关于分子病的简介

分子病这一名词是1949年美国化学家L.C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的,他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种,包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白病如地中海贫血。 分子病除了血红蛋白病以外,还有各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。 目前已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断(见重组 DNA技术)。例如α-地中海贫血(巴特氏胎儿水肿综合征)是由4个α结构基因全部缺失引起的。通过分析羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子是否存在α珠蛋白基因即可诊断本病。分析时先提取人类α珠蛋白信使核糖核酸(mRNA),用反向转录酶制备互补DNA(cDNA),再将cDNA用32P标记,然后与从羊水细胞中分离获得的DNA进行分子杂......阅读全文

关于分子病的简介

  分子病这一名词是1949年美国化学家L.C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的,他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种,包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白

关于分子病的基本信息介绍

  分子病是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传

分子病的概念

分子病是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因

分子病的介绍

  分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因

分子病的定义

任何一种病因可以追溯到由于一种单一分子(通常是某种蛋白质)的非正常结构或数量而引起的疾病。

分子病理诊断的现状与思考

分子病理诊断,是指应用分子生物学技术,从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化,以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术,是分子生物学、分子遗传学和表观遗传学的理论在临床病理中的应用,属转化医学的范畴。分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术,称

关于血红蛋白病的分子病理与溶血机理的介绍

  异常血红蛋白病种类繁多,临床症状多样化,但归纳其结构变异所导致功能异常,大致可分为以下数类:  1.因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白,血红蛋白分子内部为非极性氨基酸,在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触,肽链螺旋段间的接触及血红蛋白单体间的接触,如被不同理化性质的氨基酸替代,会影响

六医院成立分子病理检测联盟

  笔者6月18日获悉,中山大学肿瘤防治中心与汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院等5家医院举行了“分子诊断/分子病理联合检测中心”的签约仪式。该联合检测中心成立后,加盟医院疑难病例的病理样本,均可通过专门的物流系统送来广州中大肿瘤防治中心检测。  专家表示,过去人们总是“谈癌色变”,经过长期

六医院联合成立分子病理检测中心

  中山大学肿瘤防治中心与汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院等5家医院举行了“分子诊断/分子病理联合检测中心”的签约仪式。该联合检测中心成立后,加盟医院疑难病例的病理样本,均可通过专门的物流系统送来广州中大肿瘤防治中心检测。  专家表示,过去人们总是“谈癌色变”,经过长期的临床实践与研究后,

分子病理学实验主要有哪些内容

蛋白质学实验主要有哪些内容近年来,分子病理学在医学领域中扮演着重要的角色。它是一门利用分子生物学技术来研究疾病发生机制、诊断和治疗的学科。下面将详细介绍分子病理学实验的主要内容,以帮助读者更好地理解这个领域。www.pinuofei.com第一部分:样本采集和预处理分子病理学实验的第一步是样本采集和

分子病理实验室建设如何设计划分

第一节 病理实验室规划建设的目的病理学在临床医学的重要性作为临床学家和诊断学家William Osler对病理学在医学中的地位作了重要评价:As is our pathology, so is our medicine(病理为医之本)。这种评价充分反映了病理学作为临床医学的基础,推动着临床医学的发展

十九大!看看分子病理领域,未来发展方向!

  今天党的十九大召开,习近平大大指出:中国特色社会主义进入新时代,我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了,而考研又多了一道大题。然而这些年,医疗领域进展可不止一点!就让我们一起看看这些年,分子病理领域的发展!  其实相对于其

可能导致尿失禁产生的分子病理机制及相关意义

尿失禁是泌尿科常见的疾病,此病不像恶性肿瘤那样对患者造成致命的打击,但其严重影响患者的生活质量。目前关于此病的具体机制并不是很明确,本文总结一些可能导致尿失禁的可能的机制。  1.趋化因子的作用 已经有研究表明在组织损伤期间,所表达的趋化因子和受体由于**扩张和尿失禁而出现上调 [1]。其中有一

昆明动物所揭示肿瘤细胞分子病理新机制

  蛋白酶激活受体1 (protease-activated receptor 1, PAR1) 属于G蛋白偶联受体家族,是凝血酶、金属蛋白酶等的受体,在血液循环系统、免疫系统中发挥重要的生理作用,并参与多种人类疾病的病理发生。目前研究表明PAR1信号通路激活的失调与慢性炎症以及肿瘤的发生和肿瘤转移

关于强脊炎的简介

  强脊炎实际是一种很古老的疾病,早在几千年前从古埃及人的骨骼就发现有强直性脊柱炎的证据。距今2000年以前,希腊名医希波克拉底描述了一种疾病,患病者有骶骨、脊椎、颈椎部的疼痛。

关于氢键的简介

  氢原子与电负性大的原子X以共价键结合,若与电负性大、半径小的原子Y(O F N等)接近,在X与Y之间以氢为媒介,生成X-H…Y形式的一种特殊的分子间或分子内相互作用,称为氢键。[X与Y可以是同一种类分子,如水分子之间的氢键;也可以是不同种类分子,如一水合氨分子(NH3·H2O)之间的氢键]。

关于立克次体的简介

  立克次氏体(Rickettsia)为革兰氏阴性菌,是一类专性寄生于真核细胞内的G-原核生物。是介于细菌与病毒之间,而接近于细菌的一类原核生物,没有核仁及核膜。一般呈球状或杆状,主要寄生于节肢动物,有的会通过蚤、虱、蜱、螨传入人体、引起斑疹伤寒、战壕热等疾病。 [1]  立克次体在1906年由青年

