关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍

1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别,通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症,如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停、呼吸道梗阻等,严重者可能猝死。过度摄食可能导致胃肠道穿孔。......阅读全文

关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍

  1、鉴别诊断  Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别,通过临床评分标准和基因检测可鉴别。  2、并发症  过度肥胖将导致各种并发症,如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停

关于hunt综合征的鉴别诊断和并发症介绍

  1、鉴别诊断  需与贝尔麻痹鉴别。贝尔麻痹无耳部疱疹,故在急性期不难鉴别。如果面瘫恢复较慢而耳部疱疹已经痊愈,需要询问有无疱疹病史。必要时需除外其他引起周围性面瘫的疾病。  2、并发症  由于感染可波及颅内引起局部脑膜炎。面神经麻痹如果为永久性完全性面瘫,如不注意保护角膜,容易造成角膜溃疡而导致

关于PraderWilli综合征的预后和预防介绍

  1、预后  早期开始个体化治疗的Prader-Willi综合征患者存活率及生存质量显著增高,如不进行生长激素、生活干预,多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。  2、预防  Prader-Willi综合征患者父母再生育时,子女再发生本病的概率较低。但患者父母再生育前

关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  由于本征起病急、发展快,早期诊断较困难,往往就诊时即已广泛扩展,病情危重。因此,对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛,全身中毒症状重,但局部化脓不明显,疼痛较剧,皮肤紫暗变硬,X线检查病变组织周围有气体等,应考虑本征。  本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发

关于马尾综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  马尾综合征在腰椎疾患中较为常见,由于病因、临床表现复杂,病人可分布于神经科、骨科、泌尿科。诊断应根据病史、临床表现和辅助检查的特点。概括起来有以下几点:  (1)大部分病人有明显原因;  (2)疼痛多表现为交替出现的坐骨神经痛;  (3)神经损害呈进行性,感觉障碍表现为双下肢及会阴部麻木、感觉减

如果诊断PraderWilli综合征?

  对疑似Prader-Willi综合征的患儿,可以通过临床评分进行诊断,临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。3岁者,总评分超过8分,主要标准评分达5分以上可诊断。  1.主要标准  (1)新生儿期及婴儿期肌张力下降、吮吸力差。  (2)婴儿期喂养、存活困难。  (3)贪食、

关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状,结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。  二、鉴别诊断  需与下列原因所致的症状相鉴别  1.感染  脑炎后可以出现震颤麻痹综合征,但其发病可发生于任何年龄,若有明确的脑炎

关于PraderWilli综合征的检查方式介绍

  1.体格检查  面容、体型、骨骼等多系统畸形,结合临床评分标准进行诊断。  2.基因检测  通过高分辨率染色体分析、荧光原位杂交法(FISH)、甲基化-特异性聚合酶链反应(MS-PCR)、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法(MS-MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)等方法进行基因检测,发现染

关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍

  1、诊断  当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断。  2、并发症  本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大

关于绝经期综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  1.病史  依据临床表现及绝经前后时间。  2.体格检查  包括全身检查和妇科检查。对复诊3个月未行妇科检查者,必须进行复查。  3.实验室检查  激素水平的测定。  二、鉴别诊断  妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等,必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变,还应与神

关于胰腺脑病综合征的鉴别诊断及并发症介绍

  鉴别诊断  需和其他颅内感染性疾患如结核性脑膜炎,散发性脑炎等相鉴别。  并发症  1.并可出现在颅神经麻痹,肌张力增强,腱反射亢进,病理反射及共济失调等。  2.急性胰腺炎坏死出血型病情危重,很快发生休克、腹膜炎,部分病人发生猝死。

关于PraderWilli综合征的简介

  Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000~1/10000,新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育

关于帕套综合征(Patau综合征)的诊断和并发症介绍

  一、帕套综合征(Patau综合征)的诊断:  帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。  二、帕套综合征(Patau综合征)的鉴别诊断:  与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。  三、帕套综合征(Patau综合征)的并发症

关于贾第虫病的鉴别诊断和并发症介绍

  1、鉴别诊断  应考虑阿米巴痢疾,细菌性痢疾或其他原因引起的胃肠炎,以上腹部疼痛,肝大压痛,肝功能受损者则考虑胆囊炎,胆道感染和病毒性肝炎,反复查找蓝氏贾第鞭毛虫是鉴别的重要步骤。  2、并发症  可发生水、电解质紊乱,可引起贫血及营养不良、生长滞缓等。

关于小儿慢性肺炎的鉴别诊断和并发症介绍

  1、鉴别诊断  要特别注意与结核病鉴别,反复发生上、下呼吸道感染或传染病后肺部感染迁延不愈的历史,以及排出脓样痰等,多见于慢性肺炎,结核菌素试验和X线检查,肺门及气管旁淋巴结肿大,可协助诊断。  2、并发症  肺气肿、肺功能不全、肺源性心脏病和肝功能障碍,以及贫血等。

关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  1、诊断  根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变,更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。  2、鉴别诊断  本病征应与科凯恩氏综合征(Cockayne综合征)、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮

