虑半乳糖血症性肝损伤。 用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。 实验室检查：新
干燥综合征的鉴别诊断
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。 3.非自身
如何诊断无脾综合征？
1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫
婴儿肝炎综合征的诊断
出生后2个月内，以黄疸发病，表现为肝内胆汁淤积性肝炎。 大便颜色灰白，尿色深黄，持续1个月以上，而且原因不明者即可诊断为狭义的新生儿肝炎综合征。 新生儿期发现原因不明的肝损伤时，应考虑半乳糖血症性肝损伤。 用富含果糖的食物喂养婴儿后出现肝损伤，应考虑到遗传性果糖不耐受症。 实验室检查：新
绝经综合征的诊断介绍
根据病史及临床表现不难诊断。需注意除外相关症状的器质性病变、甲状腺疾病及精神疾病，卵巢功能评价等实验室检查有助于诊断。 1、血清FSH值及E2值测定 应检查血清FSH值及E2值了解卵巢功能。绝经过渡期血清FSH>10U/L，提示卵巢储备功能下降。闭经、FSH>40U/L且E212U/L，提示卵
代谢综合征的诊断检查
1.WHO关于代谢综合征的诊断(1)基本条件：糖调节受损或糖尿病和(或)胰岛素抵抗(正常人群高胰岛素血症正常血糖钳夹试验中，葡萄糖摄取率低于四分位数以下)。(2)附加条件：同时具备下列2个或更多成分：①血压增高≥140/90mmHg。②血浆TG≥1.7mmol/L和(或)HDL-C男性0.85，和(
诊断干燥综合征的实验
（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免疫学异常：①高丙球蛋白血症，呈多克隆性，因此可引起血沉增快、血清絮状和浊度试验异常。②类风湿因子（RF）和循环免疫复合物（CIC），RF多为IgM型，IgG型和IgA
如何诊断茎突综合征？
此症常被忽略。凡年龄在20岁以上，有咽痛、咽异物感，兼有颈部痛、耳痛、头痛者应想到此病，并行触诊及摄茎突片，必要时可行扁桃体手术探查。 1.易发人群 多见于青壮年，常为一侧，可发生于扁桃体手术后。 2.临床表现 患侧耳、咽及颈部持续或间断性疼痛。扁桃体窝可摸到一硬性突起。 3.检查
福斯特肯尼迪综合征的诊断
通过眼底检查，若发现一侧眼视乳头色淡或苍白，呈萎缩状，另一眼视乳头隆起，边缘模糊，呈水肿状，即为一侧乳头萎缩，另侧水肿。[1]
巴特氏综合征的诊断
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L） 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。
诊断Gardner综合征的简介
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕
Reye综合征的鉴别诊断
中枢神经系统感染疾病 病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与Reye综合征的主要区别是其脑脊液伴有炎症改变，不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性。 急性中毒性脑病 与Reye综合征的共同点：伴有全身性感染和脑病的表现：惊厥和意识障碍等。脑脊液与Reye综合征类似压力升高无炎症改变。但是
马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
如何诊断肾病综合征？
1.肾病综合征（NS）诊断标准是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血浆白蛋白低于30g/L； （3）水肿； （4）高脂血症。其中①②两项为诊断所必需。 2.NS诊断应包括三个方面 （1）确诊NS。 （2）确认病因：首先排除继发性和遗传性疾病，才能确诊为原发性NS；最好进行肾活
雷诺综合征的鉴别诊断
在雷诺病的诊断过程中，应注意与手足紫绀症、网状青斑、红斑性肢痛症等相鉴别。 (1)手足紫绀症：此病原因不明，多见于女性青春期。临床特点是手足皮肤呈持久性紫绀，范围广，呈手套和袜套形，变色均匀，皮肤细嫩，皮温明显降低。两手症状较足部重，紫绀在气温低时和上肢下垂时加重，在温热环境中，或上肢举起后症
下丘脑综合征的诊断
1.初步诊断 （1）诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。 （2）下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。 （3）内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊
中叶综合征的鉴别诊断
根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查，初步可作出诊断。 临床应与转移性肺癌引起的肺不张相鉴别。 1.肺癌是肺部最常见的恶性肿瘤。绝大多数的肺癌起源于支气管粘膜上皮，故称支气管肺癌。 2.肺不张系指一个或多个肺段或肺叶的容量或含气量减少，由于肺泡内气体吸收，肺不张通常伴有受累区域的透光度降
Parinaud综合征的鉴别诊断
（一）颅内肿瘤 1. 松果体瘤（pineal body tumor）:参阅Nothnagel氏综合征。 2.胼胝体肿瘤（corqus callusum tumor）:此处肿瘤都侵犯邻近脑组织，临床表现实际是邻近结构受损的结果。胼胝体后部的肿瘤可引起与松果体瘤相似的症状，早期出现Parinau
肠易激综合征诊断
IBS诊断标准以症状学为依据，诊断建立在排除器质性疾病的基础上，推荐采用目前国际公认的IBS罗马III诊断标准： 反复发作的腹痛或不适（不适意味着感觉不舒服而非疼痛），最近3个月内每个月至少有3天出现症状，合并以下2条或多条：①排便后症状缓解；②发作时伴有排便频率改变；③发作时伴有大便
盲襻综合征的诊断
对疑有盲襻综合征健康搜索的病人，应详细了解手术方法以及原有疾病的性质，做出诊断一般不难。
赖特综合征的鉴别诊断
赖特综合征容易与哪些疾病混淆？ 赖特综合征需同多种风湿性疾病，如急性风湿热、痛风性关节炎和脊柱关节病的其他类型(银屑病关节炎、强直性脊柱炎、肠病性关节炎等)相鉴别。但最重要的是排除细菌性关节炎。 1.细菌性关节炎：多为单关节炎，急性发病，常伴有高热、乏力等感染中毒症状，关节局部多有比较明显的
X综合征的鉴别诊断
X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。 1.食管疾病 （1）反流性食管炎由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之缓解。 （2）食管裂孔疝常伴胃酸反流，其症状类似食管炎
如何诊断盆底综合征？
1.临床表现 最常见的症状有便秘、大便失禁、盆底压迫感、疼痛、里急后重、排便不畅及直肠脱垂。 2.体征查体 见会阴部瘢痕，肛门指诊提示肛门松弛及缩窄无力。腹部用力模拟排便时会阴向下移动超过2cm以上。排便时见直肠脱垂于肛门外或于肛门内触及脱垂之直肠。 3.辅助检查 以上辅助检查有助本病
低血糖综合征的诊断
诊断标准 Whipple的低血糖综合征三项诊断标准为：①禁食与用力后可诱发低血糖发作；②临床低血糖症状可用葡萄糖迅速缓解；③发作时成人与儿童血糖常低于2.24～2.80mmol/L(40～50mg/dl)，新生儿低于1.68mmol/L(30mg/dl)。特发性低血糖常发生在10岁左右的儿童
解剖功能综合征的诊断
解剖功能综合征的临床表现复杂，无特异性，实验室检查也无特异性的指标，影像学诊断的检出率亦很低，客观上造成术前对解剖功能综合征的低确诊率。对于有黄疸史的胆囊结石患者均应考虑有解剖功能综合征的可能，实验室检查肝功能异常，如血清胆红素、AST、AKP升高，B超表现萎缩性胆囊、“三管征”或ERCP、MR