关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 2、鉴别诊断 本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。......阅读全文
关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 2、鉴别诊断 本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮
关于小儿面部红斑侏儒综合征的简介
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面
关于小儿面部红斑侏儒综合征的辅助检查
1.血象检查 贫血程度轻重不一，但进展迅速，血红蛋白常小于70g/L。并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患儿可发现相应外周血各种异常，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或减低，白细胞分类可见幼稚型白细胞。 2.免疫功能检查 IgA、IgM低下
治疗小儿面部红斑侏儒综合征的简介
本病目前尚无有效治疗手段，以对症治疗为主。避免日光曝晒，建议其外出打伞、穿长袖衣服或外涂防光剂。对水疱性皮损可内服糖皮质激素；对侏儒可试用人生长激素(HGH)；有免疫功能低下者应给予提高免疫的药物。尽早发现和治疗伴发的白血病。
小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断
小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患
关于小儿溶血尿毒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
典型溶血尿毒综合征病例诊断并不困难，凡有前驱症状后出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三大特征者应考虑本病。症状不典型者可行肾组织活检，如发现显著的小血管病变和血栓形成有助于诊断。 本病应与与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、急性肾小球肾炎、过敏性紫癜性肾炎、免疫性溶血性贫血、特发性血小板减
关于小儿巴特综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物
关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍
由于本征起病急、发展快，早期诊断较困难，往往就诊时即已广泛扩展，病情危重。因此，对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛，全身中毒症状重，但局部化脓不明显，疼痛较剧，皮肤紫暗变硬，X线检查病变组织周围有气体等，应考虑本征。 本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发
关于马尾综合征的诊断和鉴别诊断介绍
马尾综合征在腰椎疾患中较为常见，由于病因、临床表现复杂，病人可分布于神经科、骨科、泌尿科。诊断应根据病史、临床表现和辅助检查的特点。概括起来有以下几点： (1)大部分病人有明显原因； (2)疼痛多表现为交替出现的坐骨神经痛； (3)神经损害呈进行性，感觉障碍表现为双下肢及会阴部麻木、感觉减
关于鲜红斑痣的鉴别诊断介绍
1.草莓状鲜红斑痣 KTP532激光治疗、P贴敷均很有效。经济条件较好的应选KTP532激光，不可用Q开关美肤激光（易出血），经济很困难者，可选P贴敷，但贴敷次数不宜过多，以免孩子被过度照射，也可两种方法配合使用。海绵状鲜红斑痣：不宜用激光治疗，也不能用P贴敷，目前最有效的方法是注射胶体P。
关于下肢红斑结节的鉴别诊断介绍
下肢红斑结节的鉴别诊断： 1、硬红斑：多发生于小腿屈侧，常单发或为数个，皮损较结节性红斑为大，病程长，可自发性破溃，形成溃疡，愈合后留有不同程度萎缩。 2、回归发热性结节性非化脓性脂膜炎：回归发热性结节性非化脓性脂膜炎为结节性红斑皮损，主要位于胸、腹、股、臀，成团出现，消失后留有局部萎缩和碟
关于小儿系统性红斑狼疮的鉴别诊断介绍
1.类风湿性疾病 如类风湿性关节炎表现为对称性的关节肿痛，可有进行性畸形，少有肾损害，RF因子高滴度阳性，但抗ds-DNA抗体及抗Sm抗体多阴性。 2.多发性肌炎和皮肌炎 肌痛及肌无力明显，肌酶谱明显升高，肾损害少，抗ds-DNA抗体及抗Sm抗体多阴性。 3.结节性多动脉炎 皮肤改变为
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
关于小儿慢性胰腺炎的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据患儿有典型的胰腺炎病史，以及影像学上有慢性征象，小儿慢性胰腺炎很容易诊断。更典型的是患儿有反复发作的腹痛、呕吐及血清淀粉酶升高。有些患儿有吸收不良和生长障碍。脂溶性维生素缺乏很少见。 鉴别诊断 与脂肪泻、糖尿病、上腹部包块、黄疸等其他病因相鉴别。
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
结节性红斑的诊断和鉴别诊断