关于围绝经期综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断  1.病史  依据临床表现及绝经前后时间。  2.体格检查  包括全身检查和妇科检查。对复诊3个月未行妇科检查者,必须进行复查。  3.实验室检查  激素水平的测定。  二、鉴别诊断  妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等,必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变,还应与神

关于小儿溶血尿毒综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  典型溶血尿毒综合征病例诊断并不困难,凡有前驱症状后出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三大特征者应考虑本病。症状不典型者可行肾组织活检,如发现显著的小血管病变和血栓形成有助于诊断。  本病应与与血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、急性肾小球肾炎、过敏性紫癜性肾炎、免疫性溶血性贫血、特发性血小板减

关于大脑前动脉闭塞综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  1、诊断  中年以上高血压及动脉硬化患者突然发病,一至数日出现脑局灶性损害症状体征,并可归因于某颅内动脉闭塞综合征,临床应考虑急性脑梗死可能,CT或MRI检查发现梗死灶可以确诊。有明确感染或炎症性病史的年轻患者需考虑动脉炎的可能。  2、鉴别诊断  (1)脑出血:脑梗死有时颇似大量脑出血的临床表

关于无脾综合征的鉴别诊断和治疗介绍

  一、鉴别诊断  小儿无脾综合征应与功能性脾缺乏相鉴别。功能性脾缺乏可见于镰状细胞性贫血,可通过CT扫描不出现脾阴影而鉴别。  二、并发症  常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。  三、治疗  该病征尚无可靠的疗法。  1.该病不宜做心脏外科手术的治疗,因为治疗

关于克罗恩病的鉴别诊断和并发症的介绍

  鉴别诊断  本病应与下列疾病相鉴别:急性阑尾炎、肠结核、小肠淋巴瘤、十二指肠壶腹后溃疡、非肉芽肿性溃疡性空肠回肠炎、溃疡性结肠炎、缺血性结肠炎、结肠结核、阿米巴肠炎、结肠淋巴瘤、放射性结肠炎等。  并发症  本病的并发症常见肠梗阻,偶见腹腔内脓肿、吸收不良综合征、急性穿孔大量便血,罕见中毒性结肠

关于并发症白内障的鉴别诊断介绍

  早期并发性白内障易与老年性后杯状白内障或外伤性白内障相鉴别。后杯状白内障呈锅巴状,薄厚均匀,周围呈云雾状混浊,也无典型的彩色反光。外伤性白内障沿晶状体纤维健康搜索的花纹形成羽毛状混浊,也无典型的彩色反光与年龄相关性白内障或外伤性白内障有时难以区别,正确的鉴别诊断有赖于参考外伤史患者年龄以及是否存

关于分娩期并发症的鉴别诊断介绍

  (一)分娩期并发症—子宫破裂  1、存在梗阻性难产、高龄多产、瘢痕子宫等子宫破裂的高危因素。  2、以妊娠晚期、分娩期多见。产妇突感撕裂样剧痛,伴恶心、呕吐、阴道出血。宫缩停止或消失,继而出现全腹持续性疼痛伴休克、腹膜刺激征,腹部可清楚地扪及胎体,胎心、胎动消失。  3、病理性缩复环、下腹部压痛

关于锁骨下动脉盗血综合征的诊断和鉴别诊断介绍

  1、诊断  典型的临床症状,伴患者上肢脉搏减弱,收缩压较对侧下降20mmHg以上,听诊闻及锁骨上窝杂音,诊断多不困难。结合TCD、彩超及CTA或DSA检查可明确诊断。  2、鉴别诊断  应注意和椎动脉型颈椎病、颅后窝占位性病变以及梅尼埃病相区别。

关于外伤后颈内动脉闭塞的鉴别诊断和并发症介绍

  1、鉴别诊断  轻者起病较缓,闭塞动脉的远端尚有部分侧支代偿,脑缺血或梗死的范围较小,临床上多为不全偏瘫,病人神志尚清,多能诉头痛,较易误诊为颅内占位病变,或与脑损伤相混淆。  2、并发症  如颈内动脉急性血栓使动脉完全堵塞,而脑的侧支循环不足,可出现急性脑梗死、弥漫性脑水肿,重者颈内动脉栓塞完

关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍

  1、鉴别诊断:  应与鼻窦炎及上呼吸道感染,支气管扩张相鉴别。  并发症:患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉,偶有眼结膜黑变病。全内脏转位,并可伴其他畸形,如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。  2、辅助检查:  鼻窦炎和呼吸道反复感染,末梢血白细胞可升高。  普通透视检查支气管造

关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍

  本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍

  (一)松果体瘤(dimeal body tumor)  神经系统症状主要为两眼上视不能,动眼神经麻痹使眼球运动障碍,共济失调,瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔,嗜睡等。可合并性早熟,仅见于男孩,发育迟缓,性征发育不良及尿崩症,80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。  (二)

关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍

  Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。

关于间脑综合征的鉴别诊断介绍

  1.发育停滞:引起婴幼儿发育停滞的原因很多,需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常,多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状,头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。  2.神经性厌食症:患者出现体重下降