小儿神经管畸形的病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。......阅读全文
先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
小儿两性畸形的临床表现
1.真两性畸形 性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。 2.假两性畸形 性腺与外生殖器呈相反的性别。 （1）男假两性畸形
超声分析少见类型小儿肠重复畸形
消化道重复畸形为少见先天性疾病，是由上皮内衬的类圆形或长管状囊性结构附着在消化道系膜缘而形成，可发生于消化道任何部位，以回肠最常见，约占42.5%~66.6%，其次为结肠。本文回顾性分析3例相对少见类型的肠重复畸形的超声声像图表现。 1.资料与方法 1.1 临床资料 病例1，患儿女，2岁，因“胎儿期
小儿高血压的病因
根据高血压的病因，分为原发性高血压和继发性高血压。小儿高血压80%以上为继发性高血压。原发性高血压又称高血压病，指病因未明且以高血压为主要表现的一种独立性疾病。与发病有关的因素有： 1.继发性高血压 小儿高血压继发于其他疾病者为继发性高血压。继发性高血压又称为症状性高血压，高血压的病因明确，
小儿尿路梗阻的病因
以梗阻的性质而言，最重要的是机械性梗阻，但神经性功能障碍在患儿泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面简述引起患儿泌尿系梗阻的常见原因。 一般输尿管口以上的梗阻称为上尿路梗阻，而膀胱、膀胱颈部、后尿道及前尿道等部位的梗阻称为下尿路梗阻。 1.尿道 常见的原因有狭窄，狭窄处可在包皮口、尿道口或尿道。
小儿高血压的病因
根据高血压的病因，分为原发性高血压和继发性高血压。小儿高血压80%以上为继发性高血压。原发性高血压又称高血压病，指病因未明且以高血压为主要表现的一种独立性疾病。与发病有关的因素有： 1.继发性高血压 小儿高血压继发于其他疾病者为继发性高血压。继发性高血压又称为症状性高血压，高血压的病因明确，
分析小儿呕吐的病因
1、消化道梗阻性呕吐引起小儿呕吐： 可由先天性消化道畸形或某些后天性疾患使消化梗阻所致。 （1）宝宝在新生儿期出现呕吐可能有食管闭锁、胃扭转、幽门痉挛、幽门瓣膜、十二指肠闭锁或狭窄环状胰腺、肠旋转不良、空回肠闭锁或狭窄、直肠肛门畸形（包括肛门闭锁或狭窄等）、消化道重复畸形及胎粪性腹膜炎。
小儿癫痫的病因分析
虽然小儿癫痫的病因十分复杂，但随着医学科技的快速发展，大部分病因已被人们明确认识，总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类： 1.原发性的癫痫 这一类癫痫占癫痫患者总数20%，没有找到致病原因，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。 2.继发性的癫痫或症状性的癫痫 （1）先天脑发育
小儿狼疮肾炎的病因
遗传因素（25%）： 遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)，本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率，但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是
小儿腹泻的病因分析
小儿腹泻，或称腹泻病，是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月~2岁婴幼儿发病率高，一岁以内约占半数，是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。婴幼儿消化系统发育不良，各种消化酶的分泌较少，活力较低，对食物的耐受力差不能
小儿肠梗阻的病因
机械性肠梗阻 机械性肠梗阻系肠管内或肠管外器质性病变引起的肠管堵塞，梗阻原因包括先天性畸形及后天性因素。梗阻类型分为肠腔内梗阻及肠腔外梗阻。 （1）肠腔内梗阻：多由先天性肠闭锁及肠狭窄、先天性肛门闭锁等先天性疾病引起。也可由肠套叠、蛔虫性肠梗阻、肠管内异物及粪石、肠壁肿瘤等后天性疾病造成。
小儿剧烈咳嗽的病因
病原菌是鲍特菌属(Bordetella)中的百日咳鲍特菌(B.pertussis)，常称百日咳杆菌。已知鲍特菌属有四种杆菌，除百日咳鲍特菌外还有副百日咳鲍特菌(B.parapertussis)、支气管败血鲍特菌(B.bronchiseptica)和鸟型鲍特菌(B.avium)。鸟型鲍特菌一般不引
小儿气胸的病因介绍
当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术，空气经壁层胸膜进入胸腔时，以及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘，空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 自发性气胸 原因不明，较常见于青年及年长儿童，容易复发，有报告复发率高，有1/3～1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。 继发性气
小儿肝肿瘤的病因
肝癌的病因，经过许多研究，虽有一定认识，但其原因迄今尚未明了，目前研究认为致病因素： 1.肝硬化 肝细胞肝癌的患者约80%合并有肝炎肝硬化，而且多数病人是大结节性肝硬化，这可能由于肝细胞变性坏死、间质结缔组织增生、纤维间隔形成、残留肝细胞结节性再生，形成小叶，在反复增生过程中肝细胞可发生变异