关于地塞米松的简介

  地塞米松价格低廉,在美国一个月疗程通常花费低于 25 美元。在印度,早产疗程一次仅需 0.5 美元。地塞米松在大多数国家都能轻易取得。地塞米松是一种人工合成的皮质类固醇,可用于治疗多种症状,包含风湿性疾病,某些皮肤病、严重过敏、哮喘、慢性阻塞性肺病、义膜性喉炎、脑水肿,也可能与抗生素合并用于结核

关于粪胆素的简介

  粪便常规检查项目之一,常用于协助诊断阻塞性黄疸。游离胆红素经肝转化生成的葡萄醛酸胆红素随胆汁进入肠道,在回肠末端和结肠内细菌作用下,脱去葡萄醛酸,并还原生成胆素原(包括d-尿胆素原,中胆素原,粪胆素原)。粪胆素原氧化而成为粪胆素。

关于果胶的简介

  果胶是一类广泛存在于植物细胞壁的初生壁和细胞中间片层中的杂多糖,1824年法国药剂师Bracennot首次从胡萝卜提取得到,并将其命名为“pectin”。 果胶主要是一类以D-半乳糖醛酸(D-Galacturonic Acids,D-Gal-A)由 α-1,4-糖苷键连接组成的酸性杂多糖,除D-

关于登革热的简介

  登革热(dengue)是登革病毒经蚊媒传播引起的急性虫媒传染病。登革病毒感染后可导致隐性感染、登革热、登革出血热,登革出血热我国少见。典型的登革热临床表现为起病急骤,高热,头痛,肌肉、骨关节剧烈酸痛、部分患者出现皮疹、出血倾向、淋巴结肿大、白细胞计数减少、血小板减少等。本病主要在热带和亚热带地区

关于腺样囊性癌的简介

  腺样囊性癌又称圆柱瘤或圆柱瘤型腺癌。腺样囊性癌占涎腺肿瘤的5%~10%,在涎腺恶性肿瘤中占24%。好发于涎腺,以发生在腭腺者常见。大涎腺虽然较少,但为颌下腺和舌下腺好发的肿瘤。在腮腺肿瘤中仅占2%~3%。男女发病率无大差异,或女性稍多。最多见的年龄是40~60岁。

关于溶菌酶的简介

  溶菌酶(lysozyme)又称胞壁质酶(muramidase)或N-乙酰胞壁质聚糖水解酶(N-acetylmuramide glycanohydrlase),是一种能水解细菌中黏多糖的碱性酶。溶菌酶主要通过破坏细胞壁中的N-乙酰胞壁酸和N-乙酰氨基葡萄糖之间的β-1,4糖苷键,使细胞壁不溶性黏多

关于雌酮的简介

  雌酮(E1)是一种甾体激素化合物,为天然内源性雌激素,可以从孕妇或孕马的妊娠尿中提取而得。检测雌酮常用仪器分析法,如气相色谱法、液相色谱法,这些方法精密准确、灵敏度高,但前处理复杂、测定时间较长、不适用于大批量样品的筛选。利用免疫学方法进行雌酮含量测定是一种极具发展前途和应用前景的新技术,且检测

关于尿囊素的简介

  尿囊素,别名N-(2,5-二氧代-4-咪唑啉啶基)尿素,分子式为C4H6N4O3,是一种乙内酰脲衍生物。尿囊素主要应用于医药、化妆品和农业三大领域。  化学名称:N-(2,5-二氧代-4-咪唑啉啶基)尿素  化学式:C4H6N4O3  分子量:158.115  CAS号:97-59-6  EIN

关于胰液的简介

  胰液一般是指人体由胰腺外分泌部分泌的一种无色无臭的碱性溶液。胰液中的无机物主要是水和碳酸氢盐。胰液中的有机物是多种消化酶,可作用于糖、脂肪和蛋白质三种食物成分,因而是消化液中最重要的一种。胰淀粉酶能将淀粉分解为麦芽糖,胰麦芽糖酶可将麦芽糖分解成葡萄糖。胰脂肪酶能将中性脂肪分解成甘油和脂肪酸。

关于布鲁氏菌的简介

  布鲁氏菌病(brucellosis)又称地中海弛张热,马耳他热,波浪热或波状热,是由布鲁氏菌引起的人畜共患性全身传染病,其临床特点为长期发热、多汗、关节痛及肝脾肿大等。该病进入慢性期可能引发多器官和系统损害,详见布鲁氏菌病词条。  中国流行的主要是羊(Br.melitensis)、牛(Br.bo

关于霉菌的简介

  霉菌是形成分枝菌丝的真菌的统称。不是分类学的名词,在分类上属于真菌门的各个亚门。构成霉菌体的基本单位称为菌丝,呈长管状,宽度2~10微米,可不断自前端生长并分枝。无隔或有隔,具1至多个细胞核。细胞壁分为三层:外层无定形的β葡聚糖(87nm);中层是糖蛋白,蛋白质网中间填充葡聚糖(49nm);内层

关于倍半萜的简介

  倍半萜(sesquiterpenes)是指分子中含15个碳原子的天然萜类化合物,是含有三个异戊二烯单元。具有链状、环状等多种骨架结构。倍半萜多为液体,主要存在于植物的挥发油中。它们的醇、酮和内酯等含氧衍生物,也广泛存在于挥发油中。  萜类化合物是广泛分布于植物、昆虫、微生物等动植物体内的一类有机

关于组胺的简介

  组胺,是一种有机含氮化合物,是由组氨酸在脱羧酶的作用下产生的。许多组织,特别是皮肤、肺和肠黏膜的肥大细胞中含有大量的组胺。当组织受到损伤或发生炎症和过敏反应时,都可释放组胺。组胺有强烈的舒血管作用,并能使毛细血管和微静脉的管壁通透性增加,血浆漏入组织,导致局部组织水肿。