关于分子病的简介
分子病这一名词是1949年美国化学家L.C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的,他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种,包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白病如地中海贫血。 分子病除了血红蛋白病以外,还有各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常等。 目前已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断(见重组 DNA技术)。例如α-地中海贫血(巴特氏胎儿水肿综合征)是由4个α结构基因全部缺失引起的。通过分析羊水中胎儿脱屑细胞的DNA分子是否存在α珠蛋白基因即可诊断本病。分析时先提取人类α珠蛋白信使核糖核酸(mRNA),用反向转录酶制备互补DNA(cDNA),再将cDNA用32P标记,然后与从羊水细胞中分离获得的DNA进行分子杂......阅读全文
关于分子病的简介
分子病这一名词是1949年美国化学家L.C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的,他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种,包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白
关于分子病的基本信息介绍
分子病是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传
分子病的定义
任何一种病因可以追溯到由于一种单一分子(通常是某种蛋白质)的非正常结构或数量而引起的疾病。
分子病的介绍
分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因
分子病的概念
分子病是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸 (DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化,严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因
分子病理诊断的现状与思考
分子病理诊断,是指应用分子生物学技术,从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化,以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术,是分子生物学、分子遗传学和表观遗传学的理论在临床病理中的应用,属转化医学的范畴。分子病理诊断又称分子病理检查、分子病理检测、分子病理技术,称
关于血红蛋白病的分子病理与溶血机理的介绍
异常血红蛋白病种类繁多,临床症状多样化,但归纳其结构变异所导致功能异常,大致可分为以下数类: 1.因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白,血红蛋白分子内部为非极性氨基酸,在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触,肽链螺旋段间的接触及血红蛋白单体间的接触,如被不同理化性质的氨基酸替代,会影响
六医院成立分子病理检测联盟
笔者6月18日获悉,中山大学肿瘤防治中心与汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院等5家医院举行了“分子诊断/分子病理联合检测中心”的签约仪式。该联合检测中心成立后,加盟医院疑难病例的病理样本,均可通过专门的物流系统送来广州中大肿瘤防治中心检测。 专家表示,过去人们总是“谈癌色变”,经过长期
六医院联合成立分子病理检测中心
中山大学肿瘤防治中心与汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院等5家医院举行了“分子诊断/分子病理联合检测中心”的签约仪式。该联合检测中心成立后,加盟医院疑难病例的病理样本,均可通过专门的物流系统送来广州中大肿瘤防治中心检测。 专家表示,过去人们总是“谈癌色变”,经过长期的临床实践与研究后,
分子病理实验室建设如何设计划分
第一节 病理实验室规划建设的目的病理学在临床医学的重要性作为临床学家和诊断学家William Osler对病理学在医学中的地位作了重要评价:As is our pathology, so is our medicine(病理为医之本)。这种评价充分反映了病理学作为临床医学的基础,推动着临床医学的发展
十九大!看看分子病理领域,未来发展方向!
今天党的十九大召开,习近平大大指出:中国特色社会主义进入新时代,我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了,而考研又多了一道大题。然而这些年,医疗领域进展可不止一点!就让我们一起看看这些年,分子病理领域的发展! 其实相对于其
分子病理学实验主要有哪些内容
蛋白质学实验主要有哪些内容近年来,分子病理学在医学领域中扮演着重要的角色。它是一门利用分子生物学技术来研究疾病发生机制、诊断和治疗的学科。下面将详细介绍分子病理学实验的主要内容,以帮助读者更好地理解这个领域。www.pinuofei.com第一部分:样本采集和预处理分子病理学实验的第一步是样本采集和
可能导致尿失禁产生的分子病理机制及相关意义
尿失禁是泌尿科常见的疾病,此病不像恶性肿瘤那样对患者造成致命的打击,但其严重影响患者的生活质量。目前关于此病的具体机制并不是很明确,本文总结一些可能导致尿失禁的可能的机制。 1.趋化因子的作用 已经有研究表明在组织损伤期间,所表达的趋化因子和受体由于**扩张和尿失禁而出现上调 [1]。其中有一
关于质谱仪的简介