诊断 根据典型的皮肤损害，好发于小腿胫前，有压痛，不破溃，发病前有感染史，服用药物史（磺胺类、避孕药、溴及碘剂等），结合皮肤组织病理学检查表现为皮下脂肪小叶间隔性脂膜炎即可确诊。 鉴别诊断 1、硬红斑 多发生于小腿屈侧，常单发或为数个，皮损较结节性红斑为大，病程长，可自发性破溃，形成溃疡
关于帕金森氏综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
关于口腔颌面部肿瘤的鉴别诊断介绍
1.舌部血管瘤 是舌部常见的良性肿瘤，多见于儿童和青年。以海绵状血管瘤最常见，海绵状血管瘤可发生在舌的任何部位，肿瘤初起时呈结节状隆起高出舌表面，舌面呈紫红色，患侧舌部海绵淋巴血管瘤，舌体明显增大，触之肿物柔软、边界不清，压之肿物缩小，当压力解除后，肿物又迅速恢复原状，肿瘤逐渐侵犯周围舌组织肿
关于小儿类风湿病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 本病的诊断主要依靠临床表现，凡全身症状或关节炎症状持续6周以上，能排除其他疾病者即应考虑为本病。 2、鉴别诊断 早期病例应与急性化脓性感染、骨髓炎、败血症、化脓性关节炎、结核病、白血病及恶性肿瘤、创伤性关节炎、病毒性关节炎相鉴别，另外尚应与风湿热、系统性红斑狼疮等胶原性疾病鉴别。
关于小儿多囊肾的鉴别诊断介绍
小儿多囊肾晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤、肾积水、vonHippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别，CT扫描有利排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。在
关于小儿白癜风的鉴别诊断介绍
1、儿童白癜风的诊断要点有皮肤白斑出现边缘色素加深现象，有的会出现色素带。 2、儿童白癜风的诊断要点中可靠的方法是在伍德灯下检测。在伍德灯下白癜风白斑显示为纯白色荧光，与周围的正常皮肤对比鲜明，界限清楚，没有鳞屑。 3、白癜风症状是后天发生的色素脱失斑或色素减退斑，不是先天就有的。 4、白
关于小儿贫血的鉴别诊断介绍
1.营养性缺铁性贫血 地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、肺含铁血黄素沉着症、维生素B6缺乏性贫血、铅中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遗传性小细胞性贫血等也表现为小细胞低色素性贫血，但相对少见，可根据各病的特点加以鉴别。[2] 2.营养性巨幼细胞性贫血 应与红白血病、骨髓增生异常综合征以及溶贫引起
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
关于小儿关节过度活动综合征的鉴别诊断介绍
作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和马方（Marfan）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病，如高胱氨酸尿症也可有关节松弛，但本综合征是指单独存在全身关节松弛。
关于绝经期综合征的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 1.病史 依据临床表现及绝经前后时间。 2.体格检查 包括全身检查和妇科检查。对复诊3个月未行妇科检查者，必须进行复查。 3.实验室检查 激素水平的测定。 二、鉴别诊断 妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等，必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变，还应与神
关于颌面部骨肉瘤的鉴别－诊断介绍
1、颌面部骨肉瘤的临床表现： ① 早期出现间歇性麻木和疼痛，很快转变为持续性剧痛伴反射性疼痛。 ② 生长迅速，牙槽突及颌骨膨大破坏，牙松动移位。 ③ 肿瘤突破骨皮质及骨膜后，面部可出现畸形，表面皮肤静脉怒张，呈暗红色。 ④ X线检查成骨性骨肉瘤骨密度增高，有日光放射状或葱皮样改变，溶骨性
关于小儿急性间歇性卟啉病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 对反复发作找不到原因的腹部绞痛病儿，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwaztz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。 2、鉴别诊断 腹痛应与外科疾病鉴别，如溃疡病，胆道胆囊疾病及急性阑
关于小儿慢性支气管炎的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 结合病史、临床表现及X线胸片检查可明确诊断。 2、鉴别诊断 应与慢性鼻窦炎、增殖体肥大、睡眠呼吸暂停综合征、肺结核、变异性哮喘、支气管扩张症、纤毛功能异常症以及胃食管反流等慢性呼吸道疾病相鉴别。
关于小儿急性中毒性脑病的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 在有原发病的基础上，突然出现高热、头痛、呕吐、烦躁不安、谵妄、惊厥及昏迷等症状，及脑脊液压力明显增高而不伴有其他变化，即可诊断为急性中毒性脑病。 2、鉴别诊断 应与高热惊厥、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎及瑞氏（Reye）综合征等鉴别，此外，脑症状还可在先天性遗传代谢病中出现，如第Ⅶ型