腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等 II型轴突型 发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征......阅读全文
腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养
简述腓骨肌萎缩症的临床表现
本病主要分为两型 1、I型脱髓鞘型 是典型的腓骨肌萎缩症，双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经
腓骨肌萎缩症的介绍
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓
腓骨肌萎缩症的诊断
1CMT 1脱髓鞘型 ①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同；周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失；常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态；病程缓慢病程长时期稳定；部分病人虽有基因突变但不出现肌无力
腓骨肌萎缩症的治疗原则
现如今临床对CMT尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法，如畸形足可穿矫形鞋，指导CMT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。 康复治疗：康复治疗在腓骨肌萎缩症疾病管理中占主导地位，以改善行走能力和生活质量为基本目标，包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具
关于腓骨肌萎缩症的检查介绍
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查： 神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少。常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2d
关于腓骨肌萎缩症的基本介绍
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓
概述腓骨肌萎缩症的治疗原则
现如今临床对CMT尚无有效治疗手段，对患者主要是采取一些对症和支持疗法，如畸形足可穿矫形鞋，指导CMT患者进行康复训练也可改善患者的生活质量。 康复治疗：康复治疗在腓骨肌萎缩症疾病管理中占主导地位，以改善行走能力和生活质量为基本目标，包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具
补充卵磷脂可改善腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症是外周神经系统常见的遗传性疾病，全球患者超过200万人，被认为是一种难以治愈的罕见性疾病。德国马普实验医学研究所和哥廷根大学医学中心研究人员合作研究发现，一种被称为卵磷脂的无害食品补充剂可以治疗和改善腓骨肌萎缩症，有关研究成果发表在《自然·通讯》杂志上。 由于遗传缺陷，基因PMP2
退行性疾病腓骨肌萎缩症的机制探索
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth,CMT）是最常见的可遗传性外周神经退行性疾病，发病概率为1/2500，导致运动相关神经的阶段性退化，例如肌肉萎缩、肌无力及手脚发育畸形等。氨酰t-RNA合成酶家族中的甘氨酸-tRNA合成酶(GlyRS)的基因(GARS)的突变是导致CMT2D
腓骨肌萎缩症4A的相关内容介绍
CMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠[1，2，3]。 Othmane等[1
关于腓骨肌萎缩症4B的基本内容介绍
CMT4B主要特征是婴儿期起病，始于下肢的进行性、对称性的远近端肌肉无力和萎缩，下肢的腱反射缺如，末梢感觉缺失，常见有弓形足和颅神经受累。组织学特征有大髓鞘纤维密度显著降低，阶段性脱髓鞘和髓鞘再生，洋葱头改变，最显著的特征是局部髓鞘折叠形成[4，5]。 CMT4B是一基因座异质性的疾病，至
关于腓骨肌萎缩症4E的基本内容介绍
CMT4E又称为先天性少髓鞘神经病（CHN）[11，13]。其主要特征为大部分患者出生时就显得笨拙，早期就有运动障碍，四肢肌肉显著萎缩，以近端为主，表现为明显的跨阈步态。电生理检查对感觉刺激反应差，运动神经传导速度显著减慢（达3m/s）腓肠神经活检显示所有的纤维几乎均无髓鞘包裹。 Warner
关于腓骨肌萎缩症4C的基本内容介绍
CMT4C主要特征是起病较早（一般10岁以前发病），严重的脊柱侧凸，而运动障碍相对较轻。神经传导速度中等程度减慢，神经病理学典型改变：不论是形成髓鞘的施万细胞或未形成髓鞘的施万细胞，可塑性均有异常[8]。 Legnern等[9]研究了两个CMT4C家系，将CMT4C疾病基因定位于5q23-33
关于腓骨肌萎缩症4D的基本内容介绍
CMT4D又为HMSN-Lom，因此病首先发现于Lom镇故命名为HMSNL[10，11]。主要临床特点是发病年龄早，在成年时即发展成严重的残疾。脑干诱发电位（BAEP）显著异常，神经病理学发现有髓纤维数量显著减少，尚存的一部分也都很小，施万细胞功能异常（表现为髓鞘减少和脱髓鞘），而形成典型的洋葱
关于腓骨肌萎缩症4F的基本内容介绍
CMT4F主要特征是运动发育迟缓，10岁左右出现下肢远端的肌肉萎缩和无力及明显的弓形足，约15岁时出现上肢无力，但以后病情进展缓慢。电生理检查显示上下肢感觉和运动诱发反应均缺如，组织病理学主要表现为有髓纤维缺失明显（密度
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症的简介
脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄早，常在儿童期起病，神经传导速度减慢，周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。随着分子遗传学的进展，已发现其至少有7个疾病基因位点，分别为8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其
简述脊髓延髓肌萎缩症的临床表现
1.主要影响成年男性，女性携带者症状较轻，可能仅出现痉挛。 2.病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及，可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌
简述肌萎缩侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
JCI：等位基因特异性RNA干扰有望治疗腓骨肌萎缩症2D型
个性化治疗可根据患者需求量身定制治疗方案。在罕见疾病中，开发针对一部分患者的靶向治疗方法可能是由于特定的医疗需求或现有治疗方法上存在的技术限制。较罕见的情况是，鉴定单例患者中的突变导致了患者特异性基因治疗方法的开发。 在一项新的研究中，Morelli等人在早发性运动神经病变的非典型病例中，通过
胫腓骨骨干骨折的临床表现介绍
1.症状 伤肢疼痛并出现肿胀、畸形等。 胫骨的位置表浅，局部症状明显，在重视骨折本身症状的同时，还要重视软组织的损伤程度。胫腓骨骨折引起的局部和全身并发症较多，所产生的后果也往往比骨折本身更严重。要注意有无重要血管神经的损伤，当胫骨上端骨折时，尤其要注意有无胫前动脉胫后动脉以及腓总神经的损伤
概述肌萎缩的临床表现
1.大腿肌肉萎缩 以股四头肌萎缩为主，股骨头坏死患者及下肢制动者出现大腿肌肉萎缩是普通现象，中晚期股骨头坏死患者全都有患肢大腿肌肉萎缩现象，肌肉萎缩的轻重各有不同，大部分废用性的大腿肌肉萎缩都能恢复，少数股骨头坏死病例的大腿肌肉萎缩终身不能恢复，严重影响患者的行走距离和生活质量。 2.小腿肌
简述肌萎缩性侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
改良腓骨肌支持带修复术治疗腓骨肌腱滑脱症合并慢性...
改良腓骨肌支持带修复术治疗腓骨肌腱滑脱症合并慢性踝关节不稳病例分析腓骨肌腱滑脱症最早由Monteggia在1803年报道，指腓骨肌腱从腓骨沟原有解剖位置移位脱出，从而导致踝关节疼痛、弹响，甚至出现慢性踝关节不稳等一系列临床症状。临床上腓骨肌腱滑脱症并不常见，漏诊率高，早期往往得不到及时治疗，转变为慢
进行性肌萎缩的临床表现
起病隐匿，好发于中年，男性居多。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拾小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后到上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱。括约肌无功
简述肌萎缩性脊髓侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难,很快
“猿手”畸形的介绍
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨
脊髓性肌萎缩症的简介
脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，
脊髓性肌萎缩症的分类
一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈
胫腓骨大块骨溶解症病例分析
大块骨溶解症(MO)，又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等，最早于1838年由Jackson率先报道，于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述，Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO，现多采用