质谱仪以离子源、质量分析器和离子检测器为核心。离子源是使试样分子在高真空条件下离子化的装置。电离后的分子因接受了过多的能量会进一步碎裂成较小质量的多种碎片离子和中性粒子。它们在加速电场作用下获取具有相同能量的平均动能而进入质量分析器。质量分析器是将同时进入其中的不同质量的离子,按质荷比m/e大小
关于糖脂的简介
糖脂是指含有糖基配体的脂类化合物。它是一类两亲性分子,在生物体内广泛存在。 依脂质部分的不同,糖脂可分为4类: (1)含鞘氨醇(sphingosine)的鞘糖脂; (2)含油脂的甘油糖脂; (3)磷酸多萜醇衍生的糖脂; (4)类固醇衍生的糖脂。
关于糖异生的简介
糖异生(Gluconeogenesis gluco-指糖,neogenesis是希腊语 νεογ?ννηση,neojénnissi -重新生成):又称为葡糖异生。由简单的非糖前体(乳酸、甘油、生糖氨基酸等)转变为糖(葡萄糖或糖原)的过程。糖异生不是糖酵解的简单逆转。虽然由丙酮酸开始的糖异生利
关于恒化器的简介
恒化器,是指一种使培养液的流速保持不变,并使微生物始终在低于其最高生长速率的条件下进行生长繁殖的连续培养装置。在恒化器内,菌体密度由限制性营养成分的浓度所控制,生长速度受流速控制,流速可任意调节,因而可使微生物的生长速率正好与恒速流入的新鲜培养基流速相平衡,保持稳定的菌体密度。恒化器主要用于实验
关于雌酮的简介
雌酮(E1)是一种甾体激素化合物,为天然内源性雌激素,可以从孕妇或孕马的妊娠尿中提取而得。检测雌酮常用仪器分析法,如气相色谱法、液相色谱法,这些方法精密准确、灵敏度高,但前处理复杂、测定时间较长、不适用于大批量样品的筛选。利用免疫学方法进行雌酮含量测定是一种极具发展前途和应用前景的新技术,且检测
关于胰液的简介
胰液一般是指人体由胰腺外分泌部分泌的一种无色无臭的碱性溶液。胰液中的无机物主要是水和碳酸氢盐。胰液中的有机物是多种消化酶,可作用于糖、脂肪和蛋白质三种食物成分,因而是消化液中最重要的一种。胰淀粉酶能将淀粉分解为麦芽糖,胰麦芽糖酶可将麦芽糖分解成葡萄糖。胰脂肪酶能将中性脂肪分解成甘油和脂肪酸。
关于脑卒中的简介
卒中(俗称“中风”)具有发病率高、致残率高、死亡率高和复发率高的“四高”特点,发病急、病情进展迅速、后果严重,全世界每4个人中就有1个人会发生卒中,每6秒钟就有1个人死于卒中,每6秒钟就有1个人因卒中而残疾,病患家庭将因此蒙受巨大的经济损失和身心痛苦。发生卒中后,每分钟大约有190万个脑细胞死亡
关于粪胆素的简介
粪便常规检查项目之一,常用于协助诊断阻塞性黄疸。游离胆红素经肝转化生成的葡萄醛酸胆红素随胆汁进入肠道,在回肠末端和结肠内细菌作用下,脱去葡萄醛酸,并还原生成胆素原(包括d-尿胆素原,中胆素原,粪胆素原)。粪胆素原氧化而成为粪胆素。
关于菌落的简介
菌落,亦称集落。一定种的单个菌体或孢子在一定的固体培养基上生长繁殖后形成的肉眼可见的微生物聚集体。 在培养基表面生长的菌落,叫表面菌落;在表面下生长的菌落,叫埋藏或深层菌落。不同的微生物形成的菌落有不同的特征,是鉴定菌种的重要标志。 各种微生物在一定条件下形成的菌落特征,如大小、形状、边缘、
关于尿囊素的简介
尿囊素,别名N-(2,5-二氧代-4-咪唑啉啶基)尿素,分子式为C4H6N4O3,是一种乙内酰脲衍生物。尿囊素主要应用于医药、化妆品和农业三大领域。 化学名称:N-(2,5-二氧代-4-咪唑啉啶基)尿素 化学式:C4H6N4O3 分子量:158.115 CAS号:97-59-6 EIN
关于氢键的简介
氢原子与电负性大的原子X以共价键结合,若与电负性大、半径小的原子Y(O F N等)接近,在X与Y之间以氢为媒介,生成X-H…Y形式的一种特殊的分子间或分子内相互作用,称为氢键。[X与Y可以是同一种类分子,如水分子之间的氢键;也可以是不同种类分子,如一水合氨分子(NH3·H2O)之间的氢键]。
关于组胺的简介
组胺,是一种有机含氮化合物,是由组氨酸在脱羧酶的作用下产生的。许多组织,特别是皮肤、肺和肠黏膜的肥大细胞中含有大量的组胺。当组织受到损伤或发生炎症和过敏反应时,都可释放组胺。组胺有强烈的舒血管作用,并能使毛细血管和微静脉的管壁通透性增加,血浆漏入组织,导致局部组织水肿。
关于溶菌酶的简介
溶菌酶(lysozyme)又称胞壁质酶(muramidase)或N-乙酰胞壁质聚糖水解酶(N-acetylmuramide glycanohydrlase),是一种能水解细菌中黏多糖的碱性酶。溶菌酶主要通过破坏细胞壁中的N-乙酰胞壁酸和N-乙酰氨基葡萄糖之间的β-1,4糖苷键,使细胞壁不溶性黏多
关于登革热的简介
登革热(dengue)是登革病毒经蚊媒传播引起的急性虫媒传染病。登革病毒感染后可导致隐性感染、登革热、登革出血热,登革出血热我国少见。典型的登革热临床表现为起病急骤,高热,头痛,肌肉、骨关节剧烈酸痛、部分患者出现皮疹、出血倾向、淋巴结肿大、白细胞计数减少、血小板减少等。本病主要在热带和亚热带地区
关于地塞米松的简介
地塞米松价格低廉,在美国一个月疗程通常花费低于 25 美元。在印度,早产疗程一次仅需 0.5 美元。地塞米松在大多数国家都能轻易取得。地塞米松是一种人工合成的皮质类固醇,可用于治疗多种症状,包含风湿性疾病,某些皮肤病、严重过敏、哮喘、慢性阻塞性肺病、义膜性喉炎、脑水肿,也可能与抗生素合并用于结核
关于乳酸的简介
名称:乳酸 英文名:Lactic acid;2-Hydroxy propionic acid 其它名称:2-羟基丙酸;α-羟基丙酸;丙醇酸 构型:L型;D型;DL型 CAS登录号:50-21-5(DL);79-33-4(L) [6] ;10326-41-7(D) [7] 分子式:C3H
关于谷胱甘肽的简介
谷胱甘肽(glutathione,GSH)是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸结合,含有巯基的三肽,具有抗氧化作用和整合解毒作用。半胱氨酸上的巯基为谷胱甘肽活性基团(故谷胱甘肽常简写为G-SH),易与某些药物(如扑热息痛)、毒素(如自由基、碘乙酸、芥子气,铅、汞、砷等重金属)等结合,而具有整合解毒作用。