ArnoldChiria畸形的病因及分型
1. 形成ACM较公认的观点是胚胎中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育滞后，使得出生后正常发育的后脑结构因后颅窝的过度拥挤而疝出到椎管内，许多学者通过MRI、CT、X-ray的研究都发现病人后颅窝/后脑的容积比明显小于正常人，而后脑的体积与正常人无明显区别，并认为后颅窝容积明显小于正常人是该病
关于脑动静脉畸形的病因分析
一般认为脑动静脉畸形是胚胎期血管生成的调控机制发生障碍所致。链球菌感染后动静脉畸形、动静脉畸形切除后新发的动静脉畸形、颅内外同时发生的动静脉畸形，以及星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、血供丰富的恶性脑膜瘤和转移癌伴发动静脉畸形等报道提示，除先天性因素外，后天性的特殊情况如能引发病理性脑血
关于第ⅡⅢ型脊髓血管畸形的病因分析
为髓内动静脉畸形，属脊髓血管畸形的一种，分为Ⅱ型（球状血管畸形）和Ⅲ型（未成熟型或广泛血管畸形）。 病因不明，动静脉团位于脊髓内，有多支供血动脉包括脊髓髓质动脉、中央沟动脉、脊髓后外侧动脉，以及多条引流静脉。按病理形态动静脉畸形分球型和幼稚型，前者呈球形，其内无正常脊髓组织，后者呈团块状，其内
先天性泌尿系畸形的病因
肾畸形包括囊性肾病变、蹄铁形肾、孤立肾等，先天性输尿管畸形常见，包括输尿管完全缺，如：双输尿管畸形、输尿管膨出、异位输尿管开口、下腔静脉后输尿管、输尿管、肾盂连接外畸形等。 重复肾、重复输尿管及开口异位是临床上并不少见的小儿先天畸形，但因临床的表现变异较大，给临床诊治也带来一定困难，在胚胎第4
关于肺动静脉畸形的病因分析
PAVMs约80%为先天性，此畸形是一种肺毛细血管的发育异常。在胚胎发育过程中肺芽周围的静脉丛与第六对主动脉弓衍生来的肺动脉树相吻合。随着胚胎的发育，此处的血管床出现血管间隔，形成肺毛细血管，于是将肺芽水平的原始动静脉丛分隔开，一旦上述血管间隔的形成发生障碍，肺毛细血管的发育不完全即出现一种或多
先天性肛门直肠畸形的病因分析
肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。
小儿颅面骨畸形综合征的检查
常规实验室检查一般无特异发现。应做X线检查、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位（明显者可达2厘米）、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
治疗小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征无有效根治方法，可行外科矫治手术。 1、手部畸形 需根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。 2、心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。 3、并发症治疗 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、
小儿脑血管畸形的临床表现及检查
临床表现 1.颅内动脉瘤 在并发出血以前往往无明显的临床症状仅偶见第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象；或有轻微额部或眼眶部疼痛。出血时往往急性发病，可见剧烈头痛、呕吐及颈强直等脑膜刺激症状。并可见抽搐、偏瘫、单瘫或失语等。病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷。如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而
关于脊髓内胶质增生的基本介绍
脊髓空洞症亦称脊髓空洞积水症，是一种缓慢进行性的脊髓变性病；以脊髓内空洞形成与胶质增生为病理特征。 世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究，20世纪70年代，通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究，各国学者公认，神经管畸形是遗传因素和环境因
硬脑膜动静脉畸形的病因有哪些
对其发生机制尚无统一认识，归纳起来可分为先天性因素与后天性因素两类。有人认为硬膜动静脉畸形与先天性小动静脉回路扩张有关。Robinson认为颅内静脉窦的滋养血管均从颈外动脉系统衍化而来，如有发育异常，易形成颈外动脉-海绵窦瘘；而在胚胎早期，横窦与颈外动脉关系密切，故硬脑膜动静脉畸形多发生在横窦
畸形性骨炎的病因学及病理改变
病因学 畸形性骨炎确切的病因未明。有资料显示，患者HLA-DQW1频率较高；15%～30%有家族史，较普通人群发病率高7倍，且家族史阳性患者发病较早而病情较重；有资料提示，本病可能与某些病毒感染相关，已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物，根据包涵体的形状似为副黏病毒家族；在体
治疗小儿先天性直肠肛门畸形的相关介绍
外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经
小儿颅面骨畸形综合征的发